UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.30999862A= | CA2216843688 | STX1B | c.280+1066T= (n.280+1066T=) c.28+1066T= (n.28+1066T=) c.262+1066T= (n.262+1066T=) | |
| 16 | g.30999862A>C | CA2580575909 | STX1B | c.280+1066T>G (n.280+1066T>G) c.28+1066T>G (n.28+1066T>G) c.262+1066T>G (n.262+1066T>G) | |
| 16 | g.30999862A>G | CA15870354 | STX1B | c.280+1066T>C (n.280+1066T>C) c.28+1066T>C (n.28+1066T>C) c.262+1066T>C (n.262+1066T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30999862A>T | CA2580575910 | STX1B | c.280+1066T>A (n.280+1066T>A) c.28+1066T>A (n.28+1066T>A) c.262+1066T>A (n.262+1066T>A) | |
| 16 | g.30999863T>C | CA280574925 | STX1B | c.280+1065A>G (n.280+1065A>G) c.28+1065A>G (n.28+1065A>G) c.262+1065A>G (n.262+1065A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30999863T= | CA2216843691 | STX1B | c.280+1065A= (n.280+1065A=) c.28+1065A= (n.28+1065A=) c.262+1065A= (n.262+1065A=) | |
| 16 | g.30999864A= | CA2216843693 | STX1B | c.280+1064T= (n.280+1064T=) c.28+1064T= (n.28+1064T=) c.262+1064T= (n.262+1064T=) | |
| 16 | g.30999864A>G | CA2216843694 | STX1B | c.280+1064T>C (n.280+1064T>C) c.28+1064T>C (n.28+1064T>C) c.262+1064T>C (n.262+1064T>C) | dbSNP |
| 16 | g.30999865T>C | CA2732102645 | STX1B | c.280+1063A>G (n.280+1063A>G) c.28+1063A>G (n.28+1063A>G) c.262+1063A>G (n.262+1063A>G) | dbSNP |
| 16 | g.30999866A= | CA2216843695 | STX1B | c.280+1062T= (n.280+1062T=) c.28+1062T= (n.28+1062T=) c.262+1062T= (n.262+1062T=) | |
| 16 | g.30999866A>G | CA621868081 | STX1B | c.280+1062T>C (n.280+1062T>C) c.28+1062T>C (n.28+1062T>C) c.262+1062T>C (n.262+1062T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30999868C>G | CA2806493614 | STX1B | c.280+1060G>C (n.280+1060G>C) c.28+1060G>C (n.28+1060G>C) c.262+1060G>C (n.262+1060G>C) | |
| 16 | g.30999875C>A | CA2216843698 | STX1B | c.280+1053G>T (n.280+1053G>T) c.28+1053G>T (n.28+1053G>T) c.262+1053G>T (n.262+1053G>T) | dbSNP |
| 16 | g.30999875C= | CA2216843697 | STX1B | c.280+1053G= (n.280+1053G=) c.28+1053G= (n.28+1053G=) c.262+1053G= (n.262+1053G=) | |
| 16 | g.30999881A= | CA2216843700 | STX1B | c.280+1047T= (n.280+1047T=) c.28+1047T= (n.28+1047T=) c.262+1047T= (n.262+1047T=) | |
| 16 | g.30999881A>G | CA2216843701 | STX1B | c.280+1047T>C (n.280+1047T>C) c.28+1047T>C (n.28+1047T>C) c.262+1047T>C (n.262+1047T>C) | dbSNP |
| 16 | g.30999890A= | CA2216843702 | STX1B | c.280+1038T= (n.280+1038T=) c.28+1038T= (n.28+1038T=) c.262+1038T= (n.262+1038T=) | |
| 16 | g.30999890A>C | CA976334041 | STX1B | c.280+1038T>G (n.280+1038T>G) c.28+1038T>G (n.28+1038T>G) c.262+1038T>G (n.262+1038T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30999891G>T | CA2806493615 | STX1B | c.280+1037C>A (n.280+1037C>A) c.28+1037C>A (n.28+1037C>A) c.262+1037C>A (n.262+1037C>A) | |
| 16 | g.30999892G= | CA2216843704 | STX1B | c.280+1036C= (n.280+1036C=) c.28+1036C= (n.28+1036C=) c.262+1036C= (n.262+1036C=) | |
| 16 | g.30999892G>T | CA621868082 | STX1B | c.280+1036C>A (n.280+1036C>A) c.28+1036C>A (n.28+1036C>A) c.262+1036C>A (n.262+1036C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30999893G= | CA2216843706 | STX1B | c.280+1035C= (n.280+1035C=) c.28+1035C= (n.28+1035C=) c.262+1035C= (n.262+1035C=) | |
| 16 | g.30999893G>T | CA280574929 | STX1B | c.280+1035C>A (n.280+1035C>A) c.28+1035C>A (n.28+1035C>A) c.262+1035C>A (n.262+1035C>A) | dbSNP |
| 16 | g.30999895G= | CA2216843709 | STX1B | c.280+1033C= (n.280+1033C=) c.28+1033C= (n.28+1033C=) c.262+1033C= (n.262+1033C=) | |
| 16 | g.30999895G>T | CA280574934 | STX1B | c.280+1033C>A (n.280+1033C>A) c.28+1033C>A (n.28+1033C>A) c.262+1033C>A (n.262+1033C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30999899G>C | CA719903517 | STX1B | c.280+1029C>G (n.280+1029C>G) c.28+1029C>G (n.28+1029C>G) c.262+1029C>G (n.262+1029C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30999899G= | CA2216843711 | STX1B | c.280+1029C= (n.280+1029C=) c.28+1029C= (n.28+1029C=) c.262+1029C= (n.262+1029C=) | |
| 16 | g.30999902G>T | CA2806493616 | STX1B | c.280+1026C>A (n.280+1026C>A) c.28+1026C>A (n.28+1026C>A) c.262+1026C>A (n.262+1026C>A) | |
| 16 | g.30999903G>A | CA976334047 | STX1B | c.280+1025C>T (n.280+1025C>T) c.28+1025C>T (n.28+1025C>T) c.262+1025C>T (n.262+1025C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30999903G= | CA2216843713 | STX1B | c.280+1025C= (n.280+1025C=) c.28+1025C= (n.28+1025C=) c.262+1025C= (n.262+1025C=) | |
| 16 | g.30999904G>A | CA280574940 | STX1B | c.280+1024C>T (n.280+1024C>T) c.28+1024C>T (n.28+1024C>T) c.262+1024C>T (n.262+1024C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30999904G>C | CA2216843719 | STX1B | c.280+1024C>G (n.280+1024C>G) c.28+1024C>G (n.28+1024C>G) c.262+1024C>G (n.262+1024C>G) | dbSNP |
| 16 | g.30999904G= | CA2216843716 | STX1B | c.280+1024C= (n.280+1024C=) c.28+1024C= (n.28+1024C=) c.262+1024C= (n.262+1024C=) | |
| 16 | g.30999910G>A | CA2216843722 | STX1B | c.280+1018C>T (n.280+1018C>T) c.28+1018C>T (n.28+1018C>T) c.262+1018C>T (n.262+1018C>T) | dbSNP |
| 16 | g.30999910G>C | CA2216843723 | STX1B | c.280+1018C>G (n.280+1018C>G) c.28+1018C>G (n.28+1018C>G) c.262+1018C>G (n.262+1018C>G) | dbSNP |
| 16 | g.30999910G= | CA2216843721 | STX1B | c.280+1018C= (n.280+1018C=) c.28+1018C= (n.28+1018C=) c.262+1018C= (n.262+1018C=) | |
| 16 | g.30999911T>G | CA280574945 | STX1B | c.280+1017A>C (n.280+1017A>C) c.28+1017A>C (n.28+1017A>C) c.262+1017A>C (n.262+1017A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30999911T= | CA2216843724 | STX1B | c.280+1017A= (n.280+1017A=) c.28+1017A= (n.28+1017A=) c.262+1017A= (n.262+1017A=) | |
| 16 | g.30999912G>A | CA280574946 | STX1B | c.280+1016C>T (n.280+1016C>T) c.28+1016C>T (n.28+1016C>T) c.262+1016C>T (n.262+1016C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30999912G= | CA2216843728 | STX1B | c.280+1016C= (n.280+1016C=) c.28+1016C= (n.28+1016C=) c.262+1016C= (n.262+1016C=) | |
| 16 | g.30999912_30999916delinsGCTTT | CA2216843730 | STX1B | c.280+1012_280+1016delinsAAAGC (n.280+1012_280+1016delinsAAAGC) c.28+1012_28+1016delinsAAAGC (n.28+1012_28+1016delinsAAAGC) c.262+1012_262+1016delinsAAAGC (n.262+1012_262+1016delinsAAAGC) | |
| 16 | g.30999915_30999918del | CA280574950 | STX1B | c.280+1012_280+1015del (n.280+1012_280+1015del) c.28+1012_28+1015del (n.28+1012_28+1015del) c.262+1012_262+1015del (n.262+1012_262+1015del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30999915T>G | CA280574954 | STX1B | c.280+1013A>C (n.280+1013A>C) c.28+1013A>C (n.28+1013A>C) c.262+1013A>C (n.262+1013A>C) | dbSNP |
| 16 | g.30999915T= | CA2216843734 | STX1B | c.280+1013A= (n.280+1013A=) c.28+1013A= (n.28+1013A=) c.262+1013A= (n.262+1013A=) | |
| 16 | g.30999919G>C | CA2732102647 | STX1B | c.280+1009C>G (n.280+1009C>G) c.28+1009C>G (n.28+1009C>G) c.262+1009C>G (n.262+1009C>G) | dbSNP |
| 16 | g.30999920A= | CA2216843736 | STX1B | c.280+1008T= (n.280+1008T=) c.28+1008T= (n.28+1008T=) c.262+1008T= (n.262+1008T=) | |
| 16 | g.30999920A>C | CA719903523 | STX1B | c.280+1008T>G (n.280+1008T>G) c.28+1008T>G (n.28+1008T>G) c.262+1008T>G (n.262+1008T>G) | dbSNP |
| 16 | g.30999923G>T | CA656264785 | STX1B | c.280+1005C>A (n.280+1005C>A) c.28+1005C>A (n.28+1005C>A) c.262+1005C>A (n.262+1005C>A) | COSMIC |
| 16 | g.30999923_30999924delinsGT | CA2216843740 | STX1B | c.280+1004_280+1005delinsAC (n.280+1004_280+1005delinsAC) c.28+1004_28+1005delinsAC (n.28+1004_28+1005delinsAC) c.262+1004_262+1005delinsAC (n.262+1004_262+1005delinsAC) | |
| 16 | g.30999926del | CA280574962 | STX1B | c.280+1004del (n.280+1004del) c.28+1004del (n.28+1004del) c.262+1004del (n.262+1004del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |