Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.7224617_7224618insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | CA624860783 | ACADVL | c.1679-25_1679-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC (n.1679-25_1679-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC) c.*1634-25_*1634-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC (n.*1634-25_*1634-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC) c.1613-25_1613-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC (n.1613-25_1613-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC) c.536+65_536+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC c.1748-25_1748-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC (n.1748-25_1748-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC) n.260-25_260-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC n.1113_1114insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC n.251-25_251-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC n.795-25_795-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC c.414-25_414-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC n.251_252insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC n.299+65_299+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC c.65-45_65-44insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC (n.65-45_65-44insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC) n.450-25_450-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC c.610-25_610-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC n.870-25_870-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC c.1451-25_1451-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC (n.1451-25_1451-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC) c.1678+65_1678+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC (n.1678+65_1678+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC) c.1576+65_1576+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC (n.1576+65_1576+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC) c.1577-25_1577-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC (n.1577-25_1577-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC) n.1782-25_1782-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC n.1688-25_1688-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC n.1687+65_1687+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC c.1667-25_1667-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC (n.1667-25_1667-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC) n.1734-25_1734-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC n.1640-25_1640-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC n.1639+65_1639+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCTCCCCTGTGAGACTAATGCCCCCACCCCC | gnomAD v2 |
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17 | g.7224597G>T | CA2635784761 | ACADVL | c.1679-45G>T (n.1679-45G>T) c.*1634-45G>T (n.*1634-45G>T) c.1613-45G>T (n.1613-45G>T) c.536+45G>T c.1748-45G>T (n.1748-45G>T) n.260-45G>T n.1093G>T n.251-45G>T n.327G>T n.795-45G>T c.414-45G>T n.231G>T n.299+45G>T c.64+45G>T (n.64+45G>T) n.450-45G>T c.610-45G>T n.870-45G>T c.1451-45G>T (n.1451-45G>T) c.1678+45G>T (n.1678+45G>T) c.1576+45G>T (n.1576+45G>T) c.1577-45G>T (n.1577-45G>T) n.1782-45G>T n.1688-45G>T n.1687+45G>T c.1667-45G>T (n.1667-45G>T) n.1734-45G>T n.1640-45G>T n.1639+45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224598A>C | CA2576148112 | ACADVL | c.1679-44A>C (n.1679-44A>C) c.*1634-44A>C (n.*1634-44A>C) c.1613-44A>C (n.1613-44A>C) c.536+46A>C c.1748-44A>C (n.1748-44A>C) n.260-44A>C n.1094A>C n.251-44A>C n.328A>C n.795-44A>C c.414-44A>C n.232A>C n.299+46A>C c.64+46A>C (n.64+46A>C) n.450-44A>C c.610-44A>C n.870-44A>C c.1451-44A>C (n.1451-44A>C) c.1678+46A>C (n.1678+46A>C) c.1576+46A>C (n.1576+46A>C) c.1577-44A>C (n.1577-44A>C) n.1782-44A>C n.1688-44A>C n.1687+46A>C c.1667-44A>C (n.1667-44A>C) n.1734-44A>C n.1640-44A>C n.1639+46A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224598A>T | CA2635784767 | ACADVL | c.1679-44A>T (n.1679-44A>T) c.*1634-44A>T (n.*1634-44A>T) c.1613-44A>T (n.1613-44A>T) c.536+46A>T c.1748-44A>T (n.1748-44A>T) n.260-44A>T n.1094A>T n.251-44A>T n.328A>T n.795-44A>T c.414-44A>T n.232A>T n.299+46A>T c.64+46A>T (n.64+46A>T) n.450-44A>T c.610-44A>T n.870-44A>T c.1451-44A>T (n.1451-44A>T) c.1678+46A>T (n.1678+46A>T) c.1576+46A>T (n.1576+46A>T) c.1577-44A>T (n.1577-44A>T) n.1782-44A>T n.1688-44A>T n.1687+46A>T c.1667-44A>T (n.1667-44A>T) n.1734-44A>T n.1640-44A>T n.1639+46A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.7224600A>C | CA2590146851 | ACADVL | c.1679-42A>C (n.1679-42A>C) c.*1634-42A>C (n.*1634-42A>C) c.1613-42A>C (n.1613-42A>C) c.536+48A>C c.1748-42A>C (n.1748-42A>C) n.260-42A>C n.1096A>C n.251-42A>C n.330A>C n.795-42A>C c.414-42A>C n.234A>C n.299+48A>C c.64+48A>C (n.64+48A>C) n.450-42A>C c.610-42A>C n.870-42A>C c.1451-42A>C (n.1451-42A>C) c.1678+48A>C (n.1678+48A>C) c.1576+48A>C (n.1576+48A>C) c.1577-42A>C (n.1577-42A>C) n.1782-42A>C n.1688-42A>C n.1687+48A>C c.1667-42A>C (n.1667-42A>C) n.1734-42A>C n.1640-42A>C n.1639+48A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224600A>T | CA2635784772 | ACADVL | c.1679-42A>T (n.1679-42A>T) c.*1634-42A>T (n.*1634-42A>T) c.1613-42A>T (n.1613-42A>T) c.536+48A>T c.1748-42A>T (n.1748-42A>T) n.260-42A>T n.1096A>T n.251-42A>T n.330A>T n.795-42A>T c.414-42A>T n.234A>T n.299+48A>T c.64+48A>T (n.64+48A>T) n.450-42A>T c.610-42A>T n.870-42A>T c.1451-42A>T (n.1451-42A>T) c.1678+48A>T (n.1678+48A>T) c.1576+48A>T (n.1576+48A>T) c.1577-42A>T (n.1577-42A>T) n.1782-42A>T n.1688-42A>T n.1687+48A>T c.1667-42A>T (n.1667-42A>T) n.1734-42A>T n.1640-42A>T n.1639+48A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224601C>A | CA2635784773 | ACADVL | c.1679-41C>A (n.1679-41C>A) c.*1634-41C>A (n.*1634-41C>A) c.1613-41C>A (n.1613-41C>A) c.536+49C>A c.1748-41C>A (n.1748-41C>A) n.260-41C>A n.1097C>A n.251-41C>A n.331C>A n.795-41C>A c.414-41C>A n.235C>A n.299+49C>A c.64+49C>A (n.64+49C>A) n.450-41C>A c.610-41C>A n.870-41C>A c.1451-41C>A (n.1451-41C>A) c.1678+49C>A (n.1678+49C>A) c.1576+49C>A (n.1576+49C>A) c.1577-41C>A (n.1577-41C>A) n.1782-41C>A n.1688-41C>A n.1687+49C>A c.1667-41C>A (n.1667-41C>A) n.1734-41C>A n.1640-41C>A n.1639+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224602T>A | CA2635784775 | ACADVL | c.1679-40T>A (n.1679-40T>A) c.*1634-40T>A (n.*1634-40T>A) c.1613-40T>A (n.1613-40T>A) c.536+50T>A c.1748-40T>A (n.1748-40T>A) n.260-40T>A n.1098T>A n.251-40T>A n.332T>A n.795-40T>A c.414-40T>A n.236T>A n.299+50T>A c.64+50T>A (n.64+50T>A) n.450-40T>A c.610-40T>A n.870-40T>A c.1451-40T>A (n.1451-40T>A) c.1678+50T>A (n.1678+50T>A) c.1576+50T>A (n.1576+50T>A) c.1577-40T>A (n.1577-40T>A) n.1782-40T>A n.1688-40T>A n.1687+50T>A c.1667-40T>A (n.1667-40T>A) n.1734-40T>A n.1640-40T>A n.1639+50T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224602T>C | CA981154894 | ACADVL | c.1679-40T>C (n.1679-40T>C) c.*1634-40T>C (n.*1634-40T>C) c.1613-40T>C (n.1613-40T>C) c.536+50T>C c.1748-40T>C (n.1748-40T>C) n.260-40T>C n.1098T>C n.251-40T>C n.332T>C n.795-40T>C c.414-40T>C n.236T>C n.299+50T>C c.64+50T>C (n.64+50T>C) n.450-40T>C c.610-40T>C n.870-40T>C c.1451-40T>C (n.1451-40T>C) c.1678+50T>C (n.1678+50T>C) c.1576+50T>C (n.1576+50T>C) c.1577-40T>C (n.1577-40T>C) n.1782-40T>C n.1688-40T>C n.1687+50T>C c.1667-40T>C (n.1667-40T>C) n.1734-40T>C n.1640-40T>C n.1639+50T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224602T>G | CA2245714785 | ACADVL | c.1679-40T>G (n.1679-40T>G) c.*1634-40T>G (n.*1634-40T>G) c.1613-40T>G (n.1613-40T>G) c.536+50T>G c.1748-40T>G (n.1748-40T>G) n.260-40T>G n.1098T>G n.251-40T>G n.332T>G n.795-40T>G c.414-40T>G n.236T>G n.299+50T>G c.64+50T>G (n.64+50T>G) n.450-40T>G c.610-40T>G n.870-40T>G c.1451-40T>G (n.1451-40T>G) c.1678+50T>G (n.1678+50T>G) c.1576+50T>G (n.1576+50T>G) c.1577-40T>G (n.1577-40T>G) n.1782-40T>G n.1688-40T>G n.1687+50T>G c.1667-40T>G (n.1667-40T>G) n.1734-40T>G n.1640-40T>G n.1639+50T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224602T= | CA2245714788 | ACADVL | c.1679-40T= (n.1679-40T=) c.*1634-40T= (n.*1634-40T=) c.1613-40T= (n.1613-40T=) c.536+50T= c.1748-40T= (n.1748-40T=) n.260-40T= n.1098T= n.251-40T= n.332T= n.795-40T= c.414-40T= n.236T= n.299+50T= c.64+50T= (n.64+50T=) n.450-40T= c.610-40T= n.870-40T= c.1451-40T= (n.1451-40T=) c.1678+50T= (n.1678+50T=) c.1576+50T= (n.1576+50T=) c.1577-40T= (n.1577-40T=) n.1782-40T= n.1688-40T= n.1687+50T= c.1667-40T= (n.1667-40T=) n.1734-40T= n.1640-40T= n.1639+50T= | |
17 | g.7224603A= | CA2245714792 | ACADVL | c.1679-39A= (n.1679-39A=) c.*1634-39A= (n.*1634-39A=) c.1613-39A= (n.1613-39A=) c.536+51A= c.1748-39A= (n.1748-39A=) n.260-39A= n.1099A= n.251-39A= n.333A= n.795-39A= c.414-39A= n.237A= n.299+51A= c.64+51A= (n.64+51A=) n.450-39A= c.610-39A= n.870-39A= c.1451-39A= (n.1451-39A=) c.1678+51A= (n.1678+51A=) c.1576+51A= (n.1576+51A=) c.1577-39A= (n.1577-39A=) n.1782-39A= n.1688-39A= n.1687+51A= c.1667-39A= (n.1667-39A=) n.1734-39A= n.1640-39A= n.1639+51A= | |
17 | g.7224603A>C | CA2635784783 | ACADVL | c.1679-39A>C (n.1679-39A>C) c.*1634-39A>C (n.*1634-39A>C) c.1613-39A>C (n.1613-39A>C) c.536+51A>C c.1748-39A>C (n.1748-39A>C) n.260-39A>C n.1099A>C n.251-39A>C n.333A>C n.795-39A>C c.414-39A>C n.237A>C n.299+51A>C c.64+51A>C (n.64+51A>C) n.450-39A>C c.610-39A>C n.870-39A>C c.1451-39A>C (n.1451-39A>C) c.1678+51A>C (n.1678+51A>C) c.1576+51A>C (n.1576+51A>C) c.1577-39A>C (n.1577-39A>C) n.1782-39A>C n.1688-39A>C n.1687+51A>C c.1667-39A>C (n.1667-39A>C) n.1734-39A>C n.1640-39A>C n.1639+51A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224603A>G | CA624860784 | ACADVL | c.1679-39A>G (n.1679-39A>G) c.*1634-39A>G (n.*1634-39A>G) c.1613-39A>G (n.1613-39A>G) c.536+51A>G c.1748-39A>G (n.1748-39A>G) n.260-39A>G n.1099A>G n.251-39A>G n.333A>G n.795-39A>G c.414-39A>G n.237A>G n.299+51A>G c.64+51A>G (n.64+51A>G) n.450-39A>G c.610-39A>G n.870-39A>G c.1451-39A>G (n.1451-39A>G) c.1678+51A>G (n.1678+51A>G) c.1576+51A>G (n.1576+51A>G) c.1577-39A>G (n.1577-39A>G) n.1782-39A>G n.1688-39A>G n.1687+51A>G c.1667-39A>G (n.1667-39A>G) n.1734-39A>G n.1640-39A>G n.1639+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224604A= | CA2245714795 | ACADVL | c.1679-38A= (n.1679-38A=) c.*1634-38A= (n.*1634-38A=) c.1613-38A= (n.1613-38A=) c.536+52A= c.1748-38A= (n.1748-38A=) n.260-38A= n.1100A= n.251-38A= n.334A= n.795-38A= c.414-38A= n.238A= n.299+52A= c.64+52A= (n.64+52A=) n.450-38A= c.610-38A= n.870-38A= c.1451-38A= (n.1451-38A=) c.1678+52A= (n.1678+52A=) c.1576+52A= (n.1576+52A=) c.1577-38A= (n.1577-38A=) n.1782-38A= n.1688-38A= n.1687+52A= c.1667-38A= (n.1667-38A=) n.1734-38A= n.1640-38A= n.1639+52A= | |
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17 | g.7224605_7224606insTCCCCCCCCCCC | CA2635784901 | ACADVL | c.1679-37_1679-36insTCCCCCCCCCCC (n.1679-37_1679-36insTCCCCCCCCCCC) c.*1634-37_*1634-36insTCCCCCCCCCCC (n.*1634-37_*1634-36insTCCCCCCCCCCC) c.1613-37_1613-36insTCCCCCCCCCCC (n.1613-37_1613-36insTCCCCCCCCCCC) c.536+53_536+54insTCCCCCCCCCCC c.1748-37_1748-36insTCCCCCCCCCCC (n.1748-37_1748-36insTCCCCCCCCCCC) n.260-37_260-36insTCCCCCCCCCCC n.1101_1102insTCCCCCCCCCCC n.251-37_251-36insTCCCCCCCCCCC n.335_336insTCCCCCCCCCCC n.795-37_795-36insTCCCCCCCCCCC c.414-37_414-36insTCCCCCCCCCCC n.239_240insTCCCCCCCCCCC n.299+53_299+54insTCCCCCCCCCCC c.64+53_64+54insTCCCCCCCCCCC (n.64+53_64+54insTCCCCCCCCCCC) n.450-37_450-36insTCCCCCCCCCCC c.610-37_610-36insTCCCCCCCCCCC n.870-37_870-36insTCCCCCCCCCCC c.1451-37_1451-36insTCCCCCCCCCCC (n.1451-37_1451-36insTCCCCCCCCCCC) c.1678+53_1678+54insTCCCCCCCCCCC (n.1678+53_1678+54insTCCCCCCCCCCC) c.1576+53_1576+54insTCCCCCCCCCCC (n.1576+53_1576+54insTCCCCCCCCCCC) c.1577-37_1577-36insTCCCCCCCCCCC (n.1577-37_1577-36insTCCCCCCCCCCC) n.1782-37_1782-36insTCCCCCCCCCCC n.1688-37_1688-36insTCCCCCCCCCCC n.1687+53_1687+54insTCCCCCCCCCCC c.1667-37_1667-36insTCCCCCCCCCCC (n.1667-37_1667-36insTCCCCCCCCCCC) n.1734-37_1734-36insTCCCCCCCCCCC n.1640-37_1640-36insTCCCCCCCCCCC n.1639+53_1639+54insTCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |