Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.548_665-403del
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 ClinVar
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c.590_706+863dup
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c.671_787+863dup
c.293_409+863dup
c.296_412+863dup
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c.645_684del
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c.5-30286_5-30247del (n.5-30286_5-30247del)
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n.1430_1469del
n.1471_1510del
17g.43094219_43094250delinsACATATCA2573054447BRCA1n.1345_1376delinsATATGT
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c.878_909delinsATATGT
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c.5-30299_5-30268delinsATATGT (n.5-30299_5-30268delinsATATGT)
c.-43-19729_-43-19698delinsATATGT (n.-43-19729_-43-19698delinsATATGT)
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n.1417_1448delinsATATGT
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 ClinVar dbSNP
17g.43094226_43094238delinsATCACTGGCCAGTCA2260784730BRCA1n.1357_1369delinsACTGGCCAGTGAT
c.1293_1305delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu431=)
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c.1290_1302delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu430=)
c.1215_1227delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu405=)
c.784+506_784+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.784+506_784+518delinsACTGGCCAGTGAT)
c.646+506_646+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.646+506_646+518delinsACTGGCCAGTGAT)
c.405_417delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu135=)
c.1170_1182delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu390=)
c.1152_1164delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu384=)
c.664+506_664+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.664+506_664+518delinsACTGGCCAGTGAT)
c.706+506_706+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.706+506_706+518delinsACTGGCCAGTGAT)
c.*1301_*1313delinsACTGGCCAGTGAT (n.*1301_*1313delinsACTGGCCAGTGAT)
c.670+1608_670+1620delinsACTGGCCAGTGAT (n.670+1608_670+1620delinsACTGGCCAGTGAT)
c.644_656delinsACTGGCCAGTGAT
c.*1076_*1088delinsACTGGCCAGTGAT (n.*1076_*1088delinsACTGGCCAGTGAT)
c.787+506_787+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.787+506_787+518delinsACTGGCCAGTGAT)
c.890_902delinsACTGGCCAGTGAT
c.409+506_409+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.409+506_409+518delinsACTGGCCAGTGAT)
c.412+506_412+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.412+506_412+518delinsACTGGCCAGTGAT)
c.*1229_*1241delinsACTGGCCAGTGAT (n.*1229_*1241delinsACTGGCCAGTGAT)
c.5-30287_5-30275delinsACTGGCCAGTGAT (n.5-30287_5-30275delinsACTGGCCAGTGAT)
c.-43-19717_-43-19705delinsACTGGCCAGTGAT (n.-43-19717_-43-19705delinsACTGGCCAGTGAT)
c.-99+31033_-99+31045delinsACTGGCCAGTGAT (n.-99+31033_-99+31045delinsACTGGCCAGTGAT)
n.1429_1441delinsACTGGCCAGTGAT
n.1470_1482delinsACTGGCCAGTGAT
17g.43094227_43094238delCA626221318BRCA1n.1357_1368del
c.1293_1304del (p.Leu431_Asp435delinsPhe)
c.1167_1178del (p.Leu389_Asp393delinsPhe)
c.1290_1301del (p.Leu430_Asp434delinsPhe)
c.1215_1226del (p.Leu405_Asp409delinsPhe)
c.784+506_784+517del (n.784+506_784+517del)
c.646+506_646+517del (n.646+506_646+517del)
c.405_416del (p.Leu135_Asp139delinsPhe)
c.1170_1181del (p.Leu390_Asp394delinsPhe)
c.1152_1163del (p.Leu384_Asp388delinsPhe)
c.664+506_664+517del (n.664+506_664+517del)
c.706+506_706+517del (n.706+506_706+517del)
c.*1301_*1312del (n.*1301_*1312del)
c.670+1608_670+1619del (n.670+1608_670+1619del)
c.644_655del
c.*1076_*1087del (n.*1076_*1087del)
c.787+506_787+517del (n.787+506_787+517del)
c.890_901del
c.409+506_409+517del (n.409+506_409+517del)
c.412+506_412+517del (n.412+506_412+517del)
c.*1229_*1240del (n.*1229_*1240del)
c.5-30287_5-30276del (n.5-30287_5-30276del)
c.-43-19717_-43-19706del (n.-43-19717_-43-19706del)
c.-99+31033_-99+31044del (n.-99+31033_-99+31044del)
n.1429_1440del
n.1470_1481del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094231_43094261dupCA913190566BRCA1n.1335_1365dup
c.1271_1301dup (p.Ser434ArgfsTer12)
c.1145_1175dup (p.Ser392ArgfsTer12)
c.1268_1298dup (p.Ser433ArgfsTer12)
c.1193_1223dup (p.Ser408ArgfsTer12)
c.784+484_784+514dup (n.784+484_784+514dup)
c.646+484_646+514dup (n.646+484_646+514dup)
c.383_413dup (p.Ser138ArgfsTer12)
c.1148_1178dup (p.Ser393ArgfsTer12)
c.1130_1160dup (p.Ser387ArgfsTer12)
c.664+484_664+514dup (n.664+484_664+514dup)
c.706+484_706+514dup (n.706+484_706+514dup)
c.*1279_*1309dup (n.*1279_*1309dup)
c.670+1586_670+1616dup (n.670+1586_670+1616dup)
c.622_652dup
c.*1054_*1084dup (n.*1054_*1084dup)
c.787+484_787+514dup (n.787+484_787+514dup)
c.868_898dup
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n.1407_1437dup
n.1448_1478dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094235_43094238delinsCAGTCA2260784738BRCA1n.1357_1360delinsACTG
c.1293_1296delinsACTG (p.Leu431=)
c.1167_1170delinsACTG (p.Leu389=)
c.1290_1293delinsACTG (p.Leu430=)
c.1215_1218delinsACTG (p.Leu405=)
c.784+506_784+509delinsACTG (n.784+506_784+509delinsACTG)
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c.405_408delinsACTG (p.Leu135=)
c.1170_1173delinsACTG (p.Leu390=)
c.1152_1155delinsACTG (p.Leu384=)
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n.1429_1432delinsACTG
n.1470_1473delinsACTG
17g.43094235_43094239delinsCAGTACA2260784739BRCA1n.1356_1360delinsTACTG
c.1292_1296delinsTACTG (p.Leu431=)
c.1166_1170delinsTACTG (p.Leu389=)
c.1289_1293delinsTACTG (p.Leu430=)
c.1214_1218delinsTACTG (p.Leu405=)
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c.404_408delinsTACTG (p.Leu135=)
c.1169_1173delinsTACTG (p.Leu390=)
c.1151_1155delinsTACTG (p.Leu384=)
c.664+505_664+509delinsTACTG (n.664+505_664+509delinsTACTG)
c.706+505_706+509delinsTACTG (n.706+505_706+509delinsTACTG)
c.*1300_*1304delinsTACTG (n.*1300_*1304delinsTACTG)
c.670+1607_670+1611delinsTACTG (n.670+1607_670+1611delinsTACTG)
c.643_647delinsTACTG
c.*1075_*1079delinsTACTG (n.*1075_*1079delinsTACTG)
c.787+505_787+509delinsTACTG (n.787+505_787+509delinsTACTG)
c.889_893delinsTACTG
c.409+505_409+509delinsTACTG (n.409+505_409+509delinsTACTG)
c.412+505_412+509delinsTACTG (n.412+505_412+509delinsTACTG)
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c.5-30288_5-30284delinsTACTG (n.5-30288_5-30284delinsTACTG)
c.-43-19718_-43-19714delinsTACTG (n.-43-19718_-43-19714delinsTACTG)
c.-99+31032_-99+31036delinsTACTG (n.-99+31032_-99+31036delinsTACTG)
n.1428_1432delinsTACTG
n.1469_1473delinsTACTG
17g.43094236_43094238delinsTCCA000846BRCA1n.1357_1359delinsGA
c.1293_1295delinsGA (p.Leu432ArgfsTer9)
c.1167_1169delinsGA (p.Leu390ArgfsTer9)
c.1290_1292delinsGA (p.Leu431ArgfsTer9)
c.1215_1217delinsGA (p.Leu406ArgfsTer9)
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c.1152_1154delinsGA (p.Leu385ArgfsTer9)
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c.670+1608_670+1610delinsGA (n.670+1608_670+1610delinsGA)
c.644_646delinsGA
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c.890_892delinsGA
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c.*1229_*1231delinsGA (n.*1229_*1231delinsGA)
c.5-30287_5-30285delinsGA (n.5-30287_5-30285delinsGA)
c.-43-19717_-43-19715delinsGA (n.-43-19717_-43-19715delinsGA)
c.-99+31033_-99+31035delinsGA (n.-99+31033_-99+31035delinsGA)
n.1429_1431delinsGA
n.1470_1472delinsGA
 ClinVar dbSNP
17g.43094239_43094242delCA658684119BRCA1n.1356_1359del
c.1292_1295del (p.Leu431TrpfsTer9)
c.1166_1169del (p.Leu389TrpfsTer9)
c.1289_1292del (p.Leu430TrpfsTer9)
c.1214_1217del (p.Leu405TrpfsTer9)
c.784+505_784+508del (n.784+505_784+508del)
c.646+505_646+508del (n.646+505_646+508del)
c.404_407del (p.Leu135TrpfsTer9)
c.1169_1172del (p.Leu390TrpfsTer9)
c.1151_1154del (p.Leu384TrpfsTer9)
c.664+505_664+508del (n.664+505_664+508del)
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c.*1300_*1303del (n.*1300_*1303del)
c.670+1607_670+1610del (n.670+1607_670+1610del)
c.643_646del
c.*1075_*1078del (n.*1075_*1078del)
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c.889_892del
c.409+505_409+508del (n.409+505_409+508del)
c.412+505_412+508del (n.412+505_412+508del)
c.*1228_*1231del (n.*1228_*1231del)
c.5-30288_5-30285del (n.5-30288_5-30285del)
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c.-99+31032_-99+31035del (n.-99+31032_-99+31035del)
n.1428_1431del
n.1469_1472del
 ClinVar dbSNP
17g.43094237G>ACA349118BRCA1n.1358C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.784+507C>T (n.784+507C>T)
c.646+507C>T (n.646+507C>T)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.664+507C>T (n.664+507C>T)
c.706+507C>T (n.706+507C>T)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.670+1609C>T (n.670+1609C>T)
c.645C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.787+507C>T (n.787+507C>T)
c.891C>T
c.409+507C>T (n.409+507C>T)
c.412+507C>T (n.412+507C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.5-30286C>T (n.5-30286C>T)
c.-43-19716C>T (n.-43-19716C>T)
c.-99+31034C>T (n.-99+31034C>T)
n.1430C>T
n.1471C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094237G>CCA10599465BRCA1n.1358C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.784+507C>G (n.784+507C>G)
c.646+507C>G (n.646+507C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.664+507C>G (n.664+507C>G)
c.706+507C>G (n.706+507C>G)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.670+1609C>G (n.670+1609C>G)
c.645C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.787+507C>G (n.787+507C>G)
c.891C>G
c.409+507C>G (n.409+507C>G)
c.412+507C>G (n.412+507C>G)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.5-30286C>G (n.5-30286C>G)
c.-43-19716C>G (n.-43-19716C>G)
c.-99+31034C>G (n.-99+31034C>G)
n.1430C>G
n.1471C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094237G=CA2260784741BRCA1n.1358C=
c.1294C= (p.Leu432=)
c.1168C= (p.Leu390=)
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c.784+507C= (n.784+507C=)
c.646+507C= (n.646+507C=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.664+507C= (n.664+507C=)
c.706+507C= (n.706+507C=)
c.*1302C= (n.*1302C=)
c.670+1609C= (n.670+1609C=)
c.645C=
c.*1077C= (n.*1077C=)
c.787+507C= (n.787+507C=)
c.891C=
c.409+507C= (n.409+507C=)
c.412+507C= (n.412+507C=)
c.*1230C= (n.*1230C=)
c.5-30286C= (n.5-30286C=)
c.-43-19716C= (n.-43-19716C=)
c.-99+31034C= (n.-99+31034C=)
n.1430C=
n.1471C=
17g.43094237G>TCA10599466BRCA1n.1358C>A
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.784+507C>A (n.784+507C>A)
c.646+507C>A (n.646+507C>A)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.664+507C>A (n.664+507C>A)
c.706+507C>A (n.706+507C>A)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.670+1609C>A (n.670+1609C>A)
c.645C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.787+507C>A (n.787+507C>A)
c.891C>A
c.409+507C>A (n.409+507C>A)
c.412+507C>A (n.412+507C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.5-30286C>A (n.5-30286C>A)
c.-43-19716C>A (n.-43-19716C>A)
c.-99+31034C>A (n.-99+31034C>A)
n.1430C>A
n.1471C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094238T>ACA10599467BRCA1n.1357A>T
c.1293A>T (p.Leu431Phe)
c.1167A>T (p.Leu389Phe)
c.1290A>T (p.Leu430Phe)
c.1215A>T (p.Leu405Phe)
c.784+506A>T (n.784+506A>T)
c.646+506A>T (n.646+506A>T)
c.405A>T (p.Leu135Phe)
c.1170A>T (p.Leu390Phe)
c.1152A>T (p.Leu384Phe)
c.664+506A>T (n.664+506A>T)
c.706+506A>T (n.706+506A>T)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.670+1608A>T (n.670+1608A>T)
c.644A>T
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.787+506A>T (n.787+506A>T)
c.890A>T
c.409+506A>T (n.409+506A>T)
c.412+506A>T (n.412+506A>T)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.5-30287A>T (n.5-30287A>T)
c.-43-19717A>T (n.-43-19717A>T)
c.-99+31033A>T (n.-99+31033A>T)
n.1429A>T
n.1470A>T
17g.43094238T>CCA500233441BRCA1n.1357A>G
c.1293A>G (p.Leu431=)
c.1167A>G (p.Leu389=)
c.1290A>G (p.Leu430=)
c.1215A>G (p.Leu405=)
c.784+506A>G (n.784+506A>G)
c.646+506A>G (n.646+506A>G)
c.405A>G (p.Leu135=)
c.1170A>G (p.Leu390=)
c.1152A>G (p.Leu384=)
c.664+506A>G (n.664+506A>G)
c.706+506A>G (n.706+506A>G)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.670+1608A>G (n.670+1608A>G)
c.644A>G
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.787+506A>G (n.787+506A>G)
c.890A>G
c.409+506A>G (n.409+506A>G)
c.412+506A>G (n.412+506A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.5-30287A>G (n.5-30287A>G)
c.-43-19717A>G (n.-43-19717A>G)
c.-99+31033A>G (n.-99+31033A>G)
n.1429A>G
n.1470A>G
 ClinVar
17g.43094238T>GCA10599468BRCA1n.1357A>C
c.1293A>C (p.Leu431Phe)
c.1167A>C (p.Leu389Phe)
c.1290A>C (p.Leu430Phe)
c.1215A>C (p.Leu405Phe)
c.784+506A>C (n.784+506A>C)
c.646+506A>C (n.646+506A>C)
c.405A>C (p.Leu135Phe)
c.1170A>C (p.Leu390Phe)
c.1152A>C (p.Leu384Phe)
c.664+506A>C (n.664+506A>C)
c.706+506A>C (n.706+506A>C)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.670+1608A>C (n.670+1608A>C)
c.644A>C
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.787+506A>C (n.787+506A>C)
c.890A>C
c.409+506A>C (n.409+506A>C)
c.412+506A>C (n.412+506A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.5-30287A>C (n.5-30287A>C)
c.-43-19717A>C (n.-43-19717A>C)
c.-99+31033A>C (n.-99+31033A>C)
n.1429A>C
n.1470A>C
17g.43094238dupCA915950137BRCA1n.1357dup
c.1293dup (p.Leu432ThrfsTer4)
c.1167dup (p.Leu390ThrfsTer4)
c.1290dup (p.Leu431ThrfsTer4)
c.1215dup (p.Leu406ThrfsTer4)
c.784+506dup (n.784+506dup)
c.646+506dup (n.646+506dup)
c.405dup (p.Leu136ThrfsTer4)
c.1170dup (p.Leu391ThrfsTer4)
c.1152dup (p.Leu385ThrfsTer4)
c.664+506dup (n.664+506dup)
c.706+506dup (n.706+506dup)
c.*1301dup (n.*1301dup)
c.670+1608dup (n.670+1608dup)
c.644dup
c.*1076dup (n.*1076dup)
c.787+506dup (n.787+506dup)
c.890dup
c.409+506dup (n.409+506dup)
c.412+506dup (n.412+506dup)
c.*1229dup (n.*1229dup)
c.5-30287dup (n.5-30287dup)
c.-43-19717dup (n.-43-19717dup)
c.-99+31033dup (n.-99+31033dup)
n.1429dup
n.1470dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094238_43094239delinsTACA2260784742BRCA1n.1356_1357delinsTA
c.1292_1293delinsTA (p.Leu431=)
c.1166_1167delinsTA (p.Leu389=)
c.1289_1290delinsTA (p.Leu430=)
c.1214_1215delinsTA (p.Leu405=)
c.784+505_784+506delinsTA (n.784+505_784+506delinsTA)
c.646+505_646+506delinsTA (n.646+505_646+506delinsTA)
c.404_405delinsTA (p.Leu135=)
c.1169_1170delinsTA (p.Leu390=)
c.1151_1152delinsTA (p.Leu384=)
c.664+505_664+506delinsTA (n.664+505_664+506delinsTA)
c.706+505_706+506delinsTA (n.706+505_706+506delinsTA)
c.*1300_*1301delinsTA (n.*1300_*1301delinsTA)
c.670+1607_670+1608delinsTA (n.670+1607_670+1608delinsTA)
c.643_644delinsTA
c.*1075_*1076delinsTA (n.*1075_*1076delinsTA)
c.787+505_787+506delinsTA (n.787+505_787+506delinsTA)
c.889_890delinsTA
c.409+505_409+506delinsTA (n.409+505_409+506delinsTA)
c.412+505_412+506delinsTA (n.412+505_412+506delinsTA)
c.*1228_*1229delinsTA (n.*1228_*1229delinsTA)
c.5-30288_5-30287delinsTA (n.5-30288_5-30287delinsTA)
c.-43-19718_-43-19717delinsTA (n.-43-19718_-43-19717delinsTA)
c.-99+31032_-99+31033delinsTA (n.-99+31032_-99+31033delinsTA)
n.1428_1429delinsTA
n.1469_1470delinsTA
17g.43094238_43094254delinsTAAGTCTATTTTCTCTGCA2260784743BRCA1n.1341_1357delinsCAGAGAAAATAGACTTA
c.1277_1293delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser426=)
c.1151_1167delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser384=)
c.1274_1290delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser425=)
c.1199_1215delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser400=)
c.784+490_784+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.784+490_784+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.646+490_646+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.646+490_646+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.389_405delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser130=)
c.1154_1170delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser385=)
c.1136_1152delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser379=)
c.664+490_664+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.664+490_664+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.706+490_706+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.706+490_706+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.*1285_*1301delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.*1285_*1301delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.670+1592_670+1608delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.670+1592_670+1608delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.628_644delinsCAGAGAAAATAGACTTA
c.*1060_*1076delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.*1060_*1076delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.787+490_787+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.787+490_787+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.874_890delinsCAGAGAAAATAGACTTA
c.409+490_409+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.409+490_409+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.412+490_412+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.412+490_412+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.*1213_*1229delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.*1213_*1229delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.5-30303_5-30287delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.5-30303_5-30287delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.-43-19733_-43-19717delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.-43-19733_-43-19717delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
c.-99+31017_-99+31033delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.-99+31017_-99+31033delinsCAGAGAAAATAGACTTA)
n.1413_1429delinsCAGAGAAAATAGACTTA
n.1454_1470delinsCAGAGAAAATAGACTTA
17g.43094239A=CA2260784744BRCA1n.1356T=
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1166T= (p.Leu389=)
c.1289T= (p.Leu430=)
c.1214T= (p.Leu405=)
c.784+505T= (n.784+505T=)
c.646+505T= (n.646+505T=)
c.404T= (p.Leu135=)
c.1169T= (p.Leu390=)
c.1151T= (p.Leu384=)
c.664+505T= (n.664+505T=)
c.706+505T= (n.706+505T=)
c.*1300T= (n.*1300T=)
c.670+1607T= (n.670+1607T=)
c.643T=
c.*1075T= (n.*1075T=)
c.787+505T= (n.787+505T=)
c.889T=
c.409+505T= (n.409+505T=)
c.412+505T= (n.412+505T=)
c.*1228T= (n.*1228T=)
c.5-30288T= (n.5-30288T=)
c.-43-19718T= (n.-43-19718T=)
c.-99+31032T= (n.-99+31032T=)
n.1428T=
n.1469T=
17g.43094239A>CCA000845BRCA1n.1356T>G
c.1292T>G (p.Leu431Ter)
c.1166T>G (p.Leu389Ter)
c.1289T>G (p.Leu430Ter)
c.1214T>G (p.Leu405Ter)
c.784+505T>G (n.784+505T>G)
c.646+505T>G (n.646+505T>G)
c.404T>G (p.Leu135Ter)
c.1169T>G (p.Leu390Ter)
c.1151T>G (p.Leu384Ter)
c.664+505T>G (n.664+505T>G)
c.706+505T>G (n.706+505T>G)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.670+1607T>G (n.670+1607T>G)
c.643T>G
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.787+505T>G (n.787+505T>G)
c.889T>G
c.409+505T>G (n.409+505T>G)
c.412+505T>G (n.412+505T>G)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.5-30288T>G (n.5-30288T>G)
c.-43-19718T>G (n.-43-19718T>G)
c.-99+31032T>G (n.-99+31032T>G)
n.1428T>G
n.1469T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43094239A>GCA10599469BRCA1n.1356T>C
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
c.1166T>C (p.Leu389Ser)
c.1289T>C (p.Leu430Ser)
c.1214T>C (p.Leu405Ser)
c.784+505T>C (n.784+505T>C)
c.646+505T>C (n.646+505T>C)
c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.664+505T>C (n.664+505T>C)
c.706+505T>C (n.706+505T>C)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.670+1607T>C (n.670+1607T>C)
c.643T>C
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.787+505T>C (n.787+505T>C)
c.889T>C
c.409+505T>C (n.409+505T>C)
c.412+505T>C (n.412+505T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.5-30288T>C (n.5-30288T>C)
c.-43-19718T>C (n.-43-19718T>C)
c.-99+31032T>C (n.-99+31032T>C)
n.1428T>C
n.1469T>C
17g.43094239A>TCA10599470BRCA1n.1356T>A
c.1292T>A (p.Leu431Ter)
c.1166T>A (p.Leu389Ter)
c.1289T>A (p.Leu430Ter)
c.1214T>A (p.Leu405Ter)
c.784+505T>A (n.784+505T>A)
c.646+505T>A (n.646+505T>A)
c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.664+505T>A (n.664+505T>A)
c.706+505T>A (n.706+505T>A)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.670+1607T>A (n.670+1607T>A)
c.643T>A
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.787+505T>A (n.787+505T>A)
c.889T>A
c.409+505T>A (n.409+505T>A)
c.412+505T>A (n.412+505T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.5-30288T>A (n.5-30288T>A)
c.-43-19718T>A (n.-43-19718T>A)
c.-99+31032T>A (n.-99+31032T>A)
n.1428T>A
n.1469T>A
 dbSNP
17g.43094240dupCA000843BRCA1n.1356dup
c.1292dup (p.Leu431PhefsTer5)
c.1166dup (p.Leu389PhefsTer5)
c.1289dup (p.Leu430PhefsTer5)
c.1214dup (p.Leu405PhefsTer5)
c.784+505dup (n.784+505dup)
c.646+505dup (n.646+505dup)
c.404dup (p.Leu135PhefsTer5)
c.1169dup (p.Leu390PhefsTer5)
c.1151dup (p.Leu384PhefsTer5)
c.664+505dup (n.664+505dup)
c.706+505dup (n.706+505dup)
c.*1300dup (n.*1300dup)
c.670+1607dup (n.670+1607dup)
c.643dup
c.*1075dup (n.*1075dup)
c.787+505dup (n.787+505dup)
c.889dup
c.409+505dup (n.409+505dup)
c.412+505dup (n.412+505dup)
c.*1228dup (n.*1228dup)
c.5-30288dup (n.5-30288dup)
c.-43-19718dup (n.-43-19718dup)
c.-99+31032dup (n.-99+31032dup)
n.1428dup
n.1469dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094240delCA000844BRCA1n.1356del
c.1292del (p.Leu431TyrfsTer10)
c.1166del (p.Leu389TyrfsTer10)
c.1289del (p.Leu430TyrfsTer10)
c.1214del (p.Leu405TyrfsTer10)
c.784+505del (n.784+505del)
c.646+505del (n.646+505del)
c.404del (p.Leu135TyrfsTer10)
c.1169del (p.Leu390TyrfsTer10)
c.1151del (p.Leu384TyrfsTer10)
c.664+505del (n.664+505del)
c.706+505del (n.706+505del)
c.*1300del (n.*1300del)
c.670+1607del (n.670+1607del)
c.643del
c.*1075del (n.*1075del)
c.787+505del (n.787+505del)
c.889del
c.409+505del (n.409+505del)
c.412+505del (n.412+505del)
c.*1228del (n.*1228del)
c.5-30288del (n.5-30288del)
c.-43-19718del (n.-43-19718del)
c.-99+31032del (n.-99+31032del)
n.1428del
n.1469del
 ClinVar dbSNP
17g.43094242_43094257delCA913188891BRCA1n.1341_1356del
c.1277_1292del (p.Ser426TyrfsTer10)
c.1151_1166del (p.Ser384TyrfsTer10)
c.1274_1289del (p.Ser425TyrfsTer10)
c.1199_1214del (p.Ser400TyrfsTer10)
c.784+490_784+505del (n.784+490_784+505del)
c.646+490_646+505del (n.646+490_646+505del)
c.389_404del (p.Ser130TyrfsTer10)
c.1154_1169del (p.Ser385TyrfsTer10)
c.1136_1151del (p.Ser379TyrfsTer10)
c.664+490_664+505del (n.664+490_664+505del)
c.706+490_706+505del (n.706+490_706+505del)
c.*1285_*1300del (n.*1285_*1300del)
c.670+1592_670+1607del (n.670+1592_670+1607del)
c.628_643del
c.*1060_*1075del (n.*1060_*1075del)
c.787+490_787+505del (n.787+490_787+505del)
c.874_889del
c.409+490_409+505del (n.409+490_409+505del)
c.412+490_412+505del (n.412+490_412+505del)
c.*1213_*1228del (n.*1213_*1228del)
c.5-30303_5-30288del (n.5-30303_5-30288del)
c.-43-19733_-43-19718del (n.-43-19733_-43-19718del)
c.-99+31017_-99+31032del (n.-99+31017_-99+31032del)
n.1413_1428del
n.1454_1469del
 ClinVar dbSNP
17g.43094240A=CA2260784745BRCA1n.1355T=
c.1291T= (p.Leu431=)
c.1165T= (p.Leu389=)
c.1288T= (p.Leu430=)
c.1213T= (p.Leu405=)
c.784+504T= (n.784+504T=)
c.646+504T= (n.646+504T=)
c.403T= (p.Leu135=)
c.1168T= (p.Leu390=)
c.1150T= (p.Leu384=)
c.664+504T= (n.664+504T=)
c.706+504T= (n.706+504T=)
c.*1299T= (n.*1299T=)
c.670+1606T= (n.670+1606T=)
c.642T=
c.*1074T= (n.*1074T=)
c.787+504T= (n.787+504T=)
c.888T=
c.409+504T= (n.409+504T=)
c.412+504T= (n.412+504T=)
c.*1227T= (n.*1227T=)
c.5-30289T= (n.5-30289T=)
c.-43-19719T= (n.-43-19719T=)
c.-99+31031T= (n.-99+31031T=)
n.1427T=
n.1468T=
17g.43094240A>CCA10599471BRCA1n.1355T>G
c.1291T>G (p.Leu431Val)
c.1165T>G (p.Leu389Val)
c.1288T>G (p.Leu430Val)
c.1213T>G (p.Leu405Val)
c.784+504T>G (n.784+504T>G)
c.646+504T>G (n.646+504T>G)
c.403T>G (p.Leu135Val)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.664+504T>G (n.664+504T>G)
c.706+504T>G (n.706+504T>G)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.670+1606T>G (n.670+1606T>G)
c.642T>G
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.787+504T>G (n.787+504T>G)
c.888T>G
c.409+504T>G (n.409+504T>G)
c.412+504T>G (n.412+504T>G)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
c.5-30289T>G (n.5-30289T>G)
c.-43-19719T>G (n.-43-19719T>G)
c.-99+31031T>G (n.-99+31031T>G)
n.1427T>G
n.1468T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094240A>GCA500233442BRCA1n.1355T>C
c.1291T>C (p.Leu431=)
c.1165T>C (p.Leu389=)
c.1288T>C (p.Leu430=)
c.1213T>C (p.Leu405=)
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c.646+504T>C (n.646+504T>C)
c.403T>C (p.Leu135=)
c.1168T>C (p.Leu390=)
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.664+504T>C (n.664+504T>C)
c.706+504T>C (n.706+504T>C)
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c.642T>C
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c.412+504T>C (n.412+504T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
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n.1427T>C
n.1468T>C
 dbSNP
17g.43094240A>TCA10599472BRCA1n.1355T>A
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c.403T>A (p.Leu135Ile)
c.1168T>A (p.Leu390Ile)
c.1150T>A (p.Leu384Ile)
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n.1427T>A
n.1468T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094241G>ACA500233443BRCA1n.1354C>T
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n.1426C>T
n.1467C>T
 dbSNP
17g.43094241G>CCA10599473BRCA1n.1354C>G
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n.1426C>G
n.1467C>G
 dbSNP
17g.43094241G>TCA10599474BRCA1n.1354C>A
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n.1426C>A
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n.1425A>T
n.1466A>T
 dbSNP
17g.43094242T>CCA10599476BRCA1n.1353A>G
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n.1425A>G
n.1466A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094242T>GCA10599477BRCA1n.1353A>C
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c.*1297A>C (n.*1297A>C)
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c.640A>C
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c.886A>C
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c.*1225A>C (n.*1225A>C)
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c.-99+31029A>C (n.-99+31029A>C)
n.1425A>C
n.1466A>C
 dbSNP
17g.43094242T=CA2260784746BRCA1n.1353A=
c.1289A= (p.Asp430=)
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c.1166A= (p.Asp389=)
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c.*1297A= (n.*1297A=)
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c.640A=
c.*1072A= (n.*1072A=)
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c.*1225A= (n.*1225A=)
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n.1425A=
n.1466A=
17g.43094242_43094243insGCA658824530BRCA1n.1352_1353insC
c.1288_1289insC (p.Asp430AlafsTer6)
c.1162_1163insC (p.Asp388AlafsTer6)
c.1285_1286insC (p.Asp429AlafsTer6)
c.1210_1211insC (p.Asp404AlafsTer6)
c.784+501_784+502insC (n.784+501_784+502insC)
c.646+501_646+502insC (n.646+501_646+502insC)
c.400_401insC (p.Asp134AlafsTer6)
c.1165_1166insC (p.Asp389AlafsTer6)
c.1147_1148insC (p.Asp383AlafsTer6)
c.664+501_664+502insC (n.664+501_664+502insC)
c.706+501_706+502insC (n.706+501_706+502insC)
c.*1296_*1297insC (n.*1296_*1297insC)
c.670+1603_670+1604insC (n.670+1603_670+1604insC)
c.639_640insC
c.*1071_*1072insC (n.*1071_*1072insC)
c.787+501_787+502insC (n.787+501_787+502insC)
c.885_886insC
c.409+501_409+502insC (n.409+501_409+502insC)
c.412+501_412+502insC (n.412+501_412+502insC)
c.*1224_*1225insC (n.*1224_*1225insC)
c.5-30292_5-30291insC (n.5-30292_5-30291insC)
c.-43-19722_-43-19721insC (n.-43-19722_-43-19721insC)
c.-99+31028_-99+31029insC (n.-99+31028_-99+31029insC)
n.1424_1425insC
n.1465_1466insC
 ClinVar dbSNP
17g.43094243C>ACA10599478BRCA1n.1352G>T
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
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c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
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n.1424G>T
n.1465G>T
 dbSNP
17g.43094243C=CA2260784747BRCA1n.1352G=
c.1288G= (p.Asp430=)
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c.639G=
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n.1424G=
n.1465G=
17g.43094243C>GCA10599479BRCA1n.1352G>C
c.1288G>C (p.Asp430His)
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.1285G>C (p.Asp429His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
c.784+501G>C (n.784+501G>C)
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c.400G>C (p.Asp134His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.664+501G>C (n.664+501G>C)
c.706+501G>C (n.706+501G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.670+1603G>C (n.670+1603G>C)
c.639G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.787+501G>C (n.787+501G>C)
c.885G>C
c.409+501G>C (n.409+501G>C)
c.412+501G>C (n.412+501G>C)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.5-30292G>C (n.5-30292G>C)
c.-43-19722G>C (n.-43-19722G>C)
c.-99+31028G>C (n.-99+31028G>C)
n.1424G>C
n.1465G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094243C>TCA10599480BRCA1n.1352G>A
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
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c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.664+501G>A (n.664+501G>A)
c.706+501G>A (n.706+501G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.670+1603G>A (n.670+1603G>A)
c.639G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.787+501G>A (n.787+501G>A)
c.885G>A
c.409+501G>A (n.409+501G>A)
c.412+501G>A (n.412+501G>A)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.5-30292G>A (n.5-30292G>A)
c.-43-19722G>A (n.-43-19722G>A)
c.-99+31028G>A (n.-99+31028G>A)
n.1424G>A
n.1465G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched