Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
17 | g.43094198_43094237del | CA1139770865 | BRCA1 | n.1358_1397del c.1294_1333del (p.Leu432LysfsTer8) c.1168_1207del (p.Leu390LysfsTer8) c.1291_1330del (p.Leu431LysfsTer8) c.1216_1255del (p.Leu406LysfsTer8) c.784+507_784+546del (n.784+507_784+546del) c.646+507_646+546del (n.646+507_646+546del) c.406_445del (p.Leu136LysfsTer8) c.1171_1210del (p.Leu391LysfsTer8) c.1153_1192del (p.Leu385LysfsTer8) c.664+507_664+546del (n.664+507_664+546del) c.706+507_706+546del (n.706+507_706+546del) c.*1302_*1341del (n.*1302_*1341del) c.670+1609_670+1648del (n.670+1609_670+1648del) c.645_684del c.*1077_*1116del (n.*1077_*1116del) c.787+507_787+546del (n.787+507_787+546del) c.891_930del c.409+507_409+546del (n.409+507_409+546del) c.412+507_412+546del (n.412+507_412+546del) c.*1230_*1269del (n.*1230_*1269del) c.5-30286_5-30247del (n.5-30286_5-30247del) c.-43-19716_-43-19677del (n.-43-19716_-43-19677del) c.-99+31034_-99+31073del (n.-99+31034_-99+31073del) n.1430_1469del n.1471_1510del | |
17 | g.43094219_43094250delinsACATAT | CA2573054447 | BRCA1 | n.1345_1376delinsATATGT c.1281_1312delinsATATGT (p.Lys428TyrfsTer7) c.1155_1186delinsATATGT (p.Lys386TyrfsTer7) c.1278_1309delinsATATGT (p.Lys427TyrfsTer7) c.1203_1234delinsATATGT (p.Lys402TyrfsTer7) c.784+494_784+525delinsATATGT (n.784+494_784+525delinsATATGT) c.646+494_646+525delinsATATGT (n.646+494_646+525delinsATATGT) c.393_424delinsATATGT (p.Lys132TyrfsTer7) c.1158_1189delinsATATGT (p.Lys387TyrfsTer7) c.1140_1171delinsATATGT (p.Lys381TyrfsTer7) c.664+494_664+525delinsATATGT (n.664+494_664+525delinsATATGT) c.706+494_706+525delinsATATGT (n.706+494_706+525delinsATATGT) c.*1289_*1320delinsATATGT (n.*1289_*1320delinsATATGT) c.670+1596_670+1627delinsATATGT (n.670+1596_670+1627delinsATATGT) c.632_663delinsATATGT c.*1064_*1095delinsATATGT (n.*1064_*1095delinsATATGT) c.787+494_787+525delinsATATGT (n.787+494_787+525delinsATATGT) c.878_909delinsATATGT c.409+494_409+525delinsATATGT (n.409+494_409+525delinsATATGT) c.412+494_412+525delinsATATGT (n.412+494_412+525delinsATATGT) c.*1217_*1248delinsATATGT (n.*1217_*1248delinsATATGT) c.5-30299_5-30268delinsATATGT (n.5-30299_5-30268delinsATATGT) c.-43-19729_-43-19698delinsATATGT (n.-43-19729_-43-19698delinsATATGT) c.-99+31021_-99+31052delinsATATGT (n.-99+31021_-99+31052delinsATATGT) n.1417_1448delinsATATGT n.1458_1489delinsATATGT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094226_43094238delinsATCACTGGCCAGT | CA2260784730 | BRCA1 | n.1357_1369delinsACTGGCCAGTGAT c.1293_1305delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu431=) c.1167_1179delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu389=) c.1290_1302delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu430=) c.1215_1227delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu405=) c.784+506_784+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.784+506_784+518delinsACTGGCCAGTGAT) c.646+506_646+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.646+506_646+518delinsACTGGCCAGTGAT) c.405_417delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu135=) c.1170_1182delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu390=) c.1152_1164delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu384=) c.664+506_664+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.664+506_664+518delinsACTGGCCAGTGAT) c.706+506_706+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.706+506_706+518delinsACTGGCCAGTGAT) c.*1301_*1313delinsACTGGCCAGTGAT (n.*1301_*1313delinsACTGGCCAGTGAT) c.670+1608_670+1620delinsACTGGCCAGTGAT (n.670+1608_670+1620delinsACTGGCCAGTGAT) c.644_656delinsACTGGCCAGTGAT c.*1076_*1088delinsACTGGCCAGTGAT (n.*1076_*1088delinsACTGGCCAGTGAT) c.787+506_787+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.787+506_787+518delinsACTGGCCAGTGAT) c.890_902delinsACTGGCCAGTGAT c.409+506_409+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.409+506_409+518delinsACTGGCCAGTGAT) c.412+506_412+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.412+506_412+518delinsACTGGCCAGTGAT) c.*1229_*1241delinsACTGGCCAGTGAT (n.*1229_*1241delinsACTGGCCAGTGAT) c.5-30287_5-30275delinsACTGGCCAGTGAT (n.5-30287_5-30275delinsACTGGCCAGTGAT) c.-43-19717_-43-19705delinsACTGGCCAGTGAT (n.-43-19717_-43-19705delinsACTGGCCAGTGAT) c.-99+31033_-99+31045delinsACTGGCCAGTGAT (n.-99+31033_-99+31045delinsACTGGCCAGTGAT) n.1429_1441delinsACTGGCCAGTGAT n.1470_1482delinsACTGGCCAGTGAT | |
17 | g.43094227_43094238del | CA626221318 | BRCA1 | n.1357_1368del c.1293_1304del (p.Leu431_Asp435delinsPhe) c.1167_1178del (p.Leu389_Asp393delinsPhe) c.1290_1301del (p.Leu430_Asp434delinsPhe) c.1215_1226del (p.Leu405_Asp409delinsPhe) c.784+506_784+517del (n.784+506_784+517del) c.646+506_646+517del (n.646+506_646+517del) c.405_416del (p.Leu135_Asp139delinsPhe) c.1170_1181del (p.Leu390_Asp394delinsPhe) c.1152_1163del (p.Leu384_Asp388delinsPhe) c.664+506_664+517del (n.664+506_664+517del) c.706+506_706+517del (n.706+506_706+517del) c.*1301_*1312del (n.*1301_*1312del) c.670+1608_670+1619del (n.670+1608_670+1619del) c.644_655del c.*1076_*1087del (n.*1076_*1087del) c.787+506_787+517del (n.787+506_787+517del) c.890_901del c.409+506_409+517del (n.409+506_409+517del) c.412+506_412+517del (n.412+506_412+517del) c.*1229_*1240del (n.*1229_*1240del) c.5-30287_5-30276del (n.5-30287_5-30276del) c.-43-19717_-43-19706del (n.-43-19717_-43-19706del) c.-99+31033_-99+31044del (n.-99+31033_-99+31044del) n.1429_1440del n.1470_1481del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094231_43094261dup | CA913190566 | BRCA1 | n.1335_1365dup c.1271_1301dup (p.Ser434ArgfsTer12) c.1145_1175dup (p.Ser392ArgfsTer12) c.1268_1298dup (p.Ser433ArgfsTer12) c.1193_1223dup (p.Ser408ArgfsTer12) c.784+484_784+514dup (n.784+484_784+514dup) c.646+484_646+514dup (n.646+484_646+514dup) c.383_413dup (p.Ser138ArgfsTer12) c.1148_1178dup (p.Ser393ArgfsTer12) c.1130_1160dup (p.Ser387ArgfsTer12) c.664+484_664+514dup (n.664+484_664+514dup) c.706+484_706+514dup (n.706+484_706+514dup) c.*1279_*1309dup (n.*1279_*1309dup) c.670+1586_670+1616dup (n.670+1586_670+1616dup) c.622_652dup c.*1054_*1084dup (n.*1054_*1084dup) c.787+484_787+514dup (n.787+484_787+514dup) c.868_898dup c.409+484_409+514dup (n.409+484_409+514dup) c.412+484_412+514dup (n.412+484_412+514dup) c.*1207_*1237dup (n.*1207_*1237dup) c.5-30309_5-30279dup (n.5-30309_5-30279dup) c.-43-19739_-43-19709dup (n.-43-19739_-43-19709dup) c.-99+31011_-99+31041dup (n.-99+31011_-99+31041dup) n.1407_1437dup n.1448_1478dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094233dup | CA10575951 | BRCA1 | n.1363dup c.1299dup (p.Ser434GlnfsTer2) c.1173dup (p.Ser392GlnfsTer2) c.1296dup (p.Ser433GlnfsTer2) c.1221dup (p.Ser408GlnfsTer2) c.784+512dup (n.784+512dup) c.646+512dup (n.646+512dup) c.411dup (p.Ser138GlnfsTer2) c.1176dup (p.Ser393GlnfsTer2) c.1158dup (p.Ser387GlnfsTer2) c.664+512dup (n.664+512dup) c.706+512dup (n.706+512dup) c.*1307dup (n.*1307dup) c.670+1614dup (n.670+1614dup) c.650dup c.*1082dup (n.*1082dup) c.787+512dup (n.787+512dup) c.896dup c.409+512dup (n.409+512dup) c.412+512dup (n.412+512dup) c.*1235dup (n.*1235dup) c.5-30281dup (n.5-30281dup) c.-43-19711dup (n.-43-19711dup) c.-99+31039dup (n.-99+31039dup) n.1435dup n.1476dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094232_43094233dup | CA2638062526 | BRCA1 | n.1362_1363dup c.1298_1299dup (p.Ser434ProfsTer8) c.1172_1173dup (p.Ser392ProfsTer8) c.1295_1296dup (p.Ser433ProfsTer8) c.1220_1221dup (p.Ser408ProfsTer8) c.784+511_784+512dup (n.784+511_784+512dup) c.646+511_646+512dup (n.646+511_646+512dup) c.410_411dup (p.Ser138ProfsTer8) c.1175_1176dup (p.Ser393ProfsTer8) c.1157_1158dup (p.Ser387ProfsTer8) c.664+511_664+512dup (n.664+511_664+512dup) c.706+511_706+512dup (n.706+511_706+512dup) c.*1306_*1307dup (n.*1306_*1307dup) c.670+1613_670+1614dup (n.670+1613_670+1614dup) c.649_650dup c.*1081_*1082dup (n.*1081_*1082dup) c.787+511_787+512dup (n.787+511_787+512dup) c.895_896dup c.409+511_409+512dup (n.409+511_409+512dup) c.412+511_412+512dup (n.412+511_412+512dup) c.*1234_*1235dup (n.*1234_*1235dup) c.5-30282_5-30281dup (n.5-30282_5-30281dup) c.-43-19712_-43-19711dup (n.-43-19712_-43-19711dup) c.-99+31038_-99+31039dup (n.-99+31038_-99+31039dup) n.1434_1435dup n.1475_1476dup | gnomAD v4 |
17 | g.43094233G>A | CA10599457 | BRCA1 | n.1362C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.784+511C>T (n.784+511C>T) c.646+511C>T (n.646+511C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.664+511C>T (n.664+511C>T) c.706+511C>T (n.706+511C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.670+1613C>T (n.670+1613C>T) c.649C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.787+511C>T (n.787+511C>T) c.895C>T c.409+511C>T (n.409+511C>T) c.412+511C>T (n.412+511C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.5-30282C>T (n.5-30282C>T) c.-43-19712C>T (n.-43-19712C>T) c.-99+31038C>T (n.-99+31038C>T) n.1434C>T n.1475C>T | ClinVar |
17 | g.43094233G>C | CA10599458 | BRCA1 | n.1362C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.784+511C>G (n.784+511C>G) c.646+511C>G (n.646+511C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.664+511C>G (n.664+511C>G) c.706+511C>G (n.706+511C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.670+1613C>G (n.670+1613C>G) c.649C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.787+511C>G (n.787+511C>G) c.895C>G c.409+511C>G (n.409+511C>G) c.412+511C>G (n.412+511C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.5-30282C>G (n.5-30282C>G) c.-43-19712C>G (n.-43-19712C>G) c.-99+31038C>G (n.-99+31038C>G) n.1434C>G n.1475C>G | |
17 | g.43094233G>T | CA10599459 | BRCA1 | n.1362C>A c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.784+511C>A (n.784+511C>A) c.646+511C>A (n.646+511C>A) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.664+511C>A (n.664+511C>A) c.706+511C>A (n.706+511C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.670+1613C>A (n.670+1613C>A) c.649C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.787+511C>A (n.787+511C>A) c.895C>A c.409+511C>A (n.409+511C>A) c.412+511C>A (n.412+511C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.5-30282C>A (n.5-30282C>A) c.-43-19712C>A (n.-43-19712C>A) c.-99+31038C>A (n.-99+31038C>A) n.1434C>A n.1475C>A | |
17 | g.43094233_43094234delinsGC | CA2260784736 | BRCA1 | n.1361_1362delinsGC c.1297_1298delinsGC (p.Ala433=) c.1171_1172delinsGC (p.Ala391=) c.1294_1295delinsGC (p.Ala432=) c.1219_1220delinsGC (p.Ala407=) c.784+510_784+511delinsGC (n.784+510_784+511delinsGC) c.646+510_646+511delinsGC (n.646+510_646+511delinsGC) c.409_410delinsGC (p.Ala137=) c.1174_1175delinsGC (p.Ala392=) c.1156_1157delinsGC (p.Ala386=) c.664+510_664+511delinsGC (n.664+510_664+511delinsGC) c.706+510_706+511delinsGC (n.706+510_706+511delinsGC) c.*1305_*1306delinsGC (n.*1305_*1306delinsGC) c.670+1612_670+1613delinsGC (n.670+1612_670+1613delinsGC) c.648_649delinsGC c.*1080_*1081delinsGC (n.*1080_*1081delinsGC) c.787+510_787+511delinsGC (n.787+510_787+511delinsGC) c.894_895delinsGC c.409+510_409+511delinsGC (n.409+510_409+511delinsGC) c.412+510_412+511delinsGC (n.412+510_412+511delinsGC) c.*1233_*1234delinsGC (n.*1233_*1234delinsGC) c.5-30283_5-30282delinsGC (n.5-30283_5-30282delinsGC) c.-43-19713_-43-19712delinsGC (n.-43-19713_-43-19712delinsGC) c.-99+31037_-99+31038delinsGC (n.-99+31037_-99+31038delinsGC) n.1433_1434delinsGC n.1474_1475delinsGC | |
17 | g.43094234C>A | CA10599460 | BRCA1 | n.1361G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.784+510G>T (n.784+510G>T) c.646+510G>T (n.646+510G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.664+510G>T (n.664+510G>T) c.706+510G>T (n.706+510G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.670+1612G>T (n.670+1612G>T) c.648G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.787+510G>T (n.787+510G>T) c.894G>T c.409+510G>T (n.409+510G>T) c.412+510G>T (n.412+510G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.5-30283G>T (n.5-30283G>T) c.-43-19713G>T (n.-43-19713G>T) c.-99+31037G>T (n.-99+31037G>T) n.1433G>T n.1474G>T | dbSNP |
17 | g.43094234C= | CA2260784737 | BRCA1 | n.1361G= c.1297G= (p.Ala433=) c.1171G= (p.Ala391=) c.1294G= (p.Ala432=) c.1219G= (p.Ala407=) c.784+510G= (n.784+510G=) c.646+510G= (n.646+510G=) c.409G= (p.Ala137=) c.1174G= (p.Ala392=) c.1156G= (p.Ala386=) c.664+510G= (n.664+510G=) c.706+510G= (n.706+510G=) c.*1305G= (n.*1305G=) c.670+1612G= (n.670+1612G=) c.648G= c.*1080G= (n.*1080G=) c.787+510G= (n.787+510G=) c.894G= c.409+510G= (n.409+510G=) c.412+510G= (n.412+510G=) c.*1233G= (n.*1233G=) c.5-30283G= (n.5-30283G=) c.-43-19713G= (n.-43-19713G=) c.-99+31037G= (n.-99+31037G=) n.1433G= n.1474G= | |
17 | g.43094234C>G | CA10599461 | BRCA1 | n.1361G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.784+510G>C (n.784+510G>C) c.646+510G>C (n.646+510G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.664+510G>C (n.664+510G>C) c.706+510G>C (n.706+510G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.670+1612G>C (n.670+1612G>C) c.648G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.787+510G>C (n.787+510G>C) c.894G>C c.409+510G>C (n.409+510G>C) c.412+510G>C (n.412+510G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.5-30283G>C (n.5-30283G>C) c.-43-19713G>C (n.-43-19713G>C) c.-99+31037G>C (n.-99+31037G>C) n.1433G>C n.1474G>C | dbSNP |
17 | g.43094234C>T | CA10599462 | BRCA1 | n.1361G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.784+510G>A (n.784+510G>A) c.646+510G>A (n.646+510G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.664+510G>A (n.664+510G>A) c.706+510G>A (n.706+510G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.670+1612G>A (n.670+1612G>A) c.648G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.787+510G>A (n.787+510G>A) c.894G>A c.409+510G>A (n.409+510G>A) c.412+510G>A (n.412+510G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.5-30283G>A (n.5-30283G>A) c.-43-19713G>A (n.-43-19713G>A) c.-99+31037G>A (n.-99+31037G>A) n.1433G>A n.1474G>A | dbSNP |
17 | g.43094235del | CA000849 | BRCA1 | n.1361del c.1297del (p.Ala433ProfsTer8) c.1171del (p.Ala391ProfsTer8) c.1294del (p.Ala432ProfsTer8) c.1219del (p.Ala407ProfsTer8) c.784+510del (n.784+510del) c.646+510del (n.646+510del) c.409del (p.Ala137ProfsTer8) c.1174del (p.Ala392ProfsTer8) c.1156del (p.Ala386ProfsTer8) c.664+510del (n.664+510del) c.706+510del (n.706+510del) c.*1305del (n.*1305del) c.670+1612del (n.670+1612del) c.648del c.*1080del (n.*1080del) c.787+510del (n.787+510del) c.894del c.409+510del (n.409+510del) c.412+510del (n.412+510del) c.*1233del (n.*1233del) c.5-30283del (n.5-30283del) c.-43-19713del (n.-43-19713del) c.-99+31037del (n.-99+31037del) n.1433del n.1474del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094235C>A | CA500233422 | BRCA1 | n.1360G>T c.1296G>T (p.Leu432=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.784+509G>T (n.784+509G>T) c.646+509G>T (n.646+509G>T) c.408G>T (p.Leu136=) c.1173G>T (p.Leu391=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.664+509G>T (n.664+509G>T) c.706+509G>T (n.706+509G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.670+1611G>T (n.670+1611G>T) c.647G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.787+509G>T (n.787+509G>T) c.893G>T c.409+509G>T (n.409+509G>T) c.412+509G>T (n.412+509G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.5-30284G>T (n.5-30284G>T) c.-43-19714G>T (n.-43-19714G>T) c.-99+31036G>T (n.-99+31036G>T) n.1432G>T n.1473G>T | dbSNP |
17 | g.43094235C>G | CA500233420 | BRCA1 | n.1360G>C c.1296G>C (p.Leu432=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.784+509G>C (n.784+509G>C) c.646+509G>C (n.646+509G>C) c.408G>C (p.Leu136=) c.1173G>C (p.Leu391=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.664+509G>C (n.664+509G>C) c.706+509G>C (n.706+509G>C) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.670+1611G>C (n.670+1611G>C) c.647G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.787+509G>C (n.787+509G>C) c.893G>C c.409+509G>C (n.409+509G>C) c.412+509G>C (n.412+509G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.5-30284G>C (n.5-30284G>C) c.-43-19714G>C (n.-43-19714G>C) c.-99+31036G>C (n.-99+31036G>C) n.1432G>C n.1473G>C | dbSNP |
17 | g.43094235C>T | CA500233421 | BRCA1 | n.1360G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.784+509G>A (n.784+509G>A) c.646+509G>A (n.646+509G>A) c.408G>A (p.Leu136=) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.664+509G>A (n.664+509G>A) c.706+509G>A (n.706+509G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.670+1611G>A (n.670+1611G>A) c.647G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.787+509G>A (n.787+509G>A) c.893G>A c.409+509G>A (n.409+509G>A) c.412+509G>A (n.412+509G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.5-30284G>A (n.5-30284G>A) c.-43-19714G>A (n.-43-19714G>A) c.-99+31036G>A (n.-99+31036G>A) n.1432G>A n.1473G>A | dbSNP |
17 | g.43094235_43094238delinsCAGT | CA2260784738 | BRCA1 | n.1357_1360delinsACTG c.1293_1296delinsACTG (p.Leu431=) c.1167_1170delinsACTG (p.Leu389=) c.1290_1293delinsACTG (p.Leu430=) c.1215_1218delinsACTG (p.Leu405=) c.784+506_784+509delinsACTG (n.784+506_784+509delinsACTG) c.646+506_646+509delinsACTG (n.646+506_646+509delinsACTG) c.405_408delinsACTG (p.Leu135=) c.1170_1173delinsACTG (p.Leu390=) c.1152_1155delinsACTG (p.Leu384=) c.664+506_664+509delinsACTG (n.664+506_664+509delinsACTG) c.706+506_706+509delinsACTG (n.706+506_706+509delinsACTG) c.*1301_*1304delinsACTG (n.*1301_*1304delinsACTG) c.670+1608_670+1611delinsACTG (n.670+1608_670+1611delinsACTG) c.644_647delinsACTG c.*1076_*1079delinsACTG (n.*1076_*1079delinsACTG) c.787+506_787+509delinsACTG (n.787+506_787+509delinsACTG) c.890_893delinsACTG c.409+506_409+509delinsACTG (n.409+506_409+509delinsACTG) c.412+506_412+509delinsACTG (n.412+506_412+509delinsACTG) c.*1229_*1232delinsACTG (n.*1229_*1232delinsACTG) c.5-30287_5-30284delinsACTG (n.5-30287_5-30284delinsACTG) c.-43-19717_-43-19714delinsACTG (n.-43-19717_-43-19714delinsACTG) c.-99+31033_-99+31036delinsACTG (n.-99+31033_-99+31036delinsACTG) n.1429_1432delinsACTG n.1470_1473delinsACTG | |
17 | g.43094235_43094239delinsCAGTA | CA2260784739 | BRCA1 | n.1356_1360delinsTACTG c.1292_1296delinsTACTG (p.Leu431=) c.1166_1170delinsTACTG (p.Leu389=) c.1289_1293delinsTACTG (p.Leu430=) c.1214_1218delinsTACTG (p.Leu405=) c.784+505_784+509delinsTACTG (n.784+505_784+509delinsTACTG) c.646+505_646+509delinsTACTG (n.646+505_646+509delinsTACTG) c.404_408delinsTACTG (p.Leu135=) c.1169_1173delinsTACTG (p.Leu390=) c.1151_1155delinsTACTG (p.Leu384=) c.664+505_664+509delinsTACTG (n.664+505_664+509delinsTACTG) c.706+505_706+509delinsTACTG (n.706+505_706+509delinsTACTG) c.*1300_*1304delinsTACTG (n.*1300_*1304delinsTACTG) c.670+1607_670+1611delinsTACTG (n.670+1607_670+1611delinsTACTG) c.643_647delinsTACTG c.*1075_*1079delinsTACTG (n.*1075_*1079delinsTACTG) c.787+505_787+509delinsTACTG (n.787+505_787+509delinsTACTG) c.889_893delinsTACTG c.409+505_409+509delinsTACTG (n.409+505_409+509delinsTACTG) c.412+505_412+509delinsTACTG (n.412+505_412+509delinsTACTG) c.*1228_*1232delinsTACTG (n.*1228_*1232delinsTACTG) c.5-30288_5-30284delinsTACTG (n.5-30288_5-30284delinsTACTG) c.-43-19718_-43-19714delinsTACTG (n.-43-19718_-43-19714delinsTACTG) c.-99+31032_-99+31036delinsTACTG (n.-99+31032_-99+31036delinsTACTG) n.1428_1432delinsTACTG n.1469_1473delinsTACTG | |
17 | g.43094236A= | CA2260784740 | BRCA1 | n.1359T= c.1295T= (p.Leu432=) c.1169T= (p.Leu390=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1217T= (p.Leu406=) c.784+508T= (n.784+508T=) c.646+508T= (n.646+508T=) c.407T= (p.Leu136=) c.1172T= (p.Leu391=) c.1154T= (p.Leu385=) c.664+508T= (n.664+508T=) c.706+508T= (n.706+508T=) c.*1303T= (n.*1303T=) c.670+1610T= (n.670+1610T=) c.646T= c.*1078T= (n.*1078T=) c.787+508T= (n.787+508T=) c.892T= c.409+508T= (n.409+508T=) c.412+508T= (n.412+508T=) c.*1231T= (n.*1231T=) c.5-30285T= (n.5-30285T=) c.-43-19715T= (n.-43-19715T=) c.-99+31035T= (n.-99+31035T=) n.1431T= n.1472T= | |
17 | g.43094236A>C | CA10599463 | BRCA1 | n.1359T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.784+508T>G (n.784+508T>G) c.646+508T>G (n.646+508T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.664+508T>G (n.664+508T>G) c.706+508T>G (n.706+508T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.670+1610T>G (n.670+1610T>G) c.646T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.787+508T>G (n.787+508T>G) c.892T>G c.409+508T>G (n.409+508T>G) c.412+508T>G (n.412+508T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.5-30285T>G (n.5-30285T>G) c.-43-19715T>G (n.-43-19715T>G) c.-99+31035T>G (n.-99+31035T>G) n.1431T>G n.1472T>G | |
17 | g.43094236A>G | CA000847 | BRCA1 | n.1359T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.784+508T>C (n.784+508T>C) c.646+508T>C (n.646+508T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.664+508T>C (n.664+508T>C) c.706+508T>C (n.706+508T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.670+1610T>C (n.670+1610T>C) c.646T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.787+508T>C (n.787+508T>C) c.892T>C c.409+508T>C (n.409+508T>C) c.412+508T>C (n.412+508T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.5-30285T>C (n.5-30285T>C) c.-43-19715T>C (n.-43-19715T>C) c.-99+31035T>C (n.-99+31035T>C) n.1431T>C n.1472T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094236A>T | CA10599464 | BRCA1 | n.1359T>A c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.784+508T>A (n.784+508T>A) c.646+508T>A (n.646+508T>A) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.664+508T>A (n.664+508T>A) c.706+508T>A (n.706+508T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.670+1610T>A (n.670+1610T>A) c.646T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.787+508T>A (n.787+508T>A) c.892T>A c.409+508T>A (n.409+508T>A) c.412+508T>A (n.412+508T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.5-30285T>A (n.5-30285T>A) c.-43-19715T>A (n.-43-19715T>A) c.-99+31035T>A (n.-99+31035T>A) n.1431T>A n.1472T>A | dbSNP |
17 | g.43094236_43094238delinsTC | CA000846 | BRCA1 | n.1357_1359delinsGA c.1293_1295delinsGA (p.Leu432ArgfsTer9) c.1167_1169delinsGA (p.Leu390ArgfsTer9) c.1290_1292delinsGA (p.Leu431ArgfsTer9) c.1215_1217delinsGA (p.Leu406ArgfsTer9) c.784+506_784+508delinsGA (n.784+506_784+508delinsGA) c.646+506_646+508delinsGA (n.646+506_646+508delinsGA) c.405_407delinsGA (p.Leu136ArgfsTer9) c.1170_1172delinsGA (p.Leu391ArgfsTer9) c.1152_1154delinsGA (p.Leu385ArgfsTer9) c.664+506_664+508delinsGA (n.664+506_664+508delinsGA) c.706+506_706+508delinsGA (n.706+506_706+508delinsGA) c.*1301_*1303delinsGA (n.*1301_*1303delinsGA) c.670+1608_670+1610delinsGA (n.670+1608_670+1610delinsGA) c.644_646delinsGA c.*1076_*1078delinsGA (n.*1076_*1078delinsGA) c.787+506_787+508delinsGA (n.787+506_787+508delinsGA) c.890_892delinsGA c.409+506_409+508delinsGA (n.409+506_409+508delinsGA) c.412+506_412+508delinsGA (n.412+506_412+508delinsGA) c.*1229_*1231delinsGA (n.*1229_*1231delinsGA) c.5-30287_5-30285delinsGA (n.5-30287_5-30285delinsGA) c.-43-19717_-43-19715delinsGA (n.-43-19717_-43-19715delinsGA) c.-99+31033_-99+31035delinsGA (n.-99+31033_-99+31035delinsGA) n.1429_1431delinsGA n.1470_1472delinsGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094239_43094242del | CA658684119 | BRCA1 | n.1356_1359del c.1292_1295del (p.Leu431TrpfsTer9) c.1166_1169del (p.Leu389TrpfsTer9) c.1289_1292del (p.Leu430TrpfsTer9) c.1214_1217del (p.Leu405TrpfsTer9) c.784+505_784+508del (n.784+505_784+508del) c.646+505_646+508del (n.646+505_646+508del) c.404_407del (p.Leu135TrpfsTer9) c.1169_1172del (p.Leu390TrpfsTer9) c.1151_1154del (p.Leu384TrpfsTer9) c.664+505_664+508del (n.664+505_664+508del) c.706+505_706+508del (n.706+505_706+508del) c.*1300_*1303del (n.*1300_*1303del) c.670+1607_670+1610del (n.670+1607_670+1610del) c.643_646del c.*1075_*1078del (n.*1075_*1078del) c.787+505_787+508del (n.787+505_787+508del) c.889_892del c.409+505_409+508del (n.409+505_409+508del) c.412+505_412+508del (n.412+505_412+508del) c.*1228_*1231del (n.*1228_*1231del) c.5-30288_5-30285del (n.5-30288_5-30285del) c.-43-19718_-43-19715del (n.-43-19718_-43-19715del) c.-99+31032_-99+31035del (n.-99+31032_-99+31035del) n.1428_1431del n.1469_1472del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094237G>A | CA349118 | BRCA1 | n.1358C>T c.1294C>T (p.Leu432=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.784+507C>T (n.784+507C>T) c.646+507C>T (n.646+507C>T) c.406C>T (p.Leu136=) c.1171C>T (p.Leu391=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.664+507C>T (n.664+507C>T) c.706+507C>T (n.706+507C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.670+1609C>T (n.670+1609C>T) c.645C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.787+507C>T (n.787+507C>T) c.891C>T c.409+507C>T (n.409+507C>T) c.412+507C>T (n.412+507C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.5-30286C>T (n.5-30286C>T) c.-43-19716C>T (n.-43-19716C>T) c.-99+31034C>T (n.-99+31034C>T) n.1430C>T n.1471C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094237G>C | CA10599465 | BRCA1 | n.1358C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.784+507C>G (n.784+507C>G) c.646+507C>G (n.646+507C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.664+507C>G (n.664+507C>G) c.706+507C>G (n.706+507C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.670+1609C>G (n.670+1609C>G) c.645C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.787+507C>G (n.787+507C>G) c.891C>G c.409+507C>G (n.409+507C>G) c.412+507C>G (n.412+507C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.5-30286C>G (n.5-30286C>G) c.-43-19716C>G (n.-43-19716C>G) c.-99+31034C>G (n.-99+31034C>G) n.1430C>G n.1471C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43094237G= | CA2260784741 | BRCA1 | n.1358C= c.1294C= (p.Leu432=) c.1168C= (p.Leu390=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1216C= (p.Leu406=) c.784+507C= (n.784+507C=) c.646+507C= (n.646+507C=) c.406C= (p.Leu136=) c.1171C= (p.Leu391=) c.1153C= (p.Leu385=) c.664+507C= (n.664+507C=) c.706+507C= (n.706+507C=) c.*1302C= (n.*1302C=) c.670+1609C= (n.670+1609C=) c.645C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.787+507C= (n.787+507C=) c.891C= c.409+507C= (n.409+507C=) c.412+507C= (n.412+507C=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.5-30286C= (n.5-30286C=) c.-43-19716C= (n.-43-19716C=) c.-99+31034C= (n.-99+31034C=) n.1430C= n.1471C= | |
17 | g.43094237G>T | CA10599466 | BRCA1 | n.1358C>A c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.784+507C>A (n.784+507C>A) c.646+507C>A (n.646+507C>A) c.406C>A (p.Leu136Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.664+507C>A (n.664+507C>A) c.706+507C>A (n.706+507C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.670+1609C>A (n.670+1609C>A) c.645C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.787+507C>A (n.787+507C>A) c.891C>A c.409+507C>A (n.409+507C>A) c.412+507C>A (n.412+507C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.5-30286C>A (n.5-30286C>A) c.-43-19716C>A (n.-43-19716C>A) c.-99+31034C>A (n.-99+31034C>A) n.1430C>A n.1471C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094238T>A | CA10599467 | BRCA1 | n.1357A>T c.1293A>T (p.Leu431Phe) c.1167A>T (p.Leu389Phe) c.1290A>T (p.Leu430Phe) c.1215A>T (p.Leu405Phe) c.784+506A>T (n.784+506A>T) c.646+506A>T (n.646+506A>T) c.405A>T (p.Leu135Phe) c.1170A>T (p.Leu390Phe) c.1152A>T (p.Leu384Phe) c.664+506A>T (n.664+506A>T) c.706+506A>T (n.706+506A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.670+1608A>T (n.670+1608A>T) c.644A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.787+506A>T (n.787+506A>T) c.890A>T c.409+506A>T (n.409+506A>T) c.412+506A>T (n.412+506A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.5-30287A>T (n.5-30287A>T) c.-43-19717A>T (n.-43-19717A>T) c.-99+31033A>T (n.-99+31033A>T) n.1429A>T n.1470A>T | |
17 | g.43094238T>C | CA500233441 | BRCA1 | n.1357A>G c.1293A>G (p.Leu431=) c.1167A>G (p.Leu389=) c.1290A>G (p.Leu430=) c.1215A>G (p.Leu405=) c.784+506A>G (n.784+506A>G) c.646+506A>G (n.646+506A>G) c.405A>G (p.Leu135=) c.1170A>G (p.Leu390=) c.1152A>G (p.Leu384=) c.664+506A>G (n.664+506A>G) c.706+506A>G (n.706+506A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.670+1608A>G (n.670+1608A>G) c.644A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.787+506A>G (n.787+506A>G) c.890A>G c.409+506A>G (n.409+506A>G) c.412+506A>G (n.412+506A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.5-30287A>G (n.5-30287A>G) c.-43-19717A>G (n.-43-19717A>G) c.-99+31033A>G (n.-99+31033A>G) n.1429A>G n.1470A>G | ClinVar |
17 | g.43094238T>G | CA10599468 | BRCA1 | n.1357A>C c.1293A>C (p.Leu431Phe) c.1167A>C (p.Leu389Phe) c.1290A>C (p.Leu430Phe) c.1215A>C (p.Leu405Phe) c.784+506A>C (n.784+506A>C) c.646+506A>C (n.646+506A>C) c.405A>C (p.Leu135Phe) c.1170A>C (p.Leu390Phe) c.1152A>C (p.Leu384Phe) c.664+506A>C (n.664+506A>C) c.706+506A>C (n.706+506A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.670+1608A>C (n.670+1608A>C) c.644A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.787+506A>C (n.787+506A>C) c.890A>C c.409+506A>C (n.409+506A>C) c.412+506A>C (n.412+506A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.5-30287A>C (n.5-30287A>C) c.-43-19717A>C (n.-43-19717A>C) c.-99+31033A>C (n.-99+31033A>C) n.1429A>C n.1470A>C | |
17 | g.43094238dup | CA915950137 | BRCA1 | n.1357dup c.1293dup (p.Leu432ThrfsTer4) c.1167dup (p.Leu390ThrfsTer4) c.1290dup (p.Leu431ThrfsTer4) c.1215dup (p.Leu406ThrfsTer4) c.784+506dup (n.784+506dup) c.646+506dup (n.646+506dup) c.405dup (p.Leu136ThrfsTer4) c.1170dup (p.Leu391ThrfsTer4) c.1152dup (p.Leu385ThrfsTer4) c.664+506dup (n.664+506dup) c.706+506dup (n.706+506dup) c.*1301dup (n.*1301dup) c.670+1608dup (n.670+1608dup) c.644dup c.*1076dup (n.*1076dup) c.787+506dup (n.787+506dup) c.890dup c.409+506dup (n.409+506dup) c.412+506dup (n.412+506dup) c.*1229dup (n.*1229dup) c.5-30287dup (n.5-30287dup) c.-43-19717dup (n.-43-19717dup) c.-99+31033dup (n.-99+31033dup) n.1429dup n.1470dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094238_43094239delinsTA | CA2260784742 | BRCA1 | n.1356_1357delinsTA c.1292_1293delinsTA (p.Leu431=) c.1166_1167delinsTA (p.Leu389=) c.1289_1290delinsTA (p.Leu430=) c.1214_1215delinsTA (p.Leu405=) c.784+505_784+506delinsTA (n.784+505_784+506delinsTA) c.646+505_646+506delinsTA (n.646+505_646+506delinsTA) c.404_405delinsTA (p.Leu135=) c.1169_1170delinsTA (p.Leu390=) c.1151_1152delinsTA (p.Leu384=) c.664+505_664+506delinsTA (n.664+505_664+506delinsTA) c.706+505_706+506delinsTA (n.706+505_706+506delinsTA) c.*1300_*1301delinsTA (n.*1300_*1301delinsTA) c.670+1607_670+1608delinsTA (n.670+1607_670+1608delinsTA) c.643_644delinsTA c.*1075_*1076delinsTA (n.*1075_*1076delinsTA) c.787+505_787+506delinsTA (n.787+505_787+506delinsTA) c.889_890delinsTA c.409+505_409+506delinsTA (n.409+505_409+506delinsTA) c.412+505_412+506delinsTA (n.412+505_412+506delinsTA) c.*1228_*1229delinsTA (n.*1228_*1229delinsTA) c.5-30288_5-30287delinsTA (n.5-30288_5-30287delinsTA) c.-43-19718_-43-19717delinsTA (n.-43-19718_-43-19717delinsTA) c.-99+31032_-99+31033delinsTA (n.-99+31032_-99+31033delinsTA) n.1428_1429delinsTA n.1469_1470delinsTA | |
17 | g.43094238_43094254delinsTAAGTCTATTTTCTCTG | CA2260784743 | BRCA1 | n.1341_1357delinsCAGAGAAAATAGACTTA c.1277_1293delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser426=) c.1151_1167delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser384=) c.1274_1290delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser425=) c.1199_1215delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser400=) c.784+490_784+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.784+490_784+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA) c.646+490_646+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.646+490_646+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA) c.389_405delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser130=) c.1154_1170delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser385=) c.1136_1152delinsCAGAGAAAATAGACTTA (p.Ser379=) c.664+490_664+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.664+490_664+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA) c.706+490_706+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.706+490_706+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA) c.*1285_*1301delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.*1285_*1301delinsCAGAGAAAATAGACTTA) c.670+1592_670+1608delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.670+1592_670+1608delinsCAGAGAAAATAGACTTA) c.628_644delinsCAGAGAAAATAGACTTA c.*1060_*1076delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.*1060_*1076delinsCAGAGAAAATAGACTTA) c.787+490_787+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.787+490_787+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA) c.874_890delinsCAGAGAAAATAGACTTA c.409+490_409+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.409+490_409+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA) c.412+490_412+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.412+490_412+506delinsCAGAGAAAATAGACTTA) c.*1213_*1229delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.*1213_*1229delinsCAGAGAAAATAGACTTA) c.5-30303_5-30287delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.5-30303_5-30287delinsCAGAGAAAATAGACTTA) c.-43-19733_-43-19717delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.-43-19733_-43-19717delinsCAGAGAAAATAGACTTA) c.-99+31017_-99+31033delinsCAGAGAAAATAGACTTA (n.-99+31017_-99+31033delinsCAGAGAAAATAGACTTA) n.1413_1429delinsCAGAGAAAATAGACTTA n.1454_1470delinsCAGAGAAAATAGACTTA | |
17 | g.43094239A= | CA2260784744 | BRCA1 | n.1356T= c.1292T= (p.Leu431=) c.1166T= (p.Leu389=) c.1289T= (p.Leu430=) c.1214T= (p.Leu405=) c.784+505T= (n.784+505T=) c.646+505T= (n.646+505T=) c.404T= (p.Leu135=) c.1169T= (p.Leu390=) c.1151T= (p.Leu384=) c.664+505T= (n.664+505T=) c.706+505T= (n.706+505T=) c.*1300T= (n.*1300T=) c.670+1607T= (n.670+1607T=) c.643T= c.*1075T= (n.*1075T=) c.787+505T= (n.787+505T=) c.889T= c.409+505T= (n.409+505T=) c.412+505T= (n.412+505T=) c.*1228T= (n.*1228T=) c.5-30288T= (n.5-30288T=) c.-43-19718T= (n.-43-19718T=) c.-99+31032T= (n.-99+31032T=) n.1428T= n.1469T= | |
17 | g.43094239A>C | CA000845 | BRCA1 | n.1356T>G c.1292T>G (p.Leu431Ter) c.1166T>G (p.Leu389Ter) c.1289T>G (p.Leu430Ter) c.1214T>G (p.Leu405Ter) c.784+505T>G (n.784+505T>G) c.646+505T>G (n.646+505T>G) c.404T>G (p.Leu135Ter) c.1169T>G (p.Leu390Ter) c.1151T>G (p.Leu384Ter) c.664+505T>G (n.664+505T>G) c.706+505T>G (n.706+505T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.670+1607T>G (n.670+1607T>G) c.643T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.787+505T>G (n.787+505T>G) c.889T>G c.409+505T>G (n.409+505T>G) c.412+505T>G (n.412+505T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.5-30288T>G (n.5-30288T>G) c.-43-19718T>G (n.-43-19718T>G) c.-99+31032T>G (n.-99+31032T>G) n.1428T>G n.1469T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43094239A>G | CA10599469 | BRCA1 | n.1356T>C c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.784+505T>C (n.784+505T>C) c.646+505T>C (n.646+505T>C) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.664+505T>C (n.664+505T>C) c.706+505T>C (n.706+505T>C) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.670+1607T>C (n.670+1607T>C) c.643T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.787+505T>C (n.787+505T>C) c.889T>C c.409+505T>C (n.409+505T>C) c.412+505T>C (n.412+505T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.5-30288T>C (n.5-30288T>C) c.-43-19718T>C (n.-43-19718T>C) c.-99+31032T>C (n.-99+31032T>C) n.1428T>C n.1469T>C | |
17 | g.43094239A>T | CA10599470 | BRCA1 | n.1356T>A c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.784+505T>A (n.784+505T>A) c.646+505T>A (n.646+505T>A) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.664+505T>A (n.664+505T>A) c.706+505T>A (n.706+505T>A) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.670+1607T>A (n.670+1607T>A) c.643T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.787+505T>A (n.787+505T>A) c.889T>A c.409+505T>A (n.409+505T>A) c.412+505T>A (n.412+505T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.5-30288T>A (n.5-30288T>A) c.-43-19718T>A (n.-43-19718T>A) c.-99+31032T>A (n.-99+31032T>A) n.1428T>A n.1469T>A | dbSNP |
17 | g.43094240dup | CA000843 | BRCA1 | n.1356dup c.1292dup (p.Leu431PhefsTer5) c.1166dup (p.Leu389PhefsTer5) c.1289dup (p.Leu430PhefsTer5) c.1214dup (p.Leu405PhefsTer5) c.784+505dup (n.784+505dup) c.646+505dup (n.646+505dup) c.404dup (p.Leu135PhefsTer5) c.1169dup (p.Leu390PhefsTer5) c.1151dup (p.Leu384PhefsTer5) c.664+505dup (n.664+505dup) c.706+505dup (n.706+505dup) c.*1300dup (n.*1300dup) c.670+1607dup (n.670+1607dup) c.643dup c.*1075dup (n.*1075dup) c.787+505dup (n.787+505dup) c.889dup c.409+505dup (n.409+505dup) c.412+505dup (n.412+505dup) c.*1228dup (n.*1228dup) c.5-30288dup (n.5-30288dup) c.-43-19718dup (n.-43-19718dup) c.-99+31032dup (n.-99+31032dup) n.1428dup n.1469dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |