Canonical Allele Identifier: CA2290168353
Gene: NPC1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000018.10:g.23544957T= , CM000680.2:g.23544957T= GRCh38
NC_000018.9:g.21124921T= , CM000680.1:g.21124921T= GRCh37
NC_000018.8:g.19378919T= NCBI36
NG_012795.1:g.46661A=

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000269228.10:c.1947+3A= MANE Select ENSP00000269228.4:n.1947+3A=
ENST00000269228.9:c.1947+3A= ENSP00000269228.4:n.1947+3A=
ENST00000540608.5:n.1861+3A=
ENST00000591051.1:c.1025+3A=
NM_000271.4:c.1947+3A= NP_000262.2:n.1947+3A=
XM_005258277.1:c.1998+3A= XP_005258334.1:n.1998+3A=
XM_005258278.3:c.1998+3A= XP_005258335.1:n.1998+3A=
XM_005258279.1:c.1947+3A= XP_005258336.1:n.1947+3A=
XM_006722479.2:c.1998+3A= XP_006722542.1:n.1998+3A=
XM_011526015.1:c.1533+3A= XP_011524317.1:n.1533+3A=
XM_005258278.5:c.1998+3A= XP_005258335.1:n.1998+3A=
XM_005258279.2:c.1947+3A= XP_005258336.1:n.1947+3A=
XM_006722479.3:c.1998+3A= XP_006722542.1:n.1998+3A=
XM_017025784.1:c.1998+3A= XP_016881273.1:n.1998+3A=
XM_017025785.1:c.1998+3A= XP_016881274.1:n.1998+3A=
XM_017025786.1:c.1947+3A= XP_016881275.1:n.1947+3A=
XM_017025787.1:c.1947+3A= XP_016881276.1:n.1947+3A=
NM_000271.5:c.1947+3A= MANE Select NP_000262.2:n.1947+3A=