| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094198_43094237del | CA1139770865 | BRCA1 | n.1358_1397del c.1294_1333del (p.Leu432LysfsTer8) c.1168_1207del (p.Leu390LysfsTer8) c.1291_1330del (p.Leu431LysfsTer8) c.1216_1255del (p.Leu406LysfsTer8) c.784+507_784+546del (n.784+507_784+546del) c.646+507_646+546del (n.646+507_646+546del) c.406_445del (p.Leu136LysfsTer8) c.1171_1210del (p.Leu391LysfsTer8) c.1153_1192del (p.Leu385LysfsTer8) c.664+507_664+546del (n.664+507_664+546del) c.706+507_706+546del (n.706+507_706+546del) c.*1302_*1341del (n.*1302_*1341del) c.670+1609_670+1648del (n.670+1609_670+1648del) c.645_684del c.*1077_*1116del (n.*1077_*1116del) c.787+507_787+546del (n.787+507_787+546del) c.891_930del c.409+507_409+546del (n.409+507_409+546del) c.412+507_412+546del (n.412+507_412+546del) c.*1230_*1269del (n.*1230_*1269del) c.5-30286_5-30247del (n.5-30286_5-30247del) c.-43-19716_-43-19677del (n.-43-19716_-43-19677del) c.-99+31034_-99+31073del (n.-99+31034_-99+31073del) n.1430_1469del n.1471_1510del | |
| 17 | g.43094219_43094250delinsACATAT | CA2573054447 | BRCA1 | n.1345_1376delinsATATGT c.1281_1312delinsATATGT (p.Lys428TyrfsTer7) c.1155_1186delinsATATGT (p.Lys386TyrfsTer7) c.1278_1309delinsATATGT (p.Lys427TyrfsTer7) c.1203_1234delinsATATGT (p.Lys402TyrfsTer7) c.784+494_784+525delinsATATGT (n.784+494_784+525delinsATATGT) c.646+494_646+525delinsATATGT (n.646+494_646+525delinsATATGT) c.393_424delinsATATGT (p.Lys132TyrfsTer7) c.1158_1189delinsATATGT (p.Lys387TyrfsTer7) c.1140_1171delinsATATGT (p.Lys381TyrfsTer7) c.664+494_664+525delinsATATGT (n.664+494_664+525delinsATATGT) c.706+494_706+525delinsATATGT (n.706+494_706+525delinsATATGT) c.*1289_*1320delinsATATGT (n.*1289_*1320delinsATATGT) c.670+1596_670+1627delinsATATGT (n.670+1596_670+1627delinsATATGT) c.632_663delinsATATGT c.*1064_*1095delinsATATGT (n.*1064_*1095delinsATATGT) c.787+494_787+525delinsATATGT (n.787+494_787+525delinsATATGT) c.878_909delinsATATGT c.409+494_409+525delinsATATGT (n.409+494_409+525delinsATATGT) c.412+494_412+525delinsATATGT (n.412+494_412+525delinsATATGT) c.*1217_*1248delinsATATGT (n.*1217_*1248delinsATATGT) c.5-30299_5-30268delinsATATGT (n.5-30299_5-30268delinsATATGT) c.-43-19729_-43-19698delinsATATGT (n.-43-19729_-43-19698delinsATATGT) c.-99+31021_-99+31052delinsATATGT (n.-99+31021_-99+31052delinsATATGT) n.1417_1448delinsATATGT n.1458_1489delinsATATGT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094221_43094228delinsTGAGGATC | CA2260784726 | BRCA1 | n.1367_1374delinsGATCCTCA c.1303_1310delinsGATCCTCA (p.Asp435=) c.1177_1184delinsGATCCTCA (p.Asp393=) c.1300_1307delinsGATCCTCA (p.Asp434=) c.1225_1232delinsGATCCTCA (p.Asp409=) c.784+516_784+523delinsGATCCTCA (n.784+516_784+523delinsGATCCTCA) c.646+516_646+523delinsGATCCTCA (n.646+516_646+523delinsGATCCTCA) c.415_422delinsGATCCTCA (p.Asp139=) c.1180_1187delinsGATCCTCA (p.Asp394=) c.1162_1169delinsGATCCTCA (p.Asp388=) c.664+516_664+523delinsGATCCTCA (n.664+516_664+523delinsGATCCTCA) c.706+516_706+523delinsGATCCTCA (n.706+516_706+523delinsGATCCTCA) c.*1311_*1318delinsGATCCTCA (n.*1311_*1318delinsGATCCTCA) c.670+1618_670+1625delinsGATCCTCA (n.670+1618_670+1625delinsGATCCTCA) c.654_661delinsGATCCTCA c.*1086_*1093delinsGATCCTCA (n.*1086_*1093delinsGATCCTCA) c.787+516_787+523delinsGATCCTCA (n.787+516_787+523delinsGATCCTCA) c.900_907delinsGATCCTCA c.409+516_409+523delinsGATCCTCA (n.409+516_409+523delinsGATCCTCA) c.412+516_412+523delinsGATCCTCA (n.412+516_412+523delinsGATCCTCA) c.*1239_*1246delinsGATCCTCA (n.*1239_*1246delinsGATCCTCA) c.5-30277_5-30270delinsGATCCTCA (n.5-30277_5-30270delinsGATCCTCA) c.-43-19707_-43-19700delinsGATCCTCA (n.-43-19707_-43-19700delinsGATCCTCA) c.-99+31043_-99+31050delinsGATCCTCA (n.-99+31043_-99+31050delinsGATCCTCA) n.1439_1446delinsGATCCTCA n.1480_1487delinsGATCCTCA | |
| 17 | g.43094222_43094228del | CA2499224545 | BRCA1 | n.1367_1373del c.1303_1309del (p.Asp435MetfsTer4) c.1177_1183del (p.Asp393MetfsTer4) c.1300_1306del (p.Asp434MetfsTer4) c.1225_1231del (p.Asp409MetfsTer4) c.784+516_784+522del (n.784+516_784+522del) c.646+516_646+522del (n.646+516_646+522del) c.415_421del (p.Asp139MetfsTer4) c.1180_1186del (p.Asp394MetfsTer4) c.1162_1168del (p.Asp388MetfsTer4) c.664+516_664+522del (n.664+516_664+522del) c.706+516_706+522del (n.706+516_706+522del) c.*1311_*1317del (n.*1311_*1317del) c.670+1618_670+1624del (n.670+1618_670+1624del) c.654_660del c.*1086_*1092del (n.*1086_*1092del) c.787+516_787+522del (n.787+516_787+522del) c.900_906del c.409+516_409+522del (n.409+516_409+522del) c.412+516_412+522del (n.412+516_412+522del) c.*1239_*1245del (n.*1239_*1245del) c.5-30277_5-30271del (n.5-30277_5-30271del) c.-43-19707_-43-19701del (n.-43-19707_-43-19701del) c.-99+31043_-99+31049del (n.-99+31043_-99+31049del) n.1439_1445del n.1480_1486del | ClinVar |
| 17 | g.43094222_43094228delinsACTTT | CA10589949 | BRCA1 | n.1367_1373delinsAAAGT c.1303_1309delinsAAAGT (p.Asp435LysfsTer3) c.1177_1183delinsAAAGT (p.Asp393LysfsTer3) c.1300_1306delinsAAAGT (p.Asp434LysfsTer3) c.1225_1231delinsAAAGT (p.Asp409LysfsTer3) c.784+516_784+522delinsAAAGT (n.784+516_784+522delinsAAAGT) c.646+516_646+522delinsAAAGT (n.646+516_646+522delinsAAAGT) c.415_421delinsAAAGT (p.Asp139LysfsTer3) c.1180_1186delinsAAAGT (p.Asp394LysfsTer3) c.1162_1168delinsAAAGT (p.Asp388LysfsTer3) c.664+516_664+522delinsAAAGT (n.664+516_664+522delinsAAAGT) c.706+516_706+522delinsAAAGT (n.706+516_706+522delinsAAAGT) c.*1311_*1317delinsAAAGT (n.*1311_*1317delinsAAAGT) c.670+1618_670+1624delinsAAAGT (n.670+1618_670+1624delinsAAAGT) c.654_660delinsAAAGT c.*1086_*1092delinsAAAGT (n.*1086_*1092delinsAAAGT) c.787+516_787+522delinsAAAGT (n.787+516_787+522delinsAAAGT) c.900_906delinsAAAGT c.409+516_409+522delinsAAAGT (n.409+516_409+522delinsAAAGT) c.412+516_412+522delinsAAAGT (n.412+516_412+522delinsAAAGT) c.*1239_*1245delinsAAAGT (n.*1239_*1245delinsAAAGT) c.5-30277_5-30271delinsAAAGT (n.5-30277_5-30271delinsAAAGT) c.-43-19707_-43-19701delinsAAAGT (n.-43-19707_-43-19701delinsAAAGT) c.-99+31043_-99+31049delinsAAAGT (n.-99+31043_-99+31049delinsAAAGT) n.1439_1445delinsAAAGT n.1480_1486delinsAAAGT | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43094225G>C | CA10599440 | BRCA1 | n.1370C>G c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.784+519C>G (n.784+519C>G) c.646+519C>G (n.646+519C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.664+519C>G (n.664+519C>G) c.706+519C>G (n.706+519C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.670+1621C>G (n.670+1621C>G) c.657C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.787+519C>G (n.787+519C>G) c.903C>G c.409+519C>G (n.409+519C>G) c.412+519C>G (n.412+519C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.5-30274C>G (n.5-30274C>G) c.-43-19704C>G (n.-43-19704C>G) c.-99+31046C>G (n.-99+31046C>G) n.1442C>G n.1483C>G | dbSNP |
| 17 | g.43094225G= | CA2260784729 | BRCA1 | n.1370C= c.1306C= (p.Pro436=) c.1180C= (p.Pro394=) c.1303C= (p.Pro435=) c.1228C= (p.Pro410=) c.784+519C= (n.784+519C=) c.646+519C= (n.646+519C=) c.418C= (p.Pro140=) c.1183C= (p.Pro395=) c.1165C= (p.Pro389=) c.664+519C= (n.664+519C=) c.706+519C= (n.706+519C=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.670+1621C= (n.670+1621C=) c.657C= c.*1089C= (n.*1089C=) c.787+519C= (n.787+519C=) c.903C= c.409+519C= (n.409+519C=) c.412+519C= (n.412+519C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.5-30274C= (n.5-30274C=) c.-43-19704C= (n.-43-19704C=) c.-99+31046C= (n.-99+31046C=) n.1442C= n.1483C= | |
| 17 | g.43094225G>T | CA10599441 | BRCA1 | n.1370C>A c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.784+519C>A (n.784+519C>A) c.646+519C>A (n.646+519C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.664+519C>A (n.664+519C>A) c.706+519C>A (n.706+519C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.670+1621C>A (n.670+1621C>A) c.657C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.787+519C>A (n.787+519C>A) c.903C>A c.409+519C>A (n.409+519C>A) c.412+519C>A (n.412+519C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.5-30274C>A (n.5-30274C>A) c.-43-19704C>A (n.-43-19704C>A) c.-99+31046C>A (n.-99+31046C>A) n.1442C>A n.1483C>A | dbSNP |
| 17 | g.43094226A>C | CA10599442 | BRCA1 | n.1369T>G c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.784+518T>G (n.784+518T>G) c.646+518T>G (n.646+518T>G) c.417T>G (p.Asp139Glu) c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.1164T>G (p.Asp388Glu) c.664+518T>G (n.664+518T>G) c.706+518T>G (n.706+518T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.670+1620T>G (n.670+1620T>G) c.656T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.787+518T>G (n.787+518T>G) c.902T>G c.409+518T>G (n.409+518T>G) c.412+518T>G (n.412+518T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.5-30275T>G (n.5-30275T>G) c.-43-19705T>G (n.-43-19705T>G) c.-99+31045T>G (n.-99+31045T>G) n.1441T>G n.1482T>G | dbSNP |
| 17 | g.43094226A>G | CA500233408 | BRCA1 | n.1369T>C c.1305T>C (p.Asp435=) c.1179T>C (p.Asp393=) c.1302T>C (p.Asp434=) c.1227T>C (p.Asp409=) c.784+518T>C (n.784+518T>C) c.646+518T>C (n.646+518T>C) c.417T>C (p.Asp139=) c.1182T>C (p.Asp394=) c.1164T>C (p.Asp388=) c.664+518T>C (n.664+518T>C) c.706+518T>C (n.706+518T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.670+1620T>C (n.670+1620T>C) c.656T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.787+518T>C (n.787+518T>C) c.902T>C c.409+518T>C (n.409+518T>C) c.412+518T>C (n.412+518T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.5-30275T>C (n.5-30275T>C) c.-43-19705T>C (n.-43-19705T>C) c.-99+31045T>C (n.-99+31045T>C) n.1441T>C n.1482T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094226A>T | CA10599443 | BRCA1 | n.1369T>A c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.784+518T>A (n.784+518T>A) c.646+518T>A (n.646+518T>A) c.417T>A (p.Asp139Glu) c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.664+518T>A (n.664+518T>A) c.706+518T>A (n.706+518T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.670+1620T>A (n.670+1620T>A) c.656T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.787+518T>A (n.787+518T>A) c.902T>A c.409+518T>A (n.409+518T>A) c.412+518T>A (n.412+518T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.5-30275T>A (n.5-30275T>A) c.-43-19705T>A (n.-43-19705T>A) c.-99+31045T>A (n.-99+31045T>A) n.1441T>A n.1482T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094226_43094238delinsATCACTGGCCAGT | CA2260784730 | BRCA1 | n.1357_1369delinsACTGGCCAGTGAT c.1293_1305delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu431=) c.1167_1179delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu389=) c.1290_1302delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu430=) c.1215_1227delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu405=) c.784+506_784+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.784+506_784+518delinsACTGGCCAGTGAT) c.646+506_646+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.646+506_646+518delinsACTGGCCAGTGAT) c.405_417delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu135=) c.1170_1182delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu390=) c.1152_1164delinsACTGGCCAGTGAT (p.Leu384=) c.664+506_664+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.664+506_664+518delinsACTGGCCAGTGAT) c.706+506_706+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.706+506_706+518delinsACTGGCCAGTGAT) c.*1301_*1313delinsACTGGCCAGTGAT (n.*1301_*1313delinsACTGGCCAGTGAT) c.670+1608_670+1620delinsACTGGCCAGTGAT (n.670+1608_670+1620delinsACTGGCCAGTGAT) c.644_656delinsACTGGCCAGTGAT c.*1076_*1088delinsACTGGCCAGTGAT (n.*1076_*1088delinsACTGGCCAGTGAT) c.787+506_787+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.787+506_787+518delinsACTGGCCAGTGAT) c.890_902delinsACTGGCCAGTGAT c.409+506_409+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.409+506_409+518delinsACTGGCCAGTGAT) c.412+506_412+518delinsACTGGCCAGTGAT (n.412+506_412+518delinsACTGGCCAGTGAT) c.*1229_*1241delinsACTGGCCAGTGAT (n.*1229_*1241delinsACTGGCCAGTGAT) c.5-30287_5-30275delinsACTGGCCAGTGAT (n.5-30287_5-30275delinsACTGGCCAGTGAT) c.-43-19717_-43-19705delinsACTGGCCAGTGAT (n.-43-19717_-43-19705delinsACTGGCCAGTGAT) c.-99+31033_-99+31045delinsACTGGCCAGTGAT (n.-99+31033_-99+31045delinsACTGGCCAGTGAT) n.1429_1441delinsACTGGCCAGTGAT n.1470_1482delinsACTGGCCAGTGAT | |
| 17 | g.43094227T>A | CA10599444 | BRCA1 | n.1368A>T c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.784+517A>T (n.784+517A>T) c.646+517A>T (n.646+517A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.664+517A>T (n.664+517A>T) c.706+517A>T (n.706+517A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.670+1619A>T (n.670+1619A>T) c.655A>T c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.787+517A>T (n.787+517A>T) c.901A>T c.409+517A>T (n.409+517A>T) c.412+517A>T (n.412+517A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.5-30276A>T (n.5-30276A>T) c.-43-19706A>T (n.-43-19706A>T) c.-99+31044A>T (n.-99+31044A>T) n.1440A>T n.1481A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094227T>C | CA10599445 | BRCA1 | n.1368A>G c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.784+517A>G (n.784+517A>G) c.646+517A>G (n.646+517A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.664+517A>G (n.664+517A>G) c.706+517A>G (n.706+517A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.670+1619A>G (n.670+1619A>G) c.655A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.787+517A>G (n.787+517A>G) c.901A>G c.409+517A>G (n.409+517A>G) c.412+517A>G (n.412+517A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.5-30276A>G (n.5-30276A>G) c.-43-19706A>G (n.-43-19706A>G) c.-99+31044A>G (n.-99+31044A>G) n.1440A>G n.1481A>G | dbSNP |
| 17 | g.43094227T>G | CA10599446 | BRCA1 | n.1368A>C c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.784+517A>C (n.784+517A>C) c.646+517A>C (n.646+517A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.664+517A>C (n.664+517A>C) c.706+517A>C (n.706+517A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.670+1619A>C (n.670+1619A>C) c.655A>C c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.787+517A>C (n.787+517A>C) c.901A>C c.409+517A>C (n.409+517A>C) c.412+517A>C (n.412+517A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.5-30276A>C (n.5-30276A>C) c.-43-19706A>C (n.-43-19706A>C) c.-99+31044A>C (n.-99+31044A>C) n.1440A>C n.1481A>C | dbSNP |
| 17 | g.43094227T= | CA2260784731 | BRCA1 | n.1368A= c.1304A= (p.Asp435=) c.1178A= (p.Asp393=) c.1301A= (p.Asp434=) c.1226A= (p.Asp409=) c.784+517A= (n.784+517A=) c.646+517A= (n.646+517A=) c.416A= (p.Asp139=) c.1181A= (p.Asp394=) c.1163A= (p.Asp388=) c.664+517A= (n.664+517A=) c.706+517A= (n.706+517A=) c.*1312A= (n.*1312A=) c.670+1619A= (n.670+1619A=) c.655A= c.*1087A= (n.*1087A=) c.787+517A= (n.787+517A=) c.901A= c.409+517A= (n.409+517A=) c.412+517A= (n.412+517A=) c.*1240A= (n.*1240A=) c.5-30276A= (n.5-30276A=) c.-43-19706A= (n.-43-19706A=) c.-99+31044A= (n.-99+31044A=) n.1440A= n.1481A= | |
| 17 | g.43094227_43094238del | CA626221318 | BRCA1 | n.1357_1368del c.1293_1304del (p.Leu431_Asp435delinsPhe) c.1167_1178del (p.Leu389_Asp393delinsPhe) c.1290_1301del (p.Leu430_Asp434delinsPhe) c.1215_1226del (p.Leu405_Asp409delinsPhe) c.784+506_784+517del (n.784+506_784+517del) c.646+506_646+517del (n.646+506_646+517del) c.405_416del (p.Leu135_Asp139delinsPhe) c.1170_1181del (p.Leu390_Asp394delinsPhe) c.1152_1163del (p.Leu384_Asp388delinsPhe) c.664+506_664+517del (n.664+506_664+517del) c.706+506_706+517del (n.706+506_706+517del) c.*1301_*1312del (n.*1301_*1312del) c.670+1608_670+1619del (n.670+1608_670+1619del) c.644_655del c.*1076_*1087del (n.*1076_*1087del) c.787+506_787+517del (n.787+506_787+517del) c.890_901del c.409+506_409+517del (n.409+506_409+517del) c.412+506_412+517del (n.412+506_412+517del) c.*1229_*1240del (n.*1229_*1240del) c.5-30287_5-30276del (n.5-30287_5-30276del) c.-43-19717_-43-19706del (n.-43-19717_-43-19706del) c.-99+31033_-99+31044del (n.-99+31033_-99+31044del) n.1429_1440del n.1470_1481del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094228C>A | CA10599447 | BRCA1 | n.1367G>T c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.784+516G>T (n.784+516G>T) c.646+516G>T (n.646+516G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.664+516G>T (n.664+516G>T) c.706+516G>T (n.706+516G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.670+1618G>T (n.670+1618G>T) c.654G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.787+516G>T (n.787+516G>T) c.900G>T c.409+516G>T (n.409+516G>T) c.412+516G>T (n.412+516G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.5-30277G>T (n.5-30277G>T) c.-43-19707G>T (n.-43-19707G>T) c.-99+31043G>T (n.-99+31043G>T) n.1439G>T n.1480G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43094228C>G | CA10599448 | BRCA1 | n.1367G>C c.1303G>C (p.Asp435His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1225G>C (p.Asp409His) c.784+516G>C (n.784+516G>C) c.646+516G>C (n.646+516G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1162G>C (p.Asp388His) c.664+516G>C (n.664+516G>C) c.706+516G>C (n.706+516G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.670+1618G>C (n.670+1618G>C) c.654G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.787+516G>C (n.787+516G>C) c.900G>C c.409+516G>C (n.409+516G>C) c.412+516G>C (n.412+516G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.5-30277G>C (n.5-30277G>C) c.-43-19707G>C (n.-43-19707G>C) c.-99+31043G>C (n.-99+31043G>C) n.1439G>C n.1480G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094228C>T | CA10599449 | BRCA1 | n.1367G>A c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.784+516G>A (n.784+516G>A) c.646+516G>A (n.646+516G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.664+516G>A (n.664+516G>A) c.706+516G>A (n.706+516G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.670+1618G>A (n.670+1618G>A) c.654G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.787+516G>A (n.787+516G>A) c.900G>A c.409+516G>A (n.409+516G>A) c.412+516G>A (n.412+516G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.5-30277G>A (n.5-30277G>A) c.-43-19707G>A (n.-43-19707G>A) c.-99+31043G>A (n.-99+31043G>A) n.1439G>A n.1480G>A | dbSNP |
| 17 | g.43094229A= | CA2260784732 | BRCA1 | n.1366T= c.1302T= (p.Ser434=) c.1176T= (p.Ser392=) c.1299T= (p.Ser433=) c.1224T= (p.Ser408=) c.784+515T= (n.784+515T=) c.646+515T= (n.646+515T=) c.414T= (p.Ser138=) c.1179T= (p.Ser393=) c.1161T= (p.Ser387=) c.664+515T= (n.664+515T=) c.706+515T= (n.706+515T=) c.*1310T= (n.*1310T=) c.670+1617T= (n.670+1617T=) c.653T= c.*1085T= (n.*1085T=) c.787+515T= (n.787+515T=) c.899T= c.409+515T= (n.409+515T=) c.412+515T= (n.412+515T=) c.*1238T= (n.*1238T=) c.5-30278T= (n.5-30278T=) c.-43-19708T= (n.-43-19708T=) c.-99+31042T= (n.-99+31042T=) n.1438T= n.1479T= | |
| 17 | g.43094229A>C | CA10599450 | BRCA1 | n.1366T>G c.1302T>G (p.Ser434Arg) c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.1224T>G (p.Ser408Arg) c.784+515T>G (n.784+515T>G) c.646+515T>G (n.646+515T>G) c.414T>G (p.Ser138Arg) c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.1161T>G (p.Ser387Arg) c.664+515T>G (n.664+515T>G) c.706+515T>G (n.706+515T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.670+1617T>G (n.670+1617T>G) c.653T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.787+515T>G (n.787+515T>G) c.899T>G c.409+515T>G (n.409+515T>G) c.412+515T>G (n.412+515T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.5-30278T>G (n.5-30278T>G) c.-43-19708T>G (n.-43-19708T>G) c.-99+31042T>G (n.-99+31042T>G) n.1438T>G n.1479T>G | dbSNP |
| 17 | g.43094229A>G | CA500233411 | BRCA1 | n.1366T>C c.1302T>C (p.Ser434=) c.1176T>C (p.Ser392=) c.1299T>C (p.Ser433=) c.1224T>C (p.Ser408=) c.784+515T>C (n.784+515T>C) c.646+515T>C (n.646+515T>C) c.414T>C (p.Ser138=) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1161T>C (p.Ser387=) c.664+515T>C (n.664+515T>C) c.706+515T>C (n.706+515T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.670+1617T>C (n.670+1617T>C) c.653T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.787+515T>C (n.787+515T>C) c.899T>C c.409+515T>C (n.409+515T>C) c.412+515T>C (n.412+515T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.5-30278T>C (n.5-30278T>C) c.-43-19708T>C (n.-43-19708T>C) c.-99+31042T>C (n.-99+31042T>C) n.1438T>C n.1479T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094229A>T | CA10599451 | BRCA1 | n.1366T>A c.1302T>A (p.Ser434Arg) c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.1224T>A (p.Ser408Arg) c.784+515T>A (n.784+515T>A) c.646+515T>A (n.646+515T>A) c.414T>A (p.Ser138Arg) c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.1161T>A (p.Ser387Arg) c.664+515T>A (n.664+515T>A) c.706+515T>A (n.706+515T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.670+1617T>A (n.670+1617T>A) c.653T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.787+515T>A (n.787+515T>A) c.899T>A c.409+515T>A (n.409+515T>A) c.412+515T>A (n.412+515T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.5-30278T>A (n.5-30278T>A) c.-43-19708T>A (n.-43-19708T>A) c.-99+31042T>A (n.-99+31042T>A) n.1438T>A n.1479T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094229_43094232dup | CA2499224546 | BRCA1 | n.1363_1366dup c.1299_1302dup (p.Asp435GlnfsTer2) c.1173_1176dup (p.Asp393GlnfsTer2) c.1296_1299dup (p.Asp434GlnfsTer2) c.1221_1224dup (p.Asp409GlnfsTer2) c.784+512_784+515dup (n.784+512_784+515dup) c.646+512_646+515dup (n.646+512_646+515dup) c.411_414dup (p.Asp139GlnfsTer2) c.1176_1179dup (p.Asp394GlnfsTer2) c.1158_1161dup (p.Asp388GlnfsTer2) c.664+512_664+515dup (n.664+512_664+515dup) c.706+512_706+515dup (n.706+512_706+515dup) c.*1307_*1310dup (n.*1307_*1310dup) c.670+1614_670+1617dup (n.670+1614_670+1617dup) c.650_653dup c.*1082_*1085dup (n.*1082_*1085dup) c.787+512_787+515dup (n.787+512_787+515dup) c.896_899dup c.409+512_409+515dup (n.409+512_409+515dup) c.412+512_412+515dup (n.412+512_412+515dup) c.*1235_*1238dup (n.*1235_*1238dup) c.5-30281_5-30278dup (n.5-30281_5-30278dup) c.-43-19711_-43-19708dup (n.-43-19711_-43-19708dup) c.-99+31039_-99+31042dup (n.-99+31039_-99+31042dup) n.1435_1438dup n.1476_1479dup | |
| 17 | g.43094230C>A | CA10599452 | BRCA1 | n.1365G>T c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.784+514G>T (n.784+514G>T) c.646+514G>T (n.646+514G>T) c.413G>T (p.Ser138Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.664+514G>T (n.664+514G>T) c.706+514G>T (n.706+514G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.670+1616G>T (n.670+1616G>T) c.652G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.787+514G>T (n.787+514G>T) c.898G>T c.409+514G>T (n.409+514G>T) c.412+514G>T (n.412+514G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.5-30279G>T (n.5-30279G>T) c.-43-19709G>T (n.-43-19709G>T) c.-99+31041G>T (n.-99+31041G>T) n.1437G>T n.1478G>T | |
| 17 | g.43094230C= | CA2260784733 | BRCA1 | n.1365G= c.1301G= (p.Ser434=) c.1175G= (p.Ser392=) c.1298G= (p.Ser433=) c.1223G= (p.Ser408=) c.784+514G= (n.784+514G=) c.646+514G= (n.646+514G=) c.413G= (p.Ser138=) c.1178G= (p.Ser393=) c.1160G= (p.Ser387=) c.664+514G= (n.664+514G=) c.706+514G= (n.706+514G=) c.*1309G= (n.*1309G=) c.670+1616G= (n.670+1616G=) c.652G= c.*1084G= (n.*1084G=) c.787+514G= (n.787+514G=) c.898G= c.409+514G= (n.409+514G=) c.412+514G= (n.412+514G=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.5-30279G= (n.5-30279G=) c.-43-19709G= (n.-43-19709G=) c.-99+31041G= (n.-99+31041G=) n.1437G= n.1478G= | |
| 17 | g.43094230C>G | CA10599453 | BRCA1 | n.1365G>C c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.784+514G>C (n.784+514G>C) c.646+514G>C (n.646+514G>C) c.413G>C (p.Ser138Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) c.664+514G>C (n.664+514G>C) c.706+514G>C (n.706+514G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.670+1616G>C (n.670+1616G>C) c.652G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.787+514G>C (n.787+514G>C) c.898G>C c.409+514G>C (n.409+514G>C) c.412+514G>C (n.412+514G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.5-30279G>C (n.5-30279G>C) c.-43-19709G>C (n.-43-19709G>C) c.-99+31041G>C (n.-99+31041G>C) n.1437G>C n.1478G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094230C>T | CA10599454 | BRCA1 | n.1365G>A c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.784+514G>A (n.784+514G>A) c.646+514G>A (n.646+514G>A) c.413G>A (p.Ser138Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) c.664+514G>A (n.664+514G>A) c.706+514G>A (n.706+514G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.670+1616G>A (n.670+1616G>A) c.652G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.787+514G>A (n.787+514G>A) c.898G>A c.409+514G>A (n.409+514G>A) c.412+514G>A (n.412+514G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.5-30279G>A (n.5-30279G>A) c.-43-19709G>A (n.-43-19709G>A) c.-99+31041G>A (n.-99+31041G>A) n.1437G>A n.1478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094231_43094261dup | CA913190566 | BRCA1 | n.1335_1365dup c.1271_1301dup (p.Ser434ArgfsTer12) c.1145_1175dup (p.Ser392ArgfsTer12) c.1268_1298dup (p.Ser433ArgfsTer12) c.1193_1223dup (p.Ser408ArgfsTer12) c.784+484_784+514dup (n.784+484_784+514dup) c.646+484_646+514dup (n.646+484_646+514dup) c.383_413dup (p.Ser138ArgfsTer12) c.1148_1178dup (p.Ser393ArgfsTer12) c.1130_1160dup (p.Ser387ArgfsTer12) c.664+484_664+514dup (n.664+484_664+514dup) c.706+484_706+514dup (n.706+484_706+514dup) c.*1279_*1309dup (n.*1279_*1309dup) c.670+1586_670+1616dup (n.670+1586_670+1616dup) c.622_652dup c.*1054_*1084dup (n.*1054_*1084dup) c.787+484_787+514dup (n.787+484_787+514dup) c.868_898dup c.409+484_409+514dup (n.409+484_409+514dup) c.412+484_412+514dup (n.412+484_412+514dup) c.*1207_*1237dup (n.*1207_*1237dup) c.5-30309_5-30279dup (n.5-30309_5-30279dup) c.-43-19739_-43-19709dup (n.-43-19739_-43-19709dup) c.-99+31011_-99+31041dup (n.-99+31011_-99+31041dup) n.1407_1437dup n.1448_1478dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094231T>A | CA10599455 | BRCA1 | n.1364A>T c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.784+513A>T (n.784+513A>T) c.646+513A>T (n.646+513A>T) c.412A>T (p.Ser138Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) c.664+513A>T (n.664+513A>T) c.706+513A>T (n.706+513A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.670+1615A>T (n.670+1615A>T) c.651A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.787+513A>T (n.787+513A>T) c.897A>T c.409+513A>T (n.409+513A>T) c.412+513A>T (n.412+513A>T) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.5-30280A>T (n.5-30280A>T) c.-43-19710A>T (n.-43-19710A>T) c.-99+31040A>T (n.-99+31040A>T) n.1436A>T n.1477A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094231T>C | CA000850 | BRCA1 | n.1364A>G c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.784+513A>G (n.784+513A>G) c.646+513A>G (n.646+513A>G) c.412A>G (p.Ser138Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) c.664+513A>G (n.664+513A>G) c.706+513A>G (n.706+513A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.670+1615A>G (n.670+1615A>G) c.651A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.787+513A>G (n.787+513A>G) c.897A>G c.409+513A>G (n.409+513A>G) c.412+513A>G (n.412+513A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.5-30280A>G (n.5-30280A>G) c.-43-19710A>G (n.-43-19710A>G) c.-99+31040A>G (n.-99+31040A>G) n.1436A>G n.1477A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094231T>G | CA10599456 | BRCA1 | n.1364A>C c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.784+513A>C (n.784+513A>C) c.646+513A>C (n.646+513A>C) c.412A>C (p.Ser138Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) c.664+513A>C (n.664+513A>C) c.706+513A>C (n.706+513A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.670+1615A>C (n.670+1615A>C) c.651A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.787+513A>C (n.787+513A>C) c.897A>C c.409+513A>C (n.409+513A>C) c.412+513A>C (n.412+513A>C) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.5-30280A>C (n.5-30280A>C) c.-43-19710A>C (n.-43-19710A>C) c.-99+31040A>C (n.-99+31040A>C) n.1436A>C n.1477A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094231T= | CA2260784734 | BRCA1 | n.1364A= c.1300A= (p.Ser434=) c.1174A= (p.Ser392=) c.1297A= (p.Ser433=) c.1222A= (p.Ser408=) c.784+513A= (n.784+513A=) c.646+513A= (n.646+513A=) c.412A= (p.Ser138=) c.1177A= (p.Ser393=) c.1159A= (p.Ser387=) c.664+513A= (n.664+513A=) c.706+513A= (n.706+513A=) c.*1308A= (n.*1308A=) c.670+1615A= (n.670+1615A=) c.651A= c.*1083A= (n.*1083A=) c.787+513A= (n.787+513A=) c.897A= c.409+513A= (n.409+513A=) c.412+513A= (n.412+513A=) c.*1236A= (n.*1236A=) c.5-30280A= (n.5-30280A=) c.-43-19710A= (n.-43-19710A=) c.-99+31040A= (n.-99+31040A=) n.1436A= n.1477A= | |
| 17 | g.43094232G>A | CA500233413 | BRCA1 | n.1363C>T c.1299C>T (p.Ala433=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.1296C>T (p.Ala432=) c.1221C>T (p.Ala407=) c.784+512C>T (n.784+512C>T) c.646+512C>T (n.646+512C>T) c.411C>T (p.Ala137=) c.1176C>T (p.Ala392=) c.1158C>T (p.Ala386=) c.664+512C>T (n.664+512C>T) c.706+512C>T (n.706+512C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.670+1614C>T (n.670+1614C>T) c.650C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.787+512C>T (n.787+512C>T) c.896C>T c.409+512C>T (n.409+512C>T) c.412+512C>T (n.412+512C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.5-30281C>T (n.5-30281C>T) c.-43-19711C>T (n.-43-19711C>T) c.-99+31039C>T (n.-99+31039C>T) n.1435C>T n.1476C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094232G>C | CA500233414 | BRCA1 | n.1363C>G c.1299C>G (p.Ala433=) c.1173C>G (p.Ala391=) c.1296C>G (p.Ala432=) c.1221C>G (p.Ala407=) c.784+512C>G (n.784+512C>G) c.646+512C>G (n.646+512C>G) c.411C>G (p.Ala137=) c.1176C>G (p.Ala392=) c.1158C>G (p.Ala386=) c.664+512C>G (n.664+512C>G) c.706+512C>G (n.706+512C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.670+1614C>G (n.670+1614C>G) c.650C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.787+512C>G (n.787+512C>G) c.896C>G c.409+512C>G (n.409+512C>G) c.412+512C>G (n.412+512C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.5-30281C>G (n.5-30281C>G) c.-43-19711C>G (n.-43-19711C>G) c.-99+31039C>G (n.-99+31039C>G) n.1435C>G n.1476C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43094232G>T | CA500233415 | BRCA1 | n.1363C>A c.1299C>A (p.Ala433=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.1296C>A (p.Ala432=) c.1221C>A (p.Ala407=) c.784+512C>A (n.784+512C>A) c.646+512C>A (n.646+512C>A) c.411C>A (p.Ala137=) c.1176C>A (p.Ala392=) c.1158C>A (p.Ala386=) c.664+512C>A (n.664+512C>A) c.706+512C>A (n.706+512C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.670+1614C>A (n.670+1614C>A) c.650C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.787+512C>A (n.787+512C>A) c.896C>A c.409+512C>A (n.409+512C>A) c.412+512C>A (n.412+512C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.5-30281C>A (n.5-30281C>A) c.-43-19711C>A (n.-43-19711C>A) c.-99+31039C>A (n.-99+31039C>A) n.1435C>A n.1476C>A | dbSNP |
| 17 | g.43094233dup | CA10575951 | BRCA1 | n.1363dup c.1299dup (p.Ser434GlnfsTer2) c.1173dup (p.Ser392GlnfsTer2) c.1296dup (p.Ser433GlnfsTer2) c.1221dup (p.Ser408GlnfsTer2) c.784+512dup (n.784+512dup) c.646+512dup (n.646+512dup) c.411dup (p.Ser138GlnfsTer2) c.1176dup (p.Ser393GlnfsTer2) c.1158dup (p.Ser387GlnfsTer2) c.664+512dup (n.664+512dup) c.706+512dup (n.706+512dup) c.*1307dup (n.*1307dup) c.670+1614dup (n.670+1614dup) c.650dup c.*1082dup (n.*1082dup) c.787+512dup (n.787+512dup) c.896dup c.409+512dup (n.409+512dup) c.412+512dup (n.412+512dup) c.*1235dup (n.*1235dup) c.5-30281dup (n.5-30281dup) c.-43-19711dup (n.-43-19711dup) c.-99+31039dup (n.-99+31039dup) n.1435dup n.1476dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094232_43094233dup | CA2638062526 | BRCA1 | n.1362_1363dup c.1298_1299dup (p.Ser434ProfsTer8) c.1172_1173dup (p.Ser392ProfsTer8) c.1295_1296dup (p.Ser433ProfsTer8) c.1220_1221dup (p.Ser408ProfsTer8) c.784+511_784+512dup (n.784+511_784+512dup) c.646+511_646+512dup (n.646+511_646+512dup) c.410_411dup (p.Ser138ProfsTer8) c.1175_1176dup (p.Ser393ProfsTer8) c.1157_1158dup (p.Ser387ProfsTer8) c.664+511_664+512dup (n.664+511_664+512dup) c.706+511_706+512dup (n.706+511_706+512dup) c.*1306_*1307dup (n.*1306_*1307dup) c.670+1613_670+1614dup (n.670+1613_670+1614dup) c.649_650dup c.*1081_*1082dup (n.*1081_*1082dup) c.787+511_787+512dup (n.787+511_787+512dup) c.895_896dup c.409+511_409+512dup (n.409+511_409+512dup) c.412+511_412+512dup (n.412+511_412+512dup) c.*1234_*1235dup (n.*1234_*1235dup) c.5-30282_5-30281dup (n.5-30282_5-30281dup) c.-43-19712_-43-19711dup (n.-43-19712_-43-19711dup) c.-99+31038_-99+31039dup (n.-99+31038_-99+31039dup) n.1434_1435dup n.1475_1476dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.43094233G>A | CA10599457 | BRCA1 | n.1362C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.784+511C>T (n.784+511C>T) c.646+511C>T (n.646+511C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.664+511C>T (n.664+511C>T) c.706+511C>T (n.706+511C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.670+1613C>T (n.670+1613C>T) c.649C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.787+511C>T (n.787+511C>T) c.895C>T c.409+511C>T (n.409+511C>T) c.412+511C>T (n.412+511C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.5-30282C>T (n.5-30282C>T) c.-43-19712C>T (n.-43-19712C>T) c.-99+31038C>T (n.-99+31038C>T) n.1434C>T n.1475C>T | ClinVar |