Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28480687_28483501del | CA913190934 | CLN3 | c.718+532_984+1445del c.646+532_912+1445del c.628+532_894+1445del c.790+532_1056+1445del c.331+532_597+1445del n.1075+532_1469+1445del c.130+532_396+1445del c.790+532_1005+1445del n.770+532_1117-895del n.917+532_1485+1445del c.*27+532_*293+1445del n.893+532_1287+1445del c.*86+532_*352+1445del c.*314+532_*708+1445del n.901+532_1342-895del c.*314+532_*580+1445del n.832+532_1178+1445del c.484+532_750+1445del n.510+532_950+1445del c.790+532_1057-895del n.297+532_737+1445del n.942+532_1431-895del n.1705+532_1972-919del n.941+532_1207+1445del n.1858+532_2427-895del n.877+532_1445+1445del c.*599+532_*865+1445del c.573+532_967+1445del c.129+532_396-919del c.*314+532_*754+1445del c.493+532_759+1445del c.490+532_756+1445del n.631+532_1025+1445del n.2144+532_2584+1445del c.573+532_840-1074del n.9+532_369+1445del c.404+532_670+1445del c.790+532_906+1817del n.573+532_967+1445del c.556+532_822+1445del n.790+532_1184+1445del c.461-802_727-895del | ClinVar |
16 | g.28482043_28482101del | CA2632489559 | CLN3 | c.984+13_984+71del (n.984+13_984+71del) c.912+13_912+71del (n.912+13_912+71del) c.894+13_894+71del (n.894+13_894+71del) c.1056+13_1056+71del (n.1056+13_1056+71del) c.597+13_597+71del (n.597+13_597+71del) n.1469+13_1469+71del c.396+13_396+71del (n.396+13_396+71del) c.1005+13_1005+71del (n.1005+13_1005+71del) n.1116+13_1116+71del n.1485+13_1485+71del c.*293+13_*293+71del (n.*293+13_*293+71del) n.1287+13_1287+71del c.*352+13_*352+71del (n.*352+13_*352+71del) c.*708+13_*708+71del (n.*708+13_*708+71del) n.1341+13_1341+71del c.*580+13_*580+71del (n.*580+13_*580+71del) n.1178+13_1178+71del c.750+13_750+71del (n.750+13_750+71del) n.950+13_950+71del n.737+13_737+71del n.1430+13_1430+71del n.1971+13_1971+71del n.1207+13_1207+71del n.2426+13_2426+71del n.1445+13_1445+71del c.*865+13_*865+71del (n.*865+13_*865+71del) c.228+13_228+71del (n.228+13_228+71del) c.967+13_967+71del (n.967+13_967+71del) c.395+13_395+71del c.*754+13_*754+71del (n.*754+13_*754+71del) c.218+13_218+71del c.759+13_759+71del (n.759+13_759+71del) c.756+13_756+71del (n.756+13_756+71del) n.1025+13_1025+71del n.2584+13_2584+71del c.145+13_145+71del c.839+13_839+71del (n.839+13_839+71del) n.369+13_369+71del c.670+13_670+71del (n.670+13_670+71del) c.906+385_906+443del (n.906+385_906+443del) n.967+13_967+71del c.822+13_822+71del (n.822+13_822+71del) n.1184+13_1184+71del c.726+13_726+71del (n.726+13_726+71del) | gnomAD v4 |
16 | g.28482060_28482071dup | CA976116570 | CLN3 | c.984+49_984+60dup (n.984+49_984+60dup) c.912+49_912+60dup (n.912+49_912+60dup) c.894+49_894+60dup (n.894+49_894+60dup) c.1056+49_1056+60dup (n.1056+49_1056+60dup) c.597+49_597+60dup (n.597+49_597+60dup) n.1469+49_1469+60dup c.396+49_396+60dup (n.396+49_396+60dup) c.1005+49_1005+60dup (n.1005+49_1005+60dup) n.1116+49_1116+60dup n.1485+49_1485+60dup c.*293+49_*293+60dup (n.*293+49_*293+60dup) n.1287+49_1287+60dup c.*352+49_*352+60dup (n.*352+49_*352+60dup) c.*708+49_*708+60dup (n.*708+49_*708+60dup) n.1341+49_1341+60dup c.*580+49_*580+60dup (n.*580+49_*580+60dup) n.1178+49_1178+60dup c.750+49_750+60dup (n.750+49_750+60dup) n.950+49_950+60dup n.737+49_737+60dup n.1430+49_1430+60dup n.1971+49_1971+60dup n.1207+49_1207+60dup n.2426+49_2426+60dup n.1445+49_1445+60dup c.*865+49_*865+60dup (n.*865+49_*865+60dup) c.228+49_228+60dup (n.228+49_228+60dup) c.967+49_967+60dup (n.967+49_967+60dup) c.395+49_395+60dup c.*754+49_*754+60dup (n.*754+49_*754+60dup) c.218+49_218+60dup c.759+49_759+60dup (n.759+49_759+60dup) c.756+49_756+60dup (n.756+49_756+60dup) n.1025+49_1025+60dup n.2584+49_2584+60dup c.145+49_145+60dup c.839+49_839+60dup (n.839+49_839+60dup) n.369+49_369+60dup c.670+49_670+60dup (n.670+49_670+60dup) c.906+421_906+432dup (n.906+421_906+432dup) n.967+49_967+60dup c.822+49_822+60dup (n.822+49_822+60dup) n.1184+49_1184+60dup c.726+49_726+60dup (n.726+49_726+60dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482060_28482071del | CA279781830 | CLN3 | c.984+49_984+60del (n.984+49_984+60del) c.912+49_912+60del (n.912+49_912+60del) c.894+49_894+60del (n.894+49_894+60del) c.1056+49_1056+60del (n.1056+49_1056+60del) c.597+49_597+60del (n.597+49_597+60del) n.1469+49_1469+60del c.396+49_396+60del (n.396+49_396+60del) c.1005+49_1005+60del (n.1005+49_1005+60del) n.1116+49_1116+60del n.1485+49_1485+60del c.*293+49_*293+60del (n.*293+49_*293+60del) n.1287+49_1287+60del c.*352+49_*352+60del (n.*352+49_*352+60del) c.*708+49_*708+60del (n.*708+49_*708+60del) n.1341+49_1341+60del c.*580+49_*580+60del (n.*580+49_*580+60del) n.1178+49_1178+60del c.750+49_750+60del (n.750+49_750+60del) n.950+49_950+60del n.737+49_737+60del n.1430+49_1430+60del n.1971+49_1971+60del n.1207+49_1207+60del n.2426+49_2426+60del n.1445+49_1445+60del c.*865+49_*865+60del (n.*865+49_*865+60del) c.228+49_228+60del (n.228+49_228+60del) c.967+49_967+60del (n.967+49_967+60del) c.395+49_395+60del c.*754+49_*754+60del (n.*754+49_*754+60del) c.218+49_218+60del c.759+49_759+60del (n.759+49_759+60del) c.756+49_756+60del (n.756+49_756+60del) n.1025+49_1025+60del n.2584+49_2584+60del c.145+49_145+60del c.839+49_839+60del (n.839+49_839+60del) n.369+49_369+60del c.670+49_670+60del (n.670+49_670+60del) c.906+421_906+432del (n.906+421_906+432del) n.967+49_967+60del c.822+49_822+60del (n.822+49_822+60del) n.1184+49_1184+60del c.726+49_726+60del (n.726+49_726+60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28482062G>A | CA2632489584 | CLN3 | c.984+43C>T (n.984+43C>T) c.912+43C>T (n.912+43C>T) c.894+43C>T (n.894+43C>T) c.1056+43C>T (n.1056+43C>T) c.597+43C>T (n.597+43C>T) n.1469+43C>T c.396+43C>T (n.396+43C>T) c.1005+43C>T (n.1005+43C>T) n.1116+43C>T n.1485+43C>T c.*293+43C>T (n.*293+43C>T) n.1287+43C>T c.*352+43C>T (n.*352+43C>T) c.*708+43C>T (n.*708+43C>T) n.1341+43C>T c.*580+43C>T (n.*580+43C>T) n.1178+43C>T c.750+43C>T (n.750+43C>T) n.950+43C>T n.737+43C>T n.1430+43C>T n.1971+43C>T n.1207+43C>T n.2426+43C>T n.1445+43C>T c.*865+43C>T (n.*865+43C>T) c.228+43C>T (n.228+43C>T) c.967+43C>T (n.967+43C>T) c.395+43C>T c.*754+43C>T (n.*754+43C>T) c.218+43C>T c.759+43C>T (n.759+43C>T) c.756+43C>T (n.756+43C>T) n.1025+43C>T n.2584+43C>T c.145+43C>T c.839+43C>T (n.839+43C>T) n.369+43C>T c.670+43C>T (n.670+43C>T) c.906+415C>T (n.906+415C>T) n.967+43C>T c.822+43C>T (n.822+43C>T) n.1184+43C>T c.726+43C>T (n.726+43C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482062G>T | CA2575957313 | CLN3 | c.984+43C>A (n.984+43C>A) c.912+43C>A (n.912+43C>A) c.894+43C>A (n.894+43C>A) c.1056+43C>A (n.1056+43C>A) c.597+43C>A (n.597+43C>A) n.1469+43C>A c.396+43C>A (n.396+43C>A) c.1005+43C>A (n.1005+43C>A) n.1116+43C>A n.1485+43C>A c.*293+43C>A (n.*293+43C>A) n.1287+43C>A c.*352+43C>A (n.*352+43C>A) c.*708+43C>A (n.*708+43C>A) n.1341+43C>A c.*580+43C>A (n.*580+43C>A) n.1178+43C>A c.750+43C>A (n.750+43C>A) n.950+43C>A n.737+43C>A n.1430+43C>A n.1971+43C>A n.1207+43C>A n.2426+43C>A n.1445+43C>A c.*865+43C>A (n.*865+43C>A) c.228+43C>A (n.228+43C>A) c.967+43C>A (n.967+43C>A) c.395+43C>A c.*754+43C>A (n.*754+43C>A) c.218+43C>A c.759+43C>A (n.759+43C>A) c.756+43C>A (n.756+43C>A) n.1025+43C>A n.2584+43C>A c.145+43C>A c.839+43C>A (n.839+43C>A) n.369+43C>A c.670+43C>A (n.670+43C>A) c.906+415C>A (n.906+415C>A) n.967+43C>A c.822+43C>A (n.822+43C>A) n.1184+43C>A c.726+43C>A (n.726+43C>A) | |
16 | g.28482064del | CA2632489583 | CLN3 | c.984+43del (n.984+43del) c.912+43del (n.912+43del) c.894+43del (n.894+43del) c.1056+43del (n.1056+43del) c.597+43del (n.597+43del) n.1469+43del c.396+43del (n.396+43del) c.1005+43del (n.1005+43del) n.1116+43del n.1485+43del c.*293+43del (n.*293+43del) n.1287+43del c.*352+43del (n.*352+43del) c.*708+43del (n.*708+43del) n.1341+43del c.*580+43del (n.*580+43del) n.1178+43del c.750+43del (n.750+43del) n.950+43del n.737+43del n.1430+43del n.1971+43del n.1207+43del n.2426+43del n.1445+43del c.*865+43del (n.*865+43del) c.228+43del (n.228+43del) c.967+43del (n.967+43del) c.395+43del c.*754+43del (n.*754+43del) c.218+43del c.759+43del (n.759+43del) c.756+43del (n.756+43del) n.1025+43del n.2584+43del c.145+43del c.839+43del (n.839+43del) n.369+43del c.670+43del (n.670+43del) c.906+415del (n.906+415del) n.967+43del c.822+43del (n.822+43del) n.1184+43del c.726+43del (n.726+43del) | gnomAD v4 |
16 | g.28482063G>A | CA7980708 | CLN3 | c.984+42C>T (n.984+42C>T) c.912+42C>T (n.912+42C>T) c.894+42C>T (n.894+42C>T) c.1056+42C>T (n.1056+42C>T) c.597+42C>T (n.597+42C>T) n.1469+42C>T c.396+42C>T (n.396+42C>T) c.1005+42C>T (n.1005+42C>T) n.1116+42C>T n.1485+42C>T c.*293+42C>T (n.*293+42C>T) n.1287+42C>T c.*352+42C>T (n.*352+42C>T) c.*708+42C>T (n.*708+42C>T) n.1341+42C>T c.*580+42C>T (n.*580+42C>T) n.1178+42C>T c.750+42C>T (n.750+42C>T) n.950+42C>T n.737+42C>T n.1430+42C>T n.1971+42C>T n.1207+42C>T n.2426+42C>T n.1445+42C>T c.*865+42C>T (n.*865+42C>T) c.228+42C>T (n.228+42C>T) c.967+42C>T (n.967+42C>T) c.395+42C>T c.*754+42C>T (n.*754+42C>T) c.218+42C>T c.759+42C>T (n.759+42C>T) c.756+42C>T (n.756+42C>T) n.1025+42C>T n.2584+42C>T c.145+42C>T c.839+42C>T (n.839+42C>T) n.369+42C>T c.670+42C>T (n.670+42C>T) c.906+414C>T (n.906+414C>T) n.967+42C>T c.822+42C>T (n.822+42C>T) n.1184+42C>T c.726+42C>T (n.726+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482063G= | CA2215697688 | CLN3 | c.984+42C= (n.984+42C=) c.912+42C= (n.912+42C=) c.894+42C= (n.894+42C=) c.1056+42C= (n.1056+42C=) c.597+42C= (n.597+42C=) n.1469+42C= c.396+42C= (n.396+42C=) c.1005+42C= (n.1005+42C=) n.1116+42C= n.1485+42C= c.*293+42C= (n.*293+42C=) n.1287+42C= c.*352+42C= (n.*352+42C=) c.*708+42C= (n.*708+42C=) n.1341+42C= c.*580+42C= (n.*580+42C=) n.1178+42C= c.750+42C= (n.750+42C=) n.950+42C= n.737+42C= n.1430+42C= n.1971+42C= n.1207+42C= n.2426+42C= n.1445+42C= c.*865+42C= (n.*865+42C=) c.228+42C= (n.228+42C=) c.967+42C= (n.967+42C=) c.395+42C= c.*754+42C= (n.*754+42C=) c.218+42C= c.759+42C= (n.759+42C=) c.756+42C= (n.756+42C=) n.1025+42C= n.2584+42C= c.145+42C= c.839+42C= (n.839+42C=) n.369+42C= c.670+42C= (n.670+42C=) c.906+414C= (n.906+414C=) n.967+42C= c.822+42C= (n.822+42C=) n.1184+42C= c.726+42C= (n.726+42C=) | |
16 | g.28482064G>A | CA719666525 | CLN3 | c.984+41C>T (n.984+41C>T) c.912+41C>T (n.912+41C>T) c.894+41C>T (n.894+41C>T) c.1056+41C>T (n.1056+41C>T) c.597+41C>T (n.597+41C>T) n.1469+41C>T c.396+41C>T (n.396+41C>T) c.1005+41C>T (n.1005+41C>T) n.1116+41C>T n.1485+41C>T c.*293+41C>T (n.*293+41C>T) n.1287+41C>T c.*352+41C>T (n.*352+41C>T) c.*708+41C>T (n.*708+41C>T) n.1341+41C>T c.*580+41C>T (n.*580+41C>T) n.1178+41C>T c.750+41C>T (n.750+41C>T) n.950+41C>T n.737+41C>T n.1430+41C>T n.1971+41C>T n.1207+41C>T n.2426+41C>T n.1445+41C>T c.*865+41C>T (n.*865+41C>T) c.228+41C>T (n.228+41C>T) c.967+41C>T (n.967+41C>T) c.395+41C>T c.*754+41C>T (n.*754+41C>T) c.218+41C>T c.759+41C>T (n.759+41C>T) c.756+41C>T (n.756+41C>T) n.1025+41C>T n.2584+41C>T c.145+41C>T c.839+41C>T (n.839+41C>T) n.369+41C>T c.670+41C>T (n.670+41C>T) c.906+413C>T (n.906+413C>T) n.967+41C>T c.822+41C>T (n.822+41C>T) n.1184+41C>T c.726+41C>T (n.726+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482064G= | CA2215697690 | CLN3 | c.984+41C= (n.984+41C=) c.912+41C= (n.912+41C=) c.894+41C= (n.894+41C=) c.1056+41C= (n.1056+41C=) c.597+41C= (n.597+41C=) n.1469+41C= c.396+41C= (n.396+41C=) c.1005+41C= (n.1005+41C=) n.1116+41C= n.1485+41C= c.*293+41C= (n.*293+41C=) n.1287+41C= c.*352+41C= (n.*352+41C=) c.*708+41C= (n.*708+41C=) n.1341+41C= c.*580+41C= (n.*580+41C=) n.1178+41C= c.750+41C= (n.750+41C=) n.950+41C= n.737+41C= n.1430+41C= n.1971+41C= n.1207+41C= n.2426+41C= n.1445+41C= c.*865+41C= (n.*865+41C=) c.228+41C= (n.228+41C=) c.967+41C= (n.967+41C=) c.395+41C= c.*754+41C= (n.*754+41C=) c.218+41C= c.759+41C= (n.759+41C=) c.756+41C= (n.756+41C=) n.1025+41C= n.2584+41C= c.145+41C= c.839+41C= (n.839+41C=) n.369+41C= c.670+41C= (n.670+41C=) c.906+413C= (n.906+413C=) n.967+41C= c.822+41C= (n.822+41C=) n.1184+41C= c.726+41C= (n.726+41C=) | |
16 | g.28482064G>T | CA2632489585 | CLN3 | c.984+41C>A (n.984+41C>A) c.912+41C>A (n.912+41C>A) c.894+41C>A (n.894+41C>A) c.1056+41C>A (n.1056+41C>A) c.597+41C>A (n.597+41C>A) n.1469+41C>A c.396+41C>A (n.396+41C>A) c.1005+41C>A (n.1005+41C>A) n.1116+41C>A n.1485+41C>A c.*293+41C>A (n.*293+41C>A) n.1287+41C>A c.*352+41C>A (n.*352+41C>A) c.*708+41C>A (n.*708+41C>A) n.1341+41C>A c.*580+41C>A (n.*580+41C>A) n.1178+41C>A c.750+41C>A (n.750+41C>A) n.950+41C>A n.737+41C>A n.1430+41C>A n.1971+41C>A n.1207+41C>A n.2426+41C>A n.1445+41C>A c.*865+41C>A (n.*865+41C>A) c.228+41C>A (n.228+41C>A) c.967+41C>A (n.967+41C>A) c.395+41C>A c.*754+41C>A (n.*754+41C>A) c.218+41C>A c.759+41C>A (n.759+41C>A) c.756+41C>A (n.756+41C>A) n.1025+41C>A n.2584+41C>A c.145+41C>A c.839+41C>A (n.839+41C>A) n.369+41C>A c.670+41C>A (n.670+41C>A) c.906+413C>A (n.906+413C>A) n.967+41C>A c.822+41C>A (n.822+41C>A) n.1184+41C>A c.726+41C>A (n.726+41C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482066G>A | CA2575957314 | CLN3 | c.984+39C>T (n.984+39C>T) c.912+39C>T (n.912+39C>T) c.894+39C>T (n.894+39C>T) c.1056+39C>T (n.1056+39C>T) c.597+39C>T (n.597+39C>T) n.1469+39C>T c.396+39C>T (n.396+39C>T) c.1005+39C>T (n.1005+39C>T) n.1116+39C>T n.1485+39C>T c.*293+39C>T (n.*293+39C>T) n.1287+39C>T c.*352+39C>T (n.*352+39C>T) c.*708+39C>T (n.*708+39C>T) n.1341+39C>T c.*580+39C>T (n.*580+39C>T) n.1178+39C>T c.750+39C>T (n.750+39C>T) n.950+39C>T n.737+39C>T n.1430+39C>T n.1971+39C>T n.1207+39C>T n.2426+39C>T n.1445+39C>T c.*865+39C>T (n.*865+39C>T) c.228+39C>T (n.228+39C>T) c.967+39C>T (n.967+39C>T) c.395+39C>T c.*754+39C>T (n.*754+39C>T) c.218+39C>T c.759+39C>T (n.759+39C>T) c.756+39C>T (n.756+39C>T) n.1025+39C>T n.2584+39C>T c.145+39C>T c.839+39C>T (n.839+39C>T) n.369+39C>T c.670+39C>T (n.670+39C>T) c.906+411C>T (n.906+411C>T) n.967+39C>T c.822+39C>T (n.822+39C>T) n.1184+39C>T c.726+39C>T (n.726+39C>T) | |
16 | g.28482068C>A | CA2632489586 | CLN3 | c.984+37G>T (n.984+37G>T) c.912+37G>T (n.912+37G>T) c.894+37G>T (n.894+37G>T) c.1056+37G>T (n.1056+37G>T) c.597+37G>T (n.597+37G>T) n.1469+37G>T c.396+37G>T (n.396+37G>T) c.1005+37G>T (n.1005+37G>T) n.1116+37G>T n.1485+37G>T c.*293+37G>T (n.*293+37G>T) n.1287+37G>T c.*352+37G>T (n.*352+37G>T) c.*708+37G>T (n.*708+37G>T) n.1341+37G>T c.*580+37G>T (n.*580+37G>T) n.1178+37G>T c.750+37G>T (n.750+37G>T) n.950+37G>T n.737+37G>T n.1430+37G>T n.1971+37G>T n.1207+37G>T n.2426+37G>T n.1445+37G>T c.*865+37G>T (n.*865+37G>T) c.228+37G>T (n.228+37G>T) c.967+37G>T (n.967+37G>T) c.395+37G>T c.*754+37G>T (n.*754+37G>T) c.218+37G>T c.759+37G>T (n.759+37G>T) c.756+37G>T (n.756+37G>T) n.1025+37G>T n.2584+37G>T c.145+37G>T c.839+37G>T (n.839+37G>T) n.369+37G>T c.670+37G>T (n.670+37G>T) c.906+409G>T (n.906+409G>T) n.967+37G>T c.822+37G>T (n.822+37G>T) n.1184+37G>T c.726+37G>T (n.726+37G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28482068C>G | CA2575957315 | CLN3 | c.984+37G>C (n.984+37G>C) c.912+37G>C (n.912+37G>C) c.894+37G>C (n.894+37G>C) c.1056+37G>C (n.1056+37G>C) c.597+37G>C (n.597+37G>C) n.1469+37G>C c.396+37G>C (n.396+37G>C) c.1005+37G>C (n.1005+37G>C) n.1116+37G>C n.1485+37G>C c.*293+37G>C (n.*293+37G>C) n.1287+37G>C c.*352+37G>C (n.*352+37G>C) c.*708+37G>C (n.*708+37G>C) n.1341+37G>C c.*580+37G>C (n.*580+37G>C) n.1178+37G>C c.750+37G>C (n.750+37G>C) n.950+37G>C n.737+37G>C n.1430+37G>C n.1971+37G>C n.1207+37G>C n.2426+37G>C n.1445+37G>C c.*865+37G>C (n.*865+37G>C) c.228+37G>C (n.228+37G>C) c.967+37G>C (n.967+37G>C) c.395+37G>C c.*754+37G>C (n.*754+37G>C) c.218+37G>C c.759+37G>C (n.759+37G>C) c.756+37G>C (n.756+37G>C) n.1025+37G>C n.2584+37G>C c.145+37G>C c.839+37G>C (n.839+37G>C) n.369+37G>C c.670+37G>C (n.670+37G>C) c.906+409G>C (n.906+409G>C) n.967+37G>C c.822+37G>C (n.822+37G>C) n.1184+37G>C c.726+37G>C (n.726+37G>C) | |
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16 | g.28482075G>C | CA621716067 | CLN3 | c.984+30C>G (n.984+30C>G) c.912+30C>G (n.912+30C>G) c.894+30C>G (n.894+30C>G) c.1056+30C>G (n.1056+30C>G) c.597+30C>G (n.597+30C>G) n.1469+30C>G c.396+30C>G (n.396+30C>G) c.1005+30C>G (n.1005+30C>G) n.1116+30C>G n.1485+30C>G c.*293+30C>G (n.*293+30C>G) n.1287+30C>G c.*352+30C>G (n.*352+30C>G) c.*708+30C>G (n.*708+30C>G) n.1341+30C>G c.*580+30C>G (n.*580+30C>G) n.1178+30C>G c.750+30C>G (n.750+30C>G) n.950+30C>G n.737+30C>G n.1430+30C>G n.1971+30C>G n.1207+30C>G n.2426+30C>G n.1445+30C>G c.*865+30C>G (n.*865+30C>G) c.228+30C>G (n.228+30C>G) c.967+30C>G (n.967+30C>G) c.395+30C>G c.*754+30C>G (n.*754+30C>G) c.218+30C>G c.759+30C>G (n.759+30C>G) c.756+30C>G (n.756+30C>G) n.1025+30C>G n.2584+30C>G c.145+30C>G c.839+30C>G (n.839+30C>G) n.369+30C>G c.670+30C>G (n.670+30C>G) c.906+402C>G (n.906+402C>G) n.967+30C>G c.822+30C>G (n.822+30C>G) n.1184+30C>G c.726+30C>G (n.726+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28482076G>T | CA2632489593 | CLN3 | c.984+29C>A (n.984+29C>A) c.912+29C>A (n.912+29C>A) c.894+29C>A (n.894+29C>A) c.1056+29C>A (n.1056+29C>A) c.597+29C>A (n.597+29C>A) n.1469+29C>A c.396+29C>A (n.396+29C>A) c.1005+29C>A (n.1005+29C>A) n.1116+29C>A n.1485+29C>A c.*293+29C>A (n.*293+29C>A) n.1287+29C>A c.*352+29C>A (n.*352+29C>A) c.*708+29C>A (n.*708+29C>A) n.1341+29C>A c.*580+29C>A (n.*580+29C>A) n.1178+29C>A c.750+29C>A (n.750+29C>A) n.950+29C>A n.737+29C>A n.1430+29C>A n.1971+29C>A n.1207+29C>A n.2426+29C>A n.1445+29C>A c.*865+29C>A (n.*865+29C>A) c.228+29C>A (n.228+29C>A) c.967+29C>A (n.967+29C>A) c.395+29C>A c.*754+29C>A (n.*754+29C>A) c.218+29C>A c.759+29C>A (n.759+29C>A) c.756+29C>A (n.756+29C>A) n.1025+29C>A n.2584+29C>A c.145+29C>A c.839+29C>A (n.839+29C>A) n.369+29C>A c.670+29C>A (n.670+29C>A) c.906+401C>A (n.906+401C>A) n.967+29C>A c.822+29C>A (n.822+29C>A) n.1184+29C>A c.726+29C>A (n.726+29C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482077A>G | CA2632489594 | CLN3 | c.984+28T>C (n.984+28T>C) c.912+28T>C (n.912+28T>C) c.894+28T>C (n.894+28T>C) c.1056+28T>C (n.1056+28T>C) c.597+28T>C (n.597+28T>C) n.1469+28T>C c.396+28T>C (n.396+28T>C) c.1005+28T>C (n.1005+28T>C) n.1116+28T>C n.1485+28T>C c.*293+28T>C (n.*293+28T>C) n.1287+28T>C c.*352+28T>C (n.*352+28T>C) c.*708+28T>C (n.*708+28T>C) n.1341+28T>C c.*580+28T>C (n.*580+28T>C) n.1178+28T>C c.750+28T>C (n.750+28T>C) n.950+28T>C n.737+28T>C n.1430+28T>C n.1971+28T>C n.1207+28T>C n.2426+28T>C n.1445+28T>C c.*865+28T>C (n.*865+28T>C) c.228+28T>C (n.228+28T>C) c.967+28T>C (n.967+28T>C) c.395+28T>C c.*754+28T>C (n.*754+28T>C) c.218+28T>C c.759+28T>C (n.759+28T>C) c.756+28T>C (n.756+28T>C) n.1025+28T>C n.2584+28T>C c.145+28T>C c.839+28T>C (n.839+28T>C) n.369+28T>C c.670+28T>C (n.670+28T>C) c.906+400T>C (n.906+400T>C) n.967+28T>C c.822+28T>C (n.822+28T>C) n.1184+28T>C c.726+28T>C (n.726+28T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28482078G>T | CA2632489595 | CLN3 | c.984+27C>A (n.984+27C>A) c.912+27C>A (n.912+27C>A) c.894+27C>A (n.894+27C>A) c.1056+27C>A (n.1056+27C>A) c.597+27C>A (n.597+27C>A) n.1469+27C>A c.396+27C>A (n.396+27C>A) c.1005+27C>A (n.1005+27C>A) n.1116+27C>A n.1485+27C>A c.*293+27C>A (n.*293+27C>A) n.1287+27C>A c.*352+27C>A (n.*352+27C>A) c.*708+27C>A (n.*708+27C>A) n.1341+27C>A c.*580+27C>A (n.*580+27C>A) n.1178+27C>A c.750+27C>A (n.750+27C>A) n.950+27C>A n.737+27C>A n.1430+27C>A n.1971+27C>A n.1207+27C>A n.2426+27C>A n.1445+27C>A c.*865+27C>A (n.*865+27C>A) c.228+27C>A (n.228+27C>A) c.967+27C>A (n.967+27C>A) c.395+27C>A c.*754+27C>A (n.*754+27C>A) c.218+27C>A c.759+27C>A (n.759+27C>A) c.756+27C>A (n.756+27C>A) n.1025+27C>A n.2584+27C>A c.145+27C>A c.839+27C>A (n.839+27C>A) n.369+27C>A c.670+27C>A (n.670+27C>A) c.906+399C>A (n.906+399C>A) n.967+27C>A c.822+27C>A (n.822+27C>A) n.1184+27C>A c.726+27C>A (n.726+27C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482079T>C | CA7980709 | CLN3 | c.984+26A>G (n.984+26A>G) c.912+26A>G (n.912+26A>G) c.894+26A>G (n.894+26A>G) c.1056+26A>G (n.1056+26A>G) c.597+26A>G (n.597+26A>G) n.1469+26A>G c.396+26A>G (n.396+26A>G) c.1005+26A>G (n.1005+26A>G) n.1116+26A>G n.1485+26A>G c.*293+26A>G (n.*293+26A>G) n.1287+26A>G c.*352+26A>G (n.*352+26A>G) c.*708+26A>G (n.*708+26A>G) n.1341+26A>G c.*580+26A>G (n.*580+26A>G) n.1178+26A>G c.750+26A>G (n.750+26A>G) n.950+26A>G n.737+26A>G n.1430+26A>G n.1971+26A>G n.1207+26A>G n.2426+26A>G n.1445+26A>G c.*865+26A>G (n.*865+26A>G) c.228+26A>G (n.228+26A>G) c.967+26A>G (n.967+26A>G) c.395+26A>G c.*754+26A>G (n.*754+26A>G) c.218+26A>G c.759+26A>G (n.759+26A>G) c.756+26A>G (n.756+26A>G) n.1025+26A>G n.2584+26A>G c.145+26A>G c.839+26A>G (n.839+26A>G) n.369+26A>G c.670+26A>G (n.670+26A>G) c.906+398A>G (n.906+398A>G) n.967+26A>G c.822+26A>G (n.822+26A>G) n.1184+26A>G c.726+26A>G (n.726+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482079T>G | CA976116577 | CLN3 | c.984+26A>C (n.984+26A>C) c.912+26A>C (n.912+26A>C) c.894+26A>C (n.894+26A>C) c.1056+26A>C (n.1056+26A>C) c.597+26A>C (n.597+26A>C) n.1469+26A>C c.396+26A>C (n.396+26A>C) c.1005+26A>C (n.1005+26A>C) n.1116+26A>C n.1485+26A>C c.*293+26A>C (n.*293+26A>C) n.1287+26A>C c.*352+26A>C (n.*352+26A>C) c.*708+26A>C (n.*708+26A>C) n.1341+26A>C c.*580+26A>C (n.*580+26A>C) n.1178+26A>C c.750+26A>C (n.750+26A>C) n.950+26A>C n.737+26A>C n.1430+26A>C n.1971+26A>C n.1207+26A>C n.2426+26A>C n.1445+26A>C c.*865+26A>C (n.*865+26A>C) c.228+26A>C (n.228+26A>C) c.967+26A>C (n.967+26A>C) c.395+26A>C c.*754+26A>C (n.*754+26A>C) c.218+26A>C c.759+26A>C (n.759+26A>C) c.756+26A>C (n.756+26A>C) n.1025+26A>C n.2584+26A>C c.145+26A>C c.839+26A>C (n.839+26A>C) n.369+26A>C c.670+26A>C (n.670+26A>C) c.906+398A>C (n.906+398A>C) n.967+26A>C c.822+26A>C (n.822+26A>C) n.1184+26A>C c.726+26A>C (n.726+26A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482079T= | CA2215697705 | CLN3 | c.984+26A= (n.984+26A=) c.912+26A= (n.912+26A=) c.894+26A= (n.894+26A=) c.1056+26A= (n.1056+26A=) c.597+26A= (n.597+26A=) n.1469+26A= c.396+26A= (n.396+26A=) c.1005+26A= (n.1005+26A=) n.1116+26A= n.1485+26A= c.*293+26A= (n.*293+26A=) n.1287+26A= c.*352+26A= (n.*352+26A=) c.*708+26A= (n.*708+26A=) n.1341+26A= c.*580+26A= (n.*580+26A=) n.1178+26A= c.750+26A= (n.750+26A=) n.950+26A= n.737+26A= n.1430+26A= n.1971+26A= n.1207+26A= n.2426+26A= n.1445+26A= c.*865+26A= (n.*865+26A=) c.228+26A= (n.228+26A=) c.967+26A= (n.967+26A=) c.395+26A= c.*754+26A= (n.*754+26A=) c.218+26A= c.759+26A= (n.759+26A=) c.756+26A= (n.756+26A=) n.1025+26A= n.2584+26A= c.145+26A= c.839+26A= (n.839+26A=) n.369+26A= c.670+26A= (n.670+26A=) c.906+398A= (n.906+398A=) n.967+26A= c.822+26A= (n.822+26A=) n.1184+26A= c.726+26A= (n.726+26A=) | |
16 | g.28482080G>A | CA621716068 | CLN3 | c.984+25C>T (n.984+25C>T) c.912+25C>T (n.912+25C>T) c.894+25C>T (n.894+25C>T) c.1056+25C>T (n.1056+25C>T) c.597+25C>T (n.597+25C>T) n.1469+25C>T c.396+25C>T (n.396+25C>T) c.1005+25C>T (n.1005+25C>T) n.1116+25C>T n.1485+25C>T c.*293+25C>T (n.*293+25C>T) n.1287+25C>T c.*352+25C>T (n.*352+25C>T) c.*708+25C>T (n.*708+25C>T) n.1341+25C>T c.*580+25C>T (n.*580+25C>T) n.1178+25C>T c.750+25C>T (n.750+25C>T) n.950+25C>T n.737+25C>T n.1430+25C>T n.1971+25C>T n.1207+25C>T n.2426+25C>T n.1445+25C>T c.*865+25C>T (n.*865+25C>T) c.228+25C>T (n.228+25C>T) c.967+25C>T (n.967+25C>T) c.395+25C>T c.*754+25C>T (n.*754+25C>T) c.218+25C>T c.759+25C>T (n.759+25C>T) c.756+25C>T (n.756+25C>T) n.1025+25C>T n.2584+25C>T c.145+25C>T c.839+25C>T (n.839+25C>T) n.369+25C>T c.670+25C>T (n.670+25C>T) c.906+397C>T (n.906+397C>T) n.967+25C>T c.822+25C>T (n.822+25C>T) n.1184+25C>T c.726+25C>T (n.726+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482080G= | CA2215697707 | CLN3 | c.984+25C= (n.984+25C=) c.912+25C= (n.912+25C=) c.894+25C= (n.894+25C=) c.1056+25C= (n.1056+25C=) c.597+25C= (n.597+25C=) n.1469+25C= c.396+25C= (n.396+25C=) c.1005+25C= (n.1005+25C=) n.1116+25C= n.1485+25C= c.*293+25C= (n.*293+25C=) n.1287+25C= c.*352+25C= (n.*352+25C=) c.*708+25C= (n.*708+25C=) n.1341+25C= c.*580+25C= (n.*580+25C=) n.1178+25C= c.750+25C= (n.750+25C=) n.950+25C= n.737+25C= n.1430+25C= n.1971+25C= n.1207+25C= n.2426+25C= n.1445+25C= c.*865+25C= (n.*865+25C=) c.228+25C= (n.228+25C=) c.967+25C= (n.967+25C=) c.395+25C= c.*754+25C= (n.*754+25C=) c.218+25C= c.759+25C= (n.759+25C=) c.756+25C= (n.756+25C=) n.1025+25C= n.2584+25C= c.145+25C= c.839+25C= (n.839+25C=) n.369+25C= c.670+25C= (n.670+25C=) c.906+397C= (n.906+397C=) n.967+25C= c.822+25C= (n.822+25C=) n.1184+25C= c.726+25C= (n.726+25C=) | |
16 | g.28482080G>T | CA2632489596 | CLN3 | c.984+25C>A (n.984+25C>A) c.912+25C>A (n.912+25C>A) c.894+25C>A (n.894+25C>A) c.1056+25C>A (n.1056+25C>A) c.597+25C>A (n.597+25C>A) n.1469+25C>A c.396+25C>A (n.396+25C>A) c.1005+25C>A (n.1005+25C>A) n.1116+25C>A n.1485+25C>A c.*293+25C>A (n.*293+25C>A) n.1287+25C>A c.*352+25C>A (n.*352+25C>A) c.*708+25C>A (n.*708+25C>A) n.1341+25C>A c.*580+25C>A (n.*580+25C>A) n.1178+25C>A c.750+25C>A (n.750+25C>A) n.950+25C>A n.737+25C>A n.1430+25C>A n.1971+25C>A n.1207+25C>A n.2426+25C>A n.1445+25C>A c.*865+25C>A (n.*865+25C>A) c.228+25C>A (n.228+25C>A) c.967+25C>A (n.967+25C>A) c.395+25C>A c.*754+25C>A (n.*754+25C>A) c.218+25C>A c.759+25C>A (n.759+25C>A) c.756+25C>A (n.756+25C>A) n.1025+25C>A n.2584+25C>A c.145+25C>A c.839+25C>A (n.839+25C>A) n.369+25C>A c.670+25C>A (n.670+25C>A) c.906+397C>A (n.906+397C>A) n.967+25C>A c.822+25C>A (n.822+25C>A) n.1184+25C>A c.726+25C>A (n.726+25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28482081A= | CA2215697710 | CLN3 | c.984+24T= (n.984+24T=) c.912+24T= (n.912+24T=) c.894+24T= (n.894+24T=) c.1056+24T= (n.1056+24T=) c.597+24T= (n.597+24T=) n.1469+24T= c.396+24T= (n.396+24T=) c.1005+24T= (n.1005+24T=) n.1116+24T= n.1485+24T= c.*293+24T= (n.*293+24T=) n.1287+24T= c.*352+24T= (n.*352+24T=) c.*708+24T= (n.*708+24T=) n.1341+24T= c.*580+24T= (n.*580+24T=) n.1178+24T= c.750+24T= (n.750+24T=) n.950+24T= n.737+24T= n.1430+24T= n.1971+24T= n.1207+24T= n.2426+24T= n.1445+24T= c.*865+24T= (n.*865+24T=) c.228+24T= (n.228+24T=) c.967+24T= (n.967+24T=) c.395+24T= c.*754+24T= (n.*754+24T=) c.218+24T= c.759+24T= (n.759+24T=) c.756+24T= (n.756+24T=) n.1025+24T= n.2584+24T= c.145+24T= c.839+24T= (n.839+24T=) n.369+24T= c.670+24T= (n.670+24T=) c.906+396T= (n.906+396T=) n.967+24T= c.822+24T= (n.822+24T=) n.1184+24T= c.726+24T= (n.726+24T=) | |
16 | g.28482081A>C | CA7980710 | CLN3 | c.984+24T>G (n.984+24T>G) c.912+24T>G (n.912+24T>G) c.894+24T>G (n.894+24T>G) c.1056+24T>G (n.1056+24T>G) c.597+24T>G (n.597+24T>G) n.1469+24T>G c.396+24T>G (n.396+24T>G) c.1005+24T>G (n.1005+24T>G) n.1116+24T>G n.1485+24T>G c.*293+24T>G (n.*293+24T>G) n.1287+24T>G c.*352+24T>G (n.*352+24T>G) c.*708+24T>G (n.*708+24T>G) n.1341+24T>G c.*580+24T>G (n.*580+24T>G) n.1178+24T>G c.750+24T>G (n.750+24T>G) n.950+24T>G n.737+24T>G n.1430+24T>G n.1971+24T>G n.1207+24T>G n.2426+24T>G n.1445+24T>G c.*865+24T>G (n.*865+24T>G) c.228+24T>G (n.228+24T>G) c.967+24T>G (n.967+24T>G) c.395+24T>G c.*754+24T>G (n.*754+24T>G) c.218+24T>G c.759+24T>G (n.759+24T>G) c.756+24T>G (n.756+24T>G) n.1025+24T>G n.2584+24T>G c.145+24T>G c.839+24T>G (n.839+24T>G) n.369+24T>G c.670+24T>G (n.670+24T>G) c.906+396T>G (n.906+396T>G) n.967+24T>G c.822+24T>G (n.822+24T>G) n.1184+24T>G c.726+24T>G (n.726+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28482081A>G | CA2632489597 | CLN3 | c.984+24T>C (n.984+24T>C) c.912+24T>C (n.912+24T>C) c.894+24T>C (n.894+24T>C) c.1056+24T>C (n.1056+24T>C) c.597+24T>C (n.597+24T>C) n.1469+24T>C c.396+24T>C (n.396+24T>C) c.1005+24T>C (n.1005+24T>C) n.1116+24T>C n.1485+24T>C c.*293+24T>C (n.*293+24T>C) n.1287+24T>C c.*352+24T>C (n.*352+24T>C) c.*708+24T>C (n.*708+24T>C) n.1341+24T>C c.*580+24T>C (n.*580+24T>C) n.1178+24T>C c.750+24T>C (n.750+24T>C) n.950+24T>C n.737+24T>C n.1430+24T>C n.1971+24T>C n.1207+24T>C n.2426+24T>C n.1445+24T>C c.*865+24T>C (n.*865+24T>C) c.228+24T>C (n.228+24T>C) c.967+24T>C (n.967+24T>C) c.395+24T>C c.*754+24T>C (n.*754+24T>C) c.218+24T>C c.759+24T>C (n.759+24T>C) c.756+24T>C (n.756+24T>C) n.1025+24T>C n.2584+24T>C c.145+24T>C c.839+24T>C (n.839+24T>C) n.369+24T>C c.670+24T>C (n.670+24T>C) c.906+396T>C (n.906+396T>C) n.967+24T>C c.822+24T>C (n.822+24T>C) n.1184+24T>C c.726+24T>C (n.726+24T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28482083G>C | CA621716069 | CLN3 | c.984+22C>G (n.984+22C>G) c.912+22C>G (n.912+22C>G) c.894+22C>G (n.894+22C>G) c.1056+22C>G (n.1056+22C>G) c.597+22C>G (n.597+22C>G) n.1469+22C>G c.396+22C>G (n.396+22C>G) c.1005+22C>G (n.1005+22C>G) n.1116+22C>G n.1485+22C>G c.*293+22C>G (n.*293+22C>G) n.1287+22C>G c.*352+22C>G (n.*352+22C>G) c.*708+22C>G (n.*708+22C>G) n.1341+22C>G c.*580+22C>G (n.*580+22C>G) n.1178+22C>G c.750+22C>G (n.750+22C>G) n.950+22C>G n.737+22C>G n.1430+22C>G n.1971+22C>G n.1207+22C>G n.2426+22C>G n.1445+22C>G c.*865+22C>G (n.*865+22C>G) c.228+22C>G (n.228+22C>G) c.967+22C>G (n.967+22C>G) c.395+22C>G c.*754+22C>G (n.*754+22C>G) c.218+22C>G c.759+22C>G (n.759+22C>G) c.756+22C>G (n.756+22C>G) n.1025+22C>G n.2584+22C>G c.145+22C>G c.839+22C>G (n.839+22C>G) n.369+22C>G c.670+22C>G (n.670+22C>G) c.906+394C>G (n.906+394C>G) n.967+22C>G c.822+22C>G (n.822+22C>G) n.1184+22C>G c.726+22C>G (n.726+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28482083G= | CA2215697714 | CLN3 | c.984+22C= (n.984+22C=) c.912+22C= (n.912+22C=) c.894+22C= (n.894+22C=) c.1056+22C= (n.1056+22C=) c.597+22C= (n.597+22C=) n.1469+22C= c.396+22C= (n.396+22C=) c.1005+22C= (n.1005+22C=) n.1116+22C= n.1485+22C= c.*293+22C= (n.*293+22C=) n.1287+22C= c.*352+22C= (n.*352+22C=) c.*708+22C= (n.*708+22C=) n.1341+22C= c.*580+22C= (n.*580+22C=) n.1178+22C= c.750+22C= (n.750+22C=) n.950+22C= n.737+22C= n.1430+22C= n.1971+22C= n.1207+22C= n.2426+22C= n.1445+22C= c.*865+22C= (n.*865+22C=) c.228+22C= (n.228+22C=) c.967+22C= (n.967+22C=) c.395+22C= c.*754+22C= (n.*754+22C=) c.218+22C= c.759+22C= (n.759+22C=) c.756+22C= (n.756+22C=) n.1025+22C= n.2584+22C= c.145+22C= c.839+22C= (n.839+22C=) n.369+22C= c.670+22C= (n.670+22C=) c.906+394C= (n.906+394C=) n.967+22C= c.822+22C= (n.822+22C=) n.1184+22C= c.726+22C= (n.726+22C=) | |
16 | g.28482083G>T | CA2632489598 | CLN3 | c.984+22C>A (n.984+22C>A) c.912+22C>A (n.912+22C>A) c.894+22C>A (n.894+22C>A) c.1056+22C>A (n.1056+22C>A) c.597+22C>A (n.597+22C>A) n.1469+22C>A c.396+22C>A (n.396+22C>A) c.1005+22C>A (n.1005+22C>A) n.1116+22C>A n.1485+22C>A c.*293+22C>A (n.*293+22C>A) n.1287+22C>A c.*352+22C>A (n.*352+22C>A) c.*708+22C>A (n.*708+22C>A) n.1341+22C>A c.*580+22C>A (n.*580+22C>A) n.1178+22C>A c.750+22C>A (n.750+22C>A) n.950+22C>A n.737+22C>A n.1430+22C>A n.1971+22C>A n.1207+22C>A n.2426+22C>A n.1445+22C>A c.*865+22C>A (n.*865+22C>A) c.228+22C>A (n.228+22C>A) c.967+22C>A (n.967+22C>A) c.395+22C>A c.*754+22C>A (n.*754+22C>A) c.218+22C>A c.759+22C>A (n.759+22C>A) c.756+22C>A (n.756+22C>A) n.1025+22C>A n.2584+22C>A c.145+22C>A c.839+22C>A (n.839+22C>A) n.369+22C>A c.670+22C>A (n.670+22C>A) c.906+394C>A (n.906+394C>A) n.967+22C>A c.822+22C>A (n.822+22C>A) n.1184+22C>A c.726+22C>A (n.726+22C>A) | gnomAD v4 |