Canonical Allele Identifier: CA022311

Gene: DSG2

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 199834
• ClinVar RCV Id: RCV000523618 ; RCV004020187
• dbSNP Id: rs794728100
• MyVariant Identifiers: chr18:g.29099770_29099771delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT (hg19) ; chr18:g.31519807_31519808delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
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NC_000018.9:g.29099770_29099771delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT , CM000680.1:g.29099770_29099771delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT	GRCh37
NC_000018.8:g.27353768_27353769delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT	NCBI36
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Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
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ENST00000683654.1:c.86_87delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT	ENSP00000506971.1:p.Leu29TyrfsTer9
ENST00000261590.13:c.86_87delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT MANE Select	ENSP00000261590.8:p.Leu29TyrfsTer9
ENST00000261590.12:c.86_87delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT	ENSP00000261590.8:p.Leu29TyrfsTer9
ENST00000585206.1:c.86_87delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT	ENSP00000462503.1:p.Leu29TyrfsTer9
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NM_001943.4:c.86_87delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT	NP_001934.2:p.Leu29TyrfsTer9
XM_024451095.1:c.-449_-448delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT	XP_024306863.1:n.-449_-448delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT
NM_001943.5:c.86_87delinsATTCTATTGTTGTGCTATTGTTAT MANE Select	NP_001934.2:p.Leu29TyrfsTer9