Canonical Allele Identifier: CA993683419

Gene: GCDH

Linked Data

• dbSNP Id: rs1970717114
• gnomAD v3: 19-12897657-G-C
• gnomAD v4: 19-12897657-G-C

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
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NC_000019.9:g.13008471G>C , CM000681.1:g.13008471G>C	GRCh37
NC_000019.8:g.12869471G>C	NCBI36
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NG_033049.1:g.26616C>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
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ENST00000591050.1:c.50-46G>C
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XM_017026580.1:c.1083-46G>C	XP_016882069.1:n.1083-46G>C
NM_000159.4:c.1083-46G>C MANE Select	NP_000150.1:n.1083-46G>C
NM_013976.4:c.1083-46G>C	NP_039663.1:n.1083-46G>C
NM_013976.5:c.1083-46G>C	NP_039663.1:n.1083-46G>C