Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23532378_23536675delCA913190465NPC1c.3243_3755-94del
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 ClinVar
18g.23534946C=CA2290163574NPC1c.3478-387G= (n.3478-387G=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534951T>GCA2290163579NPC1c.3478-392A>C (n.3478-392A>C)
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 dbSNP
18g.23534951T=CA2290163578NPC1c.3478-392A= (n.3478-392A=)
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18g.23534952C=CA2290163580NPC1c.3478-393G= (n.3478-393G=)
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18g.23534952C>TCA297078891NPC1c.3478-393G>A (n.3478-393G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534953A=CA2290163581NPC1c.3478-394T= (n.3478-394T=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534953A>TCA777715375NPC1c.3478-394T>A (n.3478-394T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534953_23534954insGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGATGAGAGCACTCGAGAAGGTATTCATGGAAAATAGAACAGTGAATACCTTCTCGCA2590728867NPC1c.3478-395_3478-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC (n.3478-395_3478-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC)
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c.3064-395_3064-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC (n.3064-395_3064-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534955G>ACA2734652669NPC1c.3478-396C>T (n.3478-396C>T)
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 dbSNP
18g.23534956T>ACA297078897NPC1c.3478-397A>T (n.3478-397A>T)
c.233-397A>T
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 dbSNP
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18g.23534960C=CA2290163583NPC1c.3478-401G= (n.3478-401G=)
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18g.23534960C>TCA2290163584NPC1c.3478-401G>A (n.3478-401G>A)
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 dbSNP
18g.23534962C>ACA988381461NPC1c.3478-403G>T (n.3478-403G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534962C=CA2290163585NPC1c.3478-403G= (n.3478-403G=)
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18g.23534962C>TCA777715378NPC1c.3478-403G>A (n.3478-403G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534966_23534973delinsTTTAATGACA2290163586NPC1c.3478-414_3478-407delinsTCATTAAA (n.3478-414_3478-407delinsTCATTAAA)
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18g.23534971_23534977delCA628677504NPC1c.3478-414_3478-408del (n.3478-414_3478-408del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534975T=CA2290163587NPC1c.3478-416A= (n.3478-416A=)
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18g.23534979dupCA777715380NPC1c.3478-417dup (n.3478-417dup)
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c.2556-417dup
c.155-417dup
c.3529-417dup (n.3529-417dup)
c.3064-417dup (n.3064-417dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534977A=CA2290163588NPC1c.3478-418T= (n.3478-418T=)
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18g.23534977A>GCA2290163589NPC1c.3478-418T>C (n.3478-418T>C)
c.233-418T>C
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c.155-418T>C
c.3529-418T>C (n.3529-418T>C)
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 dbSNP
18g.23534980G>ACA2290163591NPC1c.3478-421C>T (n.3478-421C>T)
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n.233-421C>T
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c.3529-421C>T (n.3529-421C>T)
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 dbSNP
18g.23534980G=CA2290163590NPC1c.3478-421C= (n.3478-421C=)
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18g.23534981T>CCA2741572020NPC1c.3478-422A>G (n.3478-422A>G)
c.233-422A>G
n.233-422A>G
c.2556-422A>G
c.155-422A>G
c.3529-422A>G (n.3529-422A>G)
c.3064-422A>G (n.3064-422A>G)
18g.23534985T>ACA777715381NPC1c.3478-426A>T (n.3478-426A>T)
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c.3064-426A>T (n.3064-426A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534985T=CA2290163592NPC1c.3478-426A= (n.3478-426A=)
c.233-426A=
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c.155-426A=
c.3529-426A= (n.3529-426A=)
c.3064-426A= (n.3064-426A=)
18g.23534986G>CCA297078901NPC1c.3478-427C>G (n.3478-427C>G)
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c.3529-427C>G (n.3529-427C>G)
c.3064-427C>G (n.3064-427C>G)
 dbSNP
18g.23534986G=CA2290163593NPC1c.3478-427C= (n.3478-427C=)
c.233-427C=
n.233-427C=
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c.155-427C=
c.3529-427C= (n.3529-427C=)
c.3064-427C= (n.3064-427C=)
18g.23534996T>ACA297078905NPC1c.3478-437A>T (n.3478-437A>T)
c.233-437A>T
n.233-437A>T
c.2556-437A>T
c.155-437A>T
c.3529-437A>T (n.3529-437A>T)
c.3064-437A>T (n.3064-437A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534996T=CA2290163594NPC1c.3478-437A= (n.3478-437A=)
c.233-437A=
n.233-437A=
c.2556-437A=
c.155-437A=
c.3529-437A= (n.3529-437A=)
c.3064-437A= (n.3064-437A=)
18g.23534998G>ACA628677505NPC1c.3478-439C>T (n.3478-439C>T)
c.233-439C>T
n.233-439C>T
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c.3529-439C>T (n.3529-439C>T)
c.3064-439C>T (n.3064-439C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534998G>CCA777715385NPC1c.3478-439C>G (n.3478-439C>G)
c.233-439C>G
n.233-439C>G
c.2556-439C>G
c.155-439C>G
c.3529-439C>G (n.3529-439C>G)
c.3064-439C>G (n.3064-439C>G)
 dbSNP
18g.23534998G=CA2290163595NPC1c.3478-439C= (n.3478-439C=)
c.233-439C=
n.233-439C=
c.2556-439C=
c.155-439C=
c.3529-439C= (n.3529-439C=)
c.3064-439C= (n.3064-439C=)
18g.23535001G>ACA2551071686NPC1c.3478-442C>T (n.3478-442C>T)
c.233-442C>T
n.233-442C>T
c.2556-442C>T
c.155-442C>T
c.3529-442C>T (n.3529-442C>T)
c.3064-442C>T (n.3064-442C>T)
18g.23535002G>ACA988381463NPC1c.3478-443C>T (n.3478-443C>T)
c.233-443C>T
n.233-443C>T
c.2556-443C>T
c.155-443C>T
c.3529-443C>T (n.3529-443C>T)
c.3064-443C>T (n.3064-443C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535002G=CA2290163596NPC1c.3478-443C= (n.3478-443C=)
c.233-443C=
n.233-443C=
c.2556-443C=
c.155-443C=
c.3529-443C= (n.3529-443C=)
c.3064-443C= (n.3064-443C=)
18g.23535003C=CA2290163597NPC1c.3478-444G= (n.3478-444G=)
c.233-444G=
n.233-444G=
c.2556-444G=
c.155-444G=
c.3529-444G= (n.3529-444G=)
c.3064-444G= (n.3064-444G=)
18g.23535003C>GCA988381464NPC1c.3478-444G>C (n.3478-444G>C)
c.233-444G>C
n.233-444G>C
c.2556-444G>C
c.155-444G>C
c.3529-444G>C (n.3529-444G>C)
c.3064-444G>C (n.3064-444G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535012C>ACA2811814156NPC1c.3478-453G>T (n.3478-453G>T)
c.233-453G>T
n.233-453G>T
c.2556-453G>T
c.155-453G>T
c.3529-453G>T (n.3529-453G>T)
c.3064-453G>T (n.3064-453G>T)

Number of alleles fetched