Canonical Allele Identifier: CA2635784705

Gene: ACADVL

Linked Data

• gnomAD v4: 17-7224587-T-TCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCC

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000017.11:g.7224611_7224612insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC , CM000679.2:g.7224611_7224612insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	GRCh38
NC_000017.10:g.7127930_7127931insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC , CM000679.1:g.7127930_7127931insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	GRCh37
NC_000017.9:g.7068654_7068655insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	NCBI36
NG_007975.1:g.9778_9779insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
NG_008391.2:g.463_464insGGGGAAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCATTAGTCTCAAGGAGAGG
NG_033038.1:g.14957_14958insGGGGAAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCATTAGTCTCAAGGAGAGG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000356839.10:c.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC MANE Select	ENSP00000349297.5:n.1679-31_1679-30insCCC...
ENST00000322910.9:c.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	ENSP00000325395.5:n.*1634-31_*1634-30insC...
ENST00000350303.9:c.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	ENSP00000344152.5:n.1613-31_1613-30insCCC...
ENST00000356839.9:c.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	ENSP00000349297.5:n.1679-31_1679-30insCCC...
ENST00000542255.6:c.536+59_536+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
ENST00000543245.6:c.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	ENSP00000438689.2:n.1748-31_1748-30insCCC...
ENST00000578319.5:n.260-31_260-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
ENST00000578711.1:n.1107_1108insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
ENST00000578809.5:n.251-31_251-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
ENST00000579425.5:n.795-31_795-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
ENST00000579546.1:c.414-31_414-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
ENST00000582450.1:n.245_246insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
ENST00000583074.5:n.299+59_299+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
ENST00000583848.5:c.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	ENSP00000466487.1:n.65-51_65-50insCCCCCCC...
ENST00000583850.5:n.450-31_450-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
ENST00000583858.5:c.610-31_610-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
ENST00000585203.6:n.870-31_870-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
NM_000018.3:c.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	NP_000009.1:n.1679-31_1679-30insCCCCCCCCC...
NM_001033859.2:c.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	NP_001029031.1:n.1613-31_1613-30insCCCCCC...
NM_001270447.1:c.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	NP_001257376.1:n.1748-31_1748-30insCCCCCC...
NM_001270448.1:c.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	NP_001257377.1:n.1451-31_1451-30insCCCCCC...
XM_006721516.2:c.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	XP_006721579.2:n.1678+59_1678+60insCCCCCC...
XM_011523829.1:c.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	XP_011522131.1:n.1576+59_1576+60insCCCCCC...
XM_011523830.1:c.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	XP_011522132.1:n.1577-31_1577-30insCCCCCC...
XR_934021.1:n.1782-31_1782-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
XR_934022.1:n.1688-31_1688-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
XR_934023.1:n.1687+59_1687+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
XM_006721516.3:c.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	XP_006721579.2:n.1678+59_1678+60insCCCCCC...
XM_011523829.2:c.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	XP_011522131.1:n.1576+59_1576+60insCCCCCC...
XM_011523830.2:c.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	XP_011522132.1:n.1577-31_1577-30insCCCCCC...
XM_024450741.1:c.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	XP_024306509.1:n.1667-31_1667-30insCCCCCC...
XR_934021.2:n.1734-31_1734-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
XR_934022.2:n.1640-31_1640-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
XR_934023.2:n.1639+59_1639+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC
NM_000018.4:c.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC MANE Select	NP_000009.1:n.1679-31_1679-30insCCCCCCCCC...
NM_001033859.3:c.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	NP_001029031.1:n.1613-31_1613-30insCCCCCC...
NM_001270447.2:c.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	NP_001257376.1:n.1748-31_1748-30insCCCCCC...
NM_001270448.2:c.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC	NP_001257377.1:n.1451-31_1451-30insCCCCCC...