Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
17 | g.43094198_43094237del | CA1139770865 | BRCA1 | n.1358_1397del c.1294_1333del (p.Leu432LysfsTer8) c.1168_1207del (p.Leu390LysfsTer8) c.1291_1330del (p.Leu431LysfsTer8) c.1216_1255del (p.Leu406LysfsTer8) c.784+507_784+546del (n.784+507_784+546del) c.646+507_646+546del (n.646+507_646+546del) c.406_445del (p.Leu136LysfsTer8) c.1171_1210del (p.Leu391LysfsTer8) c.1153_1192del (p.Leu385LysfsTer8) c.664+507_664+546del (n.664+507_664+546del) c.706+507_706+546del (n.706+507_706+546del) c.*1302_*1341del (n.*1302_*1341del) c.670+1609_670+1648del (n.670+1609_670+1648del) c.645_684del c.*1077_*1116del (n.*1077_*1116del) c.787+507_787+546del (n.787+507_787+546del) c.891_930del c.409+507_409+546del (n.409+507_409+546del) c.412+507_412+546del (n.412+507_412+546del) c.*1230_*1269del (n.*1230_*1269del) c.5-30286_5-30247del (n.5-30286_5-30247del) c.-43-19716_-43-19677del (n.-43-19716_-43-19677del) c.-99+31034_-99+31073del (n.-99+31034_-99+31073del) n.1430_1469del n.1471_1510del | |
17 | g.43094211_43094221del | CA2580093890 | BRCA1 | n.1376_1386del c.1312_1322del (p.Glu438MetfsTer2) c.1186_1196del (p.Glu396MetfsTer2) c.1309_1319del (p.Glu437MetfsTer2) c.1234_1244del (p.Glu412MetfsTer2) c.784+525_784+535del (n.784+525_784+535del) c.646+525_646+535del (n.646+525_646+535del) c.424_434del (p.Glu142MetfsTer2) c.1189_1199del (p.Glu397MetfsTer2) c.1171_1181del (p.Glu391MetfsTer2) c.664+525_664+535del (n.664+525_664+535del) c.706+525_706+535del (n.706+525_706+535del) c.*1320_*1330del (n.*1320_*1330del) c.670+1627_670+1637del (n.670+1627_670+1637del) c.663_673del c.*1095_*1105del (n.*1095_*1105del) c.787+525_787+535del (n.787+525_787+535del) c.909_919del c.409+525_409+535del (n.409+525_409+535del) c.412+525_412+535del (n.412+525_412+535del) c.*1248_*1258del (n.*1248_*1258del) c.5-30268_5-30258del (n.5-30268_5-30258del) c.-43-19698_-43-19688del (n.-43-19698_-43-19688del) c.-99+31052_-99+31062del (n.-99+31052_-99+31062del) n.1448_1458del n.1489_1499del | ClinVar |
17 | g.43094215G>A | CA10599418 | BRCA1 | n.1380C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.784+529C>T (n.784+529C>T) c.646+529C>T (n.646+529C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.664+529C>T (n.664+529C>T) c.706+529C>T (n.706+529C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.670+1631C>T (n.670+1631C>T) c.667C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.787+529C>T (n.787+529C>T) c.913C>T c.409+529C>T (n.409+529C>T) c.412+529C>T (n.412+529C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.5-30264C>T (n.5-30264C>T) c.-43-19694C>T (n.-43-19694C>T) c.-99+31056C>T (n.-99+31056C>T) n.1452C>T n.1493C>T | dbSNP |
17 | g.43094215G>C | CA057156 | BRCA1 | n.1380C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.784+529C>G (n.784+529C>G) c.646+529C>G (n.646+529C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.664+529C>G (n.664+529C>G) c.706+529C>G (n.706+529C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.670+1631C>G (n.670+1631C>G) c.667C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.787+529C>G (n.787+529C>G) c.913C>G c.409+529C>G (n.409+529C>G) c.412+529C>G (n.412+529C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.5-30264C>G (n.5-30264C>G) c.-43-19694C>G (n.-43-19694C>G) c.-99+31056C>G (n.-99+31056C>G) n.1452C>G n.1493C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094215G= | CA2260784721 | BRCA1 | n.1380C= c.1316C= (p.Ala439=) c.1190C= (p.Ala397=) c.1313C= (p.Ala438=) c.1238C= (p.Ala413=) c.784+529C= (n.784+529C=) c.646+529C= (n.646+529C=) c.428C= (p.Ala143=) c.1193C= (p.Ala398=) c.1175C= (p.Ala392=) c.664+529C= (n.664+529C=) c.706+529C= (n.706+529C=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.670+1631C= (n.670+1631C=) c.667C= c.*1099C= (n.*1099C=) c.787+529C= (n.787+529C=) c.913C= c.409+529C= (n.409+529C=) c.412+529C= (n.412+529C=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.5-30264C= (n.5-30264C=) c.-43-19694C= (n.-43-19694C=) c.-99+31056C= (n.-99+31056C=) n.1452C= n.1493C= | |
17 | g.43094215G>T | CA10599419 | BRCA1 | n.1380C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.784+529C>A (n.784+529C>A) c.646+529C>A (n.646+529C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.664+529C>A (n.664+529C>A) c.706+529C>A (n.706+529C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.670+1631C>A (n.670+1631C>A) c.667C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.787+529C>A (n.787+529C>A) c.913C>A c.409+529C>A (n.409+529C>A) c.412+529C>A (n.412+529C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.5-30264C>A (n.5-30264C>A) c.-43-19694C>A (n.-43-19694C>A) c.-99+31056C>A (n.-99+31056C>A) n.1452C>A n.1493C>A | dbSNP |
17 | g.43094216C>A | CA10599420 | BRCA1 | n.1379G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.784+528G>T (n.784+528G>T) c.646+528G>T (n.646+528G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.664+528G>T (n.664+528G>T) c.706+528G>T (n.706+528G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.670+1630G>T (n.670+1630G>T) c.666G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.787+528G>T (n.787+528G>T) c.912G>T c.409+528G>T (n.409+528G>T) c.412+528G>T (n.412+528G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.5-30265G>T (n.5-30265G>T) c.-43-19695G>T (n.-43-19695G>T) c.-99+31055G>T (n.-99+31055G>T) n.1451G>T n.1492G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43094216C>G | CA10599421 | BRCA1 | n.1379G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.784+528G>C (n.784+528G>C) c.646+528G>C (n.646+528G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.664+528G>C (n.664+528G>C) c.706+528G>C (n.706+528G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.670+1630G>C (n.670+1630G>C) c.666G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.787+528G>C (n.787+528G>C) c.912G>C c.409+528G>C (n.409+528G>C) c.412+528G>C (n.412+528G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.5-30265G>C (n.5-30265G>C) c.-43-19695G>C (n.-43-19695G>C) c.-99+31055G>C (n.-99+31055G>C) n.1451G>C n.1492G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094216C>T | CA10599422 | BRCA1 | n.1379G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.784+528G>A (n.784+528G>A) c.646+528G>A (n.646+528G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.664+528G>A (n.664+528G>A) c.706+528G>A (n.706+528G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.670+1630G>A (n.670+1630G>A) c.666G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.787+528G>A (n.787+528G>A) c.912G>A c.409+528G>A (n.409+528G>A) c.412+528G>A (n.412+528G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.5-30265G>A (n.5-30265G>A) c.-43-19695G>A (n.-43-19695G>A) c.-99+31055G>A (n.-99+31055G>A) n.1451G>A n.1492G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43094217C>G | CA10599424 | BRCA1 | n.1378G>C c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.784+527G>C (n.784+527G>C) c.646+527G>C (n.646+527G>C) c.426G>C (p.Glu142Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.664+527G>C (n.664+527G>C) c.706+527G>C (n.706+527G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.670+1629G>C (n.670+1629G>C) c.665G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.787+527G>C (n.787+527G>C) c.911G>C c.409+527G>C (n.409+527G>C) c.412+527G>C (n.412+527G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.5-30266G>C (n.5-30266G>C) c.-43-19696G>C (n.-43-19696G>C) c.-99+31054G>C (n.-99+31054G>C) n.1450G>C n.1491G>C | dbSNP |
17 | g.43094217C>T | CA500233393 | BRCA1 | n.1378G>A c.1314G>A (p.Glu438=) c.1188G>A (p.Glu396=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1236G>A (p.Glu412=) c.784+527G>A (n.784+527G>A) c.646+527G>A (n.646+527G>A) c.426G>A (p.Glu142=) c.1191G>A (p.Glu397=) c.1173G>A (p.Glu391=) c.664+527G>A (n.664+527G>A) c.706+527G>A (n.706+527G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.670+1629G>A (n.670+1629G>A) c.665G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.787+527G>A (n.787+527G>A) c.911G>A c.409+527G>A (n.409+527G>A) c.412+527G>A (n.412+527G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.5-30266G>A (n.5-30266G>A) c.-43-19696G>A (n.-43-19696G>A) c.-99+31054G>A (n.-99+31054G>A) n.1450G>A n.1491G>A | dbSNP |
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17 | g.43094218T>C | CA10599426 | BRCA1 | n.1377A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.784+526A>G (n.784+526A>G) c.646+526A>G (n.646+526A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.664+526A>G (n.664+526A>G) c.706+526A>G (n.706+526A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.670+1628A>G (n.670+1628A>G) c.664A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.787+526A>G (n.787+526A>G) c.910A>G c.409+526A>G (n.409+526A>G) c.412+526A>G (n.412+526A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.5-30267A>G (n.5-30267A>G) c.-43-19697A>G (n.-43-19697A>G) c.-99+31053A>G (n.-99+31053A>G) n.1449A>G n.1490A>G | dbSNP |
17 | g.43094218T>G | CA000858 | BRCA1 | n.1377A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.784+526A>C (n.784+526A>C) c.646+526A>C (n.646+526A>C) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.664+526A>C (n.664+526A>C) c.706+526A>C (n.706+526A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.670+1628A>C (n.670+1628A>C) c.664A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.787+526A>C (n.787+526A>C) c.910A>C c.409+526A>C (n.409+526A>C) c.412+526A>C (n.412+526A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.5-30267A>C (n.5-30267A>C) c.-43-19697A>C (n.-43-19697A>C) c.-99+31053A>C (n.-99+31053A>C) n.1449A>C n.1490A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094218T= | CA2260784724 | BRCA1 | n.1377A= c.1313A= (p.Glu438=) c.1187A= (p.Glu396=) c.1310A= (p.Glu437=) c.1235A= (p.Glu412=) c.784+526A= (n.784+526A=) c.646+526A= (n.646+526A=) c.425A= (p.Glu142=) c.1190A= (p.Glu397=) c.1172A= (p.Glu391=) c.664+526A= (n.664+526A=) c.706+526A= (n.706+526A=) c.*1321A= (n.*1321A=) c.670+1628A= (n.670+1628A=) c.664A= c.*1096A= (n.*1096A=) c.787+526A= (n.787+526A=) c.910A= c.409+526A= (n.409+526A=) c.412+526A= (n.412+526A=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.5-30267A= (n.5-30267A=) c.-43-19697A= (n.-43-19697A=) c.-99+31053A= (n.-99+31053A=) n.1449A= n.1490A= | |
17 | g.43094218_43094221del | CA645373207 | BRCA1 | n.1374_1377del c.1310_1313del (p.His437ArgfsTer3) c.1184_1187del (p.His395ArgfsTer3) c.1307_1310del (p.His436ArgfsTer3) c.1232_1235del (p.His411ArgfsTer3) c.784+523_784+526del (n.784+523_784+526del) c.646+523_646+526del (n.646+523_646+526del) c.422_425del (p.His141ArgfsTer3) c.1187_1190del (p.His396ArgfsTer3) c.1169_1172del (p.His390ArgfsTer3) c.664+523_664+526del (n.664+523_664+526del) c.706+523_706+526del (n.706+523_706+526del) c.*1318_*1321del (n.*1318_*1321del) c.670+1625_670+1628del (n.670+1625_670+1628del) c.661_664del c.*1093_*1096del (n.*1093_*1096del) c.787+523_787+526del (n.787+523_787+526del) c.907_910del c.409+523_409+526del (n.409+523_409+526del) c.412+523_412+526del (n.412+523_412+526del) c.*1246_*1249del (n.*1246_*1249del) c.5-30270_5-30267del (n.5-30270_5-30267del) c.-43-19700_-43-19697del (n.-43-19700_-43-19697del) c.-99+31050_-99+31053del (n.-99+31050_-99+31053del) n.1446_1449del n.1487_1490del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094219C>A | CA10599427 | BRCA1 | n.1376G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.784+525G>T (n.784+525G>T) c.646+525G>T (n.646+525G>T) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.664+525G>T (n.664+525G>T) c.706+525G>T (n.706+525G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.670+1627G>T (n.670+1627G>T) c.663G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.787+525G>T (n.787+525G>T) c.909G>T c.409+525G>T (n.409+525G>T) c.412+525G>T (n.412+525G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.5-30268G>T (n.5-30268G>T) c.-43-19698G>T (n.-43-19698G>T) c.-99+31052G>T (n.-99+31052G>T) n.1448G>T n.1489G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094219C>G | CA10599428 | BRCA1 | n.1376G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.784+525G>C (n.784+525G>C) c.646+525G>C (n.646+525G>C) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.664+525G>C (n.664+525G>C) c.706+525G>C (n.706+525G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.670+1627G>C (n.670+1627G>C) c.663G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.787+525G>C (n.787+525G>C) c.909G>C c.409+525G>C (n.409+525G>C) c.412+525G>C (n.412+525G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.5-30268G>C (n.5-30268G>C) c.-43-19698G>C (n.-43-19698G>C) c.-99+31052G>C (n.-99+31052G>C) n.1448G>C n.1489G>C | dbSNP |
17 | g.43094219C>T | CA10599429 | BRCA1 | n.1376G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.784+525G>A (n.784+525G>A) c.646+525G>A (n.646+525G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.664+525G>A (n.664+525G>A) c.706+525G>A (n.706+525G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.670+1627G>A (n.670+1627G>A) c.663G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.787+525G>A (n.787+525G>A) c.909G>A c.409+525G>A (n.409+525G>A) c.412+525G>A (n.412+525G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.5-30268G>A (n.5-30268G>A) c.-43-19698G>A (n.-43-19698G>A) c.-99+31052G>A (n.-99+31052G>A) n.1448G>A n.1489G>A | dbSNP |
17 | g.43094219_43094250delinsACATAT | CA2573054447 | BRCA1 | n.1345_1376delinsATATGT c.1281_1312delinsATATGT (p.Lys428TyrfsTer7) c.1155_1186delinsATATGT (p.Lys386TyrfsTer7) c.1278_1309delinsATATGT (p.Lys427TyrfsTer7) c.1203_1234delinsATATGT (p.Lys402TyrfsTer7) c.784+494_784+525delinsATATGT (n.784+494_784+525delinsATATGT) c.646+494_646+525delinsATATGT (n.646+494_646+525delinsATATGT) c.393_424delinsATATGT (p.Lys132TyrfsTer7) c.1158_1189delinsATATGT (p.Lys387TyrfsTer7) c.1140_1171delinsATATGT (p.Lys381TyrfsTer7) c.664+494_664+525delinsATATGT (n.664+494_664+525delinsATATGT) c.706+494_706+525delinsATATGT (n.706+494_706+525delinsATATGT) c.*1289_*1320delinsATATGT (n.*1289_*1320delinsATATGT) c.670+1596_670+1627delinsATATGT (n.670+1596_670+1627delinsATATGT) c.632_663delinsATATGT c.*1064_*1095delinsATATGT (n.*1064_*1095delinsATATGT) c.787+494_787+525delinsATATGT (n.787+494_787+525delinsATATGT) c.878_909delinsATATGT c.409+494_409+525delinsATATGT (n.409+494_409+525delinsATATGT) c.412+494_412+525delinsATATGT (n.412+494_412+525delinsATATGT) c.*1217_*1248delinsATATGT (n.*1217_*1248delinsATATGT) c.5-30299_5-30268delinsATATGT (n.5-30299_5-30268delinsATATGT) c.-43-19729_-43-19698delinsATATGT (n.-43-19729_-43-19698delinsATATGT) c.-99+31021_-99+31052delinsATATGT (n.-99+31021_-99+31052delinsATATGT) n.1417_1448delinsATATGT n.1458_1489delinsATATGT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094220A>C | CA10599430 | BRCA1 | n.1375T>G c.1311T>G (p.His437Gln) c.1185T>G (p.His395Gln) c.1308T>G (p.His436Gln) c.1233T>G (p.His411Gln) c.784+524T>G (n.784+524T>G) c.646+524T>G (n.646+524T>G) c.423T>G (p.His141Gln) c.1188T>G (p.His396Gln) c.1170T>G (p.His390Gln) c.664+524T>G (n.664+524T>G) c.706+524T>G (n.706+524T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.670+1626T>G (n.670+1626T>G) c.662T>G c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.787+524T>G (n.787+524T>G) c.908T>G c.409+524T>G (n.409+524T>G) c.412+524T>G (n.412+524T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.5-30269T>G (n.5-30269T>G) c.-43-19699T>G (n.-43-19699T>G) c.-99+31051T>G (n.-99+31051T>G) n.1447T>G n.1488T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094220A>G | CA500233398 | BRCA1 | n.1375T>C c.1311T>C (p.His437=) c.1185T>C (p.His395=) c.1308T>C (p.His436=) c.1233T>C (p.His411=) c.784+524T>C (n.784+524T>C) c.646+524T>C (n.646+524T>C) c.423T>C (p.His141=) c.1188T>C (p.His396=) c.1170T>C (p.His390=) c.664+524T>C (n.664+524T>C) c.706+524T>C (n.706+524T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.670+1626T>C (n.670+1626T>C) c.662T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.787+524T>C (n.787+524T>C) c.908T>C c.409+524T>C (n.409+524T>C) c.412+524T>C (n.412+524T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.5-30269T>C (n.5-30269T>C) c.-43-19699T>C (n.-43-19699T>C) c.-99+31051T>C (n.-99+31051T>C) n.1447T>C n.1488T>C | ClinVar |
17 | g.43094220A>T | CA10599431 | BRCA1 | n.1375T>A c.1311T>A (p.His437Gln) c.1185T>A (p.His395Gln) c.1308T>A (p.His436Gln) c.1233T>A (p.His411Gln) c.784+524T>A (n.784+524T>A) c.646+524T>A (n.646+524T>A) c.423T>A (p.His141Gln) c.1188T>A (p.His396Gln) c.1170T>A (p.His390Gln) c.664+524T>A (n.664+524T>A) c.706+524T>A (n.706+524T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.670+1626T>A (n.670+1626T>A) c.662T>A c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.787+524T>A (n.787+524T>A) c.908T>A c.409+524T>A (n.409+524T>A) c.412+524T>A (n.412+524T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.5-30269T>A (n.5-30269T>A) c.-43-19699T>A (n.-43-19699T>A) c.-99+31051T>A (n.-99+31051T>A) n.1447T>A n.1488T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094221T>A | CA10599432 | BRCA1 | n.1374A>T c.1310A>T (p.His437Leu) c.1184A>T (p.His395Leu) c.1307A>T (p.His436Leu) c.1232A>T (p.His411Leu) c.784+523A>T (n.784+523A>T) c.646+523A>T (n.646+523A>T) c.422A>T (p.His141Leu) c.1187A>T (p.His396Leu) c.1169A>T (p.His390Leu) c.664+523A>T (n.664+523A>T) c.706+523A>T (n.706+523A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.670+1625A>T (n.670+1625A>T) c.661A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.787+523A>T (n.787+523A>T) c.907A>T c.409+523A>T (n.409+523A>T) c.412+523A>T (n.412+523A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.5-30270A>T (n.5-30270A>T) c.-43-19700A>T (n.-43-19700A>T) c.-99+31050A>T (n.-99+31050A>T) n.1446A>T n.1487A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094221T>C | CA10599433 | BRCA1 | n.1374A>G c.1310A>G (p.His437Arg) c.1184A>G (p.His395Arg) c.1307A>G (p.His436Arg) c.1232A>G (p.His411Arg) c.784+523A>G (n.784+523A>G) c.646+523A>G (n.646+523A>G) c.422A>G (p.His141Arg) c.1187A>G (p.His396Arg) c.1169A>G (p.His390Arg) c.664+523A>G (n.664+523A>G) c.706+523A>G (n.706+523A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.670+1625A>G (n.670+1625A>G) c.661A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.787+523A>G (n.787+523A>G) c.907A>G c.409+523A>G (n.409+523A>G) c.412+523A>G (n.412+523A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.5-30270A>G (n.5-30270A>G) c.-43-19700A>G (n.-43-19700A>G) c.-99+31050A>G (n.-99+31050A>G) n.1446A>G n.1487A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094221T>G | CA000857 | BRCA1 | n.1374A>C c.1310A>C (p.His437Pro) c.1184A>C (p.His395Pro) c.1307A>C (p.His436Pro) c.1232A>C (p.His411Pro) c.784+523A>C (n.784+523A>C) c.646+523A>C (n.646+523A>C) c.422A>C (p.His141Pro) c.1187A>C (p.His396Pro) c.1169A>C (p.His390Pro) c.664+523A>C (n.664+523A>C) c.706+523A>C (n.706+523A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.670+1625A>C (n.670+1625A>C) c.661A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.787+523A>C (n.787+523A>C) c.907A>C c.409+523A>C (n.409+523A>C) c.412+523A>C (n.412+523A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.5-30270A>C (n.5-30270A>C) c.-43-19700A>C (n.-43-19700A>C) c.-99+31050A>C (n.-99+31050A>C) n.1446A>C n.1487A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094221T= | CA2260784725 | BRCA1 | n.1374A= c.1310A= (p.His437=) c.1184A= (p.His395=) c.1307A= (p.His436=) c.1232A= (p.His411=) c.784+523A= (n.784+523A=) c.646+523A= (n.646+523A=) c.422A= (p.His141=) c.1187A= (p.His396=) c.1169A= (p.His390=) c.664+523A= (n.664+523A=) c.706+523A= (n.706+523A=) c.*1318A= (n.*1318A=) c.670+1625A= (n.670+1625A=) c.661A= c.*1093A= (n.*1093A=) c.787+523A= (n.787+523A=) c.907A= c.409+523A= (n.409+523A=) c.412+523A= (n.412+523A=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.5-30270A= (n.5-30270A=) c.-43-19700A= (n.-43-19700A=) c.-99+31050A= (n.-99+31050A=) n.1446A= n.1487A= | |
17 | g.43094221_43094228delinsTGAGGATC | CA2260784726 | BRCA1 | n.1367_1374delinsGATCCTCA c.1303_1310delinsGATCCTCA (p.Asp435=) c.1177_1184delinsGATCCTCA (p.Asp393=) c.1300_1307delinsGATCCTCA (p.Asp434=) c.1225_1232delinsGATCCTCA (p.Asp409=) c.784+516_784+523delinsGATCCTCA (n.784+516_784+523delinsGATCCTCA) c.646+516_646+523delinsGATCCTCA (n.646+516_646+523delinsGATCCTCA) c.415_422delinsGATCCTCA (p.Asp139=) c.1180_1187delinsGATCCTCA (p.Asp394=) c.1162_1169delinsGATCCTCA (p.Asp388=) c.664+516_664+523delinsGATCCTCA (n.664+516_664+523delinsGATCCTCA) c.706+516_706+523delinsGATCCTCA (n.706+516_706+523delinsGATCCTCA) c.*1311_*1318delinsGATCCTCA (n.*1311_*1318delinsGATCCTCA) c.670+1618_670+1625delinsGATCCTCA (n.670+1618_670+1625delinsGATCCTCA) c.654_661delinsGATCCTCA c.*1086_*1093delinsGATCCTCA (n.*1086_*1093delinsGATCCTCA) c.787+516_787+523delinsGATCCTCA (n.787+516_787+523delinsGATCCTCA) c.900_907delinsGATCCTCA c.409+516_409+523delinsGATCCTCA (n.409+516_409+523delinsGATCCTCA) c.412+516_412+523delinsGATCCTCA (n.412+516_412+523delinsGATCCTCA) c.*1239_*1246delinsGATCCTCA (n.*1239_*1246delinsGATCCTCA) c.5-30277_5-30270delinsGATCCTCA (n.5-30277_5-30270delinsGATCCTCA) c.-43-19707_-43-19700delinsGATCCTCA (n.-43-19707_-43-19700delinsGATCCTCA) c.-99+31043_-99+31050delinsGATCCTCA (n.-99+31043_-99+31050delinsGATCCTCA) n.1439_1446delinsGATCCTCA n.1480_1487delinsGATCCTCA | |
17 | g.43094222G>A | CA057149 | BRCA1 | n.1373C>T c.1309C>T (p.His437Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1306C>T (p.His436Tyr) c.1231C>T (p.His411Tyr) c.784+522C>T (n.784+522C>T) c.646+522C>T (n.646+522C>T) c.421C>T (p.His141Tyr) c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1168C>T (p.His390Tyr) c.664+522C>T (n.664+522C>T) c.706+522C>T (n.706+522C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.670+1624C>T (n.670+1624C>T) c.660C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.787+522C>T (n.787+522C>T) c.906C>T c.409+522C>T (n.409+522C>T) c.412+522C>T (n.412+522C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.5-30271C>T (n.5-30271C>T) c.-43-19701C>T (n.-43-19701C>T) c.-99+31049C>T (n.-99+31049C>T) n.1445C>T n.1486C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094222G>C | CA10599434 | BRCA1 | n.1373C>G c.1309C>G (p.His437Asp) c.1183C>G (p.His395Asp) c.1306C>G (p.His436Asp) c.1231C>G (p.His411Asp) c.784+522C>G (n.784+522C>G) c.646+522C>G (n.646+522C>G) c.421C>G (p.His141Asp) c.1186C>G (p.His396Asp) c.1168C>G (p.His390Asp) c.664+522C>G (n.664+522C>G) c.706+522C>G (n.706+522C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.670+1624C>G (n.670+1624C>G) c.660C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.787+522C>G (n.787+522C>G) c.906C>G c.409+522C>G (n.409+522C>G) c.412+522C>G (n.412+522C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.5-30271C>G (n.5-30271C>G) c.-43-19701C>G (n.-43-19701C>G) c.-99+31049C>G (n.-99+31049C>G) n.1445C>G n.1486C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43094222G= | CA2260784727 | BRCA1 | n.1373C= c.1309C= (p.His437=) c.1183C= (p.His395=) c.1306C= (p.His436=) c.1231C= (p.His411=) c.784+522C= (n.784+522C=) c.646+522C= (n.646+522C=) c.421C= (p.His141=) c.1186C= (p.His396=) c.1168C= (p.His390=) c.664+522C= (n.664+522C=) c.706+522C= (n.706+522C=) c.*1317C= (n.*1317C=) c.670+1624C= (n.670+1624C=) c.660C= c.*1092C= (n.*1092C=) c.787+522C= (n.787+522C=) c.906C= c.409+522C= (n.409+522C=) c.412+522C= (n.412+522C=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.5-30271C= (n.5-30271C=) c.-43-19701C= (n.-43-19701C=) c.-99+31049C= (n.-99+31049C=) n.1445C= n.1486C= | |
17 | g.43094222G>T | CA10599435 | BRCA1 | n.1373C>A c.1309C>A (p.His437Asn) c.1183C>A (p.His395Asn) c.1306C>A (p.His436Asn) c.1231C>A (p.His411Asn) c.784+522C>A (n.784+522C>A) c.646+522C>A (n.646+522C>A) c.421C>A (p.His141Asn) c.1186C>A (p.His396Asn) c.1168C>A (p.His390Asn) c.664+522C>A (n.664+522C>A) c.706+522C>A (n.706+522C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.670+1624C>A (n.670+1624C>A) c.660C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.787+522C>A (n.787+522C>A) c.906C>A c.409+522C>A (n.409+522C>A) c.412+522C>A (n.412+522C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.5-30271C>A (n.5-30271C>A) c.-43-19701C>A (n.-43-19701C>A) c.-99+31049C>A (n.-99+31049C>A) n.1445C>A n.1486C>A | dbSNP |
17 | g.43094222_43094228del | CA2499224545 | BRCA1 | n.1367_1373del c.1303_1309del (p.Asp435MetfsTer4) c.1177_1183del (p.Asp393MetfsTer4) c.1300_1306del (p.Asp434MetfsTer4) c.1225_1231del (p.Asp409MetfsTer4) c.784+516_784+522del (n.784+516_784+522del) c.646+516_646+522del (n.646+516_646+522del) c.415_421del (p.Asp139MetfsTer4) c.1180_1186del (p.Asp394MetfsTer4) c.1162_1168del (p.Asp388MetfsTer4) c.664+516_664+522del (n.664+516_664+522del) c.706+516_706+522del (n.706+516_706+522del) c.*1311_*1317del (n.*1311_*1317del) c.670+1618_670+1624del (n.670+1618_670+1624del) c.654_660del c.*1086_*1092del (n.*1086_*1092del) c.787+516_787+522del (n.787+516_787+522del) c.900_906del c.409+516_409+522del (n.409+516_409+522del) c.412+516_412+522del (n.412+516_412+522del) c.*1239_*1245del (n.*1239_*1245del) c.5-30277_5-30271del (n.5-30277_5-30271del) c.-43-19707_-43-19701del (n.-43-19707_-43-19701del) c.-99+31043_-99+31049del (n.-99+31043_-99+31049del) n.1439_1445del n.1480_1486del | ClinVar |
17 | g.43094222_43094228delinsACTTT | CA10589949 | BRCA1 | n.1367_1373delinsAAAGT c.1303_1309delinsAAAGT (p.Asp435LysfsTer3) c.1177_1183delinsAAAGT (p.Asp393LysfsTer3) c.1300_1306delinsAAAGT (p.Asp434LysfsTer3) c.1225_1231delinsAAAGT (p.Asp409LysfsTer3) c.784+516_784+522delinsAAAGT (n.784+516_784+522delinsAAAGT) c.646+516_646+522delinsAAAGT (n.646+516_646+522delinsAAAGT) c.415_421delinsAAAGT (p.Asp139LysfsTer3) c.1180_1186delinsAAAGT (p.Asp394LysfsTer3) c.1162_1168delinsAAAGT (p.Asp388LysfsTer3) c.664+516_664+522delinsAAAGT (n.664+516_664+522delinsAAAGT) c.706+516_706+522delinsAAAGT (n.706+516_706+522delinsAAAGT) c.*1311_*1317delinsAAAGT (n.*1311_*1317delinsAAAGT) c.670+1618_670+1624delinsAAAGT (n.670+1618_670+1624delinsAAAGT) c.654_660delinsAAAGT c.*1086_*1092delinsAAAGT (n.*1086_*1092delinsAAAGT) c.787+516_787+522delinsAAAGT (n.787+516_787+522delinsAAAGT) c.900_906delinsAAAGT c.409+516_409+522delinsAAAGT (n.409+516_409+522delinsAAAGT) c.412+516_412+522delinsAAAGT (n.412+516_412+522delinsAAAGT) c.*1239_*1245delinsAAAGT (n.*1239_*1245delinsAAAGT) c.5-30277_5-30271delinsAAAGT (n.5-30277_5-30271delinsAAAGT) c.-43-19707_-43-19701delinsAAAGT (n.-43-19707_-43-19701delinsAAAGT) c.-99+31043_-99+31049delinsAAAGT (n.-99+31043_-99+31049delinsAAAGT) n.1439_1445delinsAAAGT n.1480_1486delinsAAAGT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094223A= | CA2260784728 | BRCA1 | n.1372T= c.1308T= (p.Pro436=) c.1182T= (p.Pro394=) c.1305T= (p.Pro435=) c.1230T= (p.Pro410=) c.784+521T= (n.784+521T=) c.646+521T= (n.646+521T=) c.420T= (p.Pro140=) c.1185T= (p.Pro395=) c.1167T= (p.Pro389=) c.664+521T= (n.664+521T=) c.706+521T= (n.706+521T=) c.*1316T= (n.*1316T=) c.670+1623T= (n.670+1623T=) c.659T= c.*1091T= (n.*1091T=) c.787+521T= (n.787+521T=) c.905T= c.409+521T= (n.409+521T=) c.412+521T= (n.412+521T=) c.*1244T= (n.*1244T=) c.5-30272T= (n.5-30272T=) c.-43-19702T= (n.-43-19702T=) c.-99+31048T= (n.-99+31048T=) n.1444T= n.1485T= | |
17 | g.43094223A>C | CA500233404 | BRCA1 | n.1372T>G c.1308T>G (p.Pro436=) c.1182T>G (p.Pro394=) c.1305T>G (p.Pro435=) c.1230T>G (p.Pro410=) c.784+521T>G (n.784+521T>G) c.646+521T>G (n.646+521T>G) c.420T>G (p.Pro140=) c.1185T>G (p.Pro395=) c.1167T>G (p.Pro389=) c.664+521T>G (n.664+521T>G) c.706+521T>G (n.706+521T>G) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.670+1623T>G (n.670+1623T>G) c.659T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.787+521T>G (n.787+521T>G) c.905T>G c.409+521T>G (n.409+521T>G) c.412+521T>G (n.412+521T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.5-30272T>G (n.5-30272T>G) c.-43-19702T>G (n.-43-19702T>G) c.-99+31048T>G (n.-99+31048T>G) n.1444T>G n.1485T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43094223A>G | CA000852 | BRCA1 | n.1372T>C c.1308T>C (p.Pro436=) c.1182T>C (p.Pro394=) c.1305T>C (p.Pro435=) c.1230T>C (p.Pro410=) c.784+521T>C (n.784+521T>C) c.646+521T>C (n.646+521T>C) c.420T>C (p.Pro140=) c.1185T>C (p.Pro395=) c.1167T>C (p.Pro389=) c.664+521T>C (n.664+521T>C) c.706+521T>C (n.706+521T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.670+1623T>C (n.670+1623T>C) c.659T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.787+521T>C (n.787+521T>C) c.905T>C c.409+521T>C (n.409+521T>C) c.412+521T>C (n.412+521T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.5-30272T>C (n.5-30272T>C) c.-43-19702T>C (n.-43-19702T>C) c.-99+31048T>C (n.-99+31048T>C) n.1444T>C n.1485T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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