Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.668_4093del
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c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
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c.*454_*3879del
c.671_788-403del
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n.807_4232del
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c.549_665-599del
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c.*455_*3683del
c.672_788-599del
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c.22-26_1132del
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c.671-26_787+994del
c.293-26_409+994del
c.296-26_412+994del
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n.807-26_1917del
n.848-26_1958del
 ClinVar
17g.43093881_43094860dupCA2580618106BRCA1n.735_1714dup
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c.668_784+863dup
c.530_646+863dup
c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10)
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c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10)
c.548_664+863dup
c.590_706+863dup
c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup)
c.22_1001dup
c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup)
c.671_787+863dup
c.293_409+863dup
c.296_412+863dup
c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup)
c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup)
c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup)
n.807_1786dup
n.848_1827dup
17g.43094198_43094237delCA1139770865BRCA1n.1358_1397del
c.1294_1333del (p.Leu432LysfsTer8)
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c.784+507_784+546del (n.784+507_784+546del)
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c.406_445del (p.Leu136LysfsTer8)
c.1171_1210del (p.Leu391LysfsTer8)
c.1153_1192del (p.Leu385LysfsTer8)
c.664+507_664+546del (n.664+507_664+546del)
c.706+507_706+546del (n.706+507_706+546del)
c.*1302_*1341del (n.*1302_*1341del)
c.670+1609_670+1648del (n.670+1609_670+1648del)
c.645_684del
c.*1077_*1116del (n.*1077_*1116del)
c.787+507_787+546del (n.787+507_787+546del)
c.891_930del
c.409+507_409+546del (n.409+507_409+546del)
c.412+507_412+546del (n.412+507_412+546del)
c.*1230_*1269del (n.*1230_*1269del)
c.5-30286_5-30247del (n.5-30286_5-30247del)
c.-43-19716_-43-19677del (n.-43-19716_-43-19677del)
c.-99+31034_-99+31073del (n.-99+31034_-99+31073del)
n.1430_1469del
n.1471_1510del
17g.43094211_43094221delCA2580093890BRCA1n.1376_1386del
c.1312_1322del (p.Glu438MetfsTer2)
c.1186_1196del (p.Glu396MetfsTer2)
c.1309_1319del (p.Glu437MetfsTer2)
c.1234_1244del (p.Glu412MetfsTer2)
c.784+525_784+535del (n.784+525_784+535del)
c.646+525_646+535del (n.646+525_646+535del)
c.424_434del (p.Glu142MetfsTer2)
c.1189_1199del (p.Glu397MetfsTer2)
c.1171_1181del (p.Glu391MetfsTer2)
c.664+525_664+535del (n.664+525_664+535del)
c.706+525_706+535del (n.706+525_706+535del)
c.*1320_*1330del (n.*1320_*1330del)
c.670+1627_670+1637del (n.670+1627_670+1637del)
c.663_673del
c.*1095_*1105del (n.*1095_*1105del)
c.787+525_787+535del (n.787+525_787+535del)
c.909_919del
c.409+525_409+535del (n.409+525_409+535del)
c.412+525_412+535del (n.412+525_412+535del)
c.*1248_*1258del (n.*1248_*1258del)
c.5-30268_5-30258del (n.5-30268_5-30258del)
c.-43-19698_-43-19688del (n.-43-19698_-43-19688del)
c.-99+31052_-99+31062del (n.-99+31052_-99+31062del)
n.1448_1458del
n.1489_1499del
 ClinVar
17g.43094216C>ACA10599420BRCA1n.1379G>T
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.784+528G>T (n.784+528G>T)
c.646+528G>T (n.646+528G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.664+528G>T (n.664+528G>T)
c.706+528G>T (n.706+528G>T)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.670+1630G>T (n.670+1630G>T)
c.666G>T
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.787+528G>T (n.787+528G>T)
c.912G>T
c.409+528G>T (n.409+528G>T)
c.412+528G>T (n.412+528G>T)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.5-30265G>T (n.5-30265G>T)
c.-43-19695G>T (n.-43-19695G>T)
c.-99+31055G>T (n.-99+31055G>T)
n.1451G>T
n.1492G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094216C=CA2260784722BRCA1n.1379G=
c.1315G= (p.Ala439=)
c.1189G= (p.Ala397=)
c.1312G= (p.Ala438=)
c.1237G= (p.Ala413=)
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c.427G= (p.Ala143=)
c.1192G= (p.Ala398=)
c.1174G= (p.Ala392=)
c.664+528G= (n.664+528G=)
c.706+528G= (n.706+528G=)
c.*1323G= (n.*1323G=)
c.670+1630G= (n.670+1630G=)
c.666G=
c.*1098G= (n.*1098G=)
c.787+528G= (n.787+528G=)
c.912G=
c.409+528G= (n.409+528G=)
c.412+528G= (n.412+528G=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
c.5-30265G= (n.5-30265G=)
c.-43-19695G= (n.-43-19695G=)
c.-99+31055G= (n.-99+31055G=)
n.1451G=
n.1492G=
17g.43094216C>GCA10599421BRCA1n.1379G>C
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.784+528G>C (n.784+528G>C)
c.646+528G>C (n.646+528G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.664+528G>C (n.664+528G>C)
c.706+528G>C (n.706+528G>C)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.670+1630G>C (n.670+1630G>C)
c.666G>C
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.787+528G>C (n.787+528G>C)
c.912G>C
c.409+528G>C (n.409+528G>C)
c.412+528G>C (n.412+528G>C)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.5-30265G>C (n.5-30265G>C)
c.-43-19695G>C (n.-43-19695G>C)
c.-99+31055G>C (n.-99+31055G>C)
n.1451G>C
n.1492G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094216C>TCA10599422BRCA1n.1379G>A
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.784+528G>A (n.784+528G>A)
c.646+528G>A (n.646+528G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.664+528G>A (n.664+528G>A)
c.706+528G>A (n.706+528G>A)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.670+1630G>A (n.670+1630G>A)
c.666G>A
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.787+528G>A (n.787+528G>A)
c.912G>A
c.409+528G>A (n.409+528G>A)
c.412+528G>A (n.412+528G>A)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.5-30265G>A (n.5-30265G>A)
c.-43-19695G>A (n.-43-19695G>A)
c.-99+31055G>A (n.-99+31055G>A)
n.1451G>A
n.1492G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094217dupCA658656791BRCA1n.1379dup
c.1315dup (p.Ala439GlyfsTer5)
c.1189dup (p.Ala397GlyfsTer5)
c.1312dup (p.Ala438GlyfsTer5)
c.1237dup (p.Ala413GlyfsTer5)
c.784+528dup (n.784+528dup)
c.646+528dup (n.646+528dup)
c.427dup (p.Ala143GlyfsTer5)
c.1192dup (p.Ala398GlyfsTer5)
c.1174dup (p.Ala392GlyfsTer5)
c.664+528dup (n.664+528dup)
c.706+528dup (n.706+528dup)
c.*1323dup (n.*1323dup)
c.670+1630dup (n.670+1630dup)
c.666dup
c.*1098dup (n.*1098dup)
c.787+528dup (n.787+528dup)
c.912dup
c.409+528dup (n.409+528dup)
c.412+528dup (n.412+528dup)
c.*1251dup (n.*1251dup)
c.5-30265dup (n.5-30265dup)
c.-43-19695dup (n.-43-19695dup)
c.-99+31055dup (n.-99+31055dup)
n.1451dup
n.1492dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094217C>ACA10599423BRCA1n.1378G>T
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.784+527G>T (n.784+527G>T)
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c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
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c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.670+1629G>T (n.670+1629G>T)
c.665G>T
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c.787+527G>T (n.787+527G>T)
c.911G>T
c.409+527G>T (n.409+527G>T)
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c.*1250G>T (n.*1250G>T)
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c.-99+31054G>T (n.-99+31054G>T)
n.1450G>T
n.1491G>T
 dbSNP
17g.43094217C>GCA10599424BRCA1n.1378G>C
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
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c.784+527G>C (n.784+527G>C)
c.646+527G>C (n.646+527G>C)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.664+527G>C (n.664+527G>C)
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c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.670+1629G>C (n.670+1629G>C)
c.665G>C
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.787+527G>C (n.787+527G>C)
c.911G>C
c.409+527G>C (n.409+527G>C)
c.412+527G>C (n.412+527G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
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c.-43-19696G>C (n.-43-19696G>C)
c.-99+31054G>C (n.-99+31054G>C)
n.1450G>C
n.1491G>C
 dbSNP
17g.43094217C>TCA500233393BRCA1n.1378G>A
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1188G>A (p.Glu396=)
c.1311G>A (p.Glu437=)
c.1236G>A (p.Glu412=)
c.784+527G>A (n.784+527G>A)
c.646+527G>A (n.646+527G>A)
c.426G>A (p.Glu142=)
c.1191G>A (p.Glu397=)
c.1173G>A (p.Glu391=)
c.664+527G>A (n.664+527G>A)
c.706+527G>A (n.706+527G>A)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.670+1629G>A (n.670+1629G>A)
c.665G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.787+527G>A (n.787+527G>A)
c.911G>A
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c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.5-30266G>A (n.5-30266G>A)
c.-43-19696G>A (n.-43-19696G>A)
c.-99+31054G>A (n.-99+31054G>A)
n.1450G>A
n.1491G>A
 dbSNP
17g.43094217_43094221delinsCTCATCA2260784723BRCA1n.1374_1378delinsATGAG
c.1310_1314delinsATGAG (p.His437=)
c.1184_1188delinsATGAG (p.His395=)
c.1307_1311delinsATGAG (p.His436=)
c.1232_1236delinsATGAG (p.His411=)
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c.422_426delinsATGAG (p.His141=)
c.1187_1191delinsATGAG (p.His396=)
c.1169_1173delinsATGAG (p.His390=)
c.664+523_664+527delinsATGAG (n.664+523_664+527delinsATGAG)
c.706+523_706+527delinsATGAG (n.706+523_706+527delinsATGAG)
c.*1318_*1322delinsATGAG (n.*1318_*1322delinsATGAG)
c.670+1625_670+1629delinsATGAG (n.670+1625_670+1629delinsATGAG)
c.661_665delinsATGAG
c.*1093_*1097delinsATGAG (n.*1093_*1097delinsATGAG)
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c.907_911delinsATGAG
c.409+523_409+527delinsATGAG (n.409+523_409+527delinsATGAG)
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c.*1246_*1250delinsATGAG (n.*1246_*1250delinsATGAG)
c.5-30270_5-30266delinsATGAG (n.5-30270_5-30266delinsATGAG)
c.-43-19700_-43-19696delinsATGAG (n.-43-19700_-43-19696delinsATGAG)
c.-99+31050_-99+31054delinsATGAG (n.-99+31050_-99+31054delinsATGAG)
n.1446_1450delinsATGAG
n.1487_1491delinsATGAG
17g.43094218T>ACA10599425BRCA1n.1377A>T
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
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c.784+526A>T (n.784+526A>T)
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c.425A>T (p.Glu142Val)
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c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.664+526A>T (n.664+526A>T)
c.706+526A>T (n.706+526A>T)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.670+1628A>T (n.670+1628A>T)
c.664A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.787+526A>T (n.787+526A>T)
c.910A>T
c.409+526A>T (n.409+526A>T)
c.412+526A>T (n.412+526A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.5-30267A>T (n.5-30267A>T)
c.-43-19697A>T (n.-43-19697A>T)
c.-99+31053A>T (n.-99+31053A>T)
n.1449A>T
n.1490A>T
 dbSNP
17g.43094218T>CCA10599426BRCA1n.1377A>G
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.784+526A>G (n.784+526A>G)
c.646+526A>G (n.646+526A>G)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.664+526A>G (n.664+526A>G)
c.706+526A>G (n.706+526A>G)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.670+1628A>G (n.670+1628A>G)
c.664A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.787+526A>G (n.787+526A>G)
c.910A>G
c.409+526A>G (n.409+526A>G)
c.412+526A>G (n.412+526A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.5-30267A>G (n.5-30267A>G)
c.-43-19697A>G (n.-43-19697A>G)
c.-99+31053A>G (n.-99+31053A>G)
n.1449A>G
n.1490A>G
 dbSNP
17g.43094218T>GCA000858BRCA1n.1377A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.784+526A>C (n.784+526A>C)
c.646+526A>C (n.646+526A>C)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.664+526A>C (n.664+526A>C)
c.706+526A>C (n.706+526A>C)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.670+1628A>C (n.670+1628A>C)
c.664A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.787+526A>C (n.787+526A>C)
c.910A>C
c.409+526A>C (n.409+526A>C)
c.412+526A>C (n.412+526A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.5-30267A>C (n.5-30267A>C)
c.-43-19697A>C (n.-43-19697A>C)
c.-99+31053A>C (n.-99+31053A>C)
n.1449A>C
n.1490A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094218T=CA2260784724BRCA1n.1377A=
c.1313A= (p.Glu438=)
c.1187A= (p.Glu396=)
c.1310A= (p.Glu437=)
c.1235A= (p.Glu412=)
c.784+526A= (n.784+526A=)
c.646+526A= (n.646+526A=)
c.425A= (p.Glu142=)
c.1190A= (p.Glu397=)
c.1172A= (p.Glu391=)
c.664+526A= (n.664+526A=)
c.706+526A= (n.706+526A=)
c.*1321A= (n.*1321A=)
c.670+1628A= (n.670+1628A=)
c.664A=
c.*1096A= (n.*1096A=)
c.787+526A= (n.787+526A=)
c.910A=
c.409+526A= (n.409+526A=)
c.412+526A= (n.412+526A=)
c.*1249A= (n.*1249A=)
c.5-30267A= (n.5-30267A=)
c.-43-19697A= (n.-43-19697A=)
c.-99+31053A= (n.-99+31053A=)
n.1449A=
n.1490A=
17g.43094218_43094221delCA645373207BRCA1n.1374_1377del
c.1310_1313del (p.His437ArgfsTer3)
c.1184_1187del (p.His395ArgfsTer3)
c.1307_1310del (p.His436ArgfsTer3)
c.1232_1235del (p.His411ArgfsTer3)
c.784+523_784+526del (n.784+523_784+526del)
c.646+523_646+526del (n.646+523_646+526del)
c.422_425del (p.His141ArgfsTer3)
c.1187_1190del (p.His396ArgfsTer3)
c.1169_1172del (p.His390ArgfsTer3)
c.664+523_664+526del (n.664+523_664+526del)
c.706+523_706+526del (n.706+523_706+526del)
c.*1318_*1321del (n.*1318_*1321del)
c.670+1625_670+1628del (n.670+1625_670+1628del)
c.661_664del
c.*1093_*1096del (n.*1093_*1096del)
c.787+523_787+526del (n.787+523_787+526del)
c.907_910del
c.409+523_409+526del (n.409+523_409+526del)
c.412+523_412+526del (n.412+523_412+526del)
c.*1246_*1249del (n.*1246_*1249del)
c.5-30270_5-30267del (n.5-30270_5-30267del)
c.-43-19700_-43-19697del (n.-43-19700_-43-19697del)
c.-99+31050_-99+31053del (n.-99+31050_-99+31053del)
n.1446_1449del
n.1487_1490del
 ClinVar dbSNP
17g.43094219C>ACA10599427BRCA1n.1376G>T
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.784+525G>T (n.784+525G>T)
c.646+525G>T (n.646+525G>T)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.664+525G>T (n.664+525G>T)
c.706+525G>T (n.706+525G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.670+1627G>T (n.670+1627G>T)
c.663G>T
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.787+525G>T (n.787+525G>T)
c.909G>T
c.409+525G>T (n.409+525G>T)
c.412+525G>T (n.412+525G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.5-30268G>T (n.5-30268G>T)
c.-43-19698G>T (n.-43-19698G>T)
c.-99+31052G>T (n.-99+31052G>T)
n.1448G>T
n.1489G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094219C>GCA10599428BRCA1n.1376G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.784+525G>C (n.784+525G>C)
c.646+525G>C (n.646+525G>C)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.664+525G>C (n.664+525G>C)
c.706+525G>C (n.706+525G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.670+1627G>C (n.670+1627G>C)
c.663G>C
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.787+525G>C (n.787+525G>C)
c.909G>C
c.409+525G>C (n.409+525G>C)
c.412+525G>C (n.412+525G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.5-30268G>C (n.5-30268G>C)
c.-43-19698G>C (n.-43-19698G>C)
c.-99+31052G>C (n.-99+31052G>C)
n.1448G>C
n.1489G>C
 dbSNP
17g.43094219C>TCA10599429BRCA1n.1376G>A
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.784+525G>A (n.784+525G>A)
c.646+525G>A (n.646+525G>A)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.664+525G>A (n.664+525G>A)
c.706+525G>A (n.706+525G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.670+1627G>A (n.670+1627G>A)
c.663G>A
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.787+525G>A (n.787+525G>A)
c.909G>A
c.409+525G>A (n.409+525G>A)
c.412+525G>A (n.412+525G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.5-30268G>A (n.5-30268G>A)
c.-43-19698G>A (n.-43-19698G>A)
c.-99+31052G>A (n.-99+31052G>A)
n.1448G>A
n.1489G>A
 dbSNP
17g.43094219_43094250delinsACATATCA2573054447BRCA1n.1345_1376delinsATATGT
c.1281_1312delinsATATGT (p.Lys428TyrfsTer7)
c.1155_1186delinsATATGT (p.Lys386TyrfsTer7)
c.1278_1309delinsATATGT (p.Lys427TyrfsTer7)
c.1203_1234delinsATATGT (p.Lys402TyrfsTer7)
c.784+494_784+525delinsATATGT (n.784+494_784+525delinsATATGT)
c.646+494_646+525delinsATATGT (n.646+494_646+525delinsATATGT)
c.393_424delinsATATGT (p.Lys132TyrfsTer7)
c.1158_1189delinsATATGT (p.Lys387TyrfsTer7)
c.1140_1171delinsATATGT (p.Lys381TyrfsTer7)
c.664+494_664+525delinsATATGT (n.664+494_664+525delinsATATGT)
c.706+494_706+525delinsATATGT (n.706+494_706+525delinsATATGT)
c.*1289_*1320delinsATATGT (n.*1289_*1320delinsATATGT)
c.670+1596_670+1627delinsATATGT (n.670+1596_670+1627delinsATATGT)
c.632_663delinsATATGT
c.*1064_*1095delinsATATGT (n.*1064_*1095delinsATATGT)
c.787+494_787+525delinsATATGT (n.787+494_787+525delinsATATGT)
c.878_909delinsATATGT
c.409+494_409+525delinsATATGT (n.409+494_409+525delinsATATGT)
c.412+494_412+525delinsATATGT (n.412+494_412+525delinsATATGT)
c.*1217_*1248delinsATATGT (n.*1217_*1248delinsATATGT)
c.5-30299_5-30268delinsATATGT (n.5-30299_5-30268delinsATATGT)
c.-43-19729_-43-19698delinsATATGT (n.-43-19729_-43-19698delinsATATGT)
c.-99+31021_-99+31052delinsATATGT (n.-99+31021_-99+31052delinsATATGT)
n.1417_1448delinsATATGT
n.1458_1489delinsATATGT
 ClinVar dbSNP
17g.43094220A>CCA10599430BRCA1n.1375T>G
c.1311T>G (p.His437Gln)
c.1185T>G (p.His395Gln)
c.1308T>G (p.His436Gln)
c.1233T>G (p.His411Gln)
c.784+524T>G (n.784+524T>G)
c.646+524T>G (n.646+524T>G)
c.423T>G (p.His141Gln)
c.1188T>G (p.His396Gln)
c.1170T>G (p.His390Gln)
c.664+524T>G (n.664+524T>G)
c.706+524T>G (n.706+524T>G)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.670+1626T>G (n.670+1626T>G)
c.662T>G
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.787+524T>G (n.787+524T>G)
c.908T>G
c.409+524T>G (n.409+524T>G)
c.412+524T>G (n.412+524T>G)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.5-30269T>G (n.5-30269T>G)
c.-43-19699T>G (n.-43-19699T>G)
c.-99+31051T>G (n.-99+31051T>G)
n.1447T>G
n.1488T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094220A>GCA500233398BRCA1n.1375T>C
c.1311T>C (p.His437=)
c.1185T>C (p.His395=)
c.1308T>C (p.His436=)
c.1233T>C (p.His411=)
c.784+524T>C (n.784+524T>C)
c.646+524T>C (n.646+524T>C)
c.423T>C (p.His141=)
c.1188T>C (p.His396=)
c.1170T>C (p.His390=)
c.664+524T>C (n.664+524T>C)
c.706+524T>C (n.706+524T>C)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.670+1626T>C (n.670+1626T>C)
c.662T>C
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.787+524T>C (n.787+524T>C)
c.908T>C
c.409+524T>C (n.409+524T>C)
c.412+524T>C (n.412+524T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.5-30269T>C (n.5-30269T>C)
c.-43-19699T>C (n.-43-19699T>C)
c.-99+31051T>C (n.-99+31051T>C)
n.1447T>C
n.1488T>C
 ClinVar
17g.43094220A>TCA10599431BRCA1n.1375T>A
c.1311T>A (p.His437Gln)
c.1185T>A (p.His395Gln)
c.1308T>A (p.His436Gln)
c.1233T>A (p.His411Gln)
c.784+524T>A (n.784+524T>A)
c.646+524T>A (n.646+524T>A)
c.423T>A (p.His141Gln)
c.1188T>A (p.His396Gln)
c.1170T>A (p.His390Gln)
c.664+524T>A (n.664+524T>A)
c.706+524T>A (n.706+524T>A)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.670+1626T>A (n.670+1626T>A)
c.662T>A
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.787+524T>A (n.787+524T>A)
c.908T>A
c.409+524T>A (n.409+524T>A)
c.412+524T>A (n.412+524T>A)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.5-30269T>A (n.5-30269T>A)
c.-43-19699T>A (n.-43-19699T>A)
c.-99+31051T>A (n.-99+31051T>A)
n.1447T>A
n.1488T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094221T>ACA10599432BRCA1n.1374A>T
c.1310A>T (p.His437Leu)
c.1184A>T (p.His395Leu)
c.1307A>T (p.His436Leu)
c.1232A>T (p.His411Leu)
c.784+523A>T (n.784+523A>T)
c.646+523A>T (n.646+523A>T)
c.422A>T (p.His141Leu)
c.1187A>T (p.His396Leu)
c.1169A>T (p.His390Leu)
c.664+523A>T (n.664+523A>T)
c.706+523A>T (n.706+523A>T)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.670+1625A>T (n.670+1625A>T)
c.661A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.787+523A>T (n.787+523A>T)
c.907A>T
c.409+523A>T (n.409+523A>T)
c.412+523A>T (n.412+523A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.5-30270A>T (n.5-30270A>T)
c.-43-19700A>T (n.-43-19700A>T)
c.-99+31050A>T (n.-99+31050A>T)
n.1446A>T
n.1487A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094221T>CCA10599433BRCA1n.1374A>G
c.1310A>G (p.His437Arg)
c.1184A>G (p.His395Arg)
c.1307A>G (p.His436Arg)
c.1232A>G (p.His411Arg)
c.784+523A>G (n.784+523A>G)
c.646+523A>G (n.646+523A>G)
c.422A>G (p.His141Arg)
c.1187A>G (p.His396Arg)
c.1169A>G (p.His390Arg)
c.664+523A>G (n.664+523A>G)
c.706+523A>G (n.706+523A>G)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.670+1625A>G (n.670+1625A>G)
c.661A>G
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.787+523A>G (n.787+523A>G)
c.907A>G
c.409+523A>G (n.409+523A>G)
c.412+523A>G (n.412+523A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.5-30270A>G (n.5-30270A>G)
c.-43-19700A>G (n.-43-19700A>G)
c.-99+31050A>G (n.-99+31050A>G)
n.1446A>G
n.1487A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094221T>GCA000857BRCA1n.1374A>C
c.1310A>C (p.His437Pro)
c.1184A>C (p.His395Pro)
c.1307A>C (p.His436Pro)
c.1232A>C (p.His411Pro)
c.784+523A>C (n.784+523A>C)
c.646+523A>C (n.646+523A>C)
c.422A>C (p.His141Pro)
c.1187A>C (p.His396Pro)
c.1169A>C (p.His390Pro)
c.664+523A>C (n.664+523A>C)
c.706+523A>C (n.706+523A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.670+1625A>C (n.670+1625A>C)
c.661A>C
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.787+523A>C (n.787+523A>C)
c.907A>C
c.409+523A>C (n.409+523A>C)
c.412+523A>C (n.412+523A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.5-30270A>C (n.5-30270A>C)
c.-43-19700A>C (n.-43-19700A>C)
c.-99+31050A>C (n.-99+31050A>C)
n.1446A>C
n.1487A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094221T=CA2260784725BRCA1n.1374A=
c.1310A= (p.His437=)
c.1184A= (p.His395=)
c.1307A= (p.His436=)
c.1232A= (p.His411=)
c.784+523A= (n.784+523A=)
c.646+523A= (n.646+523A=)
c.422A= (p.His141=)
c.1187A= (p.His396=)
c.1169A= (p.His390=)
c.664+523A= (n.664+523A=)
c.706+523A= (n.706+523A=)
c.*1318A= (n.*1318A=)
c.670+1625A= (n.670+1625A=)
c.661A=
c.*1093A= (n.*1093A=)
c.787+523A= (n.787+523A=)
c.907A=
c.409+523A= (n.409+523A=)
c.412+523A= (n.412+523A=)
c.*1246A= (n.*1246A=)
c.5-30270A= (n.5-30270A=)
c.-43-19700A= (n.-43-19700A=)
c.-99+31050A= (n.-99+31050A=)
n.1446A=
n.1487A=
17g.43094221_43094228delinsTGAGGATCCA2260784726BRCA1n.1367_1374delinsGATCCTCA
c.1303_1310delinsGATCCTCA (p.Asp435=)
c.1177_1184delinsGATCCTCA (p.Asp393=)
c.1300_1307delinsGATCCTCA (p.Asp434=)
c.1225_1232delinsGATCCTCA (p.Asp409=)
c.784+516_784+523delinsGATCCTCA (n.784+516_784+523delinsGATCCTCA)
c.646+516_646+523delinsGATCCTCA (n.646+516_646+523delinsGATCCTCA)
c.415_422delinsGATCCTCA (p.Asp139=)
c.1180_1187delinsGATCCTCA (p.Asp394=)
c.1162_1169delinsGATCCTCA (p.Asp388=)
c.664+516_664+523delinsGATCCTCA (n.664+516_664+523delinsGATCCTCA)
c.706+516_706+523delinsGATCCTCA (n.706+516_706+523delinsGATCCTCA)
c.*1311_*1318delinsGATCCTCA (n.*1311_*1318delinsGATCCTCA)
c.670+1618_670+1625delinsGATCCTCA (n.670+1618_670+1625delinsGATCCTCA)
c.654_661delinsGATCCTCA
c.*1086_*1093delinsGATCCTCA (n.*1086_*1093delinsGATCCTCA)
c.787+516_787+523delinsGATCCTCA (n.787+516_787+523delinsGATCCTCA)
c.900_907delinsGATCCTCA
c.409+516_409+523delinsGATCCTCA (n.409+516_409+523delinsGATCCTCA)
c.412+516_412+523delinsGATCCTCA (n.412+516_412+523delinsGATCCTCA)
c.*1239_*1246delinsGATCCTCA (n.*1239_*1246delinsGATCCTCA)
c.5-30277_5-30270delinsGATCCTCA (n.5-30277_5-30270delinsGATCCTCA)
c.-43-19707_-43-19700delinsGATCCTCA (n.-43-19707_-43-19700delinsGATCCTCA)
c.-99+31043_-99+31050delinsGATCCTCA (n.-99+31043_-99+31050delinsGATCCTCA)
n.1439_1446delinsGATCCTCA
n.1480_1487delinsGATCCTCA
17g.43094222G>ACA057149BRCA1n.1373C>T
c.1309C>T (p.His437Tyr)
c.1183C>T (p.His395Tyr)
c.1306C>T (p.His436Tyr)
c.1231C>T (p.His411Tyr)
c.784+522C>T (n.784+522C>T)
c.646+522C>T (n.646+522C>T)
c.421C>T (p.His141Tyr)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.1168C>T (p.His390Tyr)
c.664+522C>T (n.664+522C>T)
c.706+522C>T (n.706+522C>T)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.670+1624C>T (n.670+1624C>T)
c.660C>T
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.787+522C>T (n.787+522C>T)
c.906C>T
c.409+522C>T (n.409+522C>T)
c.412+522C>T (n.412+522C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.5-30271C>T (n.5-30271C>T)
c.-43-19701C>T (n.-43-19701C>T)
c.-99+31049C>T (n.-99+31049C>T)
n.1445C>T
n.1486C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094222G>CCA10599434BRCA1n.1373C>G
c.1309C>G (p.His437Asp)
c.1183C>G (p.His395Asp)
c.1306C>G (p.His436Asp)
c.1231C>G (p.His411Asp)
c.784+522C>G (n.784+522C>G)
c.646+522C>G (n.646+522C>G)
c.421C>G (p.His141Asp)
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.1168C>G (p.His390Asp)
c.664+522C>G (n.664+522C>G)
c.706+522C>G (n.706+522C>G)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.670+1624C>G (n.670+1624C>G)
c.660C>G
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.787+522C>G (n.787+522C>G)
c.906C>G
c.409+522C>G (n.409+522C>G)
c.412+522C>G (n.412+522C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.5-30271C>G (n.5-30271C>G)
c.-43-19701C>G (n.-43-19701C>G)
c.-99+31049C>G (n.-99+31049C>G)
n.1445C>G
n.1486C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094222G=CA2260784727BRCA1n.1373C=
c.1309C= (p.His437=)
c.1183C= (p.His395=)
c.1306C= (p.His436=)
c.1231C= (p.His411=)
c.784+522C= (n.784+522C=)
c.646+522C= (n.646+522C=)
c.421C= (p.His141=)
c.1186C= (p.His396=)
c.1168C= (p.His390=)
c.664+522C= (n.664+522C=)
c.706+522C= (n.706+522C=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
c.670+1624C= (n.670+1624C=)
c.660C=
c.*1092C= (n.*1092C=)
c.787+522C= (n.787+522C=)
c.906C=
c.409+522C= (n.409+522C=)
c.412+522C= (n.412+522C=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.5-30271C= (n.5-30271C=)
c.-43-19701C= (n.-43-19701C=)
c.-99+31049C= (n.-99+31049C=)
n.1445C=
n.1486C=
17g.43094222G>TCA10599435BRCA1n.1373C>A
c.1309C>A (p.His437Asn)
c.1183C>A (p.His395Asn)
c.1306C>A (p.His436Asn)
c.1231C>A (p.His411Asn)
c.784+522C>A (n.784+522C>A)
c.646+522C>A (n.646+522C>A)
c.421C>A (p.His141Asn)
c.1186C>A (p.His396Asn)
c.1168C>A (p.His390Asn)
c.664+522C>A (n.664+522C>A)
c.706+522C>A (n.706+522C>A)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.670+1624C>A (n.670+1624C>A)
c.660C>A
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.787+522C>A (n.787+522C>A)
c.906C>A
c.409+522C>A (n.409+522C>A)
c.412+522C>A (n.412+522C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.5-30271C>A (n.5-30271C>A)
c.-43-19701C>A (n.-43-19701C>A)
c.-99+31049C>A (n.-99+31049C>A)
n.1445C>A
n.1486C>A
 dbSNP
17g.43094222_43094228delCA2499224545BRCA1n.1367_1373del
c.1303_1309del (p.Asp435MetfsTer4)
c.1177_1183del (p.Asp393MetfsTer4)
c.1300_1306del (p.Asp434MetfsTer4)
c.1225_1231del (p.Asp409MetfsTer4)
c.784+516_784+522del (n.784+516_784+522del)
c.646+516_646+522del (n.646+516_646+522del)
c.415_421del (p.Asp139MetfsTer4)
c.1180_1186del (p.Asp394MetfsTer4)
c.1162_1168del (p.Asp388MetfsTer4)
c.664+516_664+522del (n.664+516_664+522del)
c.706+516_706+522del (n.706+516_706+522del)
c.*1311_*1317del (n.*1311_*1317del)
c.670+1618_670+1624del (n.670+1618_670+1624del)
c.654_660del
c.*1086_*1092del (n.*1086_*1092del)
c.787+516_787+522del (n.787+516_787+522del)
c.900_906del
c.409+516_409+522del (n.409+516_409+522del)
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c.*1239_*1245del (n.*1239_*1245del)
c.5-30277_5-30271del (n.5-30277_5-30271del)
c.-43-19707_-43-19701del (n.-43-19707_-43-19701del)
c.-99+31043_-99+31049del (n.-99+31043_-99+31049del)
n.1439_1445del
n.1480_1486del
 ClinVar
17g.43094222_43094228delinsACTTTCA10589949BRCA1n.1367_1373delinsAAAGT
c.1303_1309delinsAAAGT (p.Asp435LysfsTer3)
c.1177_1183delinsAAAGT (p.Asp393LysfsTer3)
c.1300_1306delinsAAAGT (p.Asp434LysfsTer3)
c.1225_1231delinsAAAGT (p.Asp409LysfsTer3)
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c.415_421delinsAAAGT (p.Asp139LysfsTer3)
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c.1162_1168delinsAAAGT (p.Asp388LysfsTer3)
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c.654_660delinsAAAGT
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n.1439_1445delinsAAAGT
n.1480_1486delinsAAAGT
 ClinVar dbSNP
17g.43094223A=CA2260784728BRCA1n.1372T=
c.1308T= (p.Pro436=)
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c.659T=
c.*1091T= (n.*1091T=)
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c.905T=
c.409+521T= (n.409+521T=)
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c.*1244T= (n.*1244T=)
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c.-99+31048T= (n.-99+31048T=)
n.1444T=
n.1485T=
17g.43094223A>CCA500233404BRCA1n.1372T>G
c.1308T>G (p.Pro436=)
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c.1230T>G (p.Pro410=)
c.784+521T>G (n.784+521T>G)
c.646+521T>G (n.646+521T>G)
c.420T>G (p.Pro140=)
c.1185T>G (p.Pro395=)
c.1167T>G (p.Pro389=)
c.664+521T>G (n.664+521T>G)
c.706+521T>G (n.706+521T>G)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.670+1623T>G (n.670+1623T>G)
c.659T>G
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.787+521T>G (n.787+521T>G)
c.905T>G
c.409+521T>G (n.409+521T>G)
c.412+521T>G (n.412+521T>G)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.5-30272T>G (n.5-30272T>G)
c.-43-19702T>G (n.-43-19702T>G)
c.-99+31048T>G (n.-99+31048T>G)
n.1444T>G
n.1485T>G
 gnomAD v4
17g.43094223A>GCA000852BRCA1n.1372T>C
c.1308T>C (p.Pro436=)
c.1182T>C (p.Pro394=)
c.1305T>C (p.Pro435=)
c.1230T>C (p.Pro410=)
c.784+521T>C (n.784+521T>C)
c.646+521T>C (n.646+521T>C)
c.420T>C (p.Pro140=)
c.1185T>C (p.Pro395=)
c.1167T>C (p.Pro389=)
c.664+521T>C (n.664+521T>C)
c.706+521T>C (n.706+521T>C)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.670+1623T>C (n.670+1623T>C)
c.659T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.787+521T>C (n.787+521T>C)
c.905T>C
c.409+521T>C (n.409+521T>C)
c.412+521T>C (n.412+521T>C)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.5-30272T>C (n.5-30272T>C)
c.-43-19702T>C (n.-43-19702T>C)
c.-99+31048T>C (n.-99+31048T>C)
n.1444T>C
n.1485T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094223A>TCA500233405BRCA1n.1372T>A
c.1308T>A (p.Pro436=)
c.1182T>A (p.Pro394=)
c.1305T>A (p.Pro435=)
c.1230T>A (p.Pro410=)
c.784+521T>A (n.784+521T>A)
c.646+521T>A (n.646+521T>A)
c.420T>A (p.Pro140=)
c.1185T>A (p.Pro395=)
c.1167T>A (p.Pro389=)
c.664+521T>A (n.664+521T>A)
c.706+521T>A (n.706+521T>A)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.670+1623T>A (n.670+1623T>A)
c.659T>A
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.787+521T>A (n.787+521T>A)
c.905T>A
c.409+521T>A (n.409+521T>A)
c.412+521T>A (n.412+521T>A)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.5-30272T>A (n.5-30272T>A)
c.-43-19702T>A (n.-43-19702T>A)
c.-99+31048T>A (n.-99+31048T>A)
n.1444T>A
n.1485T>A
17g.43094224G>ACA10599436BRCA1n.1371C>T
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.784+520C>T (n.784+520C>T)
c.646+520C>T (n.646+520C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.664+520C>T (n.664+520C>T)
c.706+520C>T (n.706+520C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.670+1622C>T (n.670+1622C>T)
c.658C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.787+520C>T (n.787+520C>T)
c.904C>T
c.409+520C>T (n.409+520C>T)
c.412+520C>T (n.412+520C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.5-30273C>T (n.5-30273C>T)
c.-43-19703C>T (n.-43-19703C>T)
c.-99+31047C>T (n.-99+31047C>T)
n.1443C>T
n.1484C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094224G>CCA10599437BRCA1n.1371C>G
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.784+520C>G (n.784+520C>G)
c.646+520C>G (n.646+520C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.664+520C>G (n.664+520C>G)
c.706+520C>G (n.706+520C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.670+1622C>G (n.670+1622C>G)
c.658C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.787+520C>G (n.787+520C>G)
c.904C>G
c.409+520C>G (n.409+520C>G)
c.412+520C>G (n.412+520C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.5-30273C>G (n.5-30273C>G)
c.-43-19703C>G (n.-43-19703C>G)
c.-99+31047C>G (n.-99+31047C>G)
n.1443C>G
n.1484C>G
 dbSNP
17g.43094224G>TCA10599438BRCA1n.1371C>A
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1181C>A (p.Pro394His)
c.1304C>A (p.Pro435His)
c.1229C>A (p.Pro410His)
c.784+520C>A (n.784+520C>A)
c.646+520C>A (n.646+520C>A)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.664+520C>A (n.664+520C>A)
c.706+520C>A (n.706+520C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.670+1622C>A (n.670+1622C>A)
c.658C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.787+520C>A (n.787+520C>A)
c.904C>A
c.409+520C>A (n.409+520C>A)
c.412+520C>A (n.412+520C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.5-30273C>A (n.5-30273C>A)
c.-43-19703C>A (n.-43-19703C>A)
c.-99+31047C>A (n.-99+31047C>A)
n.1443C>A
n.1484C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094225G>ACA10599439BRCA1n.1370C>T
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.784+519C>T (n.784+519C>T)
c.646+519C>T (n.646+519C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.664+519C>T (n.664+519C>T)
c.706+519C>T (n.706+519C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.670+1621C>T (n.670+1621C>T)
c.657C>T
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.787+519C>T (n.787+519C>T)
c.903C>T
c.409+519C>T (n.409+519C>T)
c.412+519C>T (n.412+519C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.5-30274C>T (n.5-30274C>T)
c.-43-19704C>T (n.-43-19704C>T)
c.-99+31046C>T (n.-99+31046C>T)
n.1442C>T
n.1483C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched