Allele Registry

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000017.11:g.15230648_15230661delinsTCTTTAAGGCTCAA , CM000679.2:g.15230648_15230661delinsTCTTTAAGGCTCAA	GRCh38
NC_000017.10:g.15133965_15133978delinsTCTTTAAGGCTCAA , CM000679.1:g.15133965_15133978delinsTCTTTAAGGCTCAA	GRCh37
NC_000017.9:g.15074690_15074703delinsTCTTTAAGGCTCAA	NCBI36
NG_007949.1:g.39667_39680delinsTTGAGCCTTAAAGA , LRG_263:g.39667_39680delinsTTGAGCCTTAAAGA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000312280.9:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA MANE Select	ENSP00000308937.3:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000395936.7:c.448_461delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000379268.1:n.448_461delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000395938.7:c.74_87delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000379269.3:n.74_87delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000494511.7:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000462782.2:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000580584.3:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000464468.3:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000612492.5:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000484631.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000643451.2:c.594_607delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000494628.1:n.594_607delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000644020.1:c.448_461delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000496522.1:n.448_461delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000646419.2:c.448_461delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000494871.1:n.448_461delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000674651.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000501727.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000674673.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000501804.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000674707.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000502250.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000674871.1:n.755_768delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000674947.1:c.74_87delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000501580.1:n.74_87delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000675197.1:n.719_732delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000675551.1:c.408_421delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000501945.1:n.408_421delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000675808.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000502310.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000675819.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000502018.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000675854.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000502324.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000675950.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000501546.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000676002.1:n.732_745delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000676161.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000501766.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000676221.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000502601.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000676329.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000501698.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000312280.7:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000308937.3:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000395938.6:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000379269.2:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000494511.5:c.74_87delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000462782.1:n.74_87delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000612492.4:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000484631.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_000304.3:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_000295.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_001281455.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_001268384.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_001281456.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_001268385.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_153321.2:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_696996.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_153322.2:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_696997.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NR_104017.1:n.865_878delinsTTGAGCCTTAAAGA
NR_104018.1:n.765_778delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_000304.4:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA MANE Select	NP_000295.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_001281456.2:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_001268385.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_153321.3:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_696996.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_153322.3:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_696997.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NR_104017.2:n.834_847delinsTTGAGCCTTAAAGA
NR_104018.2:n.734_747delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_001281455.2:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_001268384.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000312280.9:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA MANE Select	ENSP00000308937.3:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000395936.7:c.448_461delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000379268.1:n.448_461delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000395938.7:c.74_87delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000379269.3:n.74_87delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000494511.7:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000462782.2:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000580584.3:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000464468.3:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000612492.5:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000484631.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000643451.2:c.594_607delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000494628.1:n.594_607delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000644020.1:c.448_461delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000496522.1:n.448_461delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000646419.2:c.448_461delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000494871.1:n.448_461delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000674651.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000501727.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000674673.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000501804.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000674707.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000502250.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000674871.1:n.755_768delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000674947.1:c.74_87delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000501580.1:n.74_87delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000675197.1:n.719_732delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000675551.1:c.408_421delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000501945.1:n.408_421delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000675808.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000502310.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000675819.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000502018.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000675854.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000502324.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000675950.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000501546.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000676002.1:n.732_745delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000676161.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000501766.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000676221.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000502601.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000676329.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000501698.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000312280.7:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000308937.3:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000395938.6:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000379269.2:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000494511.5:c.74_87delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000462782.1:n.74_87delinsTTGAGCCTTAAAGA
ENST00000612492.4:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	ENSP00000484631.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_000304.3:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_000295.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_001281455.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_001268384.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_001281456.1:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_001268385.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_153321.2:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_696996.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_153322.2:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_696997.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NR_104017.1:n.865_878delinsTTGAGCCTTAAAGA
NR_104018.1:n.765_778delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_000304.4:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA MANE Select	NP_000295.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_001281456.2:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_001268385.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_153321.3:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_696996.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_153322.3:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_696997.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA
NR_104017.2:n.834_847delinsTTGAGCCTTAAAGA
NR_104018.2:n.734_747delinsTTGAGCCTTAAAGA
NM_001281455.2:c.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA	NP_001268384.1:n.256_269delinsTTGAGCCTTAAAGA