Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31519800T>C | CA050127 | DSG2 | c.82-3T>C (n.82-3T>C) c.-453-3T>C (n.-453-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519800T= | CA2293854944 | DSG2 | c.82-3T= (n.82-3T=) c.-453-3T= (n.-453-3T=) | |
18 | g.31519801A= | CA2293854945 | DSG2 | c.82-2A= (n.82-2A=) c.-453-2A= (n.-453-2A=) | |
18 | g.31519801A>C | CA402130433 | DSG2 | c.82-2A>C (n.82-2A>C) c.-453-2A>C (n.-453-2A>C) | |
18 | g.31519801A>G | CA402130442 | DSG2 | c.82-2A>G (n.82-2A>G) c.-453-2A>G (n.-453-2A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519801A>T | CA402130444 | DSG2 | c.82-2A>T (n.82-2A>T) c.-453-2A>T (n.-453-2A>T) | |
18 | g.31519802G>A | CA050092 | DSG2 | c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.-453-1G>A (n.-453-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519802G>C | CA402130449 | DSG2 | c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.-453-1G>C (n.-453-1G>C) | |
18 | g.31519802G= | CA2293854946 | DSG2 | c.82-1G= (n.82-1G=) c.-453-1G= (n.-453-1G=) | |
18 | g.31519802G>T | CA402130460 | DSG2 | c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.-453-1G>T (n.-453-1G>T) | |
18 | g.31519803G>A | CA402130465 | DSG2 | c.82G>A (p.Val28Ile) c.-453G>A (n.-453G>A) | |
18 | g.31519803G>C | CA402130468 | DSG2 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.-453G>C (n.-453G>C) | |
18 | g.31519803G>T | CA402130469 | DSG2 | c.82G>T (p.Val28Phe) c.-453G>T (n.-453G>T) | |
18 | g.31519804T>A | CA402130473 | DSG2 | c.83T>A (p.Val28Asp) c.-452T>A (n.-452T>A) | |
18 | g.31519804T>C | CA402130474 | DSG2 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.-452T>C (n.-452T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519804T>G | CA402130477 | DSG2 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.-452T>G (n.-452T>G) | |
18 | g.31519804T= | CA2293854947 | DSG2 | c.83T= (p.Val28=) c.-452T= (n.-452T=) | |
18 | g.31519805C>A | CA503596692 | DSG2 | c.84C>A (p.Val28=) c.-451C>A (n.-451C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519805C= | CA2293854948 | DSG2 | c.84C= (p.Val28=) c.-451C= (n.-451C=) | |
18 | g.31519805C>G | CA022288 | DSG2 | c.84C>G (p.Val28=) c.-451C>G (n.-451C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519805C>T | CA503596693 | DSG2 | c.84C>T (p.Val28=) c.-451C>T (n.-451C>T) | |
18 | g.31519806T>A | CA402130481 | DSG2 | c.85T>A (p.Leu29Ile) c.-450T>A (n.-450T>A) | |
18 | g.31519806T>C | CA503596694 | DSG2 | c.85T>C (p.Leu29=) c.-450T>C (n.-450T>C) | |
18 | g.31519806T>G | CA402130484 | DSG2 | c.85T>G (p.Leu29Val) c.-450T>G (n.-450T>G) | |
18 | g.31519806T= | CA2293854949 | DSG2 | c.85T= (p.Leu29=) c.-450T= (n.-450T=) | |
18 | g.31519806_31519808delinsTTA | CA2293854950 | DSG2 | c.85_87delinsTTA (p.Leu29=) c.-450_-448delinsTTA (n.-450_-448delinsTTA) | |
18 | g.31519806_31519807insATTC | CA050292 | DSG2 | c.85_86insATTC (p.Leu29TyrfsTer7) c.-450_-449insATTC (n.-450_-449insATTC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519807T>A | CA402130491 | DSG2 | c.86T>A (p.Leu29Ter) c.-449T>A (n.-449T>A) | |
18 | g.31519807T>C | CA022321 | DSG2 | c.86T>C (p.Leu29Ser) c.-449T>C (n.-449T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519807T>G | CA402130497 | DSG2 | c.86T>G (p.Leu29Ter) c.-449T>G (n.-449T>G) | |
18 | g.31519807T= | CA2293854951 | DSG2 | c.86T= (p.Leu29=) c.-449T= (n.-449T=) | |
18 | g.31519807_31519808delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT | CA022311 | DSG2 | c.86_87delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT (p.Leu29TyrfsTer9) c.-449_-448delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT (n.-449_-448delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519808A= | CA2293854952 | DSG2 | c.87A= (p.Leu29=) c.-448A= (n.-448A=) | |
18 | g.31519808A>C | CA402130507 | DSG2 | c.87A>C (p.Leu29Phe) c.-448A>C (n.-448A>C) | |
18 | g.31519808A>G | CA503596696 | DSG2 | c.87A>G (p.Leu29=) c.-448A>G (n.-448A>G) | |
18 | g.31519808A>T | CA402130515 | DSG2 | c.87A>T (p.Leu29Phe) c.-448A>T (n.-448A>T) | ClinVar |
18 | g.31519808_31519809insTTGTTGTGCTATTGTTAT | CA050398 | DSG2 | c.87_88insTTGTTGTGCTATTGTTAT (p.Leu29_Ser30insLeuLeuCysTyrCysTyr) c.-448_-447insTTGTTGTGCTATTGTTAT (n.-448_-447insTTGTTGTGCTATTGTTAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519809A>C | CA402130519 | DSG2 | c.88A>C (p.Ser30Arg) c.-447A>C (n.-447A>C) | |
18 | g.31519809A>G | CA402130521 | DSG2 | c.88A>G (p.Ser30Gly) c.-447A>G (n.-447A>G) | |
18 | g.31519809A>T | CA402130524 | DSG2 | c.88A>T (p.Ser30Cys) c.-447A>T (n.-447A>T) | |
18 | g.31519810G>A | CA402130537 | DSG2 | c.89G>A (p.Ser30Asn) c.-446G>A (n.-446G>A) | COSMIC |
18 | g.31519810G>C | CA402130536 | DSG2 | c.89G>C (p.Ser30Thr) c.-446G>C (n.-446G>C) | |
18 | g.31519810G>T | CA402130533 | DSG2 | c.89G>T (p.Ser30Ile) c.-446G>T (n.-446G>T) | |
18 | g.31519811C>A | CA402130539 | DSG2 | c.90C>A (p.Ser30Arg) c.-445C>A (n.-445C>A) | |
18 | g.31519811C>G | CA402130541 | DSG2 | c.90C>G (p.Ser30Arg) c.-445C>G (n.-445C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519811C>T | CA503596698 | DSG2 | c.90C>T (p.Ser30=) c.-445C>T (n.-445C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519811_31519812delinsCA | CA2293854953 | DSG2 | c.90_91delinsCA (p.Ser30=) c.-445_-444delinsCA (n.-445_-444delinsCA) | |
18 | g.31519812del | CA050469 | DSG2 | c.91del (p.Thr31GlnfsTer14) c.-444del (n.-444del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519812A= | CA2293854954 | DSG2 | c.91A= (p.Thr31=) c.-444A= (n.-444A=) | |
18 | g.31519812A>C | CA402130543 | DSG2 | c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-444A>C (n.-444A>C) |