Canonical Allele Identifier: CA2590728867
Gene: NPC1 HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000018.10:g.23534953_23534954insGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGATGAGAGCACTCGAGAAGGTATTCATGGAAAATAGAACAGTGAATACCTTCTCG , CM000680.2:g.23534953_23534954insGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGATGAGAGCACTCGAGAAGGTATTCATGGAAAATAGAACAGTGAATACCTTCTCG GRCh38
NC_000018.9:g.21114917_21114918insGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGATGAGAGCACTCGAGAAGGTATTCATGGAAAATAGAACAGTGAATACCTTCTCG , CM000680.1:g.21114917_21114918insGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGATGAGAGCACTCGAGAAGGTATTCATGGAAAATAGAACAGTGAATACCTTCTCG GRCh37
NC_000018.8:g.19368915_19368916insGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGATGAGAGCACTCGAGAAGGTATTCATGGAAAATAGAACAGTGAATACCTTCTCG NCBI36
NG_012795.1:g.56664_56665insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000269228.10:c.3478-395_3478-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC MANE Select ENSP00000269228.4:n.3478-395_3478-394insC...
ENST00000269228.9:c.3478-395_3478-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC ENSP00000269228.4:n.3478-395_3478-394insC...
ENST00000586150.5:c.233-395_233-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC
ENST00000588867.1:n.233-395_233-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC
ENST00000591051.1:c.2556-395_2556-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC
ENST00000591107.6:c.155-395_155-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC
NM_000271.4:c.3478-395_3478-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC NP_000262.2:n.3478-395_3478-394insCGAGAAG...
XM_005258277.1:c.3529-395_3529-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC XP_005258334.1:n.3529-395_3529-394insCGAG...
XM_005258278.3:c.3529-395_3529-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC XP_005258335.1:n.3529-395_3529-394insCGAG...
XM_005258279.1:c.3478-395_3478-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC XP_005258336.1:n.3478-395_3478-394insCGAG...
XM_006722479.2:c.3529-395_3529-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC XP_006722542.1:n.3529-395_3529-394insCGAG...
XM_011526015.1:c.3064-395_3064-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC XP_011524317.1:n.3064-395_3064-394insCGAG...
XM_005258278.5:c.3529-395_3529-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC XP_005258335.1:n.3529-395_3529-394insCGAG...
XM_005258279.2:c.3478-395_3478-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC XP_005258336.1:n.3478-395_3478-394insCGAG...
XM_006722479.3:c.3529-395_3529-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC XP_006722542.1:n.3529-395_3529-394insCGAG...
XM_017025784.1:c.3529-395_3529-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC XP_016881273.1:n.3529-395_3529-394insCGAG...
XM_017025785.1:c.3529-395_3529-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC XP_016881274.1:n.3529-395_3529-394insCGAG...
XM_017025786.1:c.3478-395_3478-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC XP_016881275.1:n.3478-395_3478-394insCGAG...
XM_017025787.1:c.3478-395_3478-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC XP_016881276.1:n.3478-395_3478-394insCGAG...
NM_000271.5:c.3478-395_3478-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC MANE Select NP_000262.2:n.3478-395_3478-394insCGAGAAG...