Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23544953_23544957delCA988384070NPC1c.1947+3_1947+7del (n.1947+3_1947+7del)
n.1861+3_1861+7del
c.1025+3_1025+7del
c.1998+3_1998+7del (n.1998+3_1998+7del)
c.1533+3_1533+7del (n.1533+3_1533+7del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544953_23544958delCA988384071NPC1c.1947+2_1947+7del (n.1947+2_1947+7del)
n.1861+2_1861+7del
c.1025+2_1025+7del
c.1998+2_1998+7del (n.1998+2_1998+7del)
c.1533+2_1533+7del (n.1533+2_1533+7del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544955delCA2641278421NPC1c.1947+5del (n.1947+5del)
n.1861+5del
c.1025+5del
c.1998+5del (n.1998+5del)
c.1533+5del (n.1533+5del)
 gnomAD v4
18g.23544955C>ACA2641278418NPC1c.1947+5G>T (n.1947+5G>T)
n.1861+5G>T
c.1025+5G>T
c.1998+5G>T (n.1998+5G>T)
c.1533+5G>T (n.1533+5G>T)
 gnomAD v4
18g.23544955C=CA2290168351NPC1c.1947+5G= (n.1947+5G=)
n.1861+5G=
c.1025+5G=
c.1998+5G= (n.1998+5G=)
c.1533+5G= (n.1533+5G=)
18g.23544955C>GCA8913337NPC1c.1947+5G>C (n.1947+5G>C)
n.1861+5G>C
c.1025+5G>C
c.1998+5G>C (n.1998+5G>C)
c.1533+5G>C (n.1533+5G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544955C>TCA2641278417NPC1c.1947+5G>A (n.1947+5G>A)
n.1861+5G>A
c.1025+5G>A
c.1998+5G>A (n.1998+5G>A)
c.1533+5G>A (n.1533+5G>A)
 gnomAD v4
18g.23544955_23544956insCCCCCA628978827NPC1c.1947+5_1947+6insGGGG (n.1947+5_1947+6insGGGG)
n.1861+5_1861+6insGGGG
c.1025+5_1025+6insGGGG
c.1998+5_1998+6insGGGG (n.1998+5_1998+6insGGGG)
c.1533+5_1533+6insGGGG (n.1533+5_1533+6insGGGG)
 gnomAD v2
18g.23544955_23544956insCCCCCCA628978829NPC1c.1947+5_1947+6insGGGGG (n.1947+5_1947+6insGGGGG)
n.1861+5_1861+6insGGGGG
c.1025+5_1025+6insGGGGG
c.1998+5_1998+6insGGGGG (n.1998+5_1998+6insGGGGG)
c.1533+5_1533+6insGGGGG (n.1533+5_1533+6insGGGGG)
 gnomAD v2
18g.23544955_23544956insCCCCCCCA628978828NPC1c.1947+5_1947+6insGGGGGG (n.1947+5_1947+6insGGGGGG)
n.1861+5_1861+6insGGGGGG
c.1025+5_1025+6insGGGGGG
c.1998+5_1998+6insGGGGGG (n.1998+5_1998+6insGGGGGG)
c.1533+5_1533+6insGGGGGG (n.1533+5_1533+6insGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544955_23544956insCCCCCCCCA628978826NPC1c.1947+5_1947+6insGGGGGGG (n.1947+5_1947+6insGGGGGGG)
n.1861+5_1861+6insGGGGGGG
c.1025+5_1025+6insGGGGGGG
c.1998+5_1998+6insGGGGGGG (n.1998+5_1998+6insGGGGGGG)
c.1533+5_1533+6insGGGGGGG (n.1533+5_1533+6insGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544955_23544956insCCCCCCCCCA988384115NPC1c.1947+5_1947+6insGGGGGGGG (n.1947+5_1947+6insGGGGGGGG)
n.1861+5_1861+6insGGGGGGGG
c.1025+5_1025+6insGGGGGGGG
c.1998+5_1998+6insGGGGGGGG (n.1998+5_1998+6insGGGGGGGG)
c.1533+5_1533+6insGGGGGGGG (n.1533+5_1533+6insGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544955_23544956delCA2641278420NPC1c.1947+4_1947+5del (n.1947+4_1947+5del)
n.1861+4_1861+5del
c.1025+4_1025+5del
c.1998+4_1998+5del (n.1998+4_1998+5del)
c.1533+4_1533+5del (n.1533+4_1533+5del)
 gnomAD v4
18g.23544955_23544957delCA2641278419NPC1c.1947+3_1947+5del (n.1947+3_1947+5del)
n.1861+3_1861+5del
c.1025+3_1025+5del
c.1998+3_1998+5del (n.1998+3_1998+5del)
c.1533+3_1533+5del (n.1533+3_1533+5del)
 gnomAD v4
18g.23544956T>ACA2641278422NPC1c.1947+4A>T (n.1947+4A>T)
n.1861+4A>T
c.1025+4A>T
c.1998+4A>T (n.1998+4A>T)
c.1533+4A>T (n.1533+4A>T)
 gnomAD v4
18g.23544956T>CCA8913338NPC1c.1947+4A>G (n.1947+4A>G)
n.1861+4A>G
c.1025+4A>G
c.1998+4A>G (n.1998+4A>G)
c.1533+4A>G (n.1533+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544956T>GCA2576471008NPC1c.1947+4A>C (n.1947+4A>C)
n.1861+4A>C
c.1025+4A>C
c.1998+4A>C (n.1998+4A>C)
c.1533+4A>C (n.1533+4A>C)
 gnomAD v4
18g.23544956T=CA2290168352NPC1c.1947+4A= (n.1947+4A=)
n.1861+4A=
c.1025+4A=
c.1998+4A= (n.1998+4A=)
c.1533+4A= (n.1533+4A=)
18g.23544956_23544958delCA628978830NPC1c.1947+2_1947+4del (n.1947+2_1947+4del)
n.1861+2_1861+4del
c.1025+2_1025+4del
c.1998+2_1998+4del (n.1998+2_1998+4del)
c.1533+2_1533+4del (n.1533+2_1533+4del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544957T>ACA2641278424NPC1c.1947+3A>T (n.1947+3A>T)
n.1861+3A>T
c.1025+3A>T
c.1998+3A>T (n.1998+3A>T)
c.1533+3A>T (n.1533+3A>T)
 gnomAD v4
18g.23544957T>CCA8913339NPC1c.1947+3A>G (n.1947+3A>G)
n.1861+3A>G
c.1025+3A>G
c.1998+3A>G (n.1998+3A>G)
c.1533+3A>G (n.1533+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544957T>GCA988384123NPC1c.1947+3A>C (n.1947+3A>C)
n.1861+3A>C
c.1025+3A>C
c.1998+3A>C (n.1998+3A>C)
c.1533+3A>C (n.1533+3A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544957T=CA2290168353NPC1c.1947+3A= (n.1947+3A=)
n.1861+3A=
c.1025+3A=
c.1998+3A= (n.1998+3A=)
c.1533+3A= (n.1533+3A=)
18g.23544957_23544958delCA2641278423NPC1c.1947+2_1947+3del (n.1947+2_1947+3del)
n.1861+2_1861+3del
c.1025+2_1025+3del
c.1998+2_1998+3del (n.1998+2_1998+3del)
c.1533+2_1533+3del (n.1533+2_1533+3del)
 gnomAD v4
18g.23544957_23544958insCCCCCCCCCCCA628978831NPC1c.1947+2_1947+3insGGGGGGGGGG (n.1947+2_1947+3insGGGGGGGGGG)
n.1861+2_1861+3insGGGGGGGGGG
c.1025+2_1025+3insGGGGGGGGGG
c.1998+2_1998+3insGGGGGGGGGG (n.1998+2_1998+3insGGGGGGGGGG)
c.1533+2_1533+3insGGGGGGGGGG (n.1533+2_1533+3insGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23544958delCA2641278425NPC1c.1947+2del (n.1947+2del)
n.1861+2del
c.1025+2del
c.1998+2del (n.1998+2del)
c.1533+2del (n.1533+2del)
 gnomAD v4
18g.23544958A=CA2290168354NPC1c.1947+2T= (n.1947+2T=)
n.1861+2T=
c.1025+2T=
c.1998+2T= (n.1998+2T=)
c.1533+2T= (n.1533+2T=)
18g.23544958A>CCA274468NPC1c.1947+2T>G (n.1947+2T>G)
n.1861+2T>G
c.1025+2T>G
c.1998+2T>G (n.1998+2T>G)
c.1533+2T>G (n.1533+2T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544958A>GCA401772129NPC1c.1947+2T>C (n.1947+2T>C)
n.1861+2T>C
c.1025+2T>C
c.1998+2T>C (n.1998+2T>C)
c.1533+2T>C (n.1533+2T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544958A>TCA401772130NPC1c.1947+2T>A (n.1947+2T>A)
n.1861+2T>A
c.1025+2T>A
c.1998+2T>A (n.1998+2T>A)
c.1533+2T>A (n.1533+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544959C>ACA401772131NPC1c.1947+1G>T (n.1947+1G>T)
n.1861+1G>T
c.1025+1G>T
c.1998+1G>T (n.1998+1G>T)
c.1533+1G>T (n.1533+1G>T)
 gnomAD v4
18g.23544959C=CA2290168355NPC1c.1947+1G= (n.1947+1G=)
n.1861+1G=
c.1025+1G=
c.1998+1G= (n.1998+1G=)
c.1533+1G= (n.1533+1G=)
18g.23544959C>GCA401772133NPC1c.1947+1G>C (n.1947+1G>C)
n.1861+1G>C
c.1025+1G>C
c.1998+1G>C (n.1998+1G>C)
c.1533+1G>C (n.1533+1G>C)
 gnomAD v4
18g.23544959C>TCA401772132NPC1c.1947+1G>A (n.1947+1G>A)
n.1861+1G>A
c.1025+1G>A
c.1998+1G>A (n.1998+1G>A)
c.1533+1G>A (n.1533+1G>A)
 ClinVar dbSNP
18g.23544960_23544961insCCCCCCA628978832NPC1c.1947+1_1947+2insGGGGG
n.1861+1_1861+2insGGGGG
c.1025+1_1025+2insGGGGG
c.1998+1_1998+2insGGGGG
c.1533+1_1533+2insGGGGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544960_23544961insCCCCCCCCCCCCA988384136NPC1c.1947+1_1947+2insGGGGGGGGGGG
n.1861+1_1861+2insGGGGGGGGGGG
c.1025+1_1025+2insGGGGGGGGGGG
c.1998+1_1998+2insGGGGGGGGGGG
c.1533+1_1533+2insGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544960delCA2641278426NPC1c.1947+1del
n.1861+1del
c.1025+1del
c.1998+1del
c.1533+1del
 gnomAD v4
18g.23544960C>ACA503521867NPC1c.1947G>T (p.Leu649=)
n.1861G>T
c.1025G>T
c.1998G>T (p.Leu666=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544960C>GCA503521869NPC1c.1947G>C (p.Leu649=)
n.1861G>C
c.1025G>C
c.1998G>C (p.Leu666=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
18g.23544960C>TCA503521871NPC1c.1947G>A (p.Leu649=)
n.1861G>A
c.1025G>A
c.1998G>A (p.Leu666=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
 gnomAD v4
18g.23544960_23545032delCA2695227328NPC1c.1875_1947del (p.Ile626TrpfsTer7)
n.1789_1861del
c.953_1025del
c.1926_1998del (p.Ile643TrpfsTer7)
c.1461_1533del (p.Ile488TrpfsTer7)
18g.23544960_23544961insCCCCCCCCCCCCACA2641278427NPC1c.1946_1947insTGGGGGGGGGGGG (p.Val650GlyfsTer?)
n.1860_1861insTGGGGGGGGGGGG
c.1024_1025insTGGGGGGGGGGGG
c.1997_1998insTGGGGGGGGGGGG (p.Val667GlyfsTer?)
c.1532_1533insTGGGGGGGGGGGG (p.Val512GlyfsTer?)
 gnomAD v4
18g.23544961A=CA2290168356NPC1c.1946T= (p.Leu649=)
n.1860T=
c.1024T=
c.1997T= (p.Leu666=)
c.1532T= (p.Leu511=)
18g.23544961A>CCA401772134NPC1c.1946T>G (p.Leu649Arg)
n.1860T>G
c.1024T>G
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544961A>GCA401772136NPC1c.1946T>C (p.Leu649Pro)
n.1860T>C
c.1024T>C
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
 gnomAD v4
18g.23544961A>TCA401772135NPC1c.1946T>A (p.Leu649Gln)
n.1860T>A
c.1024T>A
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
 gnomAD v4
18g.23544961_23544965delCA2641278428NPC1c.1942_1946del (p.Leu648GlyfsTer?)
n.1856_1860del
c.1020_1024del
c.1993_1997del (p.Leu665GlyfsTer?)
c.1528_1532del (p.Leu510GlyfsTer?)
 gnomAD v4
18g.23544962delCA2641278429NPC1c.1945del (p.Leu649TrpfsTer8)
n.1859del
c.1023del
c.1996del (p.Leu666TrpfsTer8)
c.1531del (p.Leu511TrpfsTer8)
 gnomAD v4
18g.23544962G>ACA8913340NPC1c.1945C>T (p.Leu649=)
n.1859C>T
c.1023C>T
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544962G>CCA401772137NPC1c.1945C>G (p.Leu649Val)
n.1859C>G
c.1023C>G
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched