Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.8237342dupCA2576162928CTC1c.792+37dup (n.792+37dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237342C>TCA2635986441CTC1c.792+33G>A (n.792+33G>A)
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 gnomAD v4
17g.8237343_8237344delCA624731867CTC1c.792+32_792+33del (n.792+32_792+33del)
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.835+32T>A
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 gnomAD v4
17g.8237344C>TCA2635986444CTC1c.792+31G>A (n.792+31G>A)
n.814+31G>A
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n.585+31G>A
n.800+31G>A
n.679+31G>A
c.687+31G>A (n.687+31G>A)
n.633+31G>A
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n.835+31G>A
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 gnomAD v4
17g.8237346T>GCA624731870CTC1c.792+29A>C (n.792+29A>C)
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c.-106+29A>C (n.-106+29A>C)
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c.-110+29A>C (n.-110+29A>C)
n.835+29A>C
n.707+29A>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.8237346T=CA2246180901CTC1c.792+29A= (n.792+29A=)
n.814+29A=
n.206+29A=
c.-106+29A= (n.-106+29A=)
n.56-1004A=
n.585+29A=
n.800+29A=
n.679+29A=
c.687+29A= (n.687+29A=)
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c.-110+29A= (n.-110+29A=)
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n.707+29A=
17g.8237348C>ACA2635986445CTC1c.792+27G>T (n.792+27G>T)
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n.206+27G>T
c.-106+27G>T (n.-106+27G>T)
n.56-1006G>T
n.585+27G>T
n.800+27G>T
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c.687+27G>T (n.687+27G>T)
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c.-110+27G>T (n.-110+27G>T)
n.835+27G>T
n.707+27G>T
 gnomAD v4
17g.8237349_8237375delinsATGGCTGAAATGACCCCAGTCCTCACCCA2246180904CTC1c.792_792+26delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT
n.814_814+26delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT
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c.-110_-110+26delinsGGTGAGGACTGGGGTCATTTCAGCCAT
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17g.8237350T>CCA981246093CTC1c.792+25A>G (n.792+25A>G)
n.814+25A>G
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n.56-1008A>G
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n.800+25A>G
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c.687+25A>G (n.687+25A>G)
n.633+25A>G
n.746+25A>G
c.-110+25A>G (n.-110+25A>G)
n.835+25A>G
n.707+25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8237350T=CA2246180906CTC1c.792+25A= (n.792+25A=)
n.814+25A=
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c.-106+25A= (n.-106+25A=)
n.56-1008A=
n.585+25A=
n.800+25A=
n.679+25A=
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n.633+25A=
n.746+25A=
c.-110+25A= (n.-110+25A=)
n.835+25A=
n.707+25A=
17g.8237352_8237377delCA8372558CTC1c.792_792+25del
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c.-110_-110+25del
n.835_835+25del
n.707_707+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237351G>ACA287538418CTC1c.792+24C>T (n.792+24C>T)
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n.56-1009C>T
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n.746+24C>T
c.-110+24C>T (n.-110+24C>T)
n.835+24C>T
n.707+24C>T
 dbSNP
17g.8237351G=CA2246180909CTC1c.792+24C= (n.792+24C=)
n.814+24C=
n.206+24C=
c.-106+24C= (n.-106+24C=)
n.56-1009C=
n.585+24C=
n.800+24C=
n.679+24C=
c.687+24C= (n.687+24C=)
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n.746+24C=
c.-110+24C= (n.-110+24C=)
n.835+24C=
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17g.8237351G>TCA2576162929CTC1c.792+24C>A (n.792+24C>A)
n.814+24C>A
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c.-106+24C>A (n.-106+24C>A)
n.56-1009C>A
n.585+24C>A
n.800+24C>A
n.679+24C>A
c.687+24C>A (n.687+24C>A)
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n.746+24C>A
c.-110+24C>A (n.-110+24C>A)
n.835+24C>A
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17g.8237352G>ACA2635986453CTC1c.792+23C>T (n.792+23C>T)
n.814+23C>T
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c.-106+23C>T (n.-106+23C>T)
n.56-1010C>T
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n.800+23C>T
n.679+23C>T
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n.633+23C>T
n.746+23C>T
c.-110+23C>T (n.-110+23C>T)
n.835+23C>T
n.707+23C>T
 gnomAD v4
17g.8237355G>ACA8372559CTC1c.792+20C>T (n.792+20C>T)
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c.-110+20C>T (n.-110+20C>T)
n.835+20C>T
n.707+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237355G=CA2246180912CTC1c.792+20C= (n.792+20C=)
n.814+20C=
n.206+20C=
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n.585+20C=
n.800+20C=
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n.633+20C=
n.746+20C=
c.-110+20C= (n.-110+20C=)
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17g.8237357A>GCA2808401024CTC1c.792+18T>C (n.792+18T>C)
n.814+18T>C
n.206+18T>C
c.-106+18T>C (n.-106+18T>C)
n.56-1015T>C
n.585+18T>C
n.800+18T>C
n.679+18T>C
c.687+18T>C (n.687+18T>C)
n.633+18T>C
n.746+18T>C
c.-110+18T>C (n.-110+18T>C)
n.835+18T>C
n.707+18T>C
17g.8237357A>TCA2576162930CTC1c.792+18T>A (n.792+18T>A)
n.814+18T>A
n.206+18T>A
c.-106+18T>A (n.-106+18T>A)
n.56-1015T>A
n.585+18T>A
n.800+18T>A
n.679+18T>A
c.687+18T>A (n.687+18T>A)
n.633+18T>A
n.746+18T>A
c.-110+18T>A (n.-110+18T>A)
n.835+18T>A
n.707+18T>A
17g.8237359T>CCA2635986457CTC1c.792+16A>G (n.792+16A>G)
n.814+16A>G
n.206+16A>G
c.-106+16A>G (n.-106+16A>G)
n.56-1017A>G
n.585+16A>G
n.800+16A>G
n.679+16A>G
c.687+16A>G (n.687+16A>G)
n.633+16A>G
n.746+16A>G
c.-110+16A>G (n.-110+16A>G)
n.835+16A>G
n.707+16A>G
 gnomAD v4
17g.8237359_8237360insTAACA2635986460CTC1c.792+15_792+16insTTA (n.792+15_792+16insTTA)
n.814+15_814+16insTTA
n.206+15_206+16insTTA
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n.56-1018_56-1017insTTA
n.585+15_585+16insTTA
n.800+15_800+16insTTA
n.679+15_679+16insTTA
c.687+15_687+16insTTA (n.687+15_687+16insTTA)
n.633+15_633+16insTTA
n.746+15_746+16insTTA
c.-110+15_-110+16insTTA (n.-110+15_-110+16insTTA)
n.835+15_835+16insTTA
n.707+15_707+16insTTA
 gnomAD v4
17g.8237360G>ACA624731873CTC1c.792+15C>T (n.792+15C>T)
n.814+15C>T
n.206+15C>T
c.-106+15C>T (n.-106+15C>T)
n.56-1018C>T
n.585+15C>T
n.800+15C>T
n.679+15C>T
c.687+15C>T (n.687+15C>T)
n.633+15C>T
n.746+15C>T
c.-110+15C>T (n.-110+15C>T)
n.835+15C>T
n.707+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237360G=CA2246180916CTC1c.792+15C= (n.792+15C=)
n.814+15C=
n.206+15C=
c.-106+15C= (n.-106+15C=)
n.56-1018C=
n.585+15C=
n.800+15C=
n.679+15C=
c.687+15C= (n.687+15C=)
n.633+15C=
n.746+15C=
c.-110+15C= (n.-110+15C=)
n.835+15C=
n.707+15C=
17g.8237360_8237378delinsGACCCCAGTCCTCACCTGCCA2246180915CTC1c.789_792+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC
n.811_814+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC
n.203_206+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC
c.-109_-106+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC
n.56-1036_56-1018delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC
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n.704_707+15delinsGCAGGTGAGGACTGGGGTC
17g.8237363_8237380delCA8372560CTC1c.789_792+14del
n.811_814+14del
n.203_206+14del
c.-109_-106+14del
n.56-1036_56-1019del
n.582_585+14del
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n.676_679+14del
c.684_687+14del
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n.743_746+14del
c.-113_-110+14del
n.832_835+14del
n.704_707+14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237362C=CA2246180920CTC1c.792+13G= (n.792+13G=)
n.814+13G=
n.206+13G=
c.-106+13G= (n.-106+13G=)
n.56-1020G=
n.585+13G=
n.800+13G=
n.679+13G=
c.687+13G= (n.687+13G=)
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n.746+13G=
c.-110+13G= (n.-110+13G=)
n.835+13G=
n.707+13G=
17g.8237362C>TCA624731875CTC1c.792+13G>A (n.792+13G>A)
n.814+13G>A
n.206+13G>A
c.-106+13G>A (n.-106+13G>A)
n.56-1020G>A
n.585+13G>A
n.800+13G>A
n.679+13G>A
c.687+13G>A (n.687+13G>A)
n.633+13G>A
n.746+13G>A
c.-110+13G>A (n.-110+13G>A)
n.835+13G>A
n.707+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8237363C>ACA2576162931CTC1c.792+12G>T (n.792+12G>T)
n.814+12G>T
n.206+12G>T
c.-106+12G>T (n.-106+12G>T)
n.56-1021G>T
n.585+12G>T
n.800+12G>T
n.679+12G>T
c.687+12G>T (n.687+12G>T)
n.633+12G>T
n.746+12G>T
c.-110+12G>T (n.-110+12G>T)
n.835+12G>T
n.707+12G>T
 gnomAD v4
17g.8237363C>TCA2573154574CTC1c.792+12G>A (n.792+12G>A)
n.814+12G>A
n.206+12G>A
c.-106+12G>A (n.-106+12G>A)
n.56-1021G>A
n.585+12G>A
n.800+12G>A
n.679+12G>A
c.687+12G>A (n.687+12G>A)
n.633+12G>A
n.746+12G>A
c.-110+12G>A (n.-110+12G>A)
n.835+12G>A
n.707+12G>A
 ClinVar dbSNP
17g.8237364C>TCA2635986477CTC1c.792+11G>A (n.792+11G>A)
n.814+11G>A
n.206+11G>A
c.-106+11G>A (n.-106+11G>A)
n.56-1022G>A
n.585+11G>A
n.800+11G>A
n.679+11G>A
c.687+11G>A (n.687+11G>A)
n.633+11G>A
n.746+11G>A
c.-110+11G>A (n.-110+11G>A)
n.835+11G>A
n.707+11G>A
 gnomAD v4
17g.8237365_8237366delCA2808401025CTC1c.792+9_792+10del (n.792+9_792+10del)
n.814+9_814+10del
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n.56-1024_56-1023del
n.585+9_585+10del
n.800+9_800+10del
n.679+9_679+10del
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n.633+9_633+10del
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n.835+9_835+10del
n.707+9_707+10del
17g.8237366A>TCA2739267123CTC1c.792+9T>A (n.792+9T>A)
n.814+9T>A
n.206+9T>A
c.-106+9T>A (n.-106+9T>A)
n.56-1024T>A
n.585+9T>A
n.800+9T>A
n.679+9T>A
c.687+9T>A (n.687+9T>A)
n.633+9T>A
n.746+9T>A
c.-110+9T>A (n.-110+9T>A)
n.835+9T>A
n.707+9T>A
 ClinVar
17g.8237369C>GCA2635986479CTC1c.792+6G>C (n.792+6G>C)
n.814+6G>C
n.206+6G>C
c.-106+6G>C (n.-106+6G>C)
n.56-1027G>C
n.585+6G>C
n.800+6G>C
n.679+6G>C
c.687+6G>C (n.687+6G>C)
n.633+6G>C
n.746+6G>C
c.-110+6G>C (n.-110+6G>C)
n.835+6G>C
n.707+6G>C
 gnomAD v4
17g.8237369C>TCA2635986481CTC1c.792+6G>A (n.792+6G>A)
n.814+6G>A
n.206+6G>A
c.-106+6G>A (n.-106+6G>A)
n.56-1027G>A
n.585+6G>A
n.800+6G>A
n.679+6G>A
c.687+6G>A (n.687+6G>A)
n.633+6G>A
n.746+6G>A
c.-110+6G>A (n.-110+6G>A)
n.835+6G>A
n.707+6G>A
 gnomAD v4
17g.8237370C>ACA624731876CTC1c.792+5G>T (n.792+5G>T)
n.814+5G>T
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n.56-1028G>T
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n.800+5G>T
n.679+5G>T
c.687+5G>T (n.687+5G>T)
n.633+5G>T
n.746+5G>T
c.-110+5G>T (n.-110+5G>T)
n.835+5G>T
n.707+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.206+5G=
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n.56-1028G=
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n.800+5G=
n.679+5G=
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n.746+5G=
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17g.8237372C=CA2246180924CTC1c.792+3G= (n.792+3G=)
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n.633+3G=
n.746+3G=
c.-110+3G= (n.-110+3G=)
n.835+3G=
n.707+3G=
17g.8237372C>TCA2246180925CTC1c.792+3G>A (n.792+3G>A)
n.814+3G>A
n.206+3G>A
c.-106+3G>A (n.-106+3G>A)
n.56-1030G>A
n.585+3G>A
n.800+3G>A
n.679+3G>A
c.687+3G>A (n.687+3G>A)
n.633+3G>A
n.746+3G>A
c.-110+3G>A (n.-110+3G>A)
n.835+3G>A
n.707+3G>A
 dbSNP
17g.8237373A>CCA397989413CTC1c.792+2T>G (n.792+2T>G)
n.814+2T>G
n.206+2T>G
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n.56-1031T>G
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n.800+2T>G
n.679+2T>G
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n.746+2T>G
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n.835+2T>G
n.707+2T>G
17g.8237373A>GCA397989415CTC1c.792+2T>C (n.792+2T>C)
n.814+2T>C
n.206+2T>C
c.-106+2T>C (n.-106+2T>C)
n.56-1031T>C
n.585+2T>C
n.800+2T>C
n.679+2T>C
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n.746+2T>C
c.-110+2T>C (n.-110+2T>C)
n.835+2T>C
n.707+2T>C
17g.8237373A>TCA397989418CTC1c.792+2T>A (n.792+2T>A)
n.814+2T>A
n.206+2T>A
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n.56-1031T>A
n.585+2T>A
n.800+2T>A
n.679+2T>A
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n.633+2T>A
n.746+2T>A
c.-110+2T>A (n.-110+2T>A)
n.835+2T>A
n.707+2T>A
17g.8237374C>ACA287538444CTC1c.792+1G>T (n.792+1G>T)
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n.707+1G>T
 dbSNP
17g.8237374C=CA2246180928CTC1c.792+1G= (n.792+1G=)
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n.206+1G=
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n.746+1G=
c.-110+1G= (n.-110+1G=)
n.835+1G=
n.707+1G=
17g.8237374C>GCA397989421CTC1c.792+1G>C (n.792+1G>C)
n.814+1G>C
n.206+1G>C
c.-106+1G>C (n.-106+1G>C)
n.56-1032G>C
n.585+1G>C
n.800+1G>C
n.679+1G>C
c.687+1G>C (n.687+1G>C)
n.633+1G>C
n.746+1G>C
c.-110+1G>C (n.-110+1G>C)
n.835+1G>C
n.707+1G>C
17g.8237374C>TCA397989423CTC1c.792+1G>A (n.792+1G>A)
n.814+1G>A
n.206+1G>A
c.-106+1G>A (n.-106+1G>A)
n.56-1032G>A
n.585+1G>A
n.800+1G>A
n.679+1G>A
c.687+1G>A (n.687+1G>A)
n.633+1G>A
n.746+1G>A
c.-110+1G>A (n.-110+1G>A)
n.835+1G>A
n.707+1G>A
17g.8237375C>ACA397989429CTC1c.792G>T (p.Gln264His)
n.814G>T
n.206G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.56-1033G>T
n.585G>T
n.800G>T
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c.687G>T (p.Gln229His)
n.633G>T
n.746G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.835G>T
n.707G>T

Number of alleles fetched