WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50704049A= | CA2221845138 | NOD2 | c.460-3806A= (n.460-3806A=) c.541-3806A= (n.541-3806A=) n.528-3806A= c.*1156-3806A= (n.*1156-3806A=) n.644+4095A= c.-37-3806A= (n.-37-3806A=) c.-21+4095A= (n.-21+4095A=) n.550-3806A= c.-126-3806A= (n.-126-3806A=) c.-20-6509A= (n.-20-6509A=) n.503-3806A= n.525-3806A= | |
| 16 | g.50704049A>G | CA2221845126 | NOD2 | c.460-3806A>G (n.460-3806A>G) c.541-3806A>G (n.541-3806A>G) n.528-3806A>G c.*1156-3806A>G (n.*1156-3806A>G) n.644+4095A>G c.-37-3806A>G (n.-37-3806A>G) c.-21+4095A>G (n.-21+4095A>G) n.550-3806A>G c.-126-3806A>G (n.-126-3806A>G) c.-20-6509A>G (n.-20-6509A>G) n.503-3806A>G n.525-3806A>G | dbSNP |
| 16 | g.50704050C= | CA2221845144 | NOD2 | c.460-3805C= (n.460-3805C=) c.541-3805C= (n.541-3805C=) n.528-3805C= c.*1156-3805C= (n.*1156-3805C=) n.644+4096C= c.-37-3805C= (n.-37-3805C=) c.-21+4096C= (n.-21+4096C=) n.550-3805C= c.-126-3805C= (n.-126-3805C=) c.-20-6508C= (n.-20-6508C=) n.503-3805C= n.525-3805C= | |
| 16 | g.50704050C>T | CA721331406 | NOD2 | c.460-3805C>T (n.460-3805C>T) c.541-3805C>T (n.541-3805C>T) n.528-3805C>T c.*1156-3805C>T (n.*1156-3805C>T) n.644+4096C>T c.-37-3805C>T (n.-37-3805C>T) c.-21+4096C>T (n.-21+4096C>T) n.550-3805C>T c.-126-3805C>T (n.-126-3805C>T) c.-20-6508C>T (n.-20-6508C>T) n.503-3805C>T n.525-3805C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704051T>G | CA281253646 | NOD2 | c.460-3804T>G (n.460-3804T>G) c.541-3804T>G (n.541-3804T>G) n.528-3804T>G c.*1156-3804T>G (n.*1156-3804T>G) n.644+4097T>G c.-37-3804T>G (n.-37-3804T>G) c.-21+4097T>G (n.-21+4097T>G) n.550-3804T>G c.-126-3804T>G (n.-126-3804T>G) c.-20-6507T>G (n.-20-6507T>G) n.503-3804T>G n.525-3804T>G | dbSNP |
| 16 | g.50704051T= | CA2221845147 | NOD2 | c.460-3804T= (n.460-3804T=) c.541-3804T= (n.541-3804T=) n.528-3804T= c.*1156-3804T= (n.*1156-3804T=) n.644+4097T= c.-37-3804T= (n.-37-3804T=) c.-21+4097T= (n.-21+4097T=) n.550-3804T= c.-126-3804T= (n.-126-3804T=) c.-20-6507T= (n.-20-6507T=) n.503-3804T= n.525-3804T= | |
| 16 | g.50704052G= | CA2221845157 | NOD2 | c.460-3803G= (n.460-3803G=) c.541-3803G= (n.541-3803G=) n.528-3803G= c.*1156-3803G= (n.*1156-3803G=) n.644+4098G= c.-37-3803G= (n.-37-3803G=) c.-21+4098G= (n.-21+4098G=) n.550-3803G= c.-126-3803G= (n.-126-3803G=) c.-20-6506G= (n.-20-6506G=) n.503-3803G= n.525-3803G= | |
| 16 | g.50704052G>T | CA281253647 | NOD2 | c.460-3803G>T (n.460-3803G>T) c.541-3803G>T (n.541-3803G>T) n.528-3803G>T c.*1156-3803G>T (n.*1156-3803G>T) n.644+4098G>T c.-37-3803G>T (n.-37-3803G>T) c.-21+4098G>T (n.-21+4098G>T) n.550-3803G>T c.-126-3803G>T (n.-126-3803G>T) c.-20-6506G>T (n.-20-6506G>T) n.503-3803G>T n.525-3803G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704054G>C | CA977237095 | NOD2 | c.460-3801G>C (n.460-3801G>C) c.541-3801G>C (n.541-3801G>C) n.528-3801G>C c.*1156-3801G>C (n.*1156-3801G>C) n.644+4100G>C c.-37-3801G>C (n.-37-3801G>C) c.-21+4100G>C (n.-21+4100G>C) n.550-3801G>C c.-126-3801G>C (n.-126-3801G>C) c.-20-6504G>C (n.-20-6504G>C) n.503-3801G>C n.525-3801G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704054G= | CA2221845160 | NOD2 | c.460-3801G= (n.460-3801G=) c.541-3801G= (n.541-3801G=) n.528-3801G= c.*1156-3801G= (n.*1156-3801G=) n.644+4100G= c.-37-3801G= (n.-37-3801G=) c.-21+4100G= (n.-21+4100G=) n.550-3801G= c.-126-3801G= (n.-126-3801G=) c.-20-6504G= (n.-20-6504G=) n.503-3801G= n.525-3801G= | |
| 16 | g.50704055G>A | CA2732514136 | NOD2 | c.460-3800G>A (n.460-3800G>A) c.541-3800G>A (n.541-3800G>A) n.528-3800G>A c.*1156-3800G>A (n.*1156-3800G>A) n.644+4101G>A c.-37-3800G>A (n.-37-3800G>A) c.-21+4101G>A (n.-21+4101G>A) n.550-3800G>A c.-126-3800G>A (n.-126-3800G>A) c.-20-6503G>A (n.-20-6503G>A) n.503-3800G>A n.525-3800G>A | dbSNP |
| 16 | g.50704059C= | CA2221845169 | NOD2 | c.460-3796C= (n.460-3796C=) c.541-3796C= (n.541-3796C=) n.528-3796C= c.*1156-3796C= (n.*1156-3796C=) n.644+4105C= c.-37-3796C= (n.-37-3796C=) c.-21+4105C= (n.-21+4105C=) n.550-3796C= c.-126-3796C= (n.-126-3796C=) c.-20-6499C= (n.-20-6499C=) n.503-3796C= n.525-3796C= | |
| 16 | g.50704059C>T | CA281253651 | NOD2 | c.460-3796C>T (n.460-3796C>T) c.541-3796C>T (n.541-3796C>T) n.528-3796C>T c.*1156-3796C>T (n.*1156-3796C>T) n.644+4105C>T c.-37-3796C>T (n.-37-3796C>T) c.-21+4105C>T (n.-21+4105C>T) n.550-3796C>T c.-126-3796C>T (n.-126-3796C>T) c.-20-6499C>T (n.-20-6499C>T) n.503-3796C>T n.525-3796C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704060G>A | CA281253660 | NOD2 | c.460-3795G>A (n.460-3795G>A) c.541-3795G>A (n.541-3795G>A) n.528-3795G>A c.*1156-3795G>A (n.*1156-3795G>A) n.644+4106G>A c.-37-3795G>A (n.-37-3795G>A) c.-21+4106G>A (n.-21+4106G>A) n.550-3795G>A c.-126-3795G>A (n.-126-3795G>A) c.-20-6498G>A (n.-20-6498G>A) n.503-3795G>A n.525-3795G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704060G= | CA2221845201 | NOD2 | c.460-3795G= (n.460-3795G=) c.541-3795G= (n.541-3795G=) n.528-3795G= c.*1156-3795G= (n.*1156-3795G=) n.644+4106G= c.-37-3795G= (n.-37-3795G=) c.-21+4106G= (n.-21+4106G=) n.550-3795G= c.-126-3795G= (n.-126-3795G=) c.-20-6498G= (n.-20-6498G=) n.503-3795G= n.525-3795G= | |
| 16 | g.50704061G>A | CA2221845210 | NOD2 | c.460-3794G>A (n.460-3794G>A) c.541-3794G>A (n.541-3794G>A) n.528-3794G>A c.*1156-3794G>A (n.*1156-3794G>A) n.644+4107G>A c.-37-3794G>A (n.-37-3794G>A) c.-21+4107G>A (n.-21+4107G>A) n.550-3794G>A c.-126-3794G>A (n.-126-3794G>A) c.-20-6497G>A (n.-20-6497G>A) n.503-3794G>A n.525-3794G>A | dbSNP |
| 16 | g.50704061G= | CA2221845207 | NOD2 | c.460-3794G= (n.460-3794G=) c.541-3794G= (n.541-3794G=) n.528-3794G= c.*1156-3794G= (n.*1156-3794G=) n.644+4107G= c.-37-3794G= (n.-37-3794G=) c.-21+4107G= (n.-21+4107G=) n.550-3794G= c.-126-3794G= (n.-126-3794G=) c.-20-6497G= (n.-20-6497G=) n.503-3794G= n.525-3794G= | |
| 16 | g.50704064G= | CA2221845213 | NOD2 | c.460-3791G= (n.460-3791G=) c.541-3791G= (n.541-3791G=) n.528-3791G= c.*1156-3791G= (n.*1156-3791G=) n.644+4110G= c.-37-3791G= (n.-37-3791G=) c.-21+4110G= (n.-21+4110G=) n.550-3791G= c.-126-3791G= (n.-126-3791G=) c.-20-6494G= (n.-20-6494G=) n.503-3791G= n.525-3791G= | |
| 16 | g.50704064G>T | CA281253669 | NOD2 | c.460-3791G>T (n.460-3791G>T) c.541-3791G>T (n.541-3791G>T) n.528-3791G>T c.*1156-3791G>T (n.*1156-3791G>T) n.644+4110G>T c.-37-3791G>T (n.-37-3791G>T) c.-21+4110G>T (n.-21+4110G>T) n.550-3791G>T c.-126-3791G>T (n.-126-3791G>T) c.-20-6494G>T (n.-20-6494G>T) n.503-3791G>T n.525-3791G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704069A= | CA2221845217 | NOD2 | c.460-3786A= (n.460-3786A=) c.541-3786A= (n.541-3786A=) n.528-3786A= c.*1156-3786A= (n.*1156-3786A=) n.644+4115A= c.-37-3786A= (n.-37-3786A=) c.-21+4115A= (n.-21+4115A=) n.550-3786A= c.-126-3786A= (n.-126-3786A=) c.-20-6489A= (n.-20-6489A=) n.503-3786A= n.525-3786A= | |
| 16 | g.50704069A>C | CA2581261227 | NOD2 | c.460-3786A>C (n.460-3786A>C) c.541-3786A>C (n.541-3786A>C) n.528-3786A>C c.*1156-3786A>C (n.*1156-3786A>C) n.644+4115A>C c.-37-3786A>C (n.-37-3786A>C) c.-21+4115A>C (n.-21+4115A>C) n.550-3786A>C c.-126-3786A>C (n.-126-3786A>C) c.-20-6489A>C (n.-20-6489A>C) n.503-3786A>C n.525-3786A>C | |
| 16 | g.50704069A>G | CA14246348 | NOD2 | c.460-3786A>G (n.460-3786A>G) c.541-3786A>G (n.541-3786A>G) n.528-3786A>G c.*1156-3786A>G (n.*1156-3786A>G) n.644+4115A>G c.-37-3786A>G (n.-37-3786A>G) c.-21+4115A>G (n.-21+4115A>G) n.550-3786A>G c.-126-3786A>G (n.-126-3786A>G) c.-20-6489A>G (n.-20-6489A>G) n.503-3786A>G n.525-3786A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704069A>T | CA2581261226 | NOD2 | c.460-3786A>T (n.460-3786A>T) c.541-3786A>T (n.541-3786A>T) n.528-3786A>T c.*1156-3786A>T (n.*1156-3786A>T) n.644+4115A>T c.-37-3786A>T (n.-37-3786A>T) c.-21+4115A>T (n.-21+4115A>T) n.550-3786A>T c.-126-3786A>T (n.-126-3786A>T) c.-20-6489A>T (n.-20-6489A>T) n.503-3786A>T n.525-3786A>T | |
| 16 | g.50704069_50704070insG | CA977237102 | NOD2 | c.460-3786_460-3785insG (n.460-3786_460-3785insG) c.541-3786_541-3785insG (n.541-3786_541-3785insG) n.528-3786_528-3785insG c.*1156-3786_*1156-3785insG (n.*1156-3786_*1156-3785insG) n.644+4115_644+4116insG c.-37-3786_-37-3785insG (n.-37-3786_-37-3785insG) c.-21+4115_-21+4116insG (n.-21+4115_-21+4116insG) n.550-3786_550-3785insG c.-126-3786_-126-3785insG (n.-126-3786_-126-3785insG) c.-20-6489_-20-6488insG (n.-20-6489_-20-6488insG) n.503-3786_503-3785insG n.525-3786_525-3785insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704075A= | CA2221845246 | NOD2 | c.460-3780A= (n.460-3780A=) c.541-3780A= (n.541-3780A=) n.528-3780A= c.*1156-3780A= (n.*1156-3780A=) n.644+4121A= c.-37-3780A= (n.-37-3780A=) c.-21+4121A= (n.-21+4121A=) n.550-3780A= c.-126-3780A= (n.-126-3780A=) c.-20-6483A= (n.-20-6483A=) n.503-3780A= n.525-3780A= | |
| 16 | g.50704075A>G | CA721331423 | NOD2 | c.460-3780A>G (n.460-3780A>G) c.541-3780A>G (n.541-3780A>G) n.528-3780A>G c.*1156-3780A>G (n.*1156-3780A>G) n.644+4121A>G c.-37-3780A>G (n.-37-3780A>G) c.-21+4121A>G (n.-21+4121A>G) n.550-3780A>G c.-126-3780A>G (n.-126-3780A>G) c.-20-6483A>G (n.-20-6483A>G) n.503-3780A>G n.525-3780A>G | dbSNP |
| 16 | g.50704076C>A | CA2732150075 | NOD2 | c.460-3779C>A (n.460-3779C>A) c.541-3779C>A (n.541-3779C>A) n.528-3779C>A c.*1156-3779C>A (n.*1156-3779C>A) n.644+4122C>A c.-37-3779C>A (n.-37-3779C>A) c.-21+4122C>A (n.-21+4122C>A) n.550-3779C>A c.-126-3779C>A (n.-126-3779C>A) c.-20-6482C>A (n.-20-6482C>A) n.503-3779C>A n.525-3779C>A | dbSNP |
| 16 | g.50704076C= | CA2221845254 | NOD2 | c.460-3779C= (n.460-3779C=) c.541-3779C= (n.541-3779C=) n.528-3779C= c.*1156-3779C= (n.*1156-3779C=) n.644+4122C= c.-37-3779C= (n.-37-3779C=) c.-21+4122C= (n.-21+4122C=) n.550-3779C= c.-126-3779C= (n.-126-3779C=) c.-20-6482C= (n.-20-6482C=) n.503-3779C= n.525-3779C= | |
| 16 | g.50704076C>T | CA281253683 | NOD2 | c.460-3779C>T (n.460-3779C>T) c.541-3779C>T (n.541-3779C>T) n.528-3779C>T c.*1156-3779C>T (n.*1156-3779C>T) n.644+4122C>T c.-37-3779C>T (n.-37-3779C>T) c.-21+4122C>T (n.-21+4122C>T) n.550-3779C>T c.-126-3779C>T (n.-126-3779C>T) c.-20-6482C>T (n.-20-6482C>T) n.503-3779C>T n.525-3779C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704077G>A | CA281253692 | NOD2 | c.460-3778G>A (n.460-3778G>A) c.541-3778G>A (n.541-3778G>A) n.528-3778G>A c.*1156-3778G>A (n.*1156-3778G>A) n.644+4123G>A c.-37-3778G>A (n.-37-3778G>A) c.-21+4123G>A (n.-21+4123G>A) n.550-3778G>A c.-126-3778G>A (n.-126-3778G>A) c.-20-6481G>A (n.-20-6481G>A) n.503-3778G>A n.525-3778G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704077G= | CA2221845266 | NOD2 | c.460-3778G= (n.460-3778G=) c.541-3778G= (n.541-3778G=) n.528-3778G= c.*1156-3778G= (n.*1156-3778G=) n.644+4123G= c.-37-3778G= (n.-37-3778G=) c.-21+4123G= (n.-21+4123G=) n.550-3778G= c.-126-3778G= (n.-126-3778G=) c.-20-6481G= (n.-20-6481G=) n.503-3778G= n.525-3778G= | |
| 16 | g.50704078A= | CA2221845273 | NOD2 | c.460-3777A= (n.460-3777A=) c.541-3777A= (n.541-3777A=) n.528-3777A= c.*1156-3777A= (n.*1156-3777A=) n.644+4124A= c.-37-3777A= (n.-37-3777A=) c.-21+4124A= (n.-21+4124A=) n.550-3777A= c.-126-3777A= (n.-126-3777A=) c.-20-6480A= (n.-20-6480A=) n.503-3777A= n.525-3777A= | |
| 16 | g.50704078A>G | CA721331443 | NOD2 | c.460-3777A>G (n.460-3777A>G) c.541-3777A>G (n.541-3777A>G) n.528-3777A>G c.*1156-3777A>G (n.*1156-3777A>G) n.644+4124A>G c.-37-3777A>G (n.-37-3777A>G) c.-21+4124A>G (n.-21+4124A>G) n.550-3777A>G c.-126-3777A>G (n.-126-3777A>G) c.-20-6480A>G (n.-20-6480A>G) n.503-3777A>G n.525-3777A>G | dbSNP |
| 16 | g.50704080A= | CA2221845299 | NOD2 | c.460-3775A= (n.460-3775A=) c.541-3775A= (n.541-3775A=) n.528-3775A= c.*1156-3775A= (n.*1156-3775A=) n.644+4126A= c.-37-3775A= (n.-37-3775A=) c.-21+4126A= (n.-21+4126A=) n.550-3775A= c.-126-3775A= (n.-126-3775A=) c.-20-6478A= (n.-20-6478A=) n.503-3775A= n.525-3775A= | |
| 16 | g.50704080A>G | CA281253693 | NOD2 | c.460-3775A>G (n.460-3775A>G) c.541-3775A>G (n.541-3775A>G) n.528-3775A>G c.*1156-3775A>G (n.*1156-3775A>G) n.644+4126A>G c.-37-3775A>G (n.-37-3775A>G) c.-21+4126A>G (n.-21+4126A>G) n.550-3775A>G c.-126-3775A>G (n.-126-3775A>G) c.-20-6478A>G (n.-20-6478A>G) n.503-3775A>G n.525-3775A>G | dbSNP |
| 16 | g.50704081T>C | CA2221845325 | NOD2 | c.460-3774T>C (n.460-3774T>C) c.541-3774T>C (n.541-3774T>C) n.528-3774T>C c.*1156-3774T>C (n.*1156-3774T>C) n.644+4127T>C c.-37-3774T>C (n.-37-3774T>C) c.-21+4127T>C (n.-21+4127T>C) n.550-3774T>C c.-126-3774T>C (n.-126-3774T>C) c.-20-6477T>C (n.-20-6477T>C) n.503-3774T>C n.525-3774T>C | dbSNP |
| 16 | g.50704081T= | CA2221845311 | NOD2 | c.460-3774T= (n.460-3774T=) c.541-3774T= (n.541-3774T=) n.528-3774T= c.*1156-3774T= (n.*1156-3774T=) n.644+4127T= c.-37-3774T= (n.-37-3774T=) c.-21+4127T= (n.-21+4127T=) n.550-3774T= c.-126-3774T= (n.-126-3774T=) c.-20-6477T= (n.-20-6477T=) n.503-3774T= n.525-3774T= | |
| 16 | g.50704085T>C | CA2595326970 | NOD2 | c.460-3770T>C (n.460-3770T>C) c.541-3770T>C (n.541-3770T>C) n.528-3770T>C c.*1156-3770T>C (n.*1156-3770T>C) n.644+4131T>C c.-37-3770T>C (n.-37-3770T>C) c.-21+4131T>C (n.-21+4131T>C) n.550-3770T>C c.-126-3770T>C (n.-126-3770T>C) c.-20-6473T>C (n.-20-6473T>C) n.503-3770T>C n.525-3770T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704087C= | CA2221845333 | NOD2 | c.460-3768C= (n.460-3768C=) c.541-3768C= (n.541-3768C=) n.528-3768C= c.*1156-3768C= (n.*1156-3768C=) n.644+4133C= c.-37-3768C= (n.-37-3768C=) c.-21+4133C= (n.-21+4133C=) n.550-3768C= c.-126-3768C= (n.-126-3768C=) c.-20-6471C= (n.-20-6471C=) n.503-3768C= n.525-3768C= | |
| 16 | g.50704087C>T | CA721331445 | NOD2 | c.460-3768C>T (n.460-3768C>T) c.541-3768C>T (n.541-3768C>T) n.528-3768C>T c.*1156-3768C>T (n.*1156-3768C>T) n.644+4133C>T c.-37-3768C>T (n.-37-3768C>T) c.-21+4133C>T (n.-21+4133C>T) n.550-3768C>T c.-126-3768C>T (n.-126-3768C>T) c.-20-6471C>T (n.-20-6471C>T) n.503-3768C>T n.525-3768C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704088_50704091delinsATGG | CA2221845335 | NOD2 | c.460-3767_460-3764delinsATGG (n.460-3767_460-3764delinsATGG) c.541-3767_541-3764delinsATGG (n.541-3767_541-3764delinsATGG) n.528-3767_528-3764delinsATGG c.*1156-3767_*1156-3764delinsATGG (n.*1156-3767_*1156-3764delinsATGG) n.644+4134_644+4137delinsATGG c.-37-3767_-37-3764delinsATGG (n.-37-3767_-37-3764delinsATGG) c.-21+4134_-21+4137delinsATGG (n.-21+4134_-21+4137delinsATGG) n.550-3767_550-3764delinsATGG c.-126-3767_-126-3764delinsATGG (n.-126-3767_-126-3764delinsATGG) c.-20-6470_-20-6467delinsATGG (n.-20-6470_-20-6467delinsATGG) n.503-3767_503-3764delinsATGG n.525-3767_525-3764delinsATGG | |
| 16 | g.50704089T>C | CA281253694 | NOD2 | c.460-3766T>C (n.460-3766T>C) c.541-3766T>C (n.541-3766T>C) n.528-3766T>C c.*1156-3766T>C (n.*1156-3766T>C) n.644+4135T>C c.-37-3766T>C (n.-37-3766T>C) c.-21+4135T>C (n.-21+4135T>C) n.550-3766T>C c.-126-3766T>C (n.-126-3766T>C) c.-20-6469T>C (n.-20-6469T>C) n.503-3766T>C n.525-3766T>C | dbSNP |
| 16 | g.50704089T= | CA2221845339 | NOD2 | c.460-3766T= (n.460-3766T=) c.541-3766T= (n.541-3766T=) n.528-3766T= c.*1156-3766T= (n.*1156-3766T=) n.644+4135T= c.-37-3766T= (n.-37-3766T=) c.-21+4135T= (n.-21+4135T=) n.550-3766T= c.-126-3766T= (n.-126-3766T=) c.-20-6469T= (n.-20-6469T=) n.503-3766T= n.525-3766T= | |
| 16 | g.50704091_50704093del | CA721331450 | NOD2 | c.460-3764_460-3762del (n.460-3764_460-3762del) c.541-3764_541-3762del (n.541-3764_541-3762del) n.528-3764_528-3762del c.*1156-3764_*1156-3762del (n.*1156-3764_*1156-3762del) n.644+4137_644+4139del c.-37-3764_-37-3762del (n.-37-3764_-37-3762del) c.-21+4137_-21+4139del (n.-21+4137_-21+4139del) n.550-3764_550-3762del c.-126-3764_-126-3762del (n.-126-3764_-126-3762del) c.-20-6467_-20-6465del (n.-20-6467_-20-6465del) n.503-3764_503-3762del n.525-3764_525-3762del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704096G>A | CA281253695 | NOD2 | c.460-3759G>A (n.460-3759G>A) c.541-3759G>A (n.541-3759G>A) n.528-3759G>A c.*1156-3759G>A (n.*1156-3759G>A) n.644+4142G>A c.-37-3759G>A (n.-37-3759G>A) c.-21+4142G>A (n.-21+4142G>A) n.550-3759G>A c.-126-3759G>A (n.-126-3759G>A) c.-20-6462G>A (n.-20-6462G>A) n.503-3759G>A n.525-3759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704096G= | CA2221845347 | NOD2 | c.460-3759G= (n.460-3759G=) c.541-3759G= (n.541-3759G=) n.528-3759G= c.*1156-3759G= (n.*1156-3759G=) n.644+4142G= c.-37-3759G= (n.-37-3759G=) c.-21+4142G= (n.-21+4142G=) n.550-3759G= c.-126-3759G= (n.-126-3759G=) c.-20-6462G= (n.-20-6462G=) n.503-3759G= n.525-3759G= | |
| 16 | g.50704098C>A | CA281253697 | NOD2 | c.460-3757C>A (n.460-3757C>A) c.541-3757C>A (n.541-3757C>A) n.528-3757C>A c.*1156-3757C>A (n.*1156-3757C>A) n.644+4144C>A c.-37-3757C>A (n.-37-3757C>A) c.-21+4144C>A (n.-21+4144C>A) n.550-3757C>A c.-126-3757C>A (n.-126-3757C>A) c.-20-6460C>A (n.-20-6460C>A) n.503-3757C>A n.525-3757C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704098C= | CA2221845353 | NOD2 | c.460-3757C= (n.460-3757C=) c.541-3757C= (n.541-3757C=) n.528-3757C= c.*1156-3757C= (n.*1156-3757C=) n.644+4144C= c.-37-3757C= (n.-37-3757C=) c.-21+4144C= (n.-21+4144C=) n.550-3757C= c.-126-3757C= (n.-126-3757C=) c.-20-6460C= (n.-20-6460C=) n.503-3757C= n.525-3757C= | |
| 16 | g.50704098C>G | CA622232794 | NOD2 | c.460-3757C>G (n.460-3757C>G) c.541-3757C>G (n.541-3757C>G) n.528-3757C>G c.*1156-3757C>G (n.*1156-3757C>G) n.644+4144C>G c.-37-3757C>G (n.-37-3757C>G) c.-21+4144C>G (n.-21+4144C>G) n.550-3757C>G c.-126-3757C>G (n.-126-3757C>G) c.-20-6460C>G (n.-20-6460C>G) n.503-3757C>G n.525-3757C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50704098C>T | CA281253703 | NOD2 | c.460-3757C>T (n.460-3757C>T) c.541-3757C>T (n.541-3757C>T) n.528-3757C>T c.*1156-3757C>T (n.*1156-3757C>T) n.644+4144C>T c.-37-3757C>T (n.-37-3757C>T) c.-21+4144C>T (n.-21+4144C>T) n.550-3757C>T c.-126-3757C>T (n.-126-3757C>T) c.-20-6460C>T (n.-20-6460C>T) n.503-3757C>T n.525-3757C>T | dbSNP |