Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23532378_23536675del | CA913190465 | NPC1 | c.3243_3755-94del c.2321_2833-94del c.3294_3805+977del c.3294_3806-94del c.3243_3754+977del c.2829_3340+977del | ClinVar |
18 | g.23534951_23534952del | CA2512137431 | NPC1 | c.3478-391_3478-390del (n.3478-391_3478-390del) c.233-391_233-390del n.233-391_233-390del c.2556-391_2556-390del c.155-391_155-390del c.3529-391_3529-390del (n.3529-391_3529-390del) c.3064-391_3064-390del (n.3064-391_3064-390del) | |
18 | g.23534952C= | CA2290163580 | NPC1 | c.3478-393G= (n.3478-393G=) c.233-393G= n.233-393G= c.2556-393G= c.155-393G= c.3529-393G= (n.3529-393G=) c.3064-393G= (n.3064-393G=) | |
18 | g.23534952C>T | CA297078891 | NPC1 | c.3478-393G>A (n.3478-393G>A) c.233-393G>A n.233-393G>A c.2556-393G>A c.155-393G>A c.3529-393G>A (n.3529-393G>A) c.3064-393G>A (n.3064-393G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23534953A= | CA2290163581 | NPC1 | c.3478-394T= (n.3478-394T=) c.233-394T= n.233-394T= c.2556-394T= c.155-394T= c.3529-394T= (n.3529-394T=) c.3064-394T= (n.3064-394T=) | |
18 | g.23534953A>C | CA777715367 | NPC1 | c.3478-394T>G (n.3478-394T>G) c.233-394T>G n.233-394T>G c.2556-394T>G c.155-394T>G c.3529-394T>G (n.3529-394T>G) c.3064-394T>G (n.3064-394T>G) | dbSNP |
18 | g.23534953A>G | CA14570056 | NPC1 | c.3478-394T>C (n.3478-394T>C) c.233-394T>C n.233-394T>C c.2556-394T>C c.155-394T>C c.3529-394T>C (n.3529-394T>C) c.3064-394T>C (n.3064-394T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23534953A>T | CA777715375 | NPC1 | c.3478-394T>A (n.3478-394T>A) c.233-394T>A n.233-394T>A c.2556-394T>A c.155-394T>A c.3529-394T>A (n.3529-394T>A) c.3064-394T>A (n.3064-394T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23534953_23534954insGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGATGAGAGCACTCGAGAAGGTATTCATGGAAAATAGAACAGTGAATACCTTCTCG | CA2590728867 | NPC1 | c.3478-395_3478-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC (n.3478-395_3478-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC) c.233-395_233-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC n.233-395_233-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC c.2556-395_2556-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC c.155-395_155-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC c.3529-395_3529-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC (n.3529-395_3529-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC) c.3064-395_3064-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC (n.3064-395_3064-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23534955G>A | CA2734652669 | NPC1 | c.3478-396C>T (n.3478-396C>T) c.233-396C>T n.233-396C>T c.2556-396C>T c.155-396C>T c.3529-396C>T (n.3529-396C>T) c.3064-396C>T (n.3064-396C>T) | dbSNP |
18 | g.23534956T>A | CA297078897 | NPC1 | c.3478-397A>T (n.3478-397A>T) c.233-397A>T n.233-397A>T c.2556-397A>T c.155-397A>T c.3529-397A>T (n.3529-397A>T) c.3064-397A>T (n.3064-397A>T) | dbSNP |
18 | g.23534956T= | CA2290163582 | NPC1 | c.3478-397A= (n.3478-397A=) c.233-397A= n.233-397A= c.2556-397A= c.155-397A= c.3529-397A= (n.3529-397A=) c.3064-397A= (n.3064-397A=) | |
18 | g.23534960C= | CA2290163583 | NPC1 | c.3478-401G= (n.3478-401G=) c.233-401G= n.233-401G= c.2556-401G= c.155-401G= c.3529-401G= (n.3529-401G=) c.3064-401G= (n.3064-401G=) | |
18 | g.23534960C>T | CA2290163584 | NPC1 | c.3478-401G>A (n.3478-401G>A) c.233-401G>A n.233-401G>A c.2556-401G>A c.155-401G>A c.3529-401G>A (n.3529-401G>A) c.3064-401G>A (n.3064-401G>A) | dbSNP |
18 | g.23534962C>A | CA988381461 | NPC1 | c.3478-403G>T (n.3478-403G>T) c.233-403G>T n.233-403G>T c.2556-403G>T c.155-403G>T c.3529-403G>T (n.3529-403G>T) c.3064-403G>T (n.3064-403G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23534962C= | CA2290163585 | NPC1 | c.3478-403G= (n.3478-403G=) c.233-403G= n.233-403G= c.2556-403G= c.155-403G= c.3529-403G= (n.3529-403G=) c.3064-403G= (n.3064-403G=) | |
18 | g.23534962C>T | CA777715378 | NPC1 | c.3478-403G>A (n.3478-403G>A) c.233-403G>A n.233-403G>A c.2556-403G>A c.155-403G>A c.3529-403G>A (n.3529-403G>A) c.3064-403G>A (n.3064-403G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23534966_23534973delinsTTTAATGA | CA2290163586 | NPC1 | c.3478-414_3478-407delinsTCATTAAA (n.3478-414_3478-407delinsTCATTAAA) c.233-414_233-407delinsTCATTAAA n.233-414_233-407delinsTCATTAAA c.2556-414_2556-407delinsTCATTAAA c.155-414_155-407delinsTCATTAAA c.3529-414_3529-407delinsTCATTAAA (n.3529-414_3529-407delinsTCATTAAA) c.3064-414_3064-407delinsTCATTAAA (n.3064-414_3064-407delinsTCATTAAA) | |
18 | g.23534971_23534977del | CA628677504 | NPC1 | c.3478-414_3478-408del (n.3478-414_3478-408del) c.233-414_233-408del n.233-414_233-408del c.2556-414_2556-408del c.155-414_155-408del c.3529-414_3529-408del (n.3529-414_3529-408del) c.3064-414_3064-408del (n.3064-414_3064-408del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23534975T= | CA2290163587 | NPC1 | c.3478-416A= (n.3478-416A=) c.233-416A= n.233-416A= c.2556-416A= c.155-416A= c.3529-416A= (n.3529-416A=) c.3064-416A= (n.3064-416A=) | |
18 | g.23534979dup | CA777715380 | NPC1 | c.3478-417dup (n.3478-417dup) c.233-417dup n.233-417dup c.2556-417dup c.155-417dup c.3529-417dup (n.3529-417dup) c.3064-417dup (n.3064-417dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23534977A= | CA2290163588 | NPC1 | c.3478-418T= (n.3478-418T=) c.233-418T= n.233-418T= c.2556-418T= c.155-418T= c.3529-418T= (n.3529-418T=) c.3064-418T= (n.3064-418T=) | |
18 | g.23534977A>G | CA2290163589 | NPC1 | c.3478-418T>C (n.3478-418T>C) c.233-418T>C n.233-418T>C c.2556-418T>C c.155-418T>C c.3529-418T>C (n.3529-418T>C) c.3064-418T>C (n.3064-418T>C) | dbSNP |
18 | g.23534980G>A | CA2290163591 | NPC1 | c.3478-421C>T (n.3478-421C>T) c.233-421C>T n.233-421C>T c.2556-421C>T c.155-421C>T c.3529-421C>T (n.3529-421C>T) c.3064-421C>T (n.3064-421C>T) | dbSNP |
18 | g.23534980G= | CA2290163590 | NPC1 | c.3478-421C= (n.3478-421C=) c.233-421C= n.233-421C= c.2556-421C= c.155-421C= c.3529-421C= (n.3529-421C=) c.3064-421C= (n.3064-421C=) | |
18 | g.23534981T>C | CA2741572020 | NPC1 | c.3478-422A>G (n.3478-422A>G) c.233-422A>G n.233-422A>G c.2556-422A>G c.155-422A>G c.3529-422A>G (n.3529-422A>G) c.3064-422A>G (n.3064-422A>G) | |
18 | g.23534985T>A | CA777715381 | NPC1 | c.3478-426A>T (n.3478-426A>T) c.233-426A>T n.233-426A>T c.2556-426A>T c.155-426A>T c.3529-426A>T (n.3529-426A>T) c.3064-426A>T (n.3064-426A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23534985T= | CA2290163592 | NPC1 | c.3478-426A= (n.3478-426A=) c.233-426A= n.233-426A= c.2556-426A= c.155-426A= c.3529-426A= (n.3529-426A=) c.3064-426A= (n.3064-426A=) | |
18 | g.23534986G>C | CA297078901 | NPC1 | c.3478-427C>G (n.3478-427C>G) c.233-427C>G n.233-427C>G c.2556-427C>G c.155-427C>G c.3529-427C>G (n.3529-427C>G) c.3064-427C>G (n.3064-427C>G) | dbSNP |
18 | g.23534986G= | CA2290163593 | NPC1 | c.3478-427C= (n.3478-427C=) c.233-427C= n.233-427C= c.2556-427C= c.155-427C= c.3529-427C= (n.3529-427C=) c.3064-427C= (n.3064-427C=) | |
18 | g.23534996T>A | CA297078905 | NPC1 | c.3478-437A>T (n.3478-437A>T) c.233-437A>T n.233-437A>T c.2556-437A>T c.155-437A>T c.3529-437A>T (n.3529-437A>T) c.3064-437A>T (n.3064-437A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23534996T= | CA2290163594 | NPC1 | c.3478-437A= (n.3478-437A=) c.233-437A= n.233-437A= c.2556-437A= c.155-437A= c.3529-437A= (n.3529-437A=) c.3064-437A= (n.3064-437A=) | |
18 | g.23534998G>A | CA628677505 | NPC1 | c.3478-439C>T (n.3478-439C>T) c.233-439C>T n.233-439C>T c.2556-439C>T c.155-439C>T c.3529-439C>T (n.3529-439C>T) c.3064-439C>T (n.3064-439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23534998G>C | CA777715385 | NPC1 | c.3478-439C>G (n.3478-439C>G) c.233-439C>G n.233-439C>G c.2556-439C>G c.155-439C>G c.3529-439C>G (n.3529-439C>G) c.3064-439C>G (n.3064-439C>G) | dbSNP |
18 | g.23534998G= | CA2290163595 | NPC1 | c.3478-439C= (n.3478-439C=) c.233-439C= n.233-439C= c.2556-439C= c.155-439C= c.3529-439C= (n.3529-439C=) c.3064-439C= (n.3064-439C=) | |
18 | g.23535001G>A | CA2551071686 | NPC1 | c.3478-442C>T (n.3478-442C>T) c.233-442C>T n.233-442C>T c.2556-442C>T c.155-442C>T c.3529-442C>T (n.3529-442C>T) c.3064-442C>T (n.3064-442C>T) | |
18 | g.23535002G>A | CA988381463 | NPC1 | c.3478-443C>T (n.3478-443C>T) c.233-443C>T n.233-443C>T c.2556-443C>T c.155-443C>T c.3529-443C>T (n.3529-443C>T) c.3064-443C>T (n.3064-443C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535002G= | CA2290163596 | NPC1 | c.3478-443C= (n.3478-443C=) c.233-443C= n.233-443C= c.2556-443C= c.155-443C= c.3529-443C= (n.3529-443C=) c.3064-443C= (n.3064-443C=) | |
18 | g.23535003C= | CA2290163597 | NPC1 | c.3478-444G= (n.3478-444G=) c.233-444G= n.233-444G= c.2556-444G= c.155-444G= c.3529-444G= (n.3529-444G=) c.3064-444G= (n.3064-444G=) | |
18 | g.23535003C>G | CA988381464 | NPC1 | c.3478-444G>C (n.3478-444G>C) c.233-444G>C n.233-444G>C c.2556-444G>C c.155-444G>C c.3529-444G>C (n.3529-444G>C) c.3064-444G>C (n.3064-444G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535012C>A | CA2811814156 | NPC1 | c.3478-453G>T (n.3478-453G>T) c.233-453G>T n.233-453G>T c.2556-453G>T c.155-453G>T c.3529-453G>T (n.3529-453G>T) c.3064-453G>T (n.3064-453G>T) | |
18 | g.23535017C= | CA2290163598 | NPC1 | c.3477+452G= (n.3477+452G=) c.232+452G= n.232+452G= c.2555+452G= c.154+452G= c.3528+452G= (n.3528+452G=) c.3063+452G= (n.3063+452G=) | |
18 | g.23535017C>T | CA657409860 | NPC1 | c.3477+452G>A (n.3477+452G>A) c.232+452G>A n.232+452G>A c.2555+452G>A c.154+452G>A c.3528+452G>A (n.3528+452G>A) c.3063+452G>A (n.3063+452G>A) | dbSNP COSMIC |
18 | g.23535017_23535018delinsCG | CA2290163599 | NPC1 | c.3477+451_3477+452delinsCG (n.3477+451_3477+452delinsCG) c.232+451_232+452delinsCG n.232+451_232+452delinsCG c.2555+451_2555+452delinsCG c.154+451_154+452delinsCG c.3528+451_3528+452delinsCG (n.3528+451_3528+452delinsCG) c.3063+451_3063+452delinsCG (n.3063+451_3063+452delinsCG) | |
18 | g.23535018G>A | CA297078907 | NPC1 | c.3477+451C>T (n.3477+451C>T) c.232+451C>T n.232+451C>T c.2555+451C>T c.154+451C>T c.3528+451C>T (n.3528+451C>T) c.3063+451C>T (n.3063+451C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535018G= | CA2290163601 | NPC1 | c.3477+451C= (n.3477+451C=) c.232+451C= n.232+451C= c.2555+451C= c.154+451C= c.3528+451C= (n.3528+451C=) c.3063+451C= (n.3063+451C=) | |
18 | g.23535018G>T | CA2508588185 | NPC1 | c.3477+451C>A (n.3477+451C>A) c.232+451C>A n.232+451C>A c.2555+451C>A c.154+451C>A c.3528+451C>A (n.3528+451C>A) c.3063+451C>A (n.3063+451C>A) | |
18 | g.23535019del | CA2290163600 | NPC1 | c.3477+451del (n.3477+451del) c.232+451del n.232+451del c.2555+451del c.154+451del c.3528+451del (n.3528+451del) c.3063+451del (n.3063+451del) | dbSNP |
18 | g.23535021G>A | CA628677506 | NPC1 | c.3477+448C>T (n.3477+448C>T) c.232+448C>T n.232+448C>T c.2555+448C>T c.154+448C>T c.3528+448C>T (n.3528+448C>T) c.3063+448C>T (n.3063+448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535021G= | CA2290163602 | NPC1 | c.3477+448C= (n.3477+448C=) c.232+448C= n.232+448C= c.2555+448C= c.154+448C= c.3528+448C= (n.3528+448C=) c.3063+448C= (n.3063+448C=) |