Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31524582_31524585delinsAGTG | CA2293857133 | DSG2 | n.656_659delinsAGTG c.656_659delinsAGTG c.825_828delinsAGTG (p.Lys275=) c.291_294delinsAGTG (p.Lys97=) | |
18 | g.31524585_31524587del | CA050140 | DSG2 | n.659_659+2del c.659_659+2del c.828_828+2del c.294_294+2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524585G>A | CA503599186 | DSG2 | n.659G>A c.659G>A c.828G>A (p.Val276=) c.294G>A (p.Val98=) | |
18 | g.31524585G>C | CA503599187 | DSG2 | n.659G>C c.659G>C c.828G>C (p.Val276=) c.294G>C (p.Val98=) | |
18 | g.31524585G>T | CA503599188 | DSG2 | n.659G>T c.659G>T c.828G>T (p.Val276=) c.294G>T (p.Val98=) | |
18 | g.31524586G>A | CA402135324 | DSG2 | n.659+1G>A c.659+1G>A c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.294+1G>A (n.294+1G>A) | |
18 | g.31524586G>C | CA402135326 | DSG2 | n.659+1G>C c.659+1G>C c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.294+1G>C (n.294+1G>C) | |
18 | g.31524586G>T | CA402135328 | DSG2 | n.659+1G>T c.659+1G>T c.828+1G>T (n.828+1G>T) c.294+1G>T (n.294+1G>T) | |
18 | g.31524587T>A | CA402135329 | DSG2 | n.659+2T>A c.659+2T>A c.828+2T>A (n.828+2T>A) c.294+2T>A (n.294+2T>A) | |
18 | g.31524587T>C | CA402135331 | DSG2 | n.659+2T>C c.659+2T>C c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.294+2T>C (n.294+2T>C) | |
18 | g.31524587T>G | CA402135333 | DSG2 | n.659+2T>G c.659+2T>G c.828+2T>G (n.828+2T>G) c.294+2T>G (n.294+2T>G) | |
18 | g.31524590C= | CA2293857140 | DSG2 | n.659+5C= c.659+5C= c.828+5C= (n.828+5C=) c.294+5C= (n.294+5C=) | |
18 | g.31524590C>T | CA050171 | DSG2 | n.659+5C>T c.659+5C>T c.828+5C>T (n.828+5C>T) c.294+5C>T (n.294+5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524590_31524593delinsCTAT | CA2293857142 | DSG2 | n.659+5_659+8delinsCTAT c.659+5_659+8delinsCTAT c.828+5_828+8delinsCTAT (n.828+5_828+8delinsCTAT) c.294+5_294+8delinsCTAT (n.294+5_294+8delinsCTAT) | |
18 | g.31524595_31524597del | CA629148137 | DSG2 | n.659+10_659+12del c.659+10_659+12del c.828+10_828+12del (n.828+10_828+12del) c.294+10_294+12del (n.294+10_294+12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524592A= | CA2293857146 | DSG2 | n.659+7A= c.659+7A= c.828+7A= (n.828+7A=) c.294+7A= (n.294+7A=) | |
18 | g.31524592A>G | CA629148138 | DSG2 | n.659+7A>G c.659+7A>G c.828+7A>G (n.828+7A>G) c.294+7A>G (n.294+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524593T>C | CA2641406211 | DSG2 | n.659+8T>C c.659+8T>C c.828+8T>C (n.828+8T>C) c.294+8T>C (n.294+8T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524593_31524594insACC | CA2576480507 | DSG2 | n.659+8_659+9insACC c.659+8_659+9insACC c.828+8_828+9insACC (n.828+8_828+9insACC) c.294+8_294+9insACC (n.294+8_294+9insACC) | |
18 | g.31524595A= | CA2293857152 | DSG2 | n.659+10A= c.659+10A= c.828+10A= (n.828+10A=) c.294+10A= (n.294+10A=) | |
18 | g.31524595A>C | CA10641361 | DSG2 | n.659+10A>C c.659+10A>C c.828+10A>C (n.828+10A>C) c.294+10A>C (n.294+10A>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31524595A>G | CA2576480508 | DSG2 | n.659+10A>G c.659+10A>G c.828+10A>G (n.828+10A>G) c.294+10A>G (n.294+10A>G) | |
18 | g.31524595_31524601delinsATTCTTC | CA2293857150 | DSG2 | n.659+10_659+16delinsATTCTTC c.659+10_659+16delinsATTCTTC c.828+10_828+16delinsATTCTTC (n.828+10_828+16delinsATTCTTC) c.294+10_294+16delinsATTCTTC (n.294+10_294+16delinsATTCTTC) | |
18 | g.31524596T>C | CA050148 | DSG2 | n.659+11T>C c.659+11T>C c.828+11T>C (n.828+11T>C) c.294+11T>C (n.294+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524596T>G | CA2641406212 | DSG2 | n.659+11T>G c.659+11T>G c.828+11T>G (n.828+11T>G) c.294+11T>G (n.294+11T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31524596T= | CA2293857154 | DSG2 | n.659+11T= c.659+11T= c.828+11T= (n.828+11T=) c.294+11T= (n.294+11T=) | |
18 | g.31524597dup | CA2576480509 | DSG2 | n.659+12dup c.659+12dup c.828+12dup (n.828+12dup) c.294+12dup (n.294+12dup) | |
18 | g.31524597_31524602del | CA778437048 | DSG2 | n.659+12_659+17del c.659+12_659+17del c.828+12_828+17del (n.828+12_828+17del) c.294+12_294+17del (n.294+12_294+17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524597T>C | CA2641406213 | DSG2 | n.659+12T>C c.659+12T>C c.828+12T>C (n.828+12T>C) c.294+12T>C (n.294+12T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524598C>A | CA297731970 | DSG2 | n.659+13C>A c.659+13C>A c.828+13C>A (n.828+13C>A) c.294+13C>A (n.294+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524598C= | CA2293857159 | DSG2 | n.659+13C= c.659+13C= c.828+13C= (n.828+13C=) c.294+13C= (n.294+13C=) | |
18 | g.31524598C>T | CA16607923 | DSG2 | n.659+13C>T c.659+13C>T c.828+13C>T (n.828+13C>T) c.294+13C>T (n.294+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524599T>A | CA2293857163 | DSG2 | n.659+14T>A c.659+14T>A c.828+14T>A (n.828+14T>A) c.294+14T>A (n.294+14T>A) | dbSNP |
18 | g.31524599T>C | CA2293857164 | DSG2 | n.659+14T>C c.659+14T>C c.828+14T>C (n.828+14T>C) c.294+14T>C (n.294+14T>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31524599T= | CA2293857162 | DSG2 | n.659+14T= c.659+14T= c.828+14T= (n.828+14T=) c.294+14T= (n.294+14T=) | |
18 | g.31524601C>A | CA050154 | DSG2 | n.659+16C>A c.659+16C>A c.828+16C>A (n.828+16C>A) c.294+16C>A (n.294+16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31524601C= | CA2293857167 | DSG2 | n.659+16C= c.659+16C= c.828+16C= (n.828+16C=) c.294+16C= (n.294+16C=) | |
18 | g.31524601C>G | CA2576480510 | DSG2 | n.659+16C>G c.659+16C>G c.828+16C>G (n.828+16C>G) c.294+16C>G (n.294+16C>G) | ClinVar |
18 | g.31524601C>T | CA2581341668 | DSG2 | n.659+16C>T c.659+16C>T c.828+16C>T (n.828+16C>T) c.294+16C>T (n.294+16C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31524601_31524604delinsCTAA | CA2293857170 | DSG2 | n.659+16_659+19delinsCTAA c.659+16_659+19delinsCTAA c.828+16_828+19delinsCTAA (n.828+16_828+19delinsCTAA) c.294+16_294+19delinsCTAA (n.294+16_294+19delinsCTAA) | |
18 | g.31524605_31524607del | CA629148139 | DSG2 | n.659+20_659+22del c.659+20_659+22del c.828+20_828+22del (n.828+20_828+22del) c.294+20_294+22del (n.294+20_294+22del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31524603A>G | CA2812000634 | DSG2 | n.659+18A>G c.659+18A>G c.828+18A>G (n.828+18A>G) c.294+18A>G (n.294+18A>G) | |
18 | g.31524604A>C | CA2641406215 | DSG2 | n.659+19A>C c.659+19A>C c.828+19A>C (n.828+19A>C) c.294+19A>C (n.294+19A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524605_31524606del | CA2641406214 | DSG2 | n.659+20_659+21del c.659+20_659+21del c.828+20_828+21del (n.828+20_828+21del) c.294+20_294+21del (n.294+20_294+21del) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31524607A>C | CA2576480511 | DSG2 | n.659+22A>C c.659+22A>C c.828+22A>C (n.828+22A>C) c.294+22A>C (n.294+22A>C) | |
18 | g.31524609T>C | CA2293857174 | DSG2 | n.659+24T>C c.659+24T>C c.828+24T>C (n.828+24T>C) c.294+24T>C (n.294+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31524609T= | CA2293857175 | DSG2 | n.659+24T= c.659+24T= c.828+24T= (n.828+24T=) c.294+24T= (n.294+24T=) | |
18 | g.31524610G>C | CA2641406216 | DSG2 | n.659+25G>C c.659+25G>C c.828+25G>C (n.828+25G>C) c.294+25G>C (n.294+25G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31524610_31524614delinsGTACC | CA2293857177 | DSG2 | n.659+25_659+29delinsGTACC c.659+25_659+29delinsGTACC c.828+25_828+29delinsGTACC (n.828+25_828+29delinsGTACC) c.294+25_294+29delinsGTACC (n.294+25_294+29delinsGTACC) | |
18 | g.31524611T>G | CA629148140 | DSG2 | n.659+26T>G c.659+26T>G c.828+26T>G (n.828+26T>G) c.294+26T>G (n.294+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |