Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.548_665-403del
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 ClinVar
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c.671_787+863dup
c.293_409+863dup
c.296_412+863dup
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c.645_684del
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c.5-30286_5-30247del (n.5-30286_5-30247del)
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n.1430_1469del
n.1471_1510del
17g.43094219_43094250delinsACATATCA2573054447BRCA1n.1345_1376delinsATATGT
c.1281_1312delinsATATGT (p.Lys428TyrfsTer7)
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c.706+494_706+525delinsATATGT (n.706+494_706+525delinsATATGT)
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c.878_909delinsATATGT
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c.5-30299_5-30268delinsATATGT (n.5-30299_5-30268delinsATATGT)
c.-43-19729_-43-19698delinsATATGT (n.-43-19729_-43-19698delinsATATGT)
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n.1417_1448delinsATATGT
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 ClinVar dbSNP
17g.43094226_43094238delinsATCACTGGCCAGTCA2260784730BRCA1n.1357_1369delinsACTGGCCAGTGAT
c.1293_1305delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu431=)
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c.1290_1302delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu430=)
c.1215_1227delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu405=)
c.784+506_784+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.784+506_784+518delinsACTGGCCAGTGAT)
c.646+506_646+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.646+506_646+518delinsACTGGCCAGTGAT)
c.405_417delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu135=)
c.1170_1182delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu390=)
c.1152_1164delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu384=)
c.664+506_664+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.664+506_664+518delinsACTGGCCAGTGAT)
c.706+506_706+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.706+506_706+518delinsACTGGCCAGTGAT)
c.*1301_*1313delinsACTGGCCAGTGAT (n.*1301_*1313delinsACTGGCCAGTGAT)
c.670+1608_670+1620delinsACTGGCCAGTGAT (n.670+1608_670+1620delinsACTGGCCAGTGAT)
c.644_656delinsACTGGCCAGTGAT
c.*1076_*1088delinsACTGGCCAGTGAT (n.*1076_*1088delinsACTGGCCAGTGAT)
c.787+506_787+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.787+506_787+518delinsACTGGCCAGTGAT)
c.890_902delinsACTGGCCAGTGAT
c.409+506_409+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.409+506_409+518delinsACTGGCCAGTGAT)
c.412+506_412+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.412+506_412+518delinsACTGGCCAGTGAT)
c.*1229_*1241delinsACTGGCCAGTGAT (n.*1229_*1241delinsACTGGCCAGTGAT)
c.5-30287_5-30275delinsACTGGCCAGTGAT (n.5-30287_5-30275delinsACTGGCCAGTGAT)
c.-43-19717_-43-19705delinsACTGGCCAGTGAT (n.-43-19717_-43-19705delinsACTGGCCAGTGAT)
c.-99+31033_-99+31045delinsACTGGCCAGTGAT (n.-99+31033_-99+31045delinsACTGGCCAGTGAT)
n.1429_1441delinsACTGGCCAGTGAT
n.1470_1482delinsACTGGCCAGTGAT
17g.43094227_43094238delCA626221318BRCA1n.1357_1368del
c.1293_1304del (p.Leu431_Asp435delinsPhe)
c.1167_1178del (p.Leu389_Asp393delinsPhe)
c.1290_1301del (p.Leu430_Asp434delinsPhe)
c.1215_1226del (p.Leu405_Asp409delinsPhe)
c.784+506_784+517del (n.784+506_784+517del)
c.646+506_646+517del (n.646+506_646+517del)
c.405_416del (p.Leu135_Asp139delinsPhe)
c.1170_1181del (p.Leu390_Asp394delinsPhe)
c.1152_1163del (p.Leu384_Asp388delinsPhe)
c.664+506_664+517del (n.664+506_664+517del)
c.706+506_706+517del (n.706+506_706+517del)
c.*1301_*1312del (n.*1301_*1312del)
c.670+1608_670+1619del (n.670+1608_670+1619del)
c.644_655del
c.*1076_*1087del (n.*1076_*1087del)
c.787+506_787+517del (n.787+506_787+517del)
c.890_901del
c.409+506_409+517del (n.409+506_409+517del)
c.412+506_412+517del (n.412+506_412+517del)
c.*1229_*1240del (n.*1229_*1240del)
c.5-30287_5-30276del (n.5-30287_5-30276del)
c.-43-19717_-43-19706del (n.-43-19717_-43-19706del)
c.-99+31033_-99+31044del (n.-99+31033_-99+31044del)
n.1429_1440del
n.1470_1481del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094229_43094232dupCA2499224546BRCA1n.1363_1366dup
c.1299_1302dup (p.Asp435GlnfsTer2)
c.1173_1176dup (p.Asp393GlnfsTer2)
c.1296_1299dup (p.Asp434GlnfsTer2)
c.1221_1224dup (p.Asp409GlnfsTer2)
c.784+512_784+515dup (n.784+512_784+515dup)
c.646+512_646+515dup (n.646+512_646+515dup)
c.411_414dup (p.Asp139GlnfsTer2)
c.1176_1179dup (p.Asp394GlnfsTer2)
c.1158_1161dup (p.Asp388GlnfsTer2)
c.664+512_664+515dup (n.664+512_664+515dup)
c.706+512_706+515dup (n.706+512_706+515dup)
c.*1307_*1310dup (n.*1307_*1310dup)
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c.650_653dup
c.*1082_*1085dup (n.*1082_*1085dup)
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c.896_899dup
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n.1435_1438dup
n.1476_1479dup
17g.43094230C>ACA10599452BRCA1n.1365G>T
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c.*1237G>T (n.*1237G>T)
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c.-99+31041G>T (n.-99+31041G>T)
n.1437G>T
n.1478G>T
17g.43094230C=CA2260784733BRCA1n.1365G=
c.1301G= (p.Ser434=)
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n.1437G=
n.1478G=
17g.43094230C>GCA10599453BRCA1n.1365G>C
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c.898G>C
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n.1437G>C
n.1478G>C
 dbSNP
17g.43094230C>TCA10599454BRCA1n.1365G>A
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.784+514G>A (n.784+514G>A)
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c.413G>A (p.Ser138Asn)
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c.898G>A
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c.*1237G>A (n.*1237G>A)
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c.-43-19709G>A (n.-43-19709G>A)
c.-99+31041G>A (n.-99+31041G>A)
n.1437G>A
n.1478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094231_43094261dupCA913190566BRCA1n.1335_1365dup
c.1271_1301dup (p.Ser434ArgfsTer12)
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c.706+484_706+514dup (n.706+484_706+514dup)
c.*1279_*1309dup (n.*1279_*1309dup)
c.670+1586_670+1616dup (n.670+1586_670+1616dup)
c.622_652dup
c.*1054_*1084dup (n.*1054_*1084dup)
c.787+484_787+514dup (n.787+484_787+514dup)
c.868_898dup
c.409+484_409+514dup (n.409+484_409+514dup)
c.412+484_412+514dup (n.412+484_412+514dup)
c.*1207_*1237dup (n.*1207_*1237dup)
c.5-30309_5-30279dup (n.5-30309_5-30279dup)
c.-43-19739_-43-19709dup (n.-43-19739_-43-19709dup)
c.-99+31011_-99+31041dup (n.-99+31011_-99+31041dup)
n.1407_1437dup
n.1448_1478dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094231T>ACA10599455BRCA1n.1364A>T
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.1297A>T (p.Ser433Cys)
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c.*1308A>T (n.*1308A>T)
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c.651A>T
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c.897A>T
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c.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.5-30280A>T (n.5-30280A>T)
c.-43-19710A>T (n.-43-19710A>T)
c.-99+31040A>T (n.-99+31040A>T)
n.1436A>T
n.1477A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094231T>CCA000850BRCA1n.1364A>G
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.1297A>G (p.Ser433Gly)
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c.784+513A>G (n.784+513A>G)
c.646+513A>G (n.646+513A>G)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
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c.664+513A>G (n.664+513A>G)
c.706+513A>G (n.706+513A>G)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.670+1615A>G (n.670+1615A>G)
c.651A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
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c.897A>G
c.409+513A>G (n.409+513A>G)
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c.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.5-30280A>G (n.5-30280A>G)
c.-43-19710A>G (n.-43-19710A>G)
c.-99+31040A>G (n.-99+31040A>G)
n.1436A>G
n.1477A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094231T>GCA10599456BRCA1n.1364A>C
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
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c.651A>C
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c.897A>C
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n.1436A>C
n.1477A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094231T=CA2260784734BRCA1n.1364A=
c.1300A= (p.Ser434=)
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n.1436A=
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17g.43094232G>ACA500233413BRCA1n.1363C>T
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c.896C>T
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n.1435C>T
n.1476C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094232G>CCA500233414BRCA1n.1363C>G
c.1299C>G (p.Ala433=)
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n.1476C>G
 dbSNP
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17g.43094232G>TCA500233415BRCA1n.1363C>A
c.1299C>A (p.Ala433=)
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c.409+512C>A (n.409+512C>A)
c.412+512C>A (n.412+512C>A)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.5-30281C>A (n.5-30281C>A)
c.-43-19711C>A (n.-43-19711C>A)
c.-99+31039C>A (n.-99+31039C>A)
n.1435C>A
n.1476C>A
 dbSNP
17g.43094233dupCA10575951BRCA1n.1363dup
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c.650dup
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c.896dup
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n.1435dup
n.1476dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094232_43094233dupCA2638062526BRCA1n.1362_1363dup
c.1298_1299dup (p.Ser434ProfsTer8)
c.1172_1173dup (p.Ser392ProfsTer8)
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c.649_650dup
c.*1081_*1082dup (n.*1081_*1082dup)
c.787+511_787+512dup (n.787+511_787+512dup)
c.895_896dup
c.409+511_409+512dup (n.409+511_409+512dup)
c.412+511_412+512dup (n.412+511_412+512dup)
c.*1234_*1235dup (n.*1234_*1235dup)
c.5-30282_5-30281dup (n.5-30282_5-30281dup)
c.-43-19712_-43-19711dup (n.-43-19712_-43-19711dup)
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n.1434_1435dup
n.1475_1476dup
 gnomAD v4
17g.43094233G>ACA10599457BRCA1n.1362C>T
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
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c.410C>T (p.Ala137Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
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c.706+511C>T (n.706+511C>T)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
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c.649C>T
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.787+511C>T (n.787+511C>T)
c.895C>T
c.409+511C>T (n.409+511C>T)
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c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.5-30282C>T (n.5-30282C>T)
c.-43-19712C>T (n.-43-19712C>T)
c.-99+31038C>T (n.-99+31038C>T)
n.1434C>T
n.1475C>T
 ClinVar
17g.43094233G>CCA10599458BRCA1n.1362C>G
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c.410C>G (p.Ala137Gly)
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c.1157C>G (p.Ala386Gly)
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c.*1306C>G (n.*1306C>G)
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c.649C>G
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c.895C>G
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c.*1234C>G (n.*1234C>G)
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c.-99+31038C>G (n.-99+31038C>G)
n.1434C>G
n.1475C>G
17g.43094233G>TCA10599459BRCA1n.1362C>A
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.784+511C>A (n.784+511C>A)
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c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
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c.664+511C>A (n.664+511C>A)
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c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.670+1613C>A (n.670+1613C>A)
c.649C>A
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c.895C>A
c.409+511C>A (n.409+511C>A)
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c.*1234C>A (n.*1234C>A)
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c.-99+31038C>A (n.-99+31038C>A)
n.1434C>A
n.1475C>A
17g.43094233_43094234delinsGCCA2260784736BRCA1n.1361_1362delinsGC
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c.648_649delinsGC
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c.894_895delinsGC
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c.*1233_*1234delinsGC (n.*1233_*1234delinsGC)
c.5-30283_5-30282delinsGC (n.5-30283_5-30282delinsGC)
c.-43-19713_-43-19712delinsGC (n.-43-19713_-43-19712delinsGC)
c.-99+31037_-99+31038delinsGC (n.-99+31037_-99+31038delinsGC)
n.1433_1434delinsGC
n.1474_1475delinsGC
17g.43094234C>ACA10599460BRCA1n.1361G>T
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c.894G>T
c.409+510G>T (n.409+510G>T)
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n.1433G>T
n.1474G>T
 dbSNP
17g.43094234C=CA2260784737BRCA1n.1361G=
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n.1433G=
n.1474G=
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c.784+510G>C (n.784+510G>C)
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c.409G>C (p.Ala137Pro)
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c.1156G>C (p.Ala386Pro)
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c.648G>C
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c.894G>C
c.409+510G>C (n.409+510G>C)
c.412+510G>C (n.412+510G>C)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
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n.1433G>C
n.1474G>C
 dbSNP
17g.43094234C>TCA10599462BRCA1n.1361G>A
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c.1219G>A (p.Ala407Thr)
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c.1156G>A (p.Ala386Thr)
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n.1433G>A
n.1474G>A
 dbSNP
17g.43094235delCA000849BRCA1n.1361del
c.1297del (p.Ala433ProfsTer8)
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c.409del (p.Ala137ProfsTer8)
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c.664+510del (n.664+510del)
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c.648del
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c.894del
c.409+510del (n.409+510del)
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n.1433del
n.1474del
 ClinVar dbSNP
17g.43094235C>ACA500233422BRCA1n.1360G>T
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.784+509G>T (n.784+509G>T)
c.646+509G>T (n.646+509G>T)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.664+509G>T (n.664+509G>T)
c.706+509G>T (n.706+509G>T)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.670+1611G>T (n.670+1611G>T)
c.647G>T
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c.893G>T
c.409+509G>T (n.409+509G>T)
c.412+509G>T (n.412+509G>T)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
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n.1432G>T
n.1473G>T
 dbSNP
17g.43094235C>GCA500233420BRCA1n.1360G>C
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.784+509G>C (n.784+509G>C)
c.646+509G>C (n.646+509G>C)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.664+509G>C (n.664+509G>C)
c.706+509G>C (n.706+509G>C)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
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c.787+509G>C (n.787+509G>C)
c.893G>C
c.409+509G>C (n.409+509G>C)
c.412+509G>C (n.412+509G>C)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.5-30284G>C (n.5-30284G>C)
c.-43-19714G>C (n.-43-19714G>C)
c.-99+31036G>C (n.-99+31036G>C)
n.1432G>C
n.1473G>C
 dbSNP
17g.43094235C>TCA500233421BRCA1n.1360G>A
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.784+509G>A (n.784+509G>A)
c.646+509G>A (n.646+509G>A)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.664+509G>A (n.664+509G>A)
c.706+509G>A (n.706+509G>A)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.670+1611G>A (n.670+1611G>A)
c.647G>A
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.787+509G>A (n.787+509G>A)
c.893G>A
c.409+509G>A (n.409+509G>A)
c.412+509G>A (n.412+509G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.5-30284G>A (n.5-30284G>A)
c.-43-19714G>A (n.-43-19714G>A)
c.-99+31036G>A (n.-99+31036G>A)
n.1432G>A
n.1473G>A
 dbSNP
17g.43094235_43094238delinsCAGTCA2260784738BRCA1n.1357_1360delinsACTG
c.1293_1296delinsACTG (p.Leu431=)
c.1167_1170delinsACTG (p.Leu389=)
c.1290_1293delinsACTG (p.Leu430=)
c.1215_1218delinsACTG (p.Leu405=)
c.784+506_784+509delinsACTG (n.784+506_784+509delinsACTG)
c.646+506_646+509delinsACTG (n.646+506_646+509delinsACTG)
c.405_408delinsACTG (p.Leu135=)
c.1170_1173delinsACTG (p.Leu390=)
c.1152_1155delinsACTG (p.Leu384=)
c.664+506_664+509delinsACTG (n.664+506_664+509delinsACTG)
c.706+506_706+509delinsACTG (n.706+506_706+509delinsACTG)
c.*1301_*1304delinsACTG (n.*1301_*1304delinsACTG)
c.670+1608_670+1611delinsACTG (n.670+1608_670+1611delinsACTG)
c.644_647delinsACTG
c.*1076_*1079delinsACTG (n.*1076_*1079delinsACTG)
c.787+506_787+509delinsACTG (n.787+506_787+509delinsACTG)
c.890_893delinsACTG
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c.412+506_412+509delinsACTG (n.412+506_412+509delinsACTG)
c.*1229_*1232delinsACTG (n.*1229_*1232delinsACTG)
c.5-30287_5-30284delinsACTG (n.5-30287_5-30284delinsACTG)
c.-43-19717_-43-19714delinsACTG (n.-43-19717_-43-19714delinsACTG)
c.-99+31033_-99+31036delinsACTG (n.-99+31033_-99+31036delinsACTG)
n.1429_1432delinsACTG
n.1470_1473delinsACTG
17g.43094235_43094239delinsCAGTACA2260784739BRCA1n.1356_1360delinsTACTG
c.1292_1296delinsTACTG (p.Leu431=)
c.1166_1170delinsTACTG (p.Leu389=)
c.1289_1293delinsTACTG (p.Leu430=)
c.1214_1218delinsTACTG (p.Leu405=)
c.784+505_784+509delinsTACTG (n.784+505_784+509delinsTACTG)
c.646+505_646+509delinsTACTG (n.646+505_646+509delinsTACTG)
c.404_408delinsTACTG (p.Leu135=)
c.1169_1173delinsTACTG (p.Leu390=)
c.1151_1155delinsTACTG (p.Leu384=)
c.664+505_664+509delinsTACTG (n.664+505_664+509delinsTACTG)
c.706+505_706+509delinsTACTG (n.706+505_706+509delinsTACTG)
c.*1300_*1304delinsTACTG (n.*1300_*1304delinsTACTG)
c.670+1607_670+1611delinsTACTG (n.670+1607_670+1611delinsTACTG)
c.643_647delinsTACTG
c.*1075_*1079delinsTACTG (n.*1075_*1079delinsTACTG)
c.787+505_787+509delinsTACTG (n.787+505_787+509delinsTACTG)
c.889_893delinsTACTG
c.409+505_409+509delinsTACTG (n.409+505_409+509delinsTACTG)
c.412+505_412+509delinsTACTG (n.412+505_412+509delinsTACTG)
c.*1228_*1232delinsTACTG (n.*1228_*1232delinsTACTG)
c.5-30288_5-30284delinsTACTG (n.5-30288_5-30284delinsTACTG)
c.-43-19718_-43-19714delinsTACTG (n.-43-19718_-43-19714delinsTACTG)
c.-99+31032_-99+31036delinsTACTG (n.-99+31032_-99+31036delinsTACTG)
n.1428_1432delinsTACTG
n.1469_1473delinsTACTG
17g.43094236A=CA2260784740BRCA1n.1359T=
c.1295T= (p.Leu432=)
c.1169T= (p.Leu390=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1217T= (p.Leu406=)
c.784+508T= (n.784+508T=)
c.646+508T= (n.646+508T=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.664+508T= (n.664+508T=)
c.706+508T= (n.706+508T=)
c.*1303T= (n.*1303T=)
c.670+1610T= (n.670+1610T=)
c.646T=
c.*1078T= (n.*1078T=)
c.787+508T= (n.787+508T=)
c.892T=
c.409+508T= (n.409+508T=)
c.412+508T= (n.412+508T=)
c.*1231T= (n.*1231T=)
c.5-30285T= (n.5-30285T=)
c.-43-19715T= (n.-43-19715T=)
c.-99+31035T= (n.-99+31035T=)
n.1431T=
n.1472T=
17g.43094236A>CCA10599463BRCA1n.1359T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.784+508T>G (n.784+508T>G)
c.646+508T>G (n.646+508T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.664+508T>G (n.664+508T>G)
c.706+508T>G (n.706+508T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.670+1610T>G (n.670+1610T>G)
c.646T>G
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
c.787+508T>G (n.787+508T>G)
c.892T>G
c.409+508T>G (n.409+508T>G)
c.412+508T>G (n.412+508T>G)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.5-30285T>G (n.5-30285T>G)
c.-43-19715T>G (n.-43-19715T>G)
c.-99+31035T>G (n.-99+31035T>G)
n.1431T>G
n.1472T>G
17g.43094236A>GCA000847BRCA1n.1359T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.784+508T>C (n.784+508T>C)
c.646+508T>C (n.646+508T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.664+508T>C (n.664+508T>C)
c.706+508T>C (n.706+508T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.670+1610T>C (n.670+1610T>C)
c.646T>C
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.787+508T>C (n.787+508T>C)
c.892T>C
c.409+508T>C (n.409+508T>C)
c.412+508T>C (n.412+508T>C)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.5-30285T>C (n.5-30285T>C)
c.-43-19715T>C (n.-43-19715T>C)
c.-99+31035T>C (n.-99+31035T>C)
n.1431T>C
n.1472T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094236A>TCA10599464BRCA1n.1359T>A
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.784+508T>A (n.784+508T>A)
c.646+508T>A (n.646+508T>A)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.664+508T>A (n.664+508T>A)
c.706+508T>A (n.706+508T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.670+1610T>A (n.670+1610T>A)
c.646T>A
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.787+508T>A (n.787+508T>A)
c.892T>A
c.409+508T>A (n.409+508T>A)
c.412+508T>A (n.412+508T>A)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.5-30285T>A (n.5-30285T>A)
c.-43-19715T>A (n.-43-19715T>A)
c.-99+31035T>A (n.-99+31035T>A)
n.1431T>A
n.1472T>A
 dbSNP
17g.43094236_43094238delinsTCCA000846BRCA1n.1357_1359delinsGA
c.1293_1295delinsGA (p.Leu432ArgfsTer9)
c.1167_1169delinsGA (p.Leu390ArgfsTer9)
c.1290_1292delinsGA (p.Leu431ArgfsTer9)
c.1215_1217delinsGA (p.Leu406ArgfsTer9)
c.784+506_784+508delinsGA (n.784+506_784+508delinsGA)
c.646+506_646+508delinsGA (n.646+506_646+508delinsGA)
c.405_407delinsGA (p.Leu136ArgfsTer9)
c.1170_1172delinsGA (p.Leu391ArgfsTer9)
c.1152_1154delinsGA (p.Leu385ArgfsTer9)
c.664+506_664+508delinsGA (n.664+506_664+508delinsGA)
c.706+506_706+508delinsGA (n.706+506_706+508delinsGA)
c.*1301_*1303delinsGA (n.*1301_*1303delinsGA)
c.670+1608_670+1610delinsGA (n.670+1608_670+1610delinsGA)
c.644_646delinsGA
c.*1076_*1078delinsGA (n.*1076_*1078delinsGA)
c.787+506_787+508delinsGA (n.787+506_787+508delinsGA)
c.890_892delinsGA
c.409+506_409+508delinsGA (n.409+506_409+508delinsGA)
c.412+506_412+508delinsGA (n.412+506_412+508delinsGA)
c.*1229_*1231delinsGA (n.*1229_*1231delinsGA)
c.5-30287_5-30285delinsGA (n.5-30287_5-30285delinsGA)
c.-43-19717_-43-19715delinsGA (n.-43-19717_-43-19715delinsGA)
c.-99+31033_-99+31035delinsGA (n.-99+31033_-99+31035delinsGA)
n.1429_1431delinsGA
n.1470_1472delinsGA
 ClinVar dbSNP
17g.43094239_43094242delCA658684119BRCA1n.1356_1359del
c.1292_1295del (p.Leu431TrpfsTer9)
c.1166_1169del (p.Leu389TrpfsTer9)
c.1289_1292del (p.Leu430TrpfsTer9)
c.1214_1217del (p.Leu405TrpfsTer9)
c.784+505_784+508del (n.784+505_784+508del)
c.646+505_646+508del (n.646+505_646+508del)
c.404_407del (p.Leu135TrpfsTer9)
c.1169_1172del (p.Leu390TrpfsTer9)
c.1151_1154del (p.Leu384TrpfsTer9)
c.664+505_664+508del (n.664+505_664+508del)
c.706+505_706+508del (n.706+505_706+508del)
c.*1300_*1303del (n.*1300_*1303del)
c.670+1607_670+1610del (n.670+1607_670+1610del)
c.643_646del
c.*1075_*1078del (n.*1075_*1078del)
c.787+505_787+508del (n.787+505_787+508del)
c.889_892del
c.409+505_409+508del (n.409+505_409+508del)
c.412+505_412+508del (n.412+505_412+508del)
c.*1228_*1231del (n.*1228_*1231del)
c.5-30288_5-30285del (n.5-30288_5-30285del)
c.-43-19718_-43-19715del (n.-43-19718_-43-19715del)
c.-99+31032_-99+31035del (n.-99+31032_-99+31035del)
n.1428_1431del
n.1469_1472del
 ClinVar dbSNP
17g.43094237G>ACA349118BRCA1n.1358C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.784+507C>T (n.784+507C>T)
c.646+507C>T (n.646+507C>T)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.664+507C>T (n.664+507C>T)
c.706+507C>T (n.706+507C>T)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.670+1609C>T (n.670+1609C>T)
c.645C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.787+507C>T (n.787+507C>T)
c.891C>T
c.409+507C>T (n.409+507C>T)
c.412+507C>T (n.412+507C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.5-30286C>T (n.5-30286C>T)
c.-43-19716C>T (n.-43-19716C>T)
c.-99+31034C>T (n.-99+31034C>T)
n.1430C>T
n.1471C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094237G>CCA10599465BRCA1n.1358C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.784+507C>G (n.784+507C>G)
c.646+507C>G (n.646+507C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.664+507C>G (n.664+507C>G)
c.706+507C>G (n.706+507C>G)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.670+1609C>G (n.670+1609C>G)
c.645C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.787+507C>G (n.787+507C>G)
c.891C>G
c.409+507C>G (n.409+507C>G)
c.412+507C>G (n.412+507C>G)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.5-30286C>G (n.5-30286C>G)
c.-43-19716C>G (n.-43-19716C>G)
c.-99+31034C>G (n.-99+31034C>G)
n.1430C>G
n.1471C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched