WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28484017T>A | CA395344711 | CLN3 | c.707A>T (p.Glu236Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.320A>T (p.Glu107Val) n.1064A>T c.119A>T (p.Glu40Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.1237A>T n.759A>T n.906A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.882A>T n.655A>T c.-191A>T (n.-191A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.890A>T c.530A>T (p.Glu177Val) n.821A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.499A>T n.286A>T n.931A>T n.1694A>T n.930A>T n.1847A>T n.866A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.118A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.620A>T n.2133A>T n.827A>T n.373A>T c.530A>T c.393A>T (n.393A>T) n.1010A>T n.828A>T n.562A>T c.545A>T (p.Glu182Val) n.779A>T n.259A>T c.461-1345A>T (n.461-1345A>T) | |
| 16 | g.28484017T>C | CA395344712 | CLN3 | c.707A>G (p.Glu236Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) n.1064A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.1237A>G n.759A>G n.906A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.882A>G n.655A>G c.-191A>G (n.-191A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.890A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) n.821A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.499A>G n.286A>G n.931A>G n.1694A>G n.930A>G n.1847A>G n.866A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.118A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.620A>G n.2133A>G n.827A>G n.373A>G c.530A>G c.393A>G (n.393A>G) n.1010A>G n.828A>G n.562A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) n.779A>G n.259A>G c.461-1345A>G (n.461-1345A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28484017T>G | CA395344713 | CLN3 | c.707A>C (p.Glu236Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) n.1064A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.1237A>C n.759A>C n.906A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.882A>C n.655A>C c.-191A>C (n.-191A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.890A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) n.821A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.499A>C n.286A>C n.931A>C n.1694A>C n.930A>C n.1847A>C n.866A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.118A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.620A>C n.2133A>C n.827A>C n.373A>C c.530A>C c.393A>C (n.393A>C) n.1010A>C n.828A>C n.562A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) n.779A>C n.259A>C c.461-1345A>C (n.461-1345A>C) | |
| 16 | g.28484018C>A | CA395344714 | CLN3 | c.706G>T (p.Glu236Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) n.1063G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.1236G>T n.758G>T n.905G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.881G>T n.654G>T c.-192G>T (n.-192G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.889G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) n.820G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.498G>T n.285G>T n.930G>T n.1693G>T n.929G>T n.1846G>T n.865G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.117G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.619G>T n.2132G>T n.826G>T n.372G>T c.529G>T c.392G>T (n.392G>T) n.1009G>T n.827G>T n.561G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) n.778G>T n.258G>T c.461-1346G>T (n.461-1346G>T) | |
| 16 | g.28484018C>G | CA395344715 | CLN3 | c.706G>C (p.Glu236Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) n.1063G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.1236G>C n.758G>C n.905G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.881G>C n.654G>C c.-192G>C (n.-192G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.889G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) n.820G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.498G>C n.285G>C n.930G>C n.1693G>C n.929G>C n.1846G>C n.865G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.117G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.619G>C n.2132G>C n.826G>C n.372G>C c.529G>C c.392G>C (n.392G>C) n.1009G>C n.827G>C n.561G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) n.778G>C n.258G>C c.461-1346G>C (n.461-1346G>C) | |
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| 16 | g.28484019C>T | CA7980829 | CLN3 | c.705G>A (p.Pro235=) c.633G>A (p.Pro211=) c.615G>A (p.Pro205=) c.777G>A (p.Pro259=) c.318G>A (p.Pro106=) n.1062G>A c.117G>A (p.Pro39=) c.408G>A (p.Pro136=) n.1235G>A n.757G>A n.904G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.880G>A n.653G>A c.-193G>A (n.-193G>A) c.480G>A (p.Pro160=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.888G>A c.528G>A (p.Pro176=) n.819G>A c.471G>A (p.Pro157=) n.497G>A n.284G>A n.929G>A n.1692G>A n.928G>A n.1845G>A n.864G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.116G>A c.477G>A (p.Pro159=) n.618G>A n.2131G>A n.825G>A n.371G>A c.391G>A (n.391G>A) n.1008G>A n.826G>A n.560G>A c.543G>A (p.Pro181=) n.777G>A n.257G>A c.461-1347G>A (n.461-1347G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28484020G>A | CA239168 | CLN3 | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.1061C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.1234C>T n.756C>T n.903C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.879C>T n.652C>T c.-194C>T (n.-194C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.887C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) n.818C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) n.496C>T n.283C>T n.928C>T n.1691C>T n.927C>T n.1844C>T n.863C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.115C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) n.617C>T n.2130C>T n.824C>T n.370C>T c.390C>T (n.390C>T) n.1007C>T n.825C>T n.559C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.776C>T n.256C>T c.461-1348C>T (n.461-1348C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28484020G>C | CA395344717 | CLN3 | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.1061C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.1234C>G n.756C>G n.903C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.879C>G n.652C>G c.-194C>G (n.-194C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.887C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) n.818C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) n.496C>G n.283C>G n.928C>G n.1691C>G n.927C>G n.1844C>G n.863C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.115C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) n.617C>G n.2130C>G n.824C>G n.370C>G c.390C>G (n.390C>G) n.1007C>G n.825C>G n.559C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.776C>G n.256C>G c.461-1348C>G (n.461-1348C>G) | |
| 16 | g.28484020G= | CA2215673690 | CLN3 | c.704C= (p.Pro235=) c.632C= (p.Pro211=) c.614C= (p.Pro205=) c.776C= (p.Pro259=) c.317C= (p.Pro106=) n.1061C= c.116C= (p.Pro39=) c.407C= (p.Pro136=) n.1234C= n.756C= n.903C= c.*13C= (n.*13C=) n.879C= n.652C= c.-194C= (n.-194C=) c.479C= (p.Pro160=) c.*72C= (n.*72C=) c.*300C= (n.*300C=) n.887C= c.527C= (p.Pro176=) n.818C= c.470C= (p.Pro157=) n.496C= n.283C= n.928C= n.1691C= n.927C= n.1844C= n.863C= c.*585C= (n.*585C=) c.559C= (n.559C=) c.115C= c.476C= (p.Pro159=) n.617C= n.2130C= n.824C= n.370C= c.390C= (n.390C=) n.1007C= n.825C= n.559C= c.542C= (p.Pro181=) n.776C= n.256C= c.461-1348C= (n.461-1348C=) | |
| 16 | g.28484020G>T | CA395344718 | CLN3 | c.704C>A (p.Pro235Gln) c.632C>A (p.Pro211Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) c.317C>A (p.Pro106Gln) n.1061C>A c.116C>A (p.Pro39Gln) c.407C>A (p.Pro136Gln) n.1234C>A n.756C>A n.903C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.879C>A n.652C>A c.-194C>A (n.-194C>A) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.887C>A c.527C>A (p.Pro176Gln) n.818C>A c.470C>A (p.Pro157Gln) n.496C>A n.283C>A n.928C>A n.1691C>A n.927C>A n.1844C>A n.863C>A c.*585C>A (n.*585C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.115C>A c.476C>A (p.Pro159Gln) n.617C>A n.2130C>A n.824C>A n.370C>A c.390C>A (n.390C>A) n.1007C>A n.825C>A n.559C>A c.542C>A (p.Pro181Gln) n.776C>A n.256C>A c.461-1348C>A (n.461-1348C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28484023del | CA2632489896 | CLN3 | c.704del (p.Pro235ArgfsTer?) c.632del (p.Pro211ArgfsTer?) c.614del (p.Pro205ArgfsTer?) c.776del (p.Pro259ArgfsTer?) c.317del (p.Pro106ArgfsTer?) n.1061del c.116del (p.Pro39ArgfsTer?) c.776del (p.Pro259ArgfsTer24) c.407del (p.Pro136ArgfsTer?) n.1234del n.756del n.903del c.*13del (n.*13del) n.879del n.652del c.-194del (n.-194del) c.479del (p.Pro160ArgfsTer?) c.*72del (n.*72del) c.*300del (n.*300del) n.887del c.527del (p.Pro176ArgfsTer?) n.818del c.470del (p.Pro157ArgfsTer?) n.496del n.283del n.928del n.1691del n.927del n.1844del n.863del c.*585del (n.*585del) c.559del (n.559del) c.115del c.476del (p.Pro159ArgfsTer?) n.617del n.2130del n.824del n.370del c.390del (n.390del) n.1007del n.825del n.559del c.542del (p.Pro181ArgfsTer?) n.776del n.256del c.461-1348del (n.461-1348del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28484021G>A | CA395344719 | CLN3 | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.1060C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.1233C>T n.755C>T n.902C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.878C>T n.651C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.886C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.817C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) n.495C>T n.282C>T n.927C>T n.1690C>T n.926C>T n.1843C>T n.862C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.558C>T (n.558C>T) c.114C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) n.616C>T n.2129C>T n.823C>T n.369C>T c.389C>T (n.389C>T) n.1006C>T n.824C>T n.558C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.775C>T n.255C>T c.461-1349C>T (n.461-1349C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28484021G>C | CA395344720 | CLN3 | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.1060C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.1233C>G n.755C>G n.902C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.878C>G n.651C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.886C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.817C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) n.495C>G n.282C>G n.927C>G n.1690C>G n.926C>G n.1843C>G n.862C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.558C>G (n.558C>G) c.114C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) n.616C>G n.2129C>G n.823C>G n.369C>G c.389C>G (n.389C>G) n.1006C>G n.824C>G n.558C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.775C>G n.255C>G c.461-1349C>G (n.461-1349C>G) | |
| 16 | g.28484021G= | CA2215673699 | CLN3 | c.703C= (p.Pro235=) c.631C= (p.Pro211=) c.613C= (p.Pro205=) c.775C= (p.Pro259=) c.316C= (p.Pro106=) n.1060C= c.115C= (p.Pro39=) c.406C= (p.Pro136=) n.1233C= n.755C= n.902C= c.*12C= (n.*12C=) n.878C= n.651C= c.-195C= (n.-195C=) c.478C= (p.Pro160=) c.*71C= (n.*71C=) c.*299C= (n.*299C=) n.886C= c.526C= (p.Pro176=) n.817C= c.469C= (p.Pro157=) n.495C= n.282C= n.927C= n.1690C= n.926C= n.1843C= n.862C= c.*584C= (n.*584C=) c.558C= (n.558C=) c.114C= c.475C= (p.Pro159=) n.616C= n.2129C= n.823C= n.369C= c.389C= (n.389C=) n.1006C= n.824C= n.558C= c.541C= (p.Pro181=) n.775C= n.255C= c.461-1349C= (n.461-1349C=) | |
| 16 | g.28484021G>T | CA395344721 | CLN3 | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.1060C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.1233C>A n.755C>A n.902C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.878C>A n.651C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.886C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.817C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) n.495C>A n.282C>A n.927C>A n.1690C>A n.926C>A n.1843C>A n.862C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.558C>A (n.558C>A) c.114C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) n.616C>A n.2129C>A n.823C>A n.369C>A c.389C>A (n.389C>A) n.1006C>A n.824C>A n.558C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.775C>A n.255C>A c.461-1349C>A (n.461-1349C>A) | |
| 16 | g.28484022G>A | CA494271990 | CLN3 | c.702C>T (p.Ala234=) c.630C>T (p.Ala210=) c.612C>T (p.Ala204=) c.774C>T (p.Ala258=) c.315C>T (p.Ala105=) n.1059C>T c.114C>T (p.Ala38=) c.405C>T (p.Ala135=) n.1232C>T n.754C>T n.901C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.877C>T n.650C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.477C>T (p.Ala159=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.885C>T c.525C>T (p.Ala175=) n.816C>T c.468C>T (p.Ala156=) n.494C>T n.281C>T n.926C>T n.1689C>T n.925C>T n.1842C>T n.861C>T c.*583C>T (n.*583C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.113C>T c.474C>T (p.Ala158=) n.615C>T n.2128C>T n.822C>T n.368C>T c.388C>T (n.388C>T) n.1005C>T n.823C>T n.557C>T c.540C>T (p.Ala180=) n.774C>T n.254C>T c.461-1350C>T (n.461-1350C>T) | ClinVar |
| 16 | g.28484022G>C | CA494271991 | CLN3 | c.702C>G (p.Ala234=) c.630C>G (p.Ala210=) c.612C>G (p.Ala204=) c.774C>G (p.Ala258=) c.315C>G (p.Ala105=) n.1059C>G c.114C>G (p.Ala38=) c.405C>G (p.Ala135=) n.1232C>G n.754C>G n.901C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.877C>G n.650C>G c.-196C>G (n.-196C>G) c.477C>G (p.Ala159=) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.885C>G c.525C>G (p.Ala175=) n.816C>G c.468C>G (p.Ala156=) n.494C>G n.281C>G n.926C>G n.1689C>G n.925C>G n.1842C>G n.861C>G c.*583C>G (n.*583C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.113C>G c.474C>G (p.Ala158=) n.615C>G n.2128C>G n.822C>G n.368C>G c.388C>G (n.388C>G) n.1005C>G n.823C>G n.557C>G c.540C>G (p.Ala180=) n.774C>G n.254C>G c.461-1350C>G (n.461-1350C>G) | |
| 16 | g.28484022G>T | CA494271992 | CLN3 | c.702C>A (p.Ala234=) c.630C>A (p.Ala210=) c.612C>A (p.Ala204=) c.774C>A (p.Ala258=) c.315C>A (p.Ala105=) n.1059C>A c.114C>A (p.Ala38=) c.405C>A (p.Ala135=) n.1232C>A n.754C>A n.901C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.877C>A n.650C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.477C>A (p.Ala159=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.885C>A c.525C>A (p.Ala175=) n.816C>A c.468C>A (p.Ala156=) n.494C>A n.281C>A n.926C>A n.1689C>A n.925C>A n.1842C>A n.861C>A c.*583C>A (n.*583C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.113C>A c.474C>A (p.Ala158=) n.615C>A n.2128C>A n.822C>A n.368C>A c.388C>A (n.388C>A) n.1005C>A n.823C>A n.557C>A c.540C>A (p.Ala180=) n.774C>A n.254C>A c.461-1350C>A (n.461-1350C>A) | |
| 16 | g.28484023G>A | CA7980830 | CLN3 | c.701C>T (p.Ala234Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.773C>T (p.Ala258Val) c.314C>T (p.Ala105Val) n.1058C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.1231C>T n.753C>T n.900C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.876C>T n.649C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.884C>T c.524C>T (p.Ala175Val) n.815C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.493C>T n.280C>T n.925C>T n.1688C>T n.924C>T n.1841C>T n.860C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.112C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.614C>T n.2127C>T n.821C>T n.367C>T c.387C>T (n.387C>T) n.1004C>T n.822C>T n.556C>T c.539C>T (p.Ala180Val) n.773C>T n.253C>T c.461-1351C>T (n.461-1351C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28484023G>C | CA395344723 | CLN3 | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.1058C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.1231C>G n.753C>G n.900C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.876C>G n.649C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.884C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) n.815C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.493C>G n.280C>G n.925C>G n.1688C>G n.924C>G n.1841C>G n.860C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.112C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.614C>G n.2127C>G n.821C>G n.367C>G c.387C>G (n.387C>G) n.1004C>G n.822C>G n.556C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) n.773C>G n.253C>G c.461-1351C>G (n.461-1351C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28484023G= | CA2215673706 | CLN3 | c.701C= (p.Ala234=) c.629C= (p.Ala210=) c.611C= (p.Ala204=) c.773C= (p.Ala258=) c.314C= (p.Ala105=) n.1058C= c.113C= (p.Ala38=) c.404C= (p.Ala135=) n.1231C= n.753C= n.900C= c.*10C= (n.*10C=) n.876C= n.649C= c.-197C= (n.-197C=) c.476C= (p.Ala159=) c.*69C= (n.*69C=) c.*297C= (n.*297C=) n.884C= c.524C= (p.Ala175=) n.815C= c.467C= (p.Ala156=) n.493C= n.280C= n.925C= n.1688C= n.924C= n.1841C= n.860C= c.*582C= (n.*582C=) c.556C= (n.556C=) c.112C= c.473C= (p.Ala158=) n.614C= n.2127C= n.821C= n.367C= c.387C= (n.387C=) n.1004C= n.822C= n.556C= c.539C= (p.Ala180=) n.773C= n.253C= c.461-1351C= (n.461-1351C=) | |
| 16 | g.28484023G>T | CA395344722 | CLN3 | c.701C>A (p.Ala234Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) n.1058C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.1231C>A n.753C>A n.900C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.876C>A n.649C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.884C>A c.524C>A (p.Ala175Asp) n.815C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.493C>A n.280C>A n.925C>A n.1688C>A n.924C>A n.1841C>A n.860C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.112C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) n.614C>A n.2127C>A n.821C>A n.367C>A c.387C>A (n.387C>A) n.1004C>A n.822C>A n.556C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) n.773C>A n.253C>A c.461-1351C>A (n.461-1351C>A) | |
| 16 | g.28484024C>A | CA395344724 | CLN3 | c.700G>T (p.Ala234Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.1057G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.1230G>T n.752G>T n.899G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.875G>T n.648G>T c.-198G>T (n.-198G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.883G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) n.814G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.492G>T n.279G>T n.924G>T n.1687G>T n.923G>T n.1840G>T n.859G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.111G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.613G>T n.2126G>T n.820G>T n.366G>T c.386G>T (n.386G>T) n.1003G>T n.821G>T n.555G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) n.772G>T n.252G>T c.461-1352G>T (n.461-1352G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28484024C>G | CA395344725 | CLN3 | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.1057G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.1230G>C n.752G>C n.899G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.875G>C n.648G>C c.-198G>C (n.-198G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.883G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) n.814G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.492G>C n.279G>C n.924G>C n.1687G>C n.923G>C n.1840G>C n.859G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.111G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.613G>C n.2126G>C n.820G>C n.366G>C c.386G>C (n.386G>C) n.1003G>C n.821G>C n.555G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) n.772G>C n.252G>C c.461-1352G>C (n.461-1352G>C) | |
| 16 | g.28484024C>T | CA395344726 | CLN3 | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.1057G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.1230G>A n.752G>A n.899G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.875G>A n.648G>A c.-198G>A (n.-198G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.883G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) n.814G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.492G>A n.279G>A n.924G>A n.1687G>A n.923G>A n.1840G>A n.859G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.111G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.613G>A n.2126G>A n.820G>A n.366G>A c.386G>A (n.386G>A) n.1003G>A n.821G>A n.555G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) n.772G>A n.252G>A c.461-1352G>A (n.461-1352G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.28484025C>A | CA395344727 | CLN3 | c.699G>T (p.Glu233Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) n.1056G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) n.1229G>T n.751G>T n.898G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.874G>T n.647G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.882G>T c.522G>T (p.Glu174Asp) n.813G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) n.491G>T n.278G>T n.923G>T n.1686G>T n.922G>T n.1839G>T n.858G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.110G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) n.612G>T n.2125G>T n.819G>T n.365G>T c.385G>T (n.385G>T) n.1002G>T n.820G>T n.554G>T c.537G>T (p.Glu179Asp) n.771G>T n.251G>T c.461-1353G>T (n.461-1353G>T) | dbSNP |
| 16 | g.28484025C= | CA2215673713 | CLN3 | c.699G= (p.Glu233=) c.627G= (p.Glu209=) c.609G= (p.Glu203=) c.771G= (p.Glu257=) c.312G= (p.Glu104=) n.1056G= c.111G= (p.Glu37=) c.402G= (p.Glu134=) n.1229G= n.751G= n.898G= c.*8G= (n.*8G=) n.874G= n.647G= c.-199G= (n.-199G=) c.474G= (p.Glu158=) c.*67G= (n.*67G=) c.*295G= (n.*295G=) n.882G= c.522G= (p.Glu174=) n.813G= c.465G= (p.Glu155=) n.491G= n.278G= n.923G= n.1686G= n.922G= n.1839G= n.858G= c.*580G= (n.*580G=) c.554G= (n.554G=) c.110G= c.471G= (p.Glu157=) n.612G= n.2125G= n.819G= n.365G= c.385G= (n.385G=) n.1002G= n.820G= n.554G= c.537G= (p.Glu179=) n.771G= n.251G= c.461-1353G= (n.461-1353G=) | |
| 16 | g.28484025C>G | CA395344728 | CLN3 | c.699G>C (p.Glu233Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) n.1056G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) n.1229G>C n.751G>C n.898G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.874G>C n.647G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.882G>C c.522G>C (p.Glu174Asp) n.813G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) n.491G>C n.278G>C n.923G>C n.1686G>C n.922G>C n.1839G>C n.858G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.110G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) n.612G>C n.2125G>C n.819G>C n.365G>C c.385G>C (n.385G>C) n.1002G>C n.820G>C n.554G>C c.537G>C (p.Glu179Asp) n.771G>C n.251G>C c.461-1353G>C (n.461-1353G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28484025C>T | CA290131 | CLN3 | c.699G>A (p.Glu233=) c.627G>A (p.Glu209=) c.609G>A (p.Glu203=) c.771G>A (p.Glu257=) c.312G>A (p.Glu104=) n.1056G>A c.111G>A (p.Glu37=) c.402G>A (p.Glu134=) n.1229G>A n.751G>A n.898G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.874G>A n.647G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.474G>A (p.Glu158=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.882G>A c.522G>A (p.Glu174=) n.813G>A c.465G>A (p.Glu155=) n.491G>A n.278G>A n.923G>A n.1686G>A n.922G>A n.1839G>A n.858G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.110G>A c.471G>A (p.Glu157=) n.612G>A n.2125G>A n.819G>A n.365G>A c.385G>A (n.385G>A) n.1002G>A n.820G>A n.554G>A c.537G>A (p.Glu179=) n.771G>A n.251G>A c.461-1353G>A (n.461-1353G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28484026T>A | CA395344729 | CLN3 | c.698A>T (p.Glu233Val) c.626A>T (p.Glu209Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.311A>T (p.Glu104Val) n.1055A>T c.110A>T (p.Glu37Val) c.401A>T (p.Glu134Val) n.1228A>T n.750A>T n.897A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.873A>T n.646A>T c.-200A>T (n.-200A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.881A>T c.521A>T (p.Glu174Val) n.812A>T c.464A>T (p.Glu155Val) n.490A>T n.277A>T n.922A>T n.1685A>T n.921A>T n.1838A>T n.857A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.109A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.611A>T n.2124A>T n.818A>T n.364A>T c.384A>T (n.384A>T) n.1001A>T n.819A>T n.553A>T c.536A>T (p.Glu179Val) n.770A>T n.250A>T c.461-1354A>T (n.461-1354A>T) | |
| 16 | g.28484026T>C | CA395344730 | CLN3 | c.698A>G (p.Glu233Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.1055A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) n.1228A>G n.750A>G n.897A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.873A>G n.646A>G c.-200A>G (n.-200A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.881A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) n.812A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.490A>G n.277A>G n.922A>G n.1685A>G n.921A>G n.1838A>G n.857A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.109A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.611A>G n.2124A>G n.818A>G n.364A>G c.384A>G (n.384A>G) n.1001A>G n.819A>G n.553A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) n.770A>G n.250A>G c.461-1354A>G (n.461-1354A>G) | |
| 16 | g.28484026T>G | CA395344731 | CLN3 | c.698A>C (p.Glu233Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.1055A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) n.1228A>C n.750A>C n.897A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.873A>C n.646A>C c.-200A>C (n.-200A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.881A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) n.812A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.490A>C n.277A>C n.922A>C n.1685A>C n.921A>C n.1838A>C n.857A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.109A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.611A>C n.2124A>C n.818A>C n.364A>C c.384A>C (n.384A>C) n.1001A>C n.819A>C n.553A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) n.770A>C n.250A>C c.461-1354A>C (n.461-1354A>C) | |
| 16 | g.28484027C>A | CA395344732 | CLN3 | c.697G>T (p.Glu233Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.1054G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) n.1227G>T n.749G>T n.896G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.872G>T n.645G>T c.-201G>T (n.-201G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.880G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) n.811G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.489G>T n.276G>T n.921G>T n.1684G>T n.920G>T n.1837G>T n.856G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.108G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.610G>T n.2123G>T n.817G>T n.363G>T c.383G>T (n.383G>T) n.1000G>T n.818G>T n.552G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) n.769G>T n.249G>T c.461-1355G>T (n.461-1355G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.28484027C= | CA2215673724 | CLN3 | c.697G= (p.Glu233=) c.625G= (p.Glu209=) c.607G= (p.Glu203=) c.769G= (p.Glu257=) c.310G= (p.Glu104=) n.1054G= c.109G= (p.Glu37=) c.400G= (p.Glu134=) n.1227G= n.749G= n.896G= c.*6G= (n.*6G=) n.872G= n.645G= c.-201G= (n.-201G=) c.472G= (p.Glu158=) c.*65G= (n.*65G=) c.*293G= (n.*293G=) n.880G= c.520G= (p.Glu174=) n.811G= c.463G= (p.Glu155=) n.489G= n.276G= n.921G= n.1684G= n.920G= n.1837G= n.856G= c.*578G= (n.*578G=) c.552G= (n.552G=) c.108G= c.469G= (p.Glu157=) n.610G= n.2123G= n.817G= n.363G= c.383G= (n.383G=) n.1000G= n.818G= n.552G= c.535G= (p.Glu179=) n.769G= n.249G= c.461-1355G= (n.461-1355G=) | |
| 16 | g.28484027C>G | CA395344733 | CLN3 | c.697G>C (p.Glu233Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.1054G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) n.1227G>C n.749G>C n.896G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.872G>C n.645G>C c.-201G>C (n.-201G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.880G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) n.811G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.489G>C n.276G>C n.921G>C n.1684G>C n.920G>C n.1837G>C n.856G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.552G>C (n.552G>C) c.108G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.610G>C n.2123G>C n.817G>C n.363G>C c.383G>C (n.383G>C) n.1000G>C n.818G>C n.552G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) n.769G>C n.249G>C c.461-1355G>C (n.461-1355G>C) | |
| 16 | g.28484027C>T | CA313841 | CLN3 | c.697G>A (p.Glu233Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.1054G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) n.1227G>A n.749G>A n.896G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.872G>A n.645G>A c.-201G>A (n.-201G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.880G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) n.811G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.489G>A n.276G>A n.921G>A n.1684G>A n.920G>A n.1837G>A n.856G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.552G>A (n.552G>A) c.108G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.610G>A n.2123G>A n.817G>A n.363G>A c.383G>A (n.383G>A) n.1000G>A n.818G>A n.552G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) n.769G>A n.249G>A c.461-1355G>A (n.461-1355G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28484028G>A | CA221451 | CLN3 | c.696C>T (p.Thr232=) c.624C>T (p.Thr208=) c.606C>T (p.Thr202=) c.768C>T (p.Thr256=) c.309C>T (p.Thr103=) n.1053C>T c.108C>T (p.Thr36=) c.399C>T (p.Thr133=) n.1226C>T n.748C>T n.895C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.871C>T n.644C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.471C>T (p.Thr157=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.879C>T c.519C>T (p.Thr173=) n.810C>T c.462C>T (p.Thr154=) n.488C>T n.275C>T n.920C>T n.1683C>T n.919C>T n.1836C>T n.855C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.107C>T c.468C>T (p.Thr156=) n.609C>T n.2122C>T n.816C>T n.362C>T c.382C>T (n.382C>T) n.999C>T n.817C>T n.551C>T c.534C>T (p.Thr178=) n.768C>T n.248C>T c.461-1356C>T (n.461-1356C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28484028G>C | CA494271999 | CLN3 | c.696C>G (p.Thr232=) c.624C>G (p.Thr208=) c.606C>G (p.Thr202=) c.768C>G (p.Thr256=) c.309C>G (p.Thr103=) n.1053C>G c.108C>G (p.Thr36=) c.399C>G (p.Thr133=) n.1226C>G n.748C>G n.895C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.871C>G n.644C>G c.-202C>G (n.-202C>G) c.471C>G (p.Thr157=) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.879C>G c.519C>G (p.Thr173=) n.810C>G c.462C>G (p.Thr154=) n.488C>G n.275C>G n.920C>G n.1683C>G n.919C>G n.1836C>G n.855C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.107C>G c.468C>G (p.Thr156=) n.609C>G n.2122C>G n.816C>G n.362C>G c.382C>G (n.382C>G) n.999C>G n.817C>G n.551C>G c.534C>G (p.Thr178=) n.768C>G n.248C>G c.461-1356C>G (n.461-1356C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28484028G= | CA2215673734 | CLN3 | c.696C= (p.Thr232=) c.624C= (p.Thr208=) c.606C= (p.Thr202=) c.768C= (p.Thr256=) c.309C= (p.Thr103=) n.1053C= c.108C= (p.Thr36=) c.399C= (p.Thr133=) n.1226C= n.748C= n.895C= c.*5C= (n.*5C=) n.871C= n.644C= c.-202C= (n.-202C=) c.471C= (p.Thr157=) c.*64C= (n.*64C=) c.*292C= (n.*292C=) n.879C= c.519C= (p.Thr173=) n.810C= c.462C= (p.Thr154=) n.488C= n.275C= n.920C= n.1683C= n.919C= n.1836C= n.855C= c.*577C= (n.*577C=) c.551C= (n.551C=) c.107C= c.468C= (p.Thr156=) n.609C= n.2122C= n.816C= n.362C= c.382C= (n.382C=) n.999C= n.817C= n.551C= c.534C= (p.Thr178=) n.768C= n.248C= c.461-1356C= (n.461-1356C=) | |
| 16 | g.28484028G>T | CA494272000 | CLN3 | c.696C>A (p.Thr232=) c.624C>A (p.Thr208=) c.606C>A (p.Thr202=) c.768C>A (p.Thr256=) c.309C>A (p.Thr103=) n.1053C>A c.108C>A (p.Thr36=) c.399C>A (p.Thr133=) n.1226C>A n.748C>A n.895C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.871C>A n.644C>A c.-202C>A (n.-202C>A) c.471C>A (p.Thr157=) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.879C>A c.519C>A (p.Thr173=) n.810C>A c.462C>A (p.Thr154=) n.488C>A n.275C>A n.920C>A n.1683C>A n.919C>A n.1836C>A n.855C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.107C>A c.468C>A (p.Thr156=) n.609C>A n.2122C>A n.816C>A n.362C>A c.382C>A (n.382C>A) n.999C>A n.817C>A n.551C>A c.534C>A (p.Thr178=) n.768C>A n.248C>A c.461-1356C>A (n.461-1356C>A) | |
| 16 | g.28484029G>A | CA16620177 | CLN3 | c.695C>T (p.Thr232Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.1052C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) n.1225C>T n.747C>T n.894C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.870C>T n.643C>T c.-203C>T (n.-203C>T) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.878C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) n.809C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) n.487C>T n.274C>T n.919C>T n.1682C>T n.918C>T n.1835C>T n.854C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.106C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) n.608C>T n.2121C>T n.815C>T n.361C>T c.381C>T (n.381C>T) n.998C>T n.816C>T n.550C>T c.533C>T (p.Thr178Ile) n.767C>T n.247C>T c.461-1357C>T (n.461-1357C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28484029G>C | CA395344735 | CLN3 | c.695C>G (p.Thr232Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) n.1052C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser) n.1225C>G n.747C>G n.894C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.870C>G n.643C>G c.-203C>G (n.-203C>G) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.878C>G c.518C>G (p.Thr173Ser) n.809C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) n.487C>G n.274C>G n.919C>G n.1682C>G n.918C>G n.1835C>G n.854C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.106C>G c.467C>G (p.Thr156Ser) n.608C>G n.2121C>G n.815C>G n.361C>G c.381C>G (n.381C>G) n.998C>G n.816C>G n.550C>G c.533C>G (p.Thr178Ser) n.767C>G n.247C>G c.461-1357C>G (n.461-1357C>G) | |
| 16 | g.28484029G= | CA2215673744 | CLN3 | c.695C= (p.Thr232=) c.623C= (p.Thr208=) c.605C= (p.Thr202=) c.767C= (p.Thr256=) c.308C= (p.Thr103=) n.1052C= c.107C= (p.Thr36=) c.398C= (p.Thr133=) n.1225C= n.747C= n.894C= c.*4C= (n.*4C=) n.870C= n.643C= c.-203C= (n.-203C=) c.470C= (p.Thr157=) c.*63C= (n.*63C=) c.*291C= (n.*291C=) n.878C= c.518C= (p.Thr173=) n.809C= c.461C= (p.Thr154=) n.487C= n.274C= n.919C= n.1682C= n.918C= n.1835C= n.854C= c.*576C= (n.*576C=) c.550C= (n.550C=) c.106C= c.467C= (p.Thr156=) n.608C= n.2121C= n.815C= n.361C= c.381C= (n.381C=) n.998C= n.816C= n.550C= c.533C= (p.Thr178=) n.767C= n.247C= c.461-1357C= (n.461-1357C=) | |
| 16 | g.28484029G>T | CA395344734 | CLN3 | c.695C>A (p.Thr232Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) n.1052C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn) n.1225C>A n.747C>A n.894C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.870C>A n.643C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.878C>A c.518C>A (p.Thr173Asn) n.809C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) n.487C>A n.274C>A n.919C>A n.1682C>A n.918C>A n.1835C>A n.854C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.106C>A c.467C>A (p.Thr156Asn) n.608C>A n.2121C>A n.815C>A n.361C>A c.381C>A (n.381C>A) n.998C>A n.816C>A n.550C>A c.533C>A (p.Thr178Asn) n.767C>A n.247C>A c.461-1357C>A (n.461-1357C>A) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.28484030T>A | CA395344736 | CLN3 | c.694A>T (p.Thr232Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.1051A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) n.1224A>T n.746A>T n.893A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.869A>T n.642A>T c.-204A>T (n.-204A>T) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.877A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) n.808A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) n.486A>T n.273A>T n.918A>T n.1681A>T n.917A>T n.1834A>T n.853A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.105A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) n.607A>T n.2120A>T n.814A>T n.360A>T c.380A>T (n.380A>T) n.997A>T n.815A>T n.549A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) n.766A>T n.246A>T c.461-1358A>T (n.461-1358A>T) | |
| 16 | g.28484030T>C | CA395344737 | CLN3 | c.694A>G (p.Thr232Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.1051A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) n.1224A>G n.746A>G n.893A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.869A>G n.642A>G c.-204A>G (n.-204A>G) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.877A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) n.808A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) n.486A>G n.273A>G n.918A>G n.1681A>G n.917A>G n.1834A>G n.853A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.105A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) n.607A>G n.2120A>G n.814A>G n.360A>G c.380A>G (n.380A>G) n.997A>G n.815A>G n.549A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) n.766A>G n.246A>G c.461-1358A>G (n.461-1358A>G) |