Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.5-30299_5-30268delinsATATGT (n.5-30299_5-30268delinsATATGT)
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 ClinVar dbSNP
17g.43094231_43094261dupCA913190566BRCA1n.1335_1365dup
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c.383_413dup (p.Ser138ArgfsTer12)
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c.622_652dup
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c.868_898dup
c.409+484_409+514dup (n.409+484_409+514dup)
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n.1407_1437dup
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 ClinVar dbSNP
17g.43094238_43094254delinsTAAGTCTATTTTCTCTGCA2260784743BRCA1n.1341_1357delinsCAGAGAAAATAGACTTA
c.1277_1293delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser426=)
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c.389_405delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser130=)
c.1154_1170delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser385=)
c.1136_1152delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser379=)
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c.628_644delinsCAGAGAAAATAGACTTA
c.*1060_*1076delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.*1060_*1076delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.787+490_787+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.787+490_787+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.874_890delinsCAGAGAAAATAGACTTA
c.409+490_409+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.409+490_409+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.412+490_412+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.412+490_412+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.*1213_*1229delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.*1213_*1229delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.5-30303_5-30287delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.5-30303_5-30287delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.-43-19733_-43-19717delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.-43-19733_-43-19717delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.-99+31017_-99+31033delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.-99+31017_-99+31033delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
n.1413_1429delinsCAGAGAAAATAGACTTA
n.1454_1470delinsCAGAGAAAATAGACTTA
17g.43094242_43094257delCA913188891BRCA1n.1341_1356del
c.1277_1292del (p.Ser426TyrfsTer10)
c.1151_1166del (p.Ser384TyrfsTer10)
c.1274_1289del (p.Ser425TyrfsTer10)
c.1199_1214del (p.Ser400TyrfsTer10)
c.784+490_784+505del (n.784+490_784+505del)
c.646+490_646+505del (n.646+490_646+505del)
c.389_404del (p.Ser130TyrfsTer10)
c.1154_1169del (p.Ser385TyrfsTer10)
c.1136_1151del (p.Ser379TyrfsTer10)
c.664+490_664+505del (n.664+490_664+505del)
c.706+490_706+505del (n.706+490_706+505del)
c.*1285_*1300del (n.*1285_*1300del)
c.670+1592_670+1607del (n.670+1592_670+1607del)
c.628_643del
c.*1060_*1075del (n.*1060_*1075del)
c.787+490_787+505del (n.787+490_787+505del)
c.874_889del
c.409+490_409+505del (n.409+490_409+505del)
c.412+490_412+505del (n.412+490_412+505del)
c.*1213_*1228del (n.*1213_*1228del)
c.5-30303_5-30288del (n.5-30303_5-30288del)
c.-43-19733_-43-19718del (n.-43-19733_-43-19718del)
c.-99+31017_-99+31032del (n.-99+31017_-99+31032del)
n.1413_1428del
n.1454_1469del
 ClinVar dbSNP
17g.43094245_43094246delinsATCA2260784749BRCA1n.1349_1350delinsAT
c.1285_1286delinsAT (p.Ile429=)
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c.1282_1283delinsAT (p.Ile428=)
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c.784+498_784+499delinsAT (n.784+498_784+499delinsAT)
c.646+498_646+499delinsAT (n.646+498_646+499delinsAT)
c.397_398delinsAT (p.Ile133=)
c.1162_1163delinsAT (p.Ile388=)
c.1144_1145delinsAT (p.Ile382=)
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n.1421A>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1421del
n.1462del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1461A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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17g.43094248T>ACA10599489BRCA1n.1347A>T
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n.1419A>T
n.1460A>T
17g.43094248T>CCA10599490BRCA1n.1347A>G
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n.1460A>G
 dbSNP
17g.43094248T>GCA10599491BRCA1n.1347A>C
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c.395A>C (p.Lys132Thr)
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c.1142A>C (p.Lys381Thr)
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c.634A>C
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.787+496A>C (n.787+496A>C)
c.880A>C
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c.*1219A>C (n.*1219A>C)
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n.1419A>C
n.1460A>C
17g.43094249T>ACA10599492BRCA1n.1346A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
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n.1418A>T
n.1459A>T
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c.1282A>G (p.Lys428Glu)
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c.-43-19728A>G (n.-43-19728A>G)
c.-99+31022A>G (n.-99+31022A>G)
n.1418A>G
n.1459A>G
17g.43094249T>GCA10599494BRCA1n.1346A>C
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c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.784+495A>C (n.784+495A>C)
c.646+495A>C (n.646+495A>C)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.664+495A>C (n.664+495A>C)
c.706+495A>C (n.706+495A>C)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.670+1597A>C (n.670+1597A>C)
c.633A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.787+495A>C (n.787+495A>C)
c.879A>C
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c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.5-30298A>C (n.5-30298A>C)
c.-43-19728A>C (n.-43-19728A>C)
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n.1418A>C
n.1459A>C
17g.43094250C>ACA10599495BRCA1n.1345G>T
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n.1417G>T
n.1458G>T
 dbSNP
17g.43094250C=CA2260784752BRCA1n.1345G=
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n.1417G=
n.1458G=
17g.43094250C>GCA10599496BRCA1n.1345G>C
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c.393G>C (p.Glu131Asp)
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c.*1289G>C (n.*1289G>C)
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c.632G>C
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c.787+494G>C (n.787+494G>C)
c.878G>C
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c.412+494G>C (n.412+494G>C)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
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n.1417G>C
n.1458G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094250C>TCA500233447BRCA1n.1345G>A
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c.393G>A (p.Glu131=)
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c.*1217G>A (n.*1217G>A)
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n.1417G>A
n.1458G>A
 dbSNP
17g.43094251T>ACA10599497BRCA1n.1344A>T
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n.1416A>T
n.1457A>T
 dbSNP
17g.43094251T>CCA10599498BRCA1n.1344A>G
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n.1416A>G
n.1457A>G
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c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.664+493A>C (n.664+493A>C)
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n.1416A>C
n.1457A>C
17g.43094252C>ACA000839BRCA1n.1343G>T
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n.1415G>T
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 ClinVar dbSNP
17g.43094252C=CA2260784753BRCA1n.1343G=
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n.1456G=
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c.1201G>C (p.Glu401Gln)
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c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
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c.630G>C
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c.876G>C
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c.412+492G>C (n.412+492G>C)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.5-30301G>C (n.5-30301G>C)
c.-43-19731G>C (n.-43-19731G>C)
c.-99+31019G>C (n.-99+31019G>C)
n.1415G>C
n.1456G>C
17g.43094252C>TCA10599501BRCA1n.1343G>A
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.784+492G>A (n.784+492G>A)
c.646+492G>A (n.646+492G>A)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.664+492G>A (n.664+492G>A)
c.706+492G>A (n.706+492G>A)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.670+1594G>A (n.670+1594G>A)
c.630G>A
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.787+492G>A (n.787+492G>A)
c.876G>A
c.409+492G>A (n.409+492G>A)
c.412+492G>A (n.412+492G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.5-30301G>A (n.5-30301G>A)
c.-43-19731G>A (n.-43-19731G>A)
c.-99+31019G>A (n.-99+31019G>A)
n.1415G>A
n.1456G>A
17g.43094253T>ACA500233448BRCA1n.1342A>T
c.1278A>T (p.Ser426=)
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c.784+491A>T (n.784+491A>T)
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c.390A>T (p.Ser130=)
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c.1137A>T (p.Ser379=)
c.664+491A>T (n.664+491A>T)
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c.*1286A>T (n.*1286A>T)
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c.629A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.787+491A>T (n.787+491A>T)
c.875A>T
c.409+491A>T (n.409+491A>T)
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c.-99+31018A>T (n.-99+31018A>T)
n.1414A>T
n.1455A>T
 dbSNP
17g.43094253T>CCA500233449BRCA1n.1342A>G
c.1278A>G (p.Ser426=)
c.1152A>G (p.Ser384=)
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c.784+491A>G (n.784+491A>G)
c.646+491A>G (n.646+491A>G)
c.390A>G (p.Ser130=)
c.1155A>G (p.Ser385=)
c.1137A>G (p.Ser379=)
c.664+491A>G (n.664+491A>G)
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c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.670+1593A>G (n.670+1593A>G)
c.629A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.787+491A>G (n.787+491A>G)
c.875A>G
c.409+491A>G (n.409+491A>G)
c.412+491A>G (n.412+491A>G)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.5-30302A>G (n.5-30302A>G)
c.-43-19732A>G (n.-43-19732A>G)
c.-99+31018A>G (n.-99+31018A>G)
n.1414A>G
n.1455A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094253T>GCA500233450BRCA1n.1342A>C
c.1278A>C (p.Ser426=)
c.1152A>C (p.Ser384=)
c.1275A>C (p.Ser425=)
c.1200A>C (p.Ser400=)
c.784+491A>C (n.784+491A>C)
c.646+491A>C (n.646+491A>C)
c.390A>C (p.Ser130=)
c.1155A>C (p.Ser385=)
c.1137A>C (p.Ser379=)
c.664+491A>C (n.664+491A>C)
c.706+491A>C (n.706+491A>C)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.670+1593A>C (n.670+1593A>C)
c.629A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.787+491A>C (n.787+491A>C)
c.875A>C
c.409+491A>C (n.409+491A>C)
c.412+491A>C (n.412+491A>C)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.5-30302A>C (n.5-30302A>C)
c.-43-19732A>C (n.-43-19732A>C)
c.-99+31018A>C (n.-99+31018A>C)
n.1414A>C
n.1455A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094253T=CA2260784755BRCA1n.1342A=
c.1278A= (p.Ser426=)
c.1152A= (p.Ser384=)
c.1275A= (p.Ser425=)
c.1200A= (p.Ser400=)
c.784+491A= (n.784+491A=)
c.646+491A= (n.646+491A=)
c.390A= (p.Ser130=)
c.1155A= (p.Ser385=)
c.1137A= (p.Ser379=)
c.664+491A= (n.664+491A=)
c.706+491A= (n.706+491A=)
c.*1286A= (n.*1286A=)
c.670+1593A= (n.670+1593A=)
c.629A=
c.*1061A= (n.*1061A=)
c.787+491A= (n.787+491A=)
c.875A=
c.409+491A= (n.409+491A=)
c.412+491A= (n.412+491A=)
c.*1214A= (n.*1214A=)
c.5-30302A= (n.5-30302A=)
c.-43-19732A= (n.-43-19732A=)
c.-99+31018A= (n.-99+31018A=)
n.1414A=
n.1455A=
17g.43094253_43094254delinsTGCA2260784754BRCA1n.1341_1342delinsCA
c.1277_1278delinsCA (p.Ser426=)
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c.1199_1200delinsCA (p.Ser400=)
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c.389_390delinsCA (p.Ser130=)
c.1154_1155delinsCA (p.Ser385=)
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c.664+490_664+491delinsCA (n.664+490_664+491delinsCA)
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c.*1285_*1286delinsCA (n.*1285_*1286delinsCA)
c.670+1592_670+1593delinsCA (n.670+1592_670+1593delinsCA)
c.628_629delinsCA
c.*1060_*1061delinsCA (n.*1060_*1061delinsCA)
c.787+490_787+491delinsCA (n.787+490_787+491delinsCA)
c.874_875delinsCA
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c.412+490_412+491delinsCA (n.412+490_412+491delinsCA)
c.*1213_*1214delinsCA (n.*1213_*1214delinsCA)
c.5-30303_5-30302delinsCA (n.5-30303_5-30302delinsCA)
c.-43-19733_-43-19732delinsCA (n.-43-19733_-43-19732delinsCA)
c.-99+31017_-99+31018delinsCA (n.-99+31017_-99+31018delinsCA)
n.1413_1414delinsCA
n.1454_1455delinsCA
17g.43094254delCA16620441BRCA1n.1341del
c.1277del (p.Ser426Ter)
c.1151del (p.Ser384Ter)
c.1274del (p.Ser425Ter)
c.1199del (p.Ser400Ter)
c.784+490del (n.784+490del)
c.646+490del (n.646+490del)
c.389del (p.Ser130Ter)
c.1154del (p.Ser385Ter)
c.1136del (p.Ser379Ter)
c.664+490del (n.664+490del)
c.706+490del (n.706+490del)
c.*1285del (n.*1285del)
c.670+1592del (n.670+1592del)
c.628del
c.*1060del (n.*1060del)
c.787+490del (n.787+490del)
c.874del
c.409+490del (n.409+490del)
c.412+490del (n.412+490del)
c.*1213del (n.*1213del)
c.5-30303del (n.5-30303del)
c.-43-19733del (n.-43-19733del)
c.-99+31017del (n.-99+31017del)
n.1413del
n.1454del
 ClinVar dbSNP
17g.43094254G>ACA10599502BRCA1n.1341C>T
c.1277C>T (p.Ser426Leu)
c.1151C>T (p.Ser384Leu)
c.1274C>T (p.Ser425Leu)
c.1199C>T (p.Ser400Leu)
c.784+490C>T (n.784+490C>T)
c.646+490C>T (n.646+490C>T)
c.389C>T (p.Ser130Leu)
c.1154C>T (p.Ser385Leu)
c.1136C>T (p.Ser379Leu)
c.664+490C>T (n.664+490C>T)
c.706+490C>T (n.706+490C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.670+1592C>T (n.670+1592C>T)
c.628C>T
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.787+490C>T (n.787+490C>T)
c.874C>T
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c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.5-30303C>T (n.5-30303C>T)
c.-43-19733C>T (n.-43-19733C>T)
c.-99+31017C>T (n.-99+31017C>T)
n.1413C>T
n.1454C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094254G>CCA10589951BRCA1n.1341C>G
c.1277C>G (p.Ser426Ter)
c.1151C>G (p.Ser384Ter)
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c.628C>G
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c.874C>G
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c.-99+31017C>G (n.-99+31017C>G)
n.1413C>G
n.1454C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094254G=CA2260784757BRCA1n.1341C=
c.1277C= (p.Ser426=)
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c.1136C= (p.Ser379=)
c.664+490C= (n.664+490C=)
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c.-99+31017C= (n.-99+31017C=)
n.1413C=
n.1454C=
17g.43094254G>TCA10589952BRCA1n.1341C>A
c.1277C>A (p.Ser426Ter)
c.1151C>A (p.Ser384Ter)
c.1274C>A (p.Ser425Ter)
c.1199C>A (p.Ser400Ter)
c.784+490C>A (n.784+490C>A)
c.646+490C>A (n.646+490C>A)
c.389C>A (p.Ser130Ter)
c.1154C>A (p.Ser385Ter)
c.1136C>A (p.Ser379Ter)
c.664+490C>A (n.664+490C>A)
c.706+490C>A (n.706+490C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.670+1592C>A (n.670+1592C>A)
c.628C>A
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.787+490C>A (n.787+490C>A)
c.874C>A
c.409+490C>A (n.409+490C>A)
c.412+490C>A (n.412+490C>A)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.5-30303C>A (n.5-30303C>A)
c.-43-19733C>A (n.-43-19733C>A)
c.-99+31017C>A (n.-99+31017C>A)
n.1413C>A
n.1454C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094254_43094255delinsGACA2260784756BRCA1n.1340_1341delinsTC
c.1276_1277delinsTC (p.Ser426=)
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c.1153_1154delinsTC (p.Ser385=)
c.1135_1136delinsTC (p.Ser379=)
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c.670+1591_670+1592delinsTC (n.670+1591_670+1592delinsTC)
c.627_628delinsTC
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c.787+489_787+490delinsTC (n.787+489_787+490delinsTC)
c.873_874delinsTC
c.409+489_409+490delinsTC (n.409+489_409+490delinsTC)
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c.*1212_*1213delinsTC (n.*1212_*1213delinsTC)
c.5-30304_5-30303delinsTC (n.5-30304_5-30303delinsTC)
c.-43-19734_-43-19733delinsTC (n.-43-19734_-43-19733delinsTC)
c.-99+31016_-99+31017delinsTC (n.-99+31016_-99+31017delinsTC)
n.1412_1413delinsTC
n.1453_1454delinsTC
17g.43094255A=CA2260784758BRCA1n.1340T=
c.1276T= (p.Ser426=)
c.1150T= (p.Ser384=)
c.1273T= (p.Ser425=)
c.1198T= (p.Ser400=)
c.784+489T= (n.784+489T=)
c.646+489T= (n.646+489T=)
c.388T= (p.Ser130=)
c.1153T= (p.Ser385=)
c.1135T= (p.Ser379=)
c.664+489T= (n.664+489T=)
c.706+489T= (n.706+489T=)
c.*1284T= (n.*1284T=)
c.670+1591T= (n.670+1591T=)
c.627T=
c.*1059T= (n.*1059T=)
c.787+489T= (n.787+489T=)
c.873T=
c.409+489T= (n.409+489T=)
c.412+489T= (n.412+489T=)
c.*1212T= (n.*1212T=)
c.5-30304T= (n.5-30304T=)
c.-43-19734T= (n.-43-19734T=)
c.-99+31016T= (n.-99+31016T=)
n.1412T=
n.1453T=

Number of alleles fetched