UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897637A>G | CA2582772684 | GCDH | c.1083-66A>G (n.1083-66A>G) n.1413-66A>G c.127-66A>G c.*523-66A>G (n.*523-66A>G) n.1327A>G c.50-66A>G n.1246-66A>G n.1464-66A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897638G= | CA2323624011 | GCDH | c.1083-65G= (n.1083-65G=) n.1413-65G= c.127-65G= c.*523-65G= (n.*523-65G=) n.1328G= c.50-65G= n.1246-65G= n.1464-65G= | |
| 19 | g.12897638G>T | CA2323624012 | GCDH | c.1083-65G>T (n.1083-65G>T) n.1413-65G>T c.127-65G>T c.*523-65G>T (n.*523-65G>T) n.1328G>T c.50-65G>T n.1246-65G>T n.1464-65G>T | dbSNP |
| 19 | g.12897639G= | CA2323624013 | GCDH | c.1083-64G= (n.1083-64G=) n.1413-64G= c.127-64G= c.*523-64G= (n.*523-64G=) n.1329G= c.50-64G= n.1246-64G= n.1464-64G= | |
| 19 | g.12897639G>T | CA632121773 | GCDH | c.1083-64G>T (n.1083-64G>T) n.1413-64G>T c.127-64G>T c.*523-64G>T (n.*523-64G>T) n.1329G>T c.50-64G>T n.1246-64G>T n.1464-64G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897640T>C | CA2582772685 | GCDH | c.1083-63T>C (n.1083-63T>C) n.1413-63T>C c.127-63T>C c.*523-63T>C (n.*523-63T>C) n.1330T>C c.50-63T>C n.1246-63T>C n.1464-63T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897643G>C | CA2576639244 | GCDH | c.1083-60G>C (n.1083-60G>C) n.1413-60G>C c.127-60G>C c.*523-60G>C (n.*523-60G>C) n.1333G>C c.50-60G>C n.1246-60G>C n.1464-60G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897644C= | CA2323624014 | GCDH | c.1083-59C= (n.1083-59C=) n.1413-59C= c.127-59C= c.*523-59C= (n.*523-59C=) n.1334C= c.50-59C= n.1246-59C= n.1464-59C= | |
| 19 | g.12897644C>T | CA632121774 | GCDH | c.1083-59C>T (n.1083-59C>T) n.1413-59C>T c.127-59C>T c.*523-59C>T (n.*523-59C>T) n.1334C>T c.50-59C>T n.1246-59C>T n.1464-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897645T>C | CA305500770 | GCDH | c.1083-58T>C (n.1083-58T>C) n.1413-58T>C c.127-58T>C c.*523-58T>C (n.*523-58T>C) n.1335T>C c.50-58T>C n.1246-58T>C n.1464-58T>C | dbSNP |
| 19 | g.12897645T>G | CA783406576 | GCDH | c.1083-58T>G (n.1083-58T>G) n.1413-58T>G c.127-58T>G c.*523-58T>G (n.*523-58T>G) n.1335T>G c.50-58T>G n.1246-58T>G n.1464-58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897645T= | CA2323624015 | GCDH | c.1083-58T= (n.1083-58T=) n.1413-58T= c.127-58T= c.*523-58T= (n.*523-58T=) n.1335T= c.50-58T= n.1246-58T= n.1464-58T= | |
| 19 | g.12897646T>G | CA993683410 | GCDH | c.1083-57T>G (n.1083-57T>G) n.1413-57T>G c.127-57T>G c.*523-57T>G (n.*523-57T>G) n.1336T>G c.50-57T>G n.1246-57T>G n.1464-57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897646T= | CA2323624016 | GCDH | c.1083-57T= (n.1083-57T=) n.1413-57T= c.127-57T= c.*523-57T= (n.*523-57T=) n.1336T= c.50-57T= n.1246-57T= n.1464-57T= | |
| 19 | g.12897647G>C | CA2582772686 | GCDH | c.1083-56G>C (n.1083-56G>C) n.1413-56G>C c.127-56G>C c.*523-56G>C (n.*523-56G>C) n.1337G>C c.50-56G>C n.1246-56G>C n.1464-56G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897648G>A | CA2582772687 | GCDH | c.1083-55G>A (n.1083-55G>A) n.1413-55G>A c.127-55G>A c.*523-55G>A (n.*523-55G>A) n.1338G>A c.50-55G>A n.1246-55G>A n.1464-55G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897650G>A | CA2323624018 | GCDH | c.1083-53G>A (n.1083-53G>A) n.1413-53G>A c.127-53G>A c.*523-53G>A (n.*523-53G>A) n.1340G>A c.50-53G>A n.1246-53G>A n.1464-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897650G>C | CA2576639246 | GCDH | c.1083-53G>C (n.1083-53G>C) n.1413-53G>C c.127-53G>C c.*523-53G>C (n.*523-53G>C) n.1340G>C c.50-53G>C n.1246-53G>C n.1464-53G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897650G= | CA2323624017 | GCDH | c.1083-53G= (n.1083-53G=) n.1413-53G= c.127-53G= c.*523-53G= (n.*523-53G=) n.1340G= c.50-53G= n.1246-53G= n.1464-53G= | |
| 19 | g.12897650G>T | CA2582772688 | GCDH | c.1083-53G>T (n.1083-53G>T) n.1413-53G>T c.127-53G>T c.*523-53G>T (n.*523-53G>T) n.1340G>T c.50-53G>T n.1246-53G>T n.1464-53G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897653del | CA2576639249 | GCDH | c.1083-50del (n.1083-50del) n.1413-50del c.127-50del c.*523-50del (n.*523-50del) n.1343del c.50-50del n.1246-50del n.1464-50del | |
| 19 | g.12897654C>A | CA993683412 | GCDH | c.1083-49C>A (n.1083-49C>A) n.1413-49C>A c.127-49C>A c.*523-49C>A (n.*523-49C>A) n.1344C>A c.50-49C>A n.1246-49C>A n.1464-49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897654C= | CA2323624019 | GCDH | c.1083-49C= (n.1083-49C=) n.1413-49C= c.127-49C= c.*523-49C= (n.*523-49C=) n.1344C= c.50-49C= n.1246-49C= n.1464-49C= | |
| 19 | g.12897654C>G | CA2582772689 | GCDH | c.1083-49C>G (n.1083-49C>G) n.1413-49C>G c.127-49C>G c.*523-49C>G (n.*523-49C>G) n.1344C>G c.50-49C>G n.1246-49C>G n.1464-49C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897654C>T | CA9234607 | GCDH | c.1083-49C>T (n.1083-49C>T) n.1413-49C>T c.127-49C>T c.*523-49C>T (n.*523-49C>T) n.1344C>T c.50-49C>T n.1246-49C>T n.1464-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897655G>A | CA9234608 | GCDH | c.1083-48G>A (n.1083-48G>A) n.1413-48G>A c.127-48G>A c.*523-48G>A (n.*523-48G>A) n.1345G>A c.50-48G>A n.1246-48G>A n.1464-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897655G= | CA2323624020 | GCDH | c.1083-48G= (n.1083-48G=) n.1413-48G= c.127-48G= c.*523-48G= (n.*523-48G=) n.1345G= c.50-48G= n.1246-48G= n.1464-48G= | |
| 19 | g.12897656G>A | CA9234609 | GCDH | c.1083-47G>A (n.1083-47G>A) n.1413-47G>A c.127-47G>A c.*523-47G>A (n.*523-47G>A) n.1346G>A c.50-47G>A n.1246-47G>A n.1464-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897656G= | CA2323624021 | GCDH | c.1083-47G= (n.1083-47G=) n.1413-47G= c.127-47G= c.*523-47G= (n.*523-47G=) n.1346G= c.50-47G= n.1246-47G= n.1464-47G= | |
| 19 | g.12897656G>T | CA2582772690 | GCDH | c.1083-47G>T (n.1083-47G>T) n.1413-47G>T c.127-47G>T c.*523-47G>T (n.*523-47G>T) n.1346G>T c.50-47G>T n.1246-47G>T n.1464-47G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897657G>A | CA2582772691 | GCDH | c.1083-46G>A (n.1083-46G>A) n.1413-46G>A c.127-46G>A c.*523-46G>A (n.*523-46G>A) n.1347G>A c.50-46G>A n.1246-46G>A n.1464-46G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897657G>C | CA993683419 | GCDH | c.1083-46G>C (n.1083-46G>C) n.1413-46G>C c.127-46G>C c.*523-46G>C (n.*523-46G>C) n.1347G>C c.50-46G>C n.1246-46G>C n.1464-46G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897657G= | CA2323624022 | GCDH | c.1083-46G= (n.1083-46G=) n.1413-46G= c.127-46G= c.*523-46G= (n.*523-46G=) n.1347G= c.50-46G= n.1246-46G= n.1464-46G= | |
| 19 | g.12897658A>G | CA2582772692 | GCDH | c.1083-45A>G (n.1083-45A>G) n.1413-45A>G c.127-45A>G c.*523-45A>G (n.*523-45A>G) n.1348A>G c.50-45A>G n.1246-45A>G n.1464-45A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897662C= | CA2323624023 | GCDH | c.1083-41C= (n.1083-41C=) n.1413-41C= c.127-41C= c.*523-41C= (n.*523-41C=) n.1352C= c.50-41C= n.1246-41C= n.1464-41C= | |
| 19 | g.12897662C>T | CA2323624024 | GCDH | c.1083-41C>T (n.1083-41C>T) n.1413-41C>T c.127-41C>T c.*523-41C>T (n.*523-41C>T) n.1352C>T c.50-41C>T n.1246-41C>T n.1464-41C>T | dbSNP |
| 19 | g.12897663A>T | CA657501598 | GCDH | c.1083-40A>T (n.1083-40A>T) n.1413-40A>T c.127-40A>T c.*523-40A>T (n.*523-40A>T) n.1353A>T c.50-40A>T n.1246-40A>T n.1464-40A>T | COSMIC |
| 19 | g.12897664G>A | CA2582772693 | GCDH | c.1083-39G>A (n.1083-39G>A) n.1413-39G>A c.127-39G>A c.*523-39G>A (n.*523-39G>A) n.1354G>A c.50-39G>A n.1246-39G>A n.1464-39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897665G>A | CA305500771 | GCDH | c.1083-38G>A (n.1083-38G>A) n.1413-38G>A c.127-38G>A c.*523-38G>A (n.*523-38G>A) n.1355G>A c.50-38G>A n.1246-38G>A n.1464-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897665G= | CA2323624025 | GCDH | c.1083-38G= (n.1083-38G=) n.1413-38G= c.127-38G= c.*523-38G= (n.*523-38G=) n.1355G= c.50-38G= n.1246-38G= n.1464-38G= | |
| 19 | g.12897665G>T | CA2576639256 | GCDH | c.1083-38G>T (n.1083-38G>T) n.1413-38G>T c.127-38G>T c.*523-38G>T (n.*523-38G>T) n.1355G>T c.50-38G>T n.1246-38G>T n.1464-38G>T | |
| 19 | g.12897667T>A | CA2582772694 | GCDH | c.1083-36T>A (n.1083-36T>A) n.1413-36T>A c.127-36T>A c.*523-36T>A (n.*523-36T>A) n.1357T>A c.50-36T>A n.1246-36T>A n.1464-36T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897667_12897668delinsTC | CA2323624026 | GCDH | c.1083-36_1083-35delinsTC (n.1083-36_1083-35delinsTC) n.1413-36_1413-35delinsTC c.127-36_127-35delinsTC c.*523-36_*523-35delinsTC (n.*523-36_*523-35delinsTC) n.1357_1358delinsTC c.50-36_50-35delinsTC n.1246-36_1246-35delinsTC n.1464-36_1464-35delinsTC | |
| 19 | g.12897668C>A | CA2582772695 | GCDH | c.1083-35C>A (n.1083-35C>A) n.1413-35C>A c.127-35C>A c.*523-35C>A (n.*523-35C>A) n.1358C>A c.50-35C>A n.1246-35C>A n.1464-35C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897668C>G | CA2576639258 | GCDH | c.1083-35C>G (n.1083-35C>G) n.1413-35C>G c.127-35C>G c.*523-35C>G (n.*523-35C>G) n.1358C>G c.50-35C>G n.1246-35C>G n.1464-35C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897671del | CA632121775 | GCDH | c.1083-32del (n.1083-32del) n.1413-32del c.127-32del c.*523-32del (n.*523-32del) n.1361del c.50-32del n.1246-32del n.1464-32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897670C= | CA2323624027 | GCDH | c.1083-33C= (n.1083-33C=) n.1413-33C= c.127-33C= c.*523-33C= (n.*523-33C=) n.1360C= c.50-33C= n.1246-33C= n.1464-33C= | |
| 19 | g.12897670C>G | CA305500772 | GCDH | c.1083-33C>G (n.1083-33C>G) n.1413-33C>G c.127-33C>G c.*523-33C>G (n.*523-33C>G) n.1360C>G c.50-33C>G n.1246-33C>G n.1464-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897671C>A | CA2582772698 | GCDH | c.1083-32C>A (n.1083-32C>A) n.1413-32C>A c.127-32C>A c.*523-32C>A (n.*523-32C>A) n.1361C>A c.50-32C>A n.1246-32C>A n.1464-32C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897671C>T | CA2582772697 | GCDH | c.1083-32C>T (n.1083-32C>T) n.1413-32C>T c.127-32C>T c.*523-32C>T (n.*523-32C>T) n.1361C>T c.50-32C>T n.1246-32C>T n.1464-32C>T | gnomAD v4 |