UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15230648_15230661delinsTCTTTAAGGCTCAA | CA2249497307 | PMP22 | c.*256_*269delinsTTGAGCCTTAAAGA (n.*256_*269delinsTTGAGCCTTAAAGA) c.*448_*461delinsTTGAGCCTTAAAGA (n.*448_*461delinsTTGAGCCTTAAAGA) c.*74_*87delinsTTGAGCCTTAAAGA (n.*74_*87delinsTTGAGCCTTAAAGA) c.*594_*607delinsTTGAGCCTTAAAGA (n.*594_*607delinsTTGAGCCTTAAAGA) n.755_768delinsTTGAGCCTTAAAGA n.719_732delinsTTGAGCCTTAAAGA c.*408_*421delinsTTGAGCCTTAAAGA (n.*408_*421delinsTTGAGCCTTAAAGA) n.732_745delinsTTGAGCCTTAAAGA n.865_878delinsTTGAGCCTTAAAGA n.765_778delinsTTGAGCCTTAAAGA n.834_847delinsTTGAGCCTTAAAGA n.734_747delinsTTGAGCCTTAAAGA | |
| 17 | g.15230650_15230662del | CA625282482 | PMP22 | c.*256_*268del (n.*256_*268del) c.*448_*460del (n.*448_*460del) c.*74_*86del (n.*74_*86del) c.*594_*606del (n.*594_*606del) n.755_767del n.719_731del c.*408_*420del (n.*408_*420del) n.732_744del n.865_877del n.765_777del n.834_846del n.734_746del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230662C>A | CA2249497317 | PMP22 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) n.754G>T n.718G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.731G>T n.864G>T n.764G>T n.833G>T n.733G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230662C= | CA2249497316 | PMP22 | c.*255G= (n.*255G=) c.*447G= (n.*447G=) c.*73G= (n.*73G=) c.*593G= (n.*593G=) n.754G= n.718G= c.*407G= (n.*407G=) n.731G= n.864G= n.764G= n.833G= n.733G= | |
| 17 | g.15230662C>T | CA2636216179 | PMP22 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.754G>A n.718G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.731G>A n.864G>A n.764G>A n.833G>A n.733G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230664C>A | CA2636216180 | PMP22 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) n.752G>T n.716G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.729G>T n.862G>T n.762G>T n.831G>T n.731G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230664C= | CA2249497318 | PMP22 | c.*253G= (n.*253G=) c.*445G= (n.*445G=) c.*71G= (n.*71G=) c.*591G= (n.*591G=) n.752G= n.716G= c.*405G= (n.*405G=) n.729G= n.862G= n.762G= n.831G= n.731G= | |
| 17 | g.15230664C>T | CA625282483 | PMP22 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) n.752G>A n.716G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.729G>A n.862G>A n.762G>A n.831G>A n.731G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230665G>A | CA288864475 | PMP22 | c.*252C>T (n.*252C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.751C>T n.715C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.728C>T n.861C>T n.761C>T n.830C>T n.730C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230665G>C | CA981756701 | PMP22 | c.*252C>G (n.*252C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) n.751C>G n.715C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.728C>G n.861C>G n.761C>G n.830C>G n.730C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230665G= | CA2249497320 | PMP22 | c.*252C= (n.*252C=) c.*444C= (n.*444C=) c.*70C= (n.*70C=) c.*590C= (n.*590C=) n.751C= n.715C= c.*404C= (n.*404C=) n.728C= n.861C= n.761C= n.830C= n.730C= | |
| 17 | g.15230665G>T | CA2636216181 | PMP22 | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.751C>A n.715C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.728C>A n.861C>A n.761C>A n.830C>A n.730C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230666A= | CA2249497322 | PMP22 | c.*251T= (n.*251T=) c.*443T= (n.*443T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*589T= (n.*589T=) n.750T= n.714T= c.*403T= (n.*403T=) n.727T= n.860T= n.760T= n.829T= n.729T= | |
| 17 | g.15230666A>G | CA288864476 | PMP22 | c.*251T>C (n.*251T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.750T>C n.714T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.727T>C n.860T>C n.760T>C n.829T>C n.729T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230666A>T | CA2636216182 | PMP22 | c.*251T>A (n.*251T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) n.750T>A n.714T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.727T>A n.860T>A n.760T>A n.829T>A n.729T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230667G>A | CA288864477 | PMP22 | c.*250C>T (n.*250C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) n.749C>T n.713C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.726C>T n.859C>T n.759C>T n.828C>T n.728C>T | dbSNP |
| 17 | g.15230667G= | CA2249497324 | PMP22 | c.*250C= (n.*250C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*68C= (n.*68C=) c.*588C= (n.*588C=) n.749C= n.713C= c.*402C= (n.*402C=) n.726C= n.859C= n.759C= n.828C= n.728C= | |
| 17 | g.15230667G>T | CA2636216183 | PMP22 | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.749C>A n.713C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.726C>A n.859C>A n.759C>A n.828C>A n.728C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230668G>A | CA981756706 | PMP22 | c.*249C>T (n.*249C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.748C>T n.712C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.725C>T n.858C>T n.758C>T n.827C>T n.727C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230668G= | CA2249497326 | PMP22 | c.*249C= (n.*249C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*67C= (n.*67C=) c.*587C= (n.*587C=) n.748C= n.712C= c.*401C= (n.*401C=) n.725C= n.858C= n.758C= n.827C= n.727C= | |
| 17 | g.15230668G>T | CA2636216184 | PMP22 | c.*249C>A (n.*249C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.748C>A n.712C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.725C>A n.858C>A n.758C>A n.827C>A n.727C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230669C= | CA2249497328 | PMP22 | c.*248G= (n.*248G=) c.*440G= (n.*440G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*586G= (n.*586G=) n.747G= n.711G= c.*400G= (n.*400G=) n.724G= n.857G= n.757G= n.826G= n.726G= | |
| 17 | g.15230669C>G | CA2249497329 | PMP22 | c.*248G>C (n.*248G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.747G>C n.711G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.724G>C n.857G>C n.757G>C n.826G>C n.726G>C | dbSNP |
| 17 | g.15230669C>T | CA2636216185 | PMP22 | c.*248G>A (n.*248G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) n.747G>A n.711G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.724G>A n.857G>A n.757G>A n.826G>A n.726G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230670T>C | CA2636216186 | PMP22 | c.*247A>G (n.*247A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.746A>G n.710A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.723A>G n.856A>G n.756A>G n.825A>G n.725A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230671_15230672insT | CA656485556 | PMP22 | c.*245_*246insA (n.*245_*246insA) c.*437_*438insA (n.*437_*438insA) c.*63_*64insA (n.*63_*64insA) c.*583_*584insA (n.*583_*584insA) n.744_745insA n.708_709insA c.*397_*398insA (n.*397_*398insA) n.721_722insA n.854_855insA n.754_755insA n.823_824insA n.723_724insA | COSMIC |
| 17 | g.15230672A= | CA2249497330 | PMP22 | c.*245T= (n.*245T=) c.*437T= (n.*437T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*583T= (n.*583T=) n.744T= n.708T= c.*397T= (n.*397T=) n.721T= n.854T= n.754T= n.823T= n.723T= | |
| 17 | g.15230672A>G | CA726401554 | PMP22 | c.*245T>C (n.*245T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.744T>C n.708T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.721T>C n.854T>C n.754T>C n.823T>C n.723T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230673T>C | CA2636216187 | PMP22 | c.*244A>G (n.*244A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.743A>G n.707A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.720A>G n.853A>G n.753A>G n.822A>G n.722A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230674G>A | CA10638955 | PMP22 | c.*243C>T (n.*243C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) n.742C>T n.706C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.719C>T n.852C>T n.752C>T n.821C>T n.721C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230674G= | CA2249497331 | PMP22 | c.*243C= (n.*243C=) c.*435C= (n.*435C=) c.*61C= (n.*61C=) c.*581C= (n.*581C=) n.742C= n.706C= c.*395C= (n.*395C=) n.719C= n.852C= n.752C= n.821C= n.721C= | |
| 17 | g.15230674G>T | CA2636216188 | PMP22 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) n.742C>A n.706C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.719C>A n.852C>A n.752C>A n.821C>A n.721C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230675del | CA2636216189 | PMP22 | c.*243del (n.*243del) c.*435del (n.*435del) c.*61del (n.*61del) c.*581del (n.*581del) n.742del n.706del c.*395del (n.*395del) n.719del n.852del n.752del n.821del n.721del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230675G>T | CA2636216190 | PMP22 | c.*242C>A (n.*242C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.741C>A n.705C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.718C>A n.851C>A n.751C>A n.820C>A n.720C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230676T>G | CA2636216191 | PMP22 | c.*241A>C (n.*241A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.740A>C n.704A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.717A>C n.850A>C n.750A>C n.819A>C n.719A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230677C>A | CA2636216192 | PMP22 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.739G>T n.703G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.716G>T n.849G>T n.749G>T n.818G>T n.718G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230678A>C | CA2636216193 | PMP22 | c.*239T>G (n.*239T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.738T>G n.702T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.715T>G n.848T>G n.748T>G n.817T>G n.717T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230679A>T | CA2636216194 | PMP22 | c.*238T>A (n.*238T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) n.737T>A n.701T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.714T>A n.847T>A n.747T>A n.816T>A n.716T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230680C>A | CA2636216195 | PMP22 | c.*237G>T (n.*237G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.736G>T n.700G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.713G>T n.846G>T n.746G>T n.815G>T n.715G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230680C= | CA2249497334 | PMP22 | c.*237G= (n.*237G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*575G= (n.*575G=) n.736G= n.700G= c.*389G= (n.*389G=) n.713G= n.846G= n.746G= n.815G= n.715G= | |
| 17 | g.15230680C>T | CA981756716 | PMP22 | c.*237G>A (n.*237G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.736G>A n.700G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.713G>A n.846G>A n.746G>A n.815G>A n.715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230681A>G | CA2636216196 | PMP22 | c.*236T>C (n.*236T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.735T>C n.699T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.712T>C n.845T>C n.745T>C n.814T>C n.714T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230681A>T | CA2636216197 | PMP22 | c.*236T>A (n.*236T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.735T>A n.699T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.712T>A n.845T>A n.745T>A n.814T>A n.714T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230682T>A | CA2636216198 | PMP22 | c.*235A>T (n.*235A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) n.734A>T n.698A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.711A>T n.844A>T n.744A>T n.813A>T n.713A>T | gnomAD v4 |
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