WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1388997_1389116del | CA2582636007 | NDUFS7 | c.228+59_228+178del (n.228+59_228+178del) c.318+59_318+178del (n.318+59_318+178del) n.310_429del c.*22+59_*22+178del (n.*22+59_*22+178del) n.480+59_480+178del n.284+59_284+178del n.255+59_255+178del n.318+59_318+178del n.219+59_219+178del n.718+59_718+178del n.519+59_519+178del c.*224+59_*224+178del (n.*224+59_*224+178del) n.224+59_224+178del c.287_406del (p.Arg96_His135del) c.249+59_249+178del (n.249+59_249+178del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389036_1389123del | CA2582636032 | NDUFS7 | c.228+98_228+185del (n.228+98_228+185del) c.318+98_318+185del (n.318+98_318+185del) n.349_436del c.*22+98_*22+185del (n.*22+98_*22+185del) n.480+98_480+185del n.284+98_284+185del n.255+98_255+185del n.318+98_318+185del n.219+98_219+185del n.718+98_718+185del n.519+98_519+185del c.*224+98_*224+185del (n.*224+98_*224+185del) n.224+98_224+185del c.326_413del (p.His109LeufsTer?) c.249+98_249+185del (n.249+98_249+185del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389059_1389152del | CA2582636067 | NDUFS7 | c.228+121_228+214del (n.228+121_228+214del) c.318+121_318+214del (n.318+121_318+214del) n.372_465del c.*22+121_*22+214del (n.*22+121_*22+214del) n.480+121_480+214del n.284+121_284+214del n.255+121_255+214del n.318+121_318+214del n.219+121_219+214del n.718+121_718+214del n.519+121_519+214del c.*224+121_*224+214del (n.*224+121_*224+214del) n.224+121_224+214del c.349_442del (p.Thr117AlafsTer?) c.249+121_249+214del (n.249+121_249+214del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389050_1389117delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC | CA2317693446 | NDUFS7 | c.228+112_228+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.228+112_228+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) c.318+112_318+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.318+112_318+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) n.363_430delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC c.*22+112_*22+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.*22+112_*22+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) n.480+112_480+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.284+112_284+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.255+112_255+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.318+112_318+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.219+112_219+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.718+112_718+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC n.519+112_519+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC c.*224+112_*224+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.*224+112_*224+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) n.224+112_224+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC c.340_407delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (p.Cys114=) c.249+112_249+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC (n.249+112_249+179delinsTGCACACTCACATGCGCACATGTGCATGCAAGCTCACATGTATGGACAGATGTGTACACGGACCACAC) | |
| 19 | g.1389061_1389127del | CA631300727 | NDUFS7 | c.228+123_228+189del (n.228+123_228+189del) c.318+123_318+189del (n.318+123_318+189del) n.374_440del c.*22+123_*22+189del (n.*22+123_*22+189del) n.480+123_480+189del n.284+123_284+189del n.255+123_255+189del n.318+123_318+189del n.219+123_219+189del n.718+123_718+189del n.519+123_519+189del c.*224+123_*224+189del (n.*224+123_*224+189del) n.224+123_224+189del c.351_417del (p.Cys118HisfsTer?) c.249+123_249+189del (n.249+123_249+189del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389064_1389089del | CA2582636084 | NDUFS7 | c.228+126_228+151del (n.228+126_228+151del) c.318+126_318+151del (n.318+126_318+151del) n.377_402del c.*22+126_*22+151del (n.*22+126_*22+151del) n.480+126_480+151del n.284+126_284+151del n.255+126_255+151del n.318+126_318+151del n.219+126_219+151del n.718+126_718+151del n.519+126_519+151del c.*224+126_*224+151del (n.*224+126_*224+151del) n.224+126_224+151del c.354_379del (p.Ala119MetfsTer?) c.249+126_249+151del (n.249+126_249+151del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389064_1389071del | CA2582636089 | NDUFS7 | c.228+126_228+133del (n.228+126_228+133del) c.318+126_318+133del (n.318+126_318+133del) n.377_384del c.*22+126_*22+133del (n.*22+126_*22+133del) n.480+126_480+133del n.284+126_284+133del n.255+126_255+133del n.318+126_318+133del n.219+126_219+133del n.718+126_718+133del n.519+126_519+133del c.*224+126_*224+133del (n.*224+126_*224+133del) n.224+126_224+133del c.354_361del (p.His120CysfsTer?) c.249+126_249+133del (n.249+126_249+133del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389062_1389080delinsTGCGCACATGTGCATGCAA | CA2317693456 | NDUFS7 | c.228+124_228+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.228+124_228+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) c.318+124_318+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.318+124_318+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) n.375_393delinsTGCGCACATGTGCATGCAA c.*22+124_*22+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.*22+124_*22+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) n.480+124_480+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.284+124_284+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.255+124_255+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.318+124_318+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.219+124_219+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.718+124_718+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA n.519+124_519+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA c.*224+124_*224+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.*224+124_*224+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) n.224+124_224+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA c.352_370delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (p.Cys118=) c.249+124_249+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA (n.249+124_249+142delinsTGCGCACATGTGCATGCAA) | |
| 19 | g.1389065_1389082del | CA9043177 | NDUFS7 | c.228+127_228+144del (n.228+127_228+144del) c.318+127_318+144del (n.318+127_318+144del) n.378_395del c.*22+127_*22+144del (n.*22+127_*22+144del) n.480+127_480+144del n.284+127_284+144del n.255+127_255+144del n.318+127_318+144del n.219+127_219+144del n.718+127_718+144del n.519+127_519+144del c.*224+127_*224+144del (n.*224+127_*224+144del) n.224+127_224+144del c.355_372del (p.Ala119_Ser124del) c.249+127_249+144del (n.249+127_249+144del) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.1389064_1389069del | CA2582636098 | NDUFS7 | c.228+126_228+131del (n.228+126_228+131del) c.318+126_318+131del (n.318+126_318+131del) n.377_382del c.*22+126_*22+131del (n.*22+126_*22+131del) n.480+126_480+131del n.284+126_284+131del n.255+126_255+131del n.318+126_318+131del n.219+126_219+131del n.718+126_718+131del n.519+126_519+131del c.*224+126_*224+131del (n.*224+126_*224+131del) n.224+126_224+131del c.354_359del (p.Ala119_His120del) c.249+126_249+131del (n.249+126_249+131del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389065G>A | CA9043181 | NDUFS7 | c.228+127G>A (n.228+127G>A) c.318+127G>A (n.318+127G>A) n.378G>A c.*22+127G>A (n.*22+127G>A) n.480+127G>A n.284+127G>A n.255+127G>A n.318+127G>A n.219+127G>A n.718+127G>A n.519+127G>A c.*224+127G>A (n.*224+127G>A) n.224+127G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) c.249+127G>A (n.249+127G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389065G>C | CA2739590136 | NDUFS7 | c.228+127G>C (n.228+127G>C) c.318+127G>C (n.318+127G>C) n.378G>C c.*22+127G>C (n.*22+127G>C) n.480+127G>C n.284+127G>C n.255+127G>C n.318+127G>C n.219+127G>C n.718+127G>C n.519+127G>C c.*224+127G>C (n.*224+127G>C) n.224+127G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) c.249+127G>C (n.249+127G>C) | |
| 19 | g.1389065G= | CA2317693461 | NDUFS7 | c.228+127G= (n.228+127G=) c.318+127G= (n.318+127G=) n.378G= c.*22+127G= (n.*22+127G=) n.480+127G= n.284+127G= n.255+127G= n.318+127G= n.219+127G= n.718+127G= n.519+127G= c.*224+127G= (n.*224+127G=) n.224+127G= c.355G= (p.Ala119=) c.249+127G= (n.249+127G=) | |
| 19 | g.1389065G>T | CA9043180 | NDUFS7 | c.228+127G>T (n.228+127G>T) c.318+127G>T (n.318+127G>T) n.378G>T c.*22+127G>T (n.*22+127G>T) n.480+127G>T n.284+127G>T n.255+127G>T n.318+127G>T n.219+127G>T n.718+127G>T n.519+127G>T c.*224+127G>T (n.*224+127G>T) n.224+127G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) c.249+127G>T (n.249+127G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389065_1389090del | CA2582636100 | NDUFS7 | c.228+127_228+152del (n.228+127_228+152del) c.318+127_318+152del (n.318+127_318+152del) n.378_403del c.*22+127_*22+152del (n.*22+127_*22+152del) n.480+127_480+152del n.284+127_284+152del n.255+127_255+152del n.318+127_318+152del n.219+127_219+152del n.718+127_718+152del n.519+127_519+152del c.*224+127_*224+152del (n.*224+127_*224+152del) n.224+127_224+152del c.355_380del (p.Ala119MetfsTer?) c.249+127_249+152del (n.249+127_249+152del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389066C>A | CA2582636101 | NDUFS7 | c.228+128C>A (n.228+128C>A) c.318+128C>A (n.318+128C>A) n.379C>A c.*22+128C>A (n.*22+128C>A) n.480+128C>A n.284+128C>A n.255+128C>A n.318+128C>A n.219+128C>A n.718+128C>A n.519+128C>A c.*224+128C>A (n.*224+128C>A) n.224+128C>A c.356C>A (p.Ala119Glu) c.249+128C>A (n.249+128C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389066C= | CA2317693462 | NDUFS7 | c.228+128C= (n.228+128C=) c.318+128C= (n.318+128C=) n.379C= c.*22+128C= (n.*22+128C=) n.480+128C= n.284+128C= n.255+128C= n.318+128C= n.219+128C= n.718+128C= n.519+128C= c.*224+128C= (n.*224+128C=) n.224+128C= c.356C= (p.Ala119=) c.249+128C= (n.249+128C=) | |
| 19 | g.1389066C>G | CA2739590137 | NDUFS7 | c.228+128C>G (n.228+128C>G) c.318+128C>G (n.318+128C>G) n.379C>G c.*22+128C>G (n.*22+128C>G) n.480+128C>G n.284+128C>G n.255+128C>G n.318+128C>G n.219+128C>G n.718+128C>G n.519+128C>G c.*224+128C>G (n.*224+128C>G) n.224+128C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) c.249+128C>G (n.249+128C>G) | |
| 19 | g.1389066C>T | CA631300734 | NDUFS7 | c.228+128C>T (n.228+128C>T) c.318+128C>T (n.318+128C>T) n.379C>T c.*22+128C>T (n.*22+128C>T) n.480+128C>T n.284+128C>T n.255+128C>T n.318+128C>T n.219+128C>T n.718+128C>T n.519+128C>T c.*224+128C>T (n.*224+128C>T) n.224+128C>T c.356C>T (p.Ala119Val) c.249+128C>T (n.249+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389067A>C | CA2582636102 | NDUFS7 | c.228+129A>C (n.228+129A>C) c.318+129A>C (n.318+129A>C) n.380A>C c.*22+129A>C (n.*22+129A>C) n.480+129A>C n.284+129A>C n.255+129A>C n.318+129A>C n.219+129A>C n.718+129A>C n.519+129A>C c.*224+129A>C (n.*224+129A>C) n.224+129A>C c.357A>C (p.Ala119=) c.249+129A>C (n.249+129A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389067A>G | CA2582636103 | NDUFS7 | c.228+129A>G (n.228+129A>G) c.318+129A>G (n.318+129A>G) n.380A>G c.*22+129A>G (n.*22+129A>G) n.480+129A>G n.284+129A>G n.255+129A>G n.318+129A>G n.219+129A>G n.718+129A>G n.519+129A>G c.*224+129A>G (n.*224+129A>G) n.224+129A>G c.357A>G (p.Ala119=) c.249+129A>G (n.249+129A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389068C>A | CA2582636104 | NDUFS7 | c.228+130C>A (n.228+130C>A) c.318+130C>A (n.318+130C>A) n.381C>A c.*22+130C>A (n.*22+130C>A) n.480+130C>A n.284+130C>A n.255+130C>A n.318+130C>A n.219+130C>A n.718+130C>A n.519+130C>A c.*224+130C>A (n.*224+130C>A) n.224+130C>A c.358C>A (p.His120Asn) c.249+130C>A (n.249+130C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389068C>G | CA2739590138 | NDUFS7 | c.228+130C>G (n.228+130C>G) c.318+130C>G (n.318+130C>G) n.381C>G c.*22+130C>G (n.*22+130C>G) n.480+130C>G n.284+130C>G n.255+130C>G n.318+130C>G n.219+130C>G n.718+130C>G n.519+130C>G c.*224+130C>G (n.*224+130C>G) n.224+130C>G c.358C>G (p.His120Asp) c.249+130C>G (n.249+130C>G) | |
| 19 | g.1389068C>T | CA2739590139 | NDUFS7 | c.228+130C>T (n.228+130C>T) c.318+130C>T (n.318+130C>T) n.381C>T c.*22+130C>T (n.*22+130C>T) n.480+130C>T n.284+130C>T n.255+130C>T n.318+130C>T n.219+130C>T n.718+130C>T n.519+130C>T c.*224+130C>T (n.*224+130C>T) n.224+130C>T c.358C>T (p.His120Tyr) c.249+130C>T (n.249+130C>T) | |
| 19 | g.1389069A= | CA2317693463 | NDUFS7 | c.228+131A= (n.228+131A=) c.318+131A= (n.318+131A=) n.382A= c.*22+131A= (n.*22+131A=) n.480+131A= n.284+131A= n.255+131A= n.318+131A= n.219+131A= n.718+131A= n.519+131A= c.*224+131A= (n.*224+131A=) n.224+131A= c.359A= (p.His120=) c.249+131A= (n.249+131A=) | |
| 19 | g.1389069A>C | CA9043182 | NDUFS7 | c.228+131A>C (n.228+131A>C) c.318+131A>C (n.318+131A>C) n.382A>C c.*22+131A>C (n.*22+131A>C) n.480+131A>C n.284+131A>C n.255+131A>C n.318+131A>C n.219+131A>C n.718+131A>C n.519+131A>C c.*224+131A>C (n.*224+131A>C) n.224+131A>C c.359A>C (p.His120Pro) c.249+131A>C (n.249+131A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389069A>G | CA992511206 | NDUFS7 | c.228+131A>G (n.228+131A>G) c.318+131A>G (n.318+131A>G) n.382A>G c.*22+131A>G (n.*22+131A>G) n.480+131A>G n.284+131A>G n.255+131A>G n.318+131A>G n.219+131A>G n.718+131A>G n.519+131A>G c.*224+131A>G (n.*224+131A>G) n.224+131A>G c.359A>G (p.His120Arg) c.249+131A>G (n.249+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389069A>T | CA2739590140 | NDUFS7 | c.228+131A>T (n.228+131A>T) c.318+131A>T (n.318+131A>T) n.382A>T c.*22+131A>T (n.*22+131A>T) n.480+131A>T n.284+131A>T n.255+131A>T n.318+131A>T n.219+131A>T n.718+131A>T n.519+131A>T c.*224+131A>T (n.*224+131A>T) n.224+131A>T c.359A>T (p.His120Leu) c.249+131A>T (n.249+131A>T) | |
| 19 | g.1389069_1389070del | CA2582636105 | NDUFS7 | c.228+131_228+132del (n.228+131_228+132del) c.318+131_318+132del (n.318+131_318+132del) n.382_383del c.*22+131_*22+132del (n.*22+131_*22+132del) n.480+131_480+132del n.284+131_284+132del n.255+131_255+132del n.318+131_318+132del n.219+131_219+132del n.718+131_718+132del n.519+131_519+132del c.*224+131_*224+132del (n.*224+131_*224+132del) n.224+131_224+132del c.359_360del (p.His120ArgfsTer?) c.249+131_249+132del (n.249+131_249+132del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389070T>A | CA2582636107 | NDUFS7 | c.228+132T>A (n.228+132T>A) c.318+132T>A (n.318+132T>A) n.383T>A c.*22+132T>A (n.*22+132T>A) n.480+132T>A n.284+132T>A n.255+132T>A n.318+132T>A n.219+132T>A n.718+132T>A n.519+132T>A c.*224+132T>A (n.*224+132T>A) n.224+132T>A c.360T>A (p.His120Gln) c.249+132T>A (n.249+132T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389070T>G | CA2582636106 | NDUFS7 | c.228+132T>G (n.228+132T>G) c.318+132T>G (n.318+132T>G) n.383T>G c.*22+132T>G (n.*22+132T>G) n.480+132T>G n.284+132T>G n.255+132T>G n.318+132T>G n.219+132T>G n.718+132T>G n.519+132T>G c.*224+132T>G (n.*224+132T>G) n.224+132T>G c.360T>G (p.His120Gln) c.249+132T>G (n.249+132T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389071G>A | CA2582636108 | NDUFS7 | c.228+133G>A (n.228+133G>A) c.318+133G>A (n.318+133G>A) n.384G>A c.*22+133G>A (n.*22+133G>A) n.480+133G>A n.284+133G>A n.255+133G>A n.318+133G>A n.219+133G>A n.718+133G>A n.519+133G>A c.*224+133G>A (n.*224+133G>A) n.224+133G>A c.361G>A (p.Val121Met) c.249+133G>A (n.249+133G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389071G>C | CA2739590141 | NDUFS7 | c.228+133G>C (n.228+133G>C) c.318+133G>C (n.318+133G>C) n.384G>C c.*22+133G>C (n.*22+133G>C) n.480+133G>C n.284+133G>C n.255+133G>C n.318+133G>C n.219+133G>C n.718+133G>C n.519+133G>C c.*224+133G>C (n.*224+133G>C) n.224+133G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.249+133G>C (n.249+133G>C) | |
| 19 | g.1389071G>T | CA2582636109 | NDUFS7 | c.228+133G>T (n.228+133G>T) c.318+133G>T (n.318+133G>T) n.384G>T c.*22+133G>T (n.*22+133G>T) n.480+133G>T n.284+133G>T n.255+133G>T n.318+133G>T n.219+133G>T n.718+133G>T n.519+133G>T c.*224+133G>T (n.*224+133G>T) n.224+133G>T c.361G>T (p.Val121Leu) c.249+133G>T (n.249+133G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389072T>A | CA2582636110 | NDUFS7 | c.228+134T>A (n.228+134T>A) c.318+134T>A (n.318+134T>A) n.385T>A c.*22+134T>A (n.*22+134T>A) n.480+134T>A n.284+134T>A n.255+134T>A n.318+134T>A n.219+134T>A n.718+134T>A n.519+134T>A c.*224+134T>A (n.*224+134T>A) n.224+134T>A c.362T>A (p.Val121Glu) c.249+134T>A (n.249+134T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389072T>C | CA2739590142 | NDUFS7 | c.228+134T>C (n.228+134T>C) c.318+134T>C (n.318+134T>C) n.385T>C c.*22+134T>C (n.*22+134T>C) n.480+134T>C n.284+134T>C n.255+134T>C n.318+134T>C n.219+134T>C n.718+134T>C n.519+134T>C c.*224+134T>C (n.*224+134T>C) n.224+134T>C c.362T>C (p.Val121Ala) c.249+134T>C (n.249+134T>C) | |
| 19 | g.1389072T>G | CA2582636111 | NDUFS7 | c.228+134T>G (n.228+134T>G) c.318+134T>G (n.318+134T>G) n.385T>G c.*22+134T>G (n.*22+134T>G) n.480+134T>G n.284+134T>G n.255+134T>G n.318+134T>G n.219+134T>G n.718+134T>G n.519+134T>G c.*224+134T>G (n.*224+134T>G) n.224+134T>G c.362T>G (p.Val121Gly) c.249+134T>G (n.249+134T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389073G>A | CA992511209 | NDUFS7 | c.228+135G>A (n.228+135G>A) c.318+135G>A (n.318+135G>A) n.386G>A c.*22+135G>A (n.*22+135G>A) n.480+135G>A n.284+135G>A n.255+135G>A n.318+135G>A n.219+135G>A n.718+135G>A n.519+135G>A c.*224+135G>A (n.*224+135G>A) n.224+135G>A c.363G>A (p.Val121=) c.249+135G>A (n.249+135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389073G= | CA2317693464 | NDUFS7 | c.228+135G= (n.228+135G=) c.318+135G= (n.318+135G=) n.386G= c.*22+135G= (n.*22+135G=) n.480+135G= n.284+135G= n.255+135G= n.318+135G= n.219+135G= n.718+135G= n.519+135G= c.*224+135G= (n.*224+135G=) n.224+135G= c.363G= (p.Val121=) c.249+135G= (n.249+135G=) | |
| 19 | g.1389073G>T | CA2582636112 | NDUFS7 | c.228+135G>T (n.228+135G>T) c.318+135G>T (n.318+135G>T) n.386G>T c.*22+135G>T (n.*22+135G>T) n.480+135G>T n.284+135G>T n.255+135G>T n.318+135G>T n.219+135G>T n.718+135G>T n.519+135G>T c.*224+135G>T (n.*224+135G>T) n.224+135G>T c.363G>T (p.Val121=) c.249+135G>T (n.249+135G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389074C>A | CA2582636114 | NDUFS7 | c.228+136C>A (n.228+136C>A) c.318+136C>A (n.318+136C>A) n.387C>A c.*22+136C>A (n.*22+136C>A) n.480+136C>A n.284+136C>A n.255+136C>A n.318+136C>A n.219+136C>A n.718+136C>A n.519+136C>A c.*224+136C>A (n.*224+136C>A) n.224+136C>A c.364C>A (p.His122Asn) c.249+136C>A (n.249+136C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389074C= | CA2317693465 | NDUFS7 | c.228+136C= (n.228+136C=) c.318+136C= (n.318+136C=) n.387C= c.*22+136C= (n.*22+136C=) n.480+136C= n.284+136C= n.255+136C= n.318+136C= n.219+136C= n.718+136C= n.519+136C= c.*224+136C= (n.*224+136C=) n.224+136C= c.364C= (p.His122=) c.249+136C= (n.249+136C=) | |
| 19 | g.1389074C>G | CA2582636115 | NDUFS7 | c.228+136C>G (n.228+136C>G) c.318+136C>G (n.318+136C>G) n.387C>G c.*22+136C>G (n.*22+136C>G) n.480+136C>G n.284+136C>G n.255+136C>G n.318+136C>G n.219+136C>G n.718+136C>G n.519+136C>G c.*224+136C>G (n.*224+136C>G) n.224+136C>G c.364C>G (p.His122Asp) c.249+136C>G (n.249+136C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389074C>T | CA631300735 | NDUFS7 | c.228+136C>T (n.228+136C>T) c.318+136C>T (n.318+136C>T) n.387C>T c.*22+136C>T (n.*22+136C>T) n.480+136C>T n.284+136C>T n.255+136C>T n.318+136C>T n.219+136C>T n.718+136C>T n.519+136C>T c.*224+136C>T (n.*224+136C>T) n.224+136C>T c.364C>T (p.His122Tyr) c.249+136C>T (n.249+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1389074_1389079del | CA2582636113 | NDUFS7 | c.228+136_228+141del (n.228+136_228+141del) c.318+136_318+141del (n.318+136_318+141del) n.387_392del c.*22+136_*22+141del (n.*22+136_*22+141del) n.480+136_480+141del n.284+136_284+141del n.255+136_255+141del n.318+136_318+141del n.219+136_219+141del n.718+136_718+141del n.519+136_519+141del c.*224+136_*224+141del (n.*224+136_*224+141del) n.224+136_224+141del c.364_369del (p.His122_Ala123del) c.249+136_249+141del (n.249+136_249+141del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389075A>C | CA2582636116 | NDUFS7 | c.228+137A>C (n.228+137A>C) c.318+137A>C (n.318+137A>C) n.388A>C c.*22+137A>C (n.*22+137A>C) n.480+137A>C n.284+137A>C n.255+137A>C n.318+137A>C n.219+137A>C n.718+137A>C n.519+137A>C c.*224+137A>C (n.*224+137A>C) n.224+137A>C c.365A>C (p.His122Pro) c.249+137A>C (n.249+137A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389075A>G | CA2582636117 | NDUFS7 | c.228+137A>G (n.228+137A>G) c.318+137A>G (n.318+137A>G) n.388A>G c.*22+137A>G (n.*22+137A>G) n.480+137A>G n.284+137A>G n.255+137A>G n.318+137A>G n.219+137A>G n.718+137A>G n.519+137A>G c.*224+137A>G (n.*224+137A>G) n.224+137A>G c.365A>G (p.His122Arg) c.249+137A>G (n.249+137A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389075A>T | CA2582636118 | NDUFS7 | c.228+137A>T (n.228+137A>T) c.318+137A>T (n.318+137A>T) n.388A>T c.*22+137A>T (n.*22+137A>T) n.480+137A>T n.284+137A>T n.255+137A>T n.318+137A>T n.219+137A>T n.718+137A>T n.519+137A>T c.*224+137A>T (n.*224+137A>T) n.224+137A>T c.365A>T (p.His122Leu) c.249+137A>T (n.249+137A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389076T>A | CA2582636119 | NDUFS7 | c.228+138T>A (n.228+138T>A) c.318+138T>A (n.318+138T>A) n.389T>A c.*22+138T>A (n.*22+138T>A) n.480+138T>A n.284+138T>A n.255+138T>A n.318+138T>A n.219+138T>A n.718+138T>A n.519+138T>A c.*224+138T>A (n.*224+138T>A) n.224+138T>A c.366T>A (p.His122Gln) c.249+138T>A (n.249+138T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1389076T>C | CA304058071 | NDUFS7 | c.228+138T>C (n.228+138T>C) c.318+138T>C (n.318+138T>C) n.389T>C c.*22+138T>C (n.*22+138T>C) n.480+138T>C n.284+138T>C n.255+138T>C n.318+138T>C n.219+138T>C n.718+138T>C n.519+138T>C c.*224+138T>C (n.*224+138T>C) n.224+138T>C c.366T>C (p.His122=) c.249+138T>C (n.249+138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |