| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23532378_23536675del | CA913190465 | NPC1 | c.3243_3755-94del c.2321_2833-94del c.3294_3805+977del c.3294_3806-94del c.3243_3754+977del c.2829_3340+977del | ClinVar |
| 18 | g.23534936T>G | CA297078875 | NPC1 | c.3478-377A>C (n.3478-377A>C) c.233-377A>C n.233-377A>C c.2556-377A>C c.155-377A>C c.3529-377A>C (n.3529-377A>C) c.3064-377A>C (n.3064-377A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23534936T= | CA2290163567 | NPC1 | c.3478-377A= (n.3478-377A=) c.233-377A= n.233-377A= c.2556-377A= c.155-377A= c.3529-377A= (n.3529-377A=) c.3064-377A= (n.3064-377A=) | |
| 18 | g.23534937C= | CA2290163568 | NPC1 | c.3478-378G= (n.3478-378G=) c.233-378G= n.233-378G= c.2556-378G= c.155-378G= c.3529-378G= (n.3529-378G=) c.3064-378G= (n.3064-378G=) | |
| 18 | g.23534937C>T | CA628677503 | NPC1 | c.3478-378G>A (n.3478-378G>A) c.233-378G>A n.233-378G>A c.2556-378G>A c.155-378G>A c.3529-378G>A (n.3529-378G>A) c.3064-378G>A (n.3064-378G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23534939A= | CA2290163570 | NPC1 | c.3478-380T= (n.3478-380T=) c.233-380T= n.233-380T= c.2556-380T= c.155-380T= c.3529-380T= (n.3529-380T=) c.3064-380T= (n.3064-380T=) | |
| 18 | g.23534939A>C | CA2290163569 | NPC1 | c.3478-380T>G (n.3478-380T>G) c.233-380T>G n.233-380T>G c.2556-380T>G c.155-380T>G c.3529-380T>G (n.3529-380T>G) c.3064-380T>G (n.3064-380T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23534939A>G | CA297078878 | NPC1 | c.3478-380T>C (n.3478-380T>C) c.233-380T>C n.233-380T>C c.2556-380T>C c.155-380T>C c.3529-380T>C (n.3529-380T>C) c.3064-380T>C (n.3064-380T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23534940T>C | CA2290163572 | NPC1 | c.3478-381A>G (n.3478-381A>G) c.233-381A>G n.233-381A>G c.2556-381A>G c.155-381A>G c.3529-381A>G (n.3529-381A>G) c.3064-381A>G (n.3064-381A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23534940T= | CA2290163571 | NPC1 | c.3478-381A= (n.3478-381A=) c.233-381A= n.233-381A= c.2556-381A= c.155-381A= c.3529-381A= (n.3529-381A=) c.3064-381A= (n.3064-381A=) | |
| 18 | g.23534941G= | CA2290163573 | NPC1 | c.3478-382C= (n.3478-382C=) c.233-382C= n.233-382C= c.2556-382C= c.155-382C= c.3529-382C= (n.3529-382C=) c.3064-382C= (n.3064-382C=) | |
| 18 | g.23534941G>T | CA297078883 | NPC1 | c.3478-382C>A (n.3478-382C>A) c.233-382C>A n.233-382C>A c.2556-382C>A c.155-382C>A c.3529-382C>A (n.3529-382C>A) c.3064-382C>A (n.3064-382C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23534946C= | CA2290163574 | NPC1 | c.3478-387G= (n.3478-387G=) c.233-387G= n.233-387G= c.2556-387G= c.155-387G= c.3529-387G= (n.3529-387G=) c.3064-387G= (n.3064-387G=) | |
| 18 | g.23534946C>G | CA297078886 | NPC1 | c.3478-387G>C (n.3478-387G>C) c.233-387G>C n.233-387G>C c.2556-387G>C c.155-387G>C c.3529-387G>C (n.3529-387G>C) c.3064-387G>C (n.3064-387G>C) | dbSNP |
| 18 | g.23534946C>T | CA2290163575 | NPC1 | c.3478-387G>A (n.3478-387G>A) c.233-387G>A n.233-387G>A c.2556-387G>A c.155-387G>A c.3529-387G>A (n.3529-387G>A) c.3064-387G>A (n.3064-387G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23534947C= | CA2290163576 | NPC1 | c.3478-388G= (n.3478-388G=) c.233-388G= n.233-388G= c.2556-388G= c.155-388G= c.3529-388G= (n.3529-388G=) c.3064-388G= (n.3064-388G=) | |
| 18 | g.23534949dup | CA777715365 | NPC1 | c.3478-389dup (n.3478-389dup) c.233-389dup n.233-389dup c.2556-389dup c.155-389dup c.3529-389dup (n.3529-389dup) c.3064-389dup (n.3064-389dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23534951_23534952del | CA2512137431 | NPC1 | c.3478-391_3478-390del (n.3478-391_3478-390del) c.233-391_233-390del n.233-391_233-390del c.2556-391_2556-390del c.155-391_155-390del c.3529-391_3529-390del (n.3529-391_3529-390del) c.3064-391_3064-390del (n.3064-391_3064-390del) | |
| 18 | g.23534950C= | CA2290163577 | NPC1 | c.3478-391G= (n.3478-391G=) c.233-391G= n.233-391G= c.2556-391G= c.155-391G= c.3529-391G= (n.3529-391G=) c.3064-391G= (n.3064-391G=) | |
| 18 | g.23534950C>T | CA297078889 | NPC1 | c.3478-391G>A (n.3478-391G>A) c.233-391G>A n.233-391G>A c.2556-391G>A c.155-391G>A c.3529-391G>A (n.3529-391G>A) c.3064-391G>A (n.3064-391G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23534951T>G | CA2290163579 | NPC1 | c.3478-392A>C (n.3478-392A>C) c.233-392A>C n.233-392A>C c.2556-392A>C c.155-392A>C c.3529-392A>C (n.3529-392A>C) c.3064-392A>C (n.3064-392A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23534951T= | CA2290163578 | NPC1 | c.3478-392A= (n.3478-392A=) c.233-392A= n.233-392A= c.2556-392A= c.155-392A= c.3529-392A= (n.3529-392A=) c.3064-392A= (n.3064-392A=) | |
| 18 | g.23534952C= | CA2290163580 | NPC1 | c.3478-393G= (n.3478-393G=) c.233-393G= n.233-393G= c.2556-393G= c.155-393G= c.3529-393G= (n.3529-393G=) c.3064-393G= (n.3064-393G=) | |
| 18 | g.23534952C>T | CA297078891 | NPC1 | c.3478-393G>A (n.3478-393G>A) c.233-393G>A n.233-393G>A c.2556-393G>A c.155-393G>A c.3529-393G>A (n.3529-393G>A) c.3064-393G>A (n.3064-393G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23534953A= | CA2290163581 | NPC1 | c.3478-394T= (n.3478-394T=) c.233-394T= n.233-394T= c.2556-394T= c.155-394T= c.3529-394T= (n.3529-394T=) c.3064-394T= (n.3064-394T=) | |
| 18 | g.23534953A>C | CA777715367 | NPC1 | c.3478-394T>G (n.3478-394T>G) c.233-394T>G n.233-394T>G c.2556-394T>G c.155-394T>G c.3529-394T>G (n.3529-394T>G) c.3064-394T>G (n.3064-394T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23534953A>G | CA14570056 | NPC1 | c.3478-394T>C (n.3478-394T>C) c.233-394T>C n.233-394T>C c.2556-394T>C c.155-394T>C c.3529-394T>C (n.3529-394T>C) c.3064-394T>C (n.3064-394T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23534953A>T | CA777715375 | NPC1 | c.3478-394T>A (n.3478-394T>A) c.233-394T>A n.233-394T>A c.2556-394T>A c.155-394T>A c.3529-394T>A (n.3529-394T>A) c.3064-394T>A (n.3064-394T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23534953_23534954insGTGCTCTCATCTTTAATGATTAAAAGATGAGAGCACTCGAGAAGGTATTCATGGAAAATAGAACAGTGAATACCTTCTCG | CA2590728867 | NPC1 | c.3478-395_3478-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC (n.3478-395_3478-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC) c.233-395_233-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC n.233-395_233-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC c.2556-395_2556-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC c.155-395_155-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC c.3529-395_3529-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC (n.3529-395_3529-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC) c.3064-395_3064-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC (n.3064-395_3064-394insCGAGAAGGTATTCACTGTTCTATTTTCCATGAATACCTTCTCGAGTGCTCTCATCTTTTAATCATTAAAGATGAGAGCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23534955G>A | CA2734652669 | NPC1 | c.3478-396C>T (n.3478-396C>T) c.233-396C>T n.233-396C>T c.2556-396C>T c.155-396C>T c.3529-396C>T (n.3529-396C>T) c.3064-396C>T (n.3064-396C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23534956T>A | CA297078897 | NPC1 | c.3478-397A>T (n.3478-397A>T) c.233-397A>T n.233-397A>T c.2556-397A>T c.155-397A>T c.3529-397A>T (n.3529-397A>T) c.3064-397A>T (n.3064-397A>T) | dbSNP |
| 18 | g.23534956T= | CA2290163582 | NPC1 | c.3478-397A= (n.3478-397A=) c.233-397A= n.233-397A= c.2556-397A= c.155-397A= c.3529-397A= (n.3529-397A=) c.3064-397A= (n.3064-397A=) | |
| 18 | g.23534960C= | CA2290163583 | NPC1 | c.3478-401G= (n.3478-401G=) c.233-401G= n.233-401G= c.2556-401G= c.155-401G= c.3529-401G= (n.3529-401G=) c.3064-401G= (n.3064-401G=) | |
| 18 | g.23534960C>T | CA2290163584 | NPC1 | c.3478-401G>A (n.3478-401G>A) c.233-401G>A n.233-401G>A c.2556-401G>A c.155-401G>A c.3529-401G>A (n.3529-401G>A) c.3064-401G>A (n.3064-401G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23534962C>A | CA988381461 | NPC1 | c.3478-403G>T (n.3478-403G>T) c.233-403G>T n.233-403G>T c.2556-403G>T c.155-403G>T c.3529-403G>T (n.3529-403G>T) c.3064-403G>T (n.3064-403G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23534962C= | CA2290163585 | NPC1 | c.3478-403G= (n.3478-403G=) c.233-403G= n.233-403G= c.2556-403G= c.155-403G= c.3529-403G= (n.3529-403G=) c.3064-403G= (n.3064-403G=) | |
| 18 | g.23534962C>T | CA777715378 | NPC1 | c.3478-403G>A (n.3478-403G>A) c.233-403G>A n.233-403G>A c.2556-403G>A c.155-403G>A c.3529-403G>A (n.3529-403G>A) c.3064-403G>A (n.3064-403G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23534966_23534973delinsTTTAATGA | CA2290163586 | NPC1 | c.3478-414_3478-407delinsTCATTAAA (n.3478-414_3478-407delinsTCATTAAA) c.233-414_233-407delinsTCATTAAA n.233-414_233-407delinsTCATTAAA c.2556-414_2556-407delinsTCATTAAA c.155-414_155-407delinsTCATTAAA c.3529-414_3529-407delinsTCATTAAA (n.3529-414_3529-407delinsTCATTAAA) c.3064-414_3064-407delinsTCATTAAA (n.3064-414_3064-407delinsTCATTAAA) | |
| 18 | g.23534971_23534977del | CA628677504 | NPC1 | c.3478-414_3478-408del (n.3478-414_3478-408del) c.233-414_233-408del n.233-414_233-408del c.2556-414_2556-408del c.155-414_155-408del c.3529-414_3529-408del (n.3529-414_3529-408del) c.3064-414_3064-408del (n.3064-414_3064-408del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23534975T= | CA2290163587 | NPC1 | c.3478-416A= (n.3478-416A=) c.233-416A= n.233-416A= c.2556-416A= c.155-416A= c.3529-416A= (n.3529-416A=) c.3064-416A= (n.3064-416A=) | |
| 18 | g.23534979dup | CA777715380 | NPC1 | c.3478-417dup (n.3478-417dup) c.233-417dup n.233-417dup c.2556-417dup c.155-417dup c.3529-417dup (n.3529-417dup) c.3064-417dup (n.3064-417dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23534977A= | CA2290163588 | NPC1 | c.3478-418T= (n.3478-418T=) c.233-418T= n.233-418T= c.2556-418T= c.155-418T= c.3529-418T= (n.3529-418T=) c.3064-418T= (n.3064-418T=) | |
| 18 | g.23534977A>G | CA2290163589 | NPC1 | c.3478-418T>C (n.3478-418T>C) c.233-418T>C n.233-418T>C c.2556-418T>C c.155-418T>C c.3529-418T>C (n.3529-418T>C) c.3064-418T>C (n.3064-418T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23534980G>A | CA2290163591 | NPC1 | c.3478-421C>T (n.3478-421C>T) c.233-421C>T n.233-421C>T c.2556-421C>T c.155-421C>T c.3529-421C>T (n.3529-421C>T) c.3064-421C>T (n.3064-421C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23534980G= | CA2290163590 | NPC1 | c.3478-421C= (n.3478-421C=) c.233-421C= n.233-421C= c.2556-421C= c.155-421C= c.3529-421C= (n.3529-421C=) c.3064-421C= (n.3064-421C=) | |
| 18 | g.23534981T>C | CA2741572020 | NPC1 | c.3478-422A>G (n.3478-422A>G) c.233-422A>G n.233-422A>G c.2556-422A>G c.155-422A>G c.3529-422A>G (n.3529-422A>G) c.3064-422A>G (n.3064-422A>G) | |
| 18 | g.23534985T>A | CA777715381 | NPC1 | c.3478-426A>T (n.3478-426A>T) c.233-426A>T n.233-426A>T c.2556-426A>T c.155-426A>T c.3529-426A>T (n.3529-426A>T) c.3064-426A>T (n.3064-426A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23534985T= | CA2290163592 | NPC1 | c.3478-426A= (n.3478-426A=) c.233-426A= n.233-426A= c.2556-426A= c.155-426A= c.3529-426A= (n.3529-426A=) c.3064-426A= (n.3064-426A=) | |
| 18 | g.23534986G>C | CA297078901 | NPC1 | c.3478-427C>G (n.3478-427C>G) c.233-427C>G n.233-427C>G c.2556-427C>G c.155-427C>G c.3529-427C>G (n.3529-427C>G) c.3064-427C>G (n.3064-427C>G) | dbSNP |
| 18 | g.23534986G= | CA2290163593 | NPC1 | c.3478-427C= (n.3478-427C=) c.233-427C= n.233-427C= c.2556-427C= c.155-427C= c.3529-427C= (n.3529-427C=) c.3064-427C= (n.3064-427C=) |