| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224567C= | CA2245714685 | ACADVL | c.1678+15C= (n.1678+15C=) c.*1633+15C= (n.*1633+15C=) c.1612+15C= (n.1612+15C=) c.536+15C= c.1747+15C= (n.1747+15C=) n.259+15C= n.1063C= n.250+15C= n.297C= n.794+15C= c.413+15C= n.201C= n.299+15C= c.64+15C= (n.64+15C=) n.449+15C= c.609+15C= n.869+15C= c.1450+15C= (n.1450+15C=) c.1576+15C= (n.1576+15C=) n.1781+15C= n.1687+15C= c.1666+15C= (n.1666+15C=) n.1733+15C= n.1639+15C= | |
| 17 | g.7224567C>T | CA8338207 | ACADVL | c.1678+15C>T (n.1678+15C>T) c.*1633+15C>T (n.*1633+15C>T) c.1612+15C>T (n.1612+15C>T) c.536+15C>T c.1747+15C>T (n.1747+15C>T) n.259+15C>T n.1063C>T n.250+15C>T n.297C>T n.794+15C>T c.413+15C>T n.201C>T n.299+15C>T c.64+15C>T (n.64+15C>T) n.449+15C>T c.609+15C>T n.869+15C>T c.1450+15C>T (n.1450+15C>T) c.1576+15C>T (n.1576+15C>T) n.1781+15C>T n.1687+15C>T c.1666+15C>T (n.1666+15C>T) n.1733+15C>T n.1639+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224568A= | CA2245714690 | ACADVL | c.1678+16A= (n.1678+16A=) c.*1633+16A= (n.*1633+16A=) c.1612+16A= (n.1612+16A=) c.536+16A= c.1747+16A= (n.1747+16A=) n.259+16A= n.1064A= n.250+16A= n.298A= n.794+16A= c.413+16A= n.202A= n.299+16A= c.64+16A= (n.64+16A=) n.449+16A= c.609+16A= n.869+16A= c.1450+16A= (n.1450+16A=) c.1576+16A= (n.1576+16A=) n.1781+16A= n.1687+16A= c.1666+16A= (n.1666+16A=) n.1733+16A= n.1639+16A= | |
| 17 | g.7224568A>G | CA8338208 | ACADVL | c.1678+16A>G (n.1678+16A>G) c.*1633+16A>G (n.*1633+16A>G) c.1612+16A>G (n.1612+16A>G) c.536+16A>G c.1747+16A>G (n.1747+16A>G) n.259+16A>G n.1064A>G n.250+16A>G n.298A>G n.794+16A>G c.413+16A>G n.202A>G n.299+16A>G c.64+16A>G (n.64+16A>G) n.449+16A>G c.609+16A>G n.869+16A>G c.1450+16A>G (n.1450+16A>G) c.1576+16A>G (n.1576+16A>G) n.1781+16A>G n.1687+16A>G c.1666+16A>G (n.1666+16A>G) n.1733+16A>G n.1639+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224569C= | CA2245714697 | ACADVL | c.1678+17C= (n.1678+17C=) c.*1633+17C= (n.*1633+17C=) c.1612+17C= (n.1612+17C=) c.536+17C= c.1747+17C= (n.1747+17C=) n.259+17C= n.1065C= n.250+17C= n.299C= n.794+17C= c.413+17C= n.203C= n.299+17C= c.64+17C= (n.64+17C=) n.449+17C= c.609+17C= n.869+17C= c.1450+17C= (n.1450+17C=) c.1576+17C= (n.1576+17C=) n.1781+17C= n.1687+17C= c.1666+17C= (n.1666+17C=) n.1733+17C= n.1639+17C= | |
| 17 | g.7224569C>G | CA2245714696 | ACADVL | c.1678+17C>G (n.1678+17C>G) c.*1633+17C>G (n.*1633+17C>G) c.1612+17C>G (n.1612+17C>G) c.536+17C>G c.1747+17C>G (n.1747+17C>G) n.259+17C>G n.1065C>G n.250+17C>G n.299C>G n.794+17C>G c.413+17C>G n.203C>G n.299+17C>G c.64+17C>G (n.64+17C>G) n.449+17C>G c.609+17C>G n.869+17C>G c.1450+17C>G (n.1450+17C>G) c.1576+17C>G (n.1576+17C>G) n.1781+17C>G n.1687+17C>G c.1666+17C>G (n.1666+17C>G) n.1733+17C>G n.1639+17C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7224569C>T | CA8338209 | ACADVL | c.1678+17C>T (n.1678+17C>T) c.*1633+17C>T (n.*1633+17C>T) c.1612+17C>T (n.1612+17C>T) c.536+17C>T c.1747+17C>T (n.1747+17C>T) n.259+17C>T n.1065C>T n.250+17C>T n.299C>T n.794+17C>T c.413+17C>T n.203C>T n.299+17C>T c.64+17C>T (n.64+17C>T) n.449+17C>T c.609+17C>T n.869+17C>T c.1450+17C>T (n.1450+17C>T) c.1576+17C>T (n.1576+17C>T) n.1781+17C>T n.1687+17C>T c.1666+17C>T (n.1666+17C>T) n.1733+17C>T n.1639+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224571_7224583del | CA2695224262 | ACADVL | c.1678+19_1678+31del (n.1678+19_1678+31del) c.*1633+19_*1633+31del (n.*1633+19_*1633+31del) c.1612+19_1612+31del (n.1612+19_1612+31del) c.536+19_536+31del c.1747+19_1747+31del (n.1747+19_1747+31del) n.259+19_259+31del n.1067_1079del n.250+19_250+31del n.301_313del n.794+19_794+31del c.413+19_413+31del n.205_217del n.299+19_299+31del c.64+19_64+31del (n.64+19_64+31del) n.449+19_449+31del c.609+19_609+31del n.869+19_869+31del c.1450+19_1450+31del (n.1450+19_1450+31del) c.1576+19_1576+31del (n.1576+19_1576+31del) n.1781+19_1781+31del n.1687+19_1687+31del c.1666+19_1666+31del (n.1666+19_1666+31del) n.1733+19_1733+31del n.1639+19_1639+31del | |
| 17 | g.7224570C>T | CA2635784666 | ACADVL | c.1678+18C>T (n.1678+18C>T) c.*1633+18C>T (n.*1633+18C>T) c.1612+18C>T (n.1612+18C>T) c.536+18C>T c.1747+18C>T (n.1747+18C>T) n.259+18C>T n.1066C>T n.250+18C>T n.300C>T n.794+18C>T c.413+18C>T n.204C>T n.299+18C>T c.64+18C>T (n.64+18C>T) n.449+18C>T c.609+18C>T n.869+18C>T c.1450+18C>T (n.1450+18C>T) c.1576+18C>T (n.1576+18C>T) n.1781+18C>T n.1687+18C>T c.1666+18C>T (n.1666+18C>T) n.1733+18C>T n.1639+18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7224573T>C | CA2635784667 | ACADVL | c.1678+21T>C (n.1678+21T>C) c.*1633+21T>C (n.*1633+21T>C) c.1612+21T>C (n.1612+21T>C) c.536+21T>C c.1747+21T>C (n.1747+21T>C) n.259+21T>C n.1069T>C n.250+21T>C n.303T>C n.794+21T>C c.413+21T>C n.207T>C n.299+21T>C c.64+21T>C (n.64+21T>C) n.449+21T>C c.609+21T>C n.869+21T>C c.1450+21T>C (n.1450+21T>C) c.1576+21T>C (n.1576+21T>C) n.1781+21T>C n.1687+21T>C c.1666+21T>C (n.1666+21T>C) n.1733+21T>C n.1639+21T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224574C= | CA2245714699 | ACADVL | c.1678+22C= (n.1678+22C=) c.*1633+22C= (n.*1633+22C=) c.1612+22C= (n.1612+22C=) c.536+22C= c.1747+22C= (n.1747+22C=) n.259+22C= n.1070C= n.250+22C= n.304C= n.794+22C= c.413+22C= n.208C= n.299+22C= c.64+22C= (n.64+22C=) n.449+22C= c.609+22C= n.869+22C= c.1450+22C= (n.1450+22C=) c.1576+22C= (n.1576+22C=) n.1781+22C= n.1687+22C= c.1666+22C= (n.1666+22C=) n.1733+22C= n.1639+22C= | |
| 17 | g.7224574C>T | CA8338210 | ACADVL | c.1678+22C>T (n.1678+22C>T) c.*1633+22C>T (n.*1633+22C>T) c.1612+22C>T (n.1612+22C>T) c.536+22C>T c.1747+22C>T (n.1747+22C>T) n.259+22C>T n.1070C>T n.250+22C>T n.304C>T n.794+22C>T c.413+22C>T n.208C>T n.299+22C>T c.64+22C>T (n.64+22C>T) n.449+22C>T c.609+22C>T n.869+22C>T c.1450+22C>T (n.1450+22C>T) c.1576+22C>T (n.1576+22C>T) n.1781+22C>T n.1687+22C>T c.1666+22C>T (n.1666+22C>T) n.1733+22C>T n.1639+22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224575C>A | CA2635784671 | ACADVL | c.1678+23C>A (n.1678+23C>A) c.*1633+23C>A (n.*1633+23C>A) c.1612+23C>A (n.1612+23C>A) c.536+23C>A c.1747+23C>A (n.1747+23C>A) n.259+23C>A n.1071C>A n.250+23C>A n.305C>A n.794+23C>A c.413+23C>A n.209C>A n.299+23C>A c.64+23C>A (n.64+23C>A) n.449+23C>A c.609+23C>A n.869+23C>A c.1450+23C>A (n.1450+23C>A) c.1576+23C>A (n.1576+23C>A) n.1781+23C>A n.1687+23C>A c.1666+23C>A (n.1666+23C>A) n.1733+23C>A n.1639+23C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224575C= | CA2245714706 | ACADVL | c.1678+23C= (n.1678+23C=) c.*1633+23C= (n.*1633+23C=) c.1612+23C= (n.1612+23C=) c.536+23C= c.1747+23C= (n.1747+23C=) n.259+23C= n.1071C= n.250+23C= n.305C= n.794+23C= c.413+23C= n.209C= n.299+23C= c.64+23C= (n.64+23C=) n.449+23C= c.609+23C= n.869+23C= c.1450+23C= (n.1450+23C=) c.1576+23C= (n.1576+23C=) n.1781+23C= n.1687+23C= c.1666+23C= (n.1666+23C=) n.1733+23C= n.1639+23C= | |
| 17 | g.7224575C>G | CA624860779 | ACADVL | c.1678+23C>G (n.1678+23C>G) c.*1633+23C>G (n.*1633+23C>G) c.1612+23C>G (n.1612+23C>G) c.536+23C>G c.1747+23C>G (n.1747+23C>G) n.259+23C>G n.1071C>G n.250+23C>G n.305C>G n.794+23C>G c.413+23C>G n.209C>G n.299+23C>G c.64+23C>G (n.64+23C>G) n.449+23C>G c.609+23C>G n.869+23C>G c.1450+23C>G (n.1450+23C>G) c.1576+23C>G (n.1576+23C>G) n.1781+23C>G n.1687+23C>G c.1666+23C>G (n.1666+23C>G) n.1733+23C>G n.1639+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224575C>T | CA8338211 | ACADVL | c.1678+23C>T (n.1678+23C>T) c.*1633+23C>T (n.*1633+23C>T) c.1612+23C>T (n.1612+23C>T) c.536+23C>T c.1747+23C>T (n.1747+23C>T) n.259+23C>T n.1071C>T n.250+23C>T n.305C>T n.794+23C>T c.413+23C>T n.209C>T n.299+23C>T c.64+23C>T (n.64+23C>T) n.449+23C>T c.609+23C>T n.869+23C>T c.1450+23C>T (n.1450+23C>T) c.1576+23C>T (n.1576+23C>T) n.1781+23C>T n.1687+23C>T c.1666+23C>T (n.1666+23C>T) n.1733+23C>T n.1639+23C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224576G>A | CA8338212 | ACADVL | c.1678+24G>A (n.1678+24G>A) c.*1633+24G>A (n.*1633+24G>A) c.1612+24G>A (n.1612+24G>A) c.536+24G>A c.1747+24G>A (n.1747+24G>A) n.259+24G>A n.1072G>A n.250+24G>A n.306G>A n.794+24G>A c.413+24G>A n.210G>A n.299+24G>A c.64+24G>A (n.64+24G>A) n.449+24G>A c.609+24G>A n.869+24G>A c.1450+24G>A (n.1450+24G>A) c.1576+24G>A (n.1576+24G>A) n.1781+24G>A n.1687+24G>A c.1666+24G>A (n.1666+24G>A) n.1733+24G>A n.1639+24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224576G>C | CA656610592 | ACADVL | c.1678+24G>C (n.1678+24G>C) c.*1633+24G>C (n.*1633+24G>C) c.1612+24G>C (n.1612+24G>C) c.536+24G>C c.1747+24G>C (n.1747+24G>C) n.259+24G>C n.1072G>C n.250+24G>C n.306G>C n.794+24G>C c.413+24G>C n.210G>C n.299+24G>C c.64+24G>C (n.64+24G>C) n.449+24G>C c.609+24G>C n.869+24G>C c.1450+24G>C (n.1450+24G>C) c.1576+24G>C (n.1576+24G>C) n.1781+24G>C n.1687+24G>C c.1666+24G>C (n.1666+24G>C) n.1733+24G>C n.1639+24G>C | COSMIC |
| 17 | g.7224576G= | CA2245714712 | ACADVL | c.1678+24G= (n.1678+24G=) c.*1633+24G= (n.*1633+24G=) c.1612+24G= (n.1612+24G=) c.536+24G= c.1747+24G= (n.1747+24G=) n.259+24G= n.1072G= n.250+24G= n.306G= n.794+24G= c.413+24G= n.210G= n.299+24G= c.64+24G= (n.64+24G=) n.449+24G= c.609+24G= n.869+24G= c.1450+24G= (n.1450+24G=) c.1576+24G= (n.1576+24G=) n.1781+24G= n.1687+24G= c.1666+24G= (n.1666+24G=) n.1733+24G= n.1639+24G= | |
| 17 | g.7224576G>T | CA2635784682 | ACADVL | c.1678+24G>T (n.1678+24G>T) c.*1633+24G>T (n.*1633+24G>T) c.1612+24G>T (n.1612+24G>T) c.536+24G>T c.1747+24G>T (n.1747+24G>T) n.259+24G>T n.1072G>T n.250+24G>T n.306G>T n.794+24G>T c.413+24G>T n.210G>T n.299+24G>T c.64+24G>T (n.64+24G>T) n.449+24G>T c.609+24G>T n.869+24G>T c.1450+24G>T (n.1450+24G>T) c.1576+24G>T (n.1576+24G>T) n.1781+24G>T n.1687+24G>T c.1666+24G>T (n.1666+24G>T) n.1733+24G>T n.1639+24G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224577C>A | CA2635784686 | ACADVL | c.1678+25C>A (n.1678+25C>A) c.*1633+25C>A (n.*1633+25C>A) c.1612+25C>A (n.1612+25C>A) c.536+25C>A c.1747+25C>A (n.1747+25C>A) n.259+25C>A n.1073C>A n.250+25C>A n.307C>A n.794+25C>A c.413+25C>A n.211C>A n.299+25C>A c.64+25C>A (n.64+25C>A) n.449+25C>A c.609+25C>A n.869+25C>A c.1450+25C>A (n.1450+25C>A) c.1576+25C>A (n.1576+25C>A) n.1781+25C>A n.1687+25C>A c.1666+25C>A (n.1666+25C>A) n.1733+25C>A n.1639+25C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224580dup | CA981154833 | ACADVL | c.1678+28dup (n.1678+28dup) c.*1633+28dup (n.*1633+28dup) c.1612+28dup (n.1612+28dup) c.536+28dup c.1747+28dup (n.1747+28dup) n.259+28dup n.1076dup n.250+28dup n.310dup n.794+28dup c.413+28dup n.214dup n.299+28dup c.64+28dup (n.64+28dup) n.449+28dup c.609+28dup n.869+28dup c.1450+28dup (n.1450+28dup) c.1576+28dup (n.1576+28dup) n.1781+28dup n.1687+28dup c.1666+28dup (n.1666+28dup) n.1733+28dup n.1639+28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224578C>A | CA2635784688 | ACADVL | c.1678+26C>A (n.1678+26C>A) c.*1633+26C>A (n.*1633+26C>A) c.1612+26C>A (n.1612+26C>A) c.536+26C>A c.1747+26C>A (n.1747+26C>A) n.259+26C>A n.1074C>A n.250+26C>A n.308C>A n.794+26C>A c.413+26C>A n.212C>A n.299+26C>A c.64+26C>A (n.64+26C>A) n.449+26C>A c.609+26C>A n.869+26C>A c.1450+26C>A (n.1450+26C>A) c.1576+26C>A (n.1576+26C>A) n.1781+26C>A n.1687+26C>A c.1666+26C>A (n.1666+26C>A) n.1733+26C>A n.1639+26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224578C>T | CA2635784690 | ACADVL | c.1678+26C>T (n.1678+26C>T) c.*1633+26C>T (n.*1633+26C>T) c.1612+26C>T (n.1612+26C>T) c.536+26C>T c.1747+26C>T (n.1747+26C>T) n.259+26C>T n.1074C>T n.250+26C>T n.308C>T n.794+26C>T c.413+26C>T n.212C>T n.299+26C>T c.64+26C>T (n.64+26C>T) n.449+26C>T c.609+26C>T n.869+26C>T c.1450+26C>T (n.1450+26C>T) c.1576+26C>T (n.1576+26C>T) n.1781+26C>T n.1687+26C>T c.1666+26C>T (n.1666+26C>T) n.1733+26C>T n.1639+26C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224579C>A | CA8338213 | ACADVL | c.1678+27C>A (n.1678+27C>A) c.*1633+27C>A (n.*1633+27C>A) c.1612+27C>A (n.1612+27C>A) c.536+27C>A c.1747+27C>A (n.1747+27C>A) n.259+27C>A n.1075C>A n.250+27C>A n.309C>A n.794+27C>A c.413+27C>A n.213C>A n.299+27C>A c.64+27C>A (n.64+27C>A) n.449+27C>A c.609+27C>A n.869+27C>A c.1450+27C>A (n.1450+27C>A) c.1576+27C>A (n.1576+27C>A) n.1781+27C>A n.1687+27C>A c.1666+27C>A (n.1666+27C>A) n.1733+27C>A n.1639+27C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224579C= | CA2245714718 | ACADVL | c.1678+27C= (n.1678+27C=) c.*1633+27C= (n.*1633+27C=) c.1612+27C= (n.1612+27C=) c.536+27C= c.1747+27C= (n.1747+27C=) n.259+27C= n.1075C= n.250+27C= n.309C= n.794+27C= c.413+27C= n.213C= n.299+27C= c.64+27C= (n.64+27C=) n.449+27C= c.609+27C= n.869+27C= c.1450+27C= (n.1450+27C=) c.1576+27C= (n.1576+27C=) n.1781+27C= n.1687+27C= c.1666+27C= (n.1666+27C=) n.1733+27C= n.1639+27C= | |
| 17 | g.7224579C>T | CA8338214 | ACADVL | c.1678+27C>T (n.1678+27C>T) c.*1633+27C>T (n.*1633+27C>T) c.1612+27C>T (n.1612+27C>T) c.536+27C>T c.1747+27C>T (n.1747+27C>T) n.259+27C>T n.1075C>T n.250+27C>T n.309C>T n.794+27C>T c.413+27C>T n.213C>T n.299+27C>T c.64+27C>T (n.64+27C>T) n.449+27C>T c.609+27C>T n.869+27C>T c.1450+27C>T (n.1450+27C>T) c.1576+27C>T (n.1576+27C>T) n.1781+27C>T n.1687+27C>T c.1666+27C>T (n.1666+27C>T) n.1733+27C>T n.1639+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224580C>A | CA2635784694 | ACADVL | c.1678+28C>A (n.1678+28C>A) c.*1633+28C>A (n.*1633+28C>A) c.1612+28C>A (n.1612+28C>A) c.536+28C>A c.1747+28C>A (n.1747+28C>A) n.259+28C>A n.1076C>A n.250+28C>A n.310C>A n.794+28C>A c.413+28C>A n.214C>A n.299+28C>A c.64+28C>A (n.64+28C>A) n.449+28C>A c.609+28C>A n.869+28C>A c.1450+28C>A (n.1450+28C>A) c.1576+28C>A (n.1576+28C>A) n.1781+28C>A n.1687+28C>A c.1666+28C>A (n.1666+28C>A) n.1733+28C>A n.1639+28C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224580C>T | CA2635784695 | ACADVL | c.1678+28C>T (n.1678+28C>T) c.*1633+28C>T (n.*1633+28C>T) c.1612+28C>T (n.1612+28C>T) c.536+28C>T c.1747+28C>T (n.1747+28C>T) n.259+28C>T n.1076C>T n.250+28C>T n.310C>T n.794+28C>T c.413+28C>T n.214C>T n.299+28C>T c.64+28C>T (n.64+28C>T) n.449+28C>T c.609+28C>T n.869+28C>T c.1450+28C>T (n.1450+28C>T) c.1576+28C>T (n.1576+28C>T) n.1781+28C>T n.1687+28C>T c.1666+28C>T (n.1666+28C>T) n.1733+28C>T n.1639+28C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224581T>A | CA287440724 | ACADVL | c.1678+29T>A (n.1678+29T>A) c.*1633+29T>A (n.*1633+29T>A) c.1612+29T>A (n.1612+29T>A) c.536+29T>A c.1747+29T>A (n.1747+29T>A) n.259+29T>A n.1077T>A n.250+29T>A n.311T>A n.794+29T>A c.413+29T>A n.215T>A n.299+29T>A c.64+29T>A (n.64+29T>A) n.449+29T>A c.609+29T>A n.869+29T>A c.1450+29T>A (n.1450+29T>A) c.1576+29T>A (n.1576+29T>A) n.1781+29T>A n.1687+29T>A c.1666+29T>A (n.1666+29T>A) n.1733+29T>A n.1639+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224581T>C | CA287440726 | ACADVL | c.1678+29T>C (n.1678+29T>C) c.*1633+29T>C (n.*1633+29T>C) c.1612+29T>C (n.1612+29T>C) c.536+29T>C c.1747+29T>C (n.1747+29T>C) n.259+29T>C n.1077T>C n.250+29T>C n.311T>C n.794+29T>C c.413+29T>C n.215T>C n.299+29T>C c.64+29T>C (n.64+29T>C) n.449+29T>C c.609+29T>C n.869+29T>C c.1450+29T>C (n.1450+29T>C) c.1576+29T>C (n.1576+29T>C) n.1781+29T>C n.1687+29T>C c.1666+29T>C (n.1666+29T>C) n.1733+29T>C n.1639+29T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224581T= | CA2245714726 | ACADVL | c.1678+29T= (n.1678+29T=) c.*1633+29T= (n.*1633+29T=) c.1612+29T= (n.1612+29T=) c.536+29T= c.1747+29T= (n.1747+29T=) n.259+29T= n.1077T= n.250+29T= n.311T= n.794+29T= c.413+29T= n.215T= n.299+29T= c.64+29T= (n.64+29T=) n.449+29T= c.609+29T= n.869+29T= c.1450+29T= (n.1450+29T=) c.1576+29T= (n.1576+29T=) n.1781+29T= n.1687+29T= c.1666+29T= (n.1666+29T=) n.1733+29T= n.1639+29T= | |
| 17 | g.7224583C>T | CA2733030965 | ACADVL | c.1678+31C>T (n.1678+31C>T) c.*1633+31C>T (n.*1633+31C>T) c.1612+31C>T (n.1612+31C>T) c.536+31C>T c.1747+31C>T (n.1747+31C>T) n.259+31C>T n.1079C>T n.250+31C>T n.313C>T n.794+31C>T c.413+31C>T n.217C>T n.299+31C>T c.64+31C>T (n.64+31C>T) n.449+31C>T c.609+31C>T n.869+31C>T c.1450+31C>T (n.1450+31C>T) c.1576+31C>T (n.1576+31C>T) n.1781+31C>T n.1687+31C>T c.1666+31C>T (n.1666+31C>T) n.1733+31C>T n.1639+31C>T | dbSNP |
| 17 | g.7224584C>A | CA2635784699 | ACADVL | c.1678+32C>A (n.1678+32C>A) c.*1633+32C>A (n.*1633+32C>A) c.1612+32C>A (n.1612+32C>A) c.536+32C>A c.1747+32C>A (n.1747+32C>A) n.259+32C>A n.1080C>A n.250+32C>A n.314C>A n.794+32C>A c.413+32C>A n.218C>A n.299+32C>A c.64+32C>A (n.64+32C>A) n.449+32C>A c.609+32C>A n.869+32C>A c.1450+32C>A (n.1450+32C>A) c.1576+32C>A (n.1576+32C>A) n.1781+32C>A n.1687+32C>A c.1666+32C>A (n.1666+32C>A) n.1733+32C>A n.1639+32C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224587del | CA2635784700 | ACADVL | c.1678+35del (n.1678+35del) c.*1633+35del (n.*1633+35del) c.1612+35del (n.1612+35del) c.536+35del c.1747+35del (n.1747+35del) n.259+35del n.1083del n.250+35del n.317del n.794+35del c.413+35del n.221del n.299+35del c.64+35del (n.64+35del) n.449+35del c.609+35del n.869+35del c.1450+35del (n.1450+35del) c.1576+35del (n.1576+35del) n.1781+35del n.1687+35del c.1666+35del (n.1666+35del) n.1733+35del n.1639+35del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7224586T>C | CA774734347 | ACADVL | c.1678+34T>C (n.1678+34T>C) c.*1633+34T>C (n.*1633+34T>C) c.1612+34T>C (n.1612+34T>C) c.536+34T>C c.1747+34T>C (n.1747+34T>C) n.259+34T>C n.1082T>C n.250+34T>C n.316T>C n.794+34T>C c.413+34T>C n.220T>C n.299+34T>C c.64+34T>C (n.64+34T>C) n.449+34T>C c.609+34T>C n.869+34T>C c.1450+34T>C (n.1450+34T>C) c.1576+34T>C (n.1576+34T>C) n.1781+34T>C n.1687+34T>C c.1666+34T>C (n.1666+34T>C) n.1733+34T>C n.1639+34T>C | dbSNP |
| 17 | g.7224586T= | CA2245714739 | ACADVL | c.1678+34T= (n.1678+34T=) c.*1633+34T= (n.*1633+34T=) c.1612+34T= (n.1612+34T=) c.536+34T= c.1747+34T= (n.1747+34T=) n.259+34T= n.1082T= n.250+34T= n.316T= n.794+34T= c.413+34T= n.220T= n.299+34T= c.64+34T= (n.64+34T=) n.449+34T= c.609+34T= n.869+34T= c.1450+34T= (n.1450+34T=) c.1576+34T= (n.1576+34T=) n.1781+34T= n.1687+34T= c.1666+34T= (n.1666+34T=) n.1733+34T= n.1639+34T= | |
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