| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2071732_2071755del | CA656219212 | TSC2 | c.*494-52_*494-29del (n.*494-52_*494-29del) c.1992-52_1992-29del (n.1992-52_1992-29del) c.1947-52_1947-29del (n.1947-52_1947-29del) c.*1384-52_*1384-29del (n.*1384-52_*1384-29del) c.*1552-52_*1552-29del (n.*1552-52_*1552-29del) n.73_96del c.1980-52_1980-29del (n.1980-52_1980-29del) c.604-52_604-29del c.*1449-52_*1449-29del (n.*1449-52_*1449-29del) c.1940-52_1940-29del n.939-52_939-29del n.229-52_229-29del n.227-52_227-29del n.960-52_960-29del c.1800-52_1800-29del (n.1800-52_1800-29del) c.*1246-52_*1246-29del (n.*1246-52_*1246-29del) c.1836-52_1836-29del (n.1836-52_1836-29del) n.454-52_454-29del c.1347-52_1347-29del (n.1347-52_1347-29del) c.2109-52_2109-29del (n.2109-52_2109-29del) c.603-52_603-29del (n.603-52_603-29del) | COSMIC |
| 16 | g.2071741_2071761delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA | CA2202022661 | TSC2 | c.*494-43_*494-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA (n.*494-43_*494-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA) c.1992-43_1992-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA (n.1992-43_1992-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA) c.1947-43_1947-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA (n.1947-43_1947-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA) c.*1384-43_*1384-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA (n.*1384-43_*1384-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA) c.*1552-43_*1552-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA (n.*1552-43_*1552-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA) n.82_102delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA c.1980-43_1980-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA (n.1980-43_1980-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA) c.604-43_604-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA c.*1449-43_*1449-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA (n.*1449-43_*1449-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA) c.1940-43_1940-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA n.939-43_939-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA n.229-43_229-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA n.227-43_227-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA n.960-43_960-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA c.1800-43_1800-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA (n.1800-43_1800-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA) c.*1246-43_*1246-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA (n.*1246-43_*1246-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA) c.1836-43_1836-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA (n.1836-43_1836-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA) n.454-43_454-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA c.1347-43_1347-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA (n.1347-43_1347-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA) c.2109-43_2109-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA (n.2109-43_2109-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA) c.603-43_603-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA (n.603-43_603-23delinsTGCTGCGGGGACTTGGCCTCA) | |
| 16 | g.2071747_2071766del | CA2202022662 | TSC2 | c.*494-37_*494-18del (n.*494-37_*494-18del) c.1992-37_1992-18del (n.1992-37_1992-18del) c.1947-37_1947-18del (n.1947-37_1947-18del) c.*1384-37_*1384-18del (n.*1384-37_*1384-18del) c.*1552-37_*1552-18del (n.*1552-37_*1552-18del) n.88_107del c.1980-37_1980-18del (n.1980-37_1980-18del) c.604-37_604-18del c.*1449-37_*1449-18del (n.*1449-37_*1449-18del) c.1940-37_1940-18del n.939-37_939-18del n.229-37_229-18del n.227-37_227-18del n.960-37_960-18del c.1800-37_1800-18del (n.1800-37_1800-18del) c.*1246-37_*1246-18del (n.*1246-37_*1246-18del) c.1836-37_1836-18del (n.1836-37_1836-18del) n.454-37_454-18del c.1347-37_1347-18del (n.1347-37_1347-18del) c.2109-37_2109-18del (n.2109-37_2109-18del) c.603-37_603-18del (n.603-37_603-18del) | dbSNP |
| 16 | g.2071746C>A | CA2631137664 | TSC2 | c.*494-38C>A (n.*494-38C>A) c.1992-38C>A (n.1992-38C>A) c.1947-38C>A (n.1947-38C>A) c.*1384-38C>A (n.*1384-38C>A) c.*1552-38C>A (n.*1552-38C>A) n.87C>A c.1980-38C>A (n.1980-38C>A) c.604-38C>A c.*1449-38C>A (n.*1449-38C>A) c.1940-38C>A n.939-38C>A n.229-38C>A n.227-38C>A n.960-38C>A c.1800-38C>A (n.1800-38C>A) c.*1246-38C>A (n.*1246-38C>A) c.1836-38C>A (n.1836-38C>A) n.454-38C>A c.1347-38C>A (n.1347-38C>A) c.2109-38C>A (n.2109-38C>A) c.603-38C>A (n.603-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071746C= | CA2202022674 | TSC2 | c.*494-38C= (n.*494-38C=) c.1992-38C= (n.1992-38C=) c.1947-38C= (n.1947-38C=) c.*1384-38C= (n.*1384-38C=) c.*1552-38C= (n.*1552-38C=) n.87C= c.1980-38C= (n.1980-38C=) c.604-38C= c.*1449-38C= (n.*1449-38C=) c.1940-38C= n.939-38C= n.229-38C= n.227-38C= n.960-38C= c.1800-38C= (n.1800-38C=) c.*1246-38C= (n.*1246-38C=) c.1836-38C= (n.1836-38C=) n.454-38C= c.1347-38C= (n.1347-38C=) c.2109-38C= (n.2109-38C=) c.603-38C= (n.603-38C=) | |
| 16 | g.2071746C>G | CA973770928 | TSC2 | c.*494-38C>G (n.*494-38C>G) c.1992-38C>G (n.1992-38C>G) c.1947-38C>G (n.1947-38C>G) c.*1384-38C>G (n.*1384-38C>G) c.*1552-38C>G (n.*1552-38C>G) n.87C>G c.1980-38C>G (n.1980-38C>G) c.604-38C>G c.*1449-38C>G (n.*1449-38C>G) c.1940-38C>G n.939-38C>G n.229-38C>G n.227-38C>G n.960-38C>G c.1800-38C>G (n.1800-38C>G) c.*1246-38C>G (n.*1246-38C>G) c.1836-38C>G (n.1836-38C>G) n.454-38C>G c.1347-38C>G (n.1347-38C>G) c.2109-38C>G (n.2109-38C>G) c.603-38C>G (n.603-38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071746C>T | CA035072 | TSC2 | c.*494-38C>T (n.*494-38C>T) c.1992-38C>T (n.1992-38C>T) c.1947-38C>T (n.1947-38C>T) c.*1384-38C>T (n.*1384-38C>T) c.*1552-38C>T (n.*1552-38C>T) n.87C>T c.1980-38C>T (n.1980-38C>T) c.604-38C>T c.*1449-38C>T (n.*1449-38C>T) c.1940-38C>T n.939-38C>T n.229-38C>T n.227-38C>T n.960-38C>T c.1800-38C>T (n.1800-38C>T) c.*1246-38C>T (n.*1246-38C>T) c.1836-38C>T (n.1836-38C>T) n.454-38C>T c.1347-38C>T (n.1347-38C>T) c.2109-38C>T (n.2109-38C>T) c.603-38C>T (n.603-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071747G>A | CA035062 | TSC2 | c.*494-37G>A (n.*494-37G>A) c.1992-37G>A (n.1992-37G>A) c.1947-37G>A (n.1947-37G>A) c.*1384-37G>A (n.*1384-37G>A) c.*1552-37G>A (n.*1552-37G>A) n.88G>A c.1980-37G>A (n.1980-37G>A) c.604-37G>A c.*1449-37G>A (n.*1449-37G>A) c.1940-37G>A n.939-37G>A n.229-37G>A n.227-37G>A n.960-37G>A c.1800-37G>A (n.1800-37G>A) c.*1246-37G>A (n.*1246-37G>A) c.1836-37G>A (n.1836-37G>A) n.454-37G>A c.1347-37G>A (n.1347-37G>A) c.2109-37G>A (n.2109-37G>A) c.603-37G>A (n.603-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071747G>C | CA2731576782 | TSC2 | c.*494-37G>C (n.*494-37G>C) c.1992-37G>C (n.1992-37G>C) c.1947-37G>C (n.1947-37G>C) c.*1384-37G>C (n.*1384-37G>C) c.*1552-37G>C (n.*1552-37G>C) n.88G>C c.1980-37G>C (n.1980-37G>C) c.604-37G>C c.*1449-37G>C (n.*1449-37G>C) c.1940-37G>C n.939-37G>C n.229-37G>C n.227-37G>C n.960-37G>C c.1800-37G>C (n.1800-37G>C) c.*1246-37G>C (n.*1246-37G>C) c.1836-37G>C (n.1836-37G>C) n.454-37G>C c.1347-37G>C (n.1347-37G>C) c.2109-37G>C (n.2109-37G>C) c.603-37G>C (n.603-37G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2071747G= | CA2202022676 | TSC2 | c.*494-37G= (n.*494-37G=) c.1992-37G= (n.1992-37G=) c.1947-37G= (n.1947-37G=) c.*1384-37G= (n.*1384-37G=) c.*1552-37G= (n.*1552-37G=) n.88G= c.1980-37G= (n.1980-37G=) c.604-37G= c.*1449-37G= (n.*1449-37G=) c.1940-37G= n.939-37G= n.229-37G= n.227-37G= n.960-37G= c.1800-37G= (n.1800-37G=) c.*1246-37G= (n.*1246-37G=) c.1836-37G= (n.1836-37G=) n.454-37G= c.1347-37G= (n.1347-37G=) c.2109-37G= (n.2109-37G=) c.603-37G= (n.603-37G=) | |
| 16 | g.2071747G>T | CA2731576783 | TSC2 | c.*494-37G>T (n.*494-37G>T) c.1992-37G>T (n.1992-37G>T) c.1947-37G>T (n.1947-37G>T) c.*1384-37G>T (n.*1384-37G>T) c.*1552-37G>T (n.*1552-37G>T) n.88G>T c.1980-37G>T (n.1980-37G>T) c.604-37G>T c.*1449-37G>T (n.*1449-37G>T) c.1940-37G>T n.939-37G>T n.229-37G>T n.227-37G>T n.960-37G>T c.1800-37G>T (n.1800-37G>T) c.*1246-37G>T (n.*1246-37G>T) c.1836-37G>T (n.1836-37G>T) n.454-37G>T c.1347-37G>T (n.1347-37G>T) c.2109-37G>T (n.2109-37G>T) c.603-37G>T (n.603-37G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2071748G>A | CA2731571335 | TSC2 | c.*494-36G>A (n.*494-36G>A) c.1992-36G>A (n.1992-36G>A) c.1947-36G>A (n.1947-36G>A) c.*1384-36G>A (n.*1384-36G>A) c.*1552-36G>A (n.*1552-36G>A) n.89G>A c.1980-36G>A (n.1980-36G>A) c.604-36G>A c.*1449-36G>A (n.*1449-36G>A) c.1940-36G>A n.939-36G>A n.229-36G>A n.227-36G>A n.960-36G>A c.1800-36G>A (n.1800-36G>A) c.*1246-36G>A (n.*1246-36G>A) c.1836-36G>A (n.1836-36G>A) n.454-36G>A c.1347-36G>A (n.1347-36G>A) c.2109-36G>A (n.2109-36G>A) c.603-36G>A (n.603-36G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2071748G>C | CA2731571347 | TSC2 | c.*494-36G>C (n.*494-36G>C) c.1992-36G>C (n.1992-36G>C) c.1947-36G>C (n.1947-36G>C) c.*1384-36G>C (n.*1384-36G>C) c.*1552-36G>C (n.*1552-36G>C) n.89G>C c.1980-36G>C (n.1980-36G>C) c.604-36G>C c.*1449-36G>C (n.*1449-36G>C) c.1940-36G>C n.939-36G>C n.229-36G>C n.227-36G>C n.960-36G>C c.1800-36G>C (n.1800-36G>C) c.*1246-36G>C (n.*1246-36G>C) c.1836-36G>C (n.1836-36G>C) n.454-36G>C c.1347-36G>C (n.1347-36G>C) c.2109-36G>C (n.2109-36G>C) c.603-36G>C (n.603-36G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2071748G= | CA2202022678 | TSC2 | c.*494-36G= (n.*494-36G=) c.1992-36G= (n.1992-36G=) c.1947-36G= (n.1947-36G=) c.*1384-36G= (n.*1384-36G=) c.*1552-36G= (n.*1552-36G=) n.89G= c.1980-36G= (n.1980-36G=) c.604-36G= c.*1449-36G= (n.*1449-36G=) c.1940-36G= n.939-36G= n.229-36G= n.227-36G= n.960-36G= c.1800-36G= (n.1800-36G=) c.*1246-36G= (n.*1246-36G=) c.1836-36G= (n.1836-36G=) n.454-36G= c.1347-36G= (n.1347-36G=) c.2109-36G= (n.2109-36G=) c.603-36G= (n.603-36G=) | |
| 16 | g.2071748G>T | CA035053 | TSC2 | c.*494-36G>T (n.*494-36G>T) c.1992-36G>T (n.1992-36G>T) c.1947-36G>T (n.1947-36G>T) c.*1384-36G>T (n.*1384-36G>T) c.*1552-36G>T (n.*1552-36G>T) n.89G>T c.1980-36G>T (n.1980-36G>T) c.604-36G>T c.*1449-36G>T (n.*1449-36G>T) c.1940-36G>T n.939-36G>T n.229-36G>T n.227-36G>T n.960-36G>T c.1800-36G>T (n.1800-36G>T) c.*1246-36G>T (n.*1246-36G>T) c.1836-36G>T (n.1836-36G>T) n.454-36G>T c.1347-36G>T (n.1347-36G>T) c.2109-36G>T (n.2109-36G>T) c.603-36G>T (n.603-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071749G>A | CA620706005 | TSC2 | c.*494-35G>A (n.*494-35G>A) c.1992-35G>A (n.1992-35G>A) c.1947-35G>A (n.1947-35G>A) c.*1384-35G>A (n.*1384-35G>A) c.*1552-35G>A (n.*1552-35G>A) n.90G>A c.1980-35G>A (n.1980-35G>A) c.604-35G>A c.*1449-35G>A (n.*1449-35G>A) c.1940-35G>A n.939-35G>A n.229-35G>A n.227-35G>A n.960-35G>A c.1800-35G>A (n.1800-35G>A) c.*1246-35G>A (n.*1246-35G>A) c.1836-35G>A (n.1836-35G>A) n.454-35G>A c.1347-35G>A (n.1347-35G>A) c.2109-35G>A (n.2109-35G>A) c.603-35G>A (n.603-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071749G>C | CA2631137685 | TSC2 | c.*494-35G>C (n.*494-35G>C) c.1992-35G>C (n.1992-35G>C) c.1947-35G>C (n.1947-35G>C) c.*1384-35G>C (n.*1384-35G>C) c.*1552-35G>C (n.*1552-35G>C) n.90G>C c.1980-35G>C (n.1980-35G>C) c.604-35G>C c.*1449-35G>C (n.*1449-35G>C) c.1940-35G>C n.939-35G>C n.229-35G>C n.227-35G>C n.960-35G>C c.1800-35G>C (n.1800-35G>C) c.*1246-35G>C (n.*1246-35G>C) c.1836-35G>C (n.1836-35G>C) n.454-35G>C c.1347-35G>C (n.1347-35G>C) c.2109-35G>C (n.2109-35G>C) c.603-35G>C (n.603-35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071749G= | CA2202022682 | TSC2 | c.*494-35G= (n.*494-35G=) c.1992-35G= (n.1992-35G=) c.1947-35G= (n.1947-35G=) c.*1384-35G= (n.*1384-35G=) c.*1552-35G= (n.*1552-35G=) n.90G= c.1980-35G= (n.1980-35G=) c.604-35G= c.*1449-35G= (n.*1449-35G=) c.1940-35G= n.939-35G= n.229-35G= n.227-35G= n.960-35G= c.1800-35G= (n.1800-35G=) c.*1246-35G= (n.*1246-35G=) c.1836-35G= (n.1836-35G=) n.454-35G= c.1347-35G= (n.1347-35G=) c.2109-35G= (n.2109-35G=) c.603-35G= (n.603-35G=) | |
| 16 | g.2071749G>T | CA2631137686 | TSC2 | c.*494-35G>T (n.*494-35G>T) c.1992-35G>T (n.1992-35G>T) c.1947-35G>T (n.1947-35G>T) c.*1384-35G>T (n.*1384-35G>T) c.*1552-35G>T (n.*1552-35G>T) n.90G>T c.1980-35G>T (n.1980-35G>T) c.604-35G>T c.*1449-35G>T (n.*1449-35G>T) c.1940-35G>T n.939-35G>T n.229-35G>T n.227-35G>T n.960-35G>T c.1800-35G>T (n.1800-35G>T) c.*1246-35G>T (n.*1246-35G>T) c.1836-35G>T (n.1836-35G>T) n.454-35G>T c.1347-35G>T (n.1347-35G>T) c.2109-35G>T (n.2109-35G>T) c.603-35G>T (n.603-35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071750G>A | CA718908642 | TSC2 | c.*494-34G>A (n.*494-34G>A) c.1992-34G>A (n.1992-34G>A) c.1947-34G>A (n.1947-34G>A) c.*1384-34G>A (n.*1384-34G>A) c.*1552-34G>A (n.*1552-34G>A) n.91G>A c.1980-34G>A (n.1980-34G>A) c.604-34G>A c.*1449-34G>A (n.*1449-34G>A) c.1940-34G>A n.939-34G>A n.229-34G>A n.227-34G>A n.960-34G>A c.1800-34G>A (n.1800-34G>A) c.*1246-34G>A (n.*1246-34G>A) c.1836-34G>A (n.1836-34G>A) n.454-34G>A c.1347-34G>A (n.1347-34G>A) c.2109-34G>A (n.2109-34G>A) c.603-34G>A (n.603-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071750G>C | CA2731610498 | TSC2 | c.*494-34G>C (n.*494-34G>C) c.1992-34G>C (n.1992-34G>C) c.1947-34G>C (n.1947-34G>C) c.*1384-34G>C (n.*1384-34G>C) c.*1552-34G>C (n.*1552-34G>C) n.91G>C c.1980-34G>C (n.1980-34G>C) c.604-34G>C c.*1449-34G>C (n.*1449-34G>C) c.1940-34G>C n.939-34G>C n.229-34G>C n.227-34G>C n.960-34G>C c.1800-34G>C (n.1800-34G>C) c.*1246-34G>C (n.*1246-34G>C) c.1836-34G>C (n.1836-34G>C) n.454-34G>C c.1347-34G>C (n.1347-34G>C) c.2109-34G>C (n.2109-34G>C) c.603-34G>C (n.603-34G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2071750G= | CA2202022687 | TSC2 | c.*494-34G= (n.*494-34G=) c.1992-34G= (n.1992-34G=) c.1947-34G= (n.1947-34G=) c.*1384-34G= (n.*1384-34G=) c.*1552-34G= (n.*1552-34G=) n.91G= c.1980-34G= (n.1980-34G=) c.604-34G= c.*1449-34G= (n.*1449-34G=) c.1940-34G= n.939-34G= n.229-34G= n.227-34G= n.960-34G= c.1800-34G= (n.1800-34G=) c.*1246-34G= (n.*1246-34G=) c.1836-34G= (n.1836-34G=) n.454-34G= c.1347-34G= (n.1347-34G=) c.2109-34G= (n.2109-34G=) c.603-34G= (n.603-34G=) | |
| 16 | g.2071750G>T | CA620706006 | TSC2 | c.*494-34G>T (n.*494-34G>T) c.1992-34G>T (n.1992-34G>T) c.1947-34G>T (n.1947-34G>T) c.*1384-34G>T (n.*1384-34G>T) c.*1552-34G>T (n.*1552-34G>T) n.91G>T c.1980-34G>T (n.1980-34G>T) c.604-34G>T c.*1449-34G>T (n.*1449-34G>T) c.1940-34G>T n.939-34G>T n.229-34G>T n.227-34G>T n.960-34G>T c.1800-34G>T (n.1800-34G>T) c.*1246-34G>T (n.*1246-34G>T) c.1836-34G>T (n.1836-34G>T) n.454-34G>T c.1347-34G>T (n.1347-34G>T) c.2109-34G>T (n.2109-34G>T) c.603-34G>T (n.603-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071751A= | CA2202022690 | TSC2 | c.*494-33A= (n.*494-33A=) c.1992-33A= (n.1992-33A=) c.1947-33A= (n.1947-33A=) c.*1384-33A= (n.*1384-33A=) c.*1552-33A= (n.*1552-33A=) n.92A= c.1980-33A= (n.1980-33A=) c.604-33A= c.*1449-33A= (n.*1449-33A=) c.1940-33A= n.939-33A= n.229-33A= n.227-33A= n.960-33A= c.1800-33A= (n.1800-33A=) c.*1246-33A= (n.*1246-33A=) c.1836-33A= (n.1836-33A=) n.454-33A= c.1347-33A= (n.1347-33A=) c.2109-33A= (n.2109-33A=) c.603-33A= (n.603-33A=) | |
| 16 | g.2071751A>C | CA2731615646 | TSC2 | c.*494-33A>C (n.*494-33A>C) c.1992-33A>C (n.1992-33A>C) c.1947-33A>C (n.1947-33A>C) c.*1384-33A>C (n.*1384-33A>C) c.*1552-33A>C (n.*1552-33A>C) n.92A>C c.1980-33A>C (n.1980-33A>C) c.604-33A>C c.*1449-33A>C (n.*1449-33A>C) c.1940-33A>C n.939-33A>C n.229-33A>C n.227-33A>C n.960-33A>C c.1800-33A>C (n.1800-33A>C) c.*1246-33A>C (n.*1246-33A>C) c.1836-33A>C (n.1836-33A>C) n.454-33A>C c.1347-33A>C (n.1347-33A>C) c.2109-33A>C (n.2109-33A>C) c.603-33A>C (n.603-33A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2071751A>G | CA620706008 | TSC2 | c.*494-33A>G (n.*494-33A>G) c.1992-33A>G (n.1992-33A>G) c.1947-33A>G (n.1947-33A>G) c.*1384-33A>G (n.*1384-33A>G) c.*1552-33A>G (n.*1552-33A>G) n.92A>G c.1980-33A>G (n.1980-33A>G) c.604-33A>G c.*1449-33A>G (n.*1449-33A>G) c.1940-33A>G n.939-33A>G n.229-33A>G n.227-33A>G n.960-33A>G c.1800-33A>G (n.1800-33A>G) c.*1246-33A>G (n.*1246-33A>G) c.1836-33A>G (n.1836-33A>G) n.454-33A>G c.1347-33A>G (n.1347-33A>G) c.2109-33A>G (n.2109-33A>G) c.603-33A>G (n.603-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071751A>T | CA2731615647 | TSC2 | c.*494-33A>T (n.*494-33A>T) c.1992-33A>T (n.1992-33A>T) c.1947-33A>T (n.1947-33A>T) c.*1384-33A>T (n.*1384-33A>T) c.*1552-33A>T (n.*1552-33A>T) n.92A>T c.1980-33A>T (n.1980-33A>T) c.604-33A>T c.*1449-33A>T (n.*1449-33A>T) c.1940-33A>T n.939-33A>T n.229-33A>T n.227-33A>T n.960-33A>T c.1800-33A>T (n.1800-33A>T) c.*1246-33A>T (n.*1246-33A>T) c.1836-33A>T (n.1836-33A>T) n.454-33A>T c.1347-33A>T (n.1347-33A>T) c.2109-33A>T (n.2109-33A>T) c.603-33A>T (n.603-33A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2071752C>A | CA2631137702 | TSC2 | c.*494-32C>A (n.*494-32C>A) c.1992-32C>A (n.1992-32C>A) c.1947-32C>A (n.1947-32C>A) c.*1384-32C>A (n.*1384-32C>A) c.*1552-32C>A (n.*1552-32C>A) n.93C>A c.1980-32C>A (n.1980-32C>A) c.604-32C>A c.*1449-32C>A (n.*1449-32C>A) c.1940-32C>A n.939-32C>A n.229-32C>A n.227-32C>A n.960-32C>A c.1800-32C>A (n.1800-32C>A) c.*1246-32C>A (n.*1246-32C>A) c.1836-32C>A (n.1836-32C>A) n.454-32C>A c.1347-32C>A (n.1347-32C>A) c.2109-32C>A (n.2109-32C>A) c.603-32C>A (n.603-32C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2071752C= | CA2202022691 | TSC2 | c.*494-32C= (n.*494-32C=) c.1992-32C= (n.1992-32C=) c.1947-32C= (n.1947-32C=) c.*1384-32C= (n.*1384-32C=) c.*1552-32C= (n.*1552-32C=) n.93C= c.1980-32C= (n.1980-32C=) c.604-32C= c.*1449-32C= (n.*1449-32C=) c.1940-32C= n.939-32C= n.229-32C= n.227-32C= n.960-32C= c.1800-32C= (n.1800-32C=) c.*1246-32C= (n.*1246-32C=) c.1836-32C= (n.1836-32C=) n.454-32C= c.1347-32C= (n.1347-32C=) c.2109-32C= (n.2109-32C=) c.603-32C= (n.603-32C=) | |
| 16 | g.2071752C>G | CA973770932 | TSC2 | c.*494-32C>G (n.*494-32C>G) c.1992-32C>G (n.1992-32C>G) c.1947-32C>G (n.1947-32C>G) c.*1384-32C>G (n.*1384-32C>G) c.*1552-32C>G (n.*1552-32C>G) n.93C>G c.1980-32C>G (n.1980-32C>G) c.604-32C>G c.*1449-32C>G (n.*1449-32C>G) c.1940-32C>G n.939-32C>G n.229-32C>G n.227-32C>G n.960-32C>G c.1800-32C>G (n.1800-32C>G) c.*1246-32C>G (n.*1246-32C>G) c.1836-32C>G (n.1836-32C>G) n.454-32C>G c.1347-32C>G (n.1347-32C>G) c.2109-32C>G (n.2109-32C>G) c.603-32C>G (n.603-32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071752C>T | CA2731662165 | TSC2 | c.*494-32C>T (n.*494-32C>T) c.1992-32C>T (n.1992-32C>T) c.1947-32C>T (n.1947-32C>T) c.*1384-32C>T (n.*1384-32C>T) c.*1552-32C>T (n.*1552-32C>T) n.93C>T c.1980-32C>T (n.1980-32C>T) c.604-32C>T c.*1449-32C>T (n.*1449-32C>T) c.1940-32C>T n.939-32C>T n.229-32C>T n.227-32C>T n.960-32C>T c.1800-32C>T (n.1800-32C>T) c.*1246-32C>T (n.*1246-32C>T) c.1836-32C>T (n.1836-32C>T) n.454-32C>T c.1347-32C>T (n.1347-32C>T) c.2109-32C>T (n.2109-32C>T) c.603-32C>T (n.603-32C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2071754T>C | CA973770933 | TSC2 | c.*494-30T>C (n.*494-30T>C) c.1992-30T>C (n.1992-30T>C) c.1947-30T>C (n.1947-30T>C) c.*1384-30T>C (n.*1384-30T>C) c.*1552-30T>C (n.*1552-30T>C) n.95T>C c.1980-30T>C (n.1980-30T>C) c.604-30T>C c.*1449-30T>C (n.*1449-30T>C) c.1940-30T>C n.939-30T>C n.229-30T>C n.227-30T>C n.960-30T>C c.1800-30T>C (n.1800-30T>C) c.*1246-30T>C (n.*1246-30T>C) c.1836-30T>C (n.1836-30T>C) n.454-30T>C c.1347-30T>C (n.1347-30T>C) c.2109-30T>C (n.2109-30T>C) c.603-30T>C (n.603-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071754T= | CA2202022692 | TSC2 | c.*494-30T= (n.*494-30T=) c.1992-30T= (n.1992-30T=) c.1947-30T= (n.1947-30T=) c.*1384-30T= (n.*1384-30T=) c.*1552-30T= (n.*1552-30T=) n.95T= c.1980-30T= (n.1980-30T=) c.604-30T= c.*1449-30T= (n.*1449-30T=) c.1940-30T= n.939-30T= n.229-30T= n.227-30T= n.960-30T= c.1800-30T= (n.1800-30T=) c.*1246-30T= (n.*1246-30T=) c.1836-30T= (n.1836-30T=) n.454-30T= c.1347-30T= (n.1347-30T=) c.2109-30T= (n.2109-30T=) c.603-30T= (n.603-30T=) | |
| 16 | g.2071755G>A | CA276737515 | TSC2 | c.*494-29G>A (n.*494-29G>A) c.1992-29G>A (n.1992-29G>A) c.1947-29G>A (n.1947-29G>A) c.*1384-29G>A (n.*1384-29G>A) c.*1552-29G>A (n.*1552-29G>A) n.96G>A c.1980-29G>A (n.1980-29G>A) c.604-29G>A c.*1449-29G>A (n.*1449-29G>A) c.1940-29G>A n.939-29G>A n.229-29G>A n.227-29G>A n.960-29G>A c.1800-29G>A (n.1800-29G>A) c.*1246-29G>A (n.*1246-29G>A) c.1836-29G>A (n.1836-29G>A) n.454-29G>A c.1347-29G>A (n.1347-29G>A) c.2109-29G>A (n.2109-29G>A) c.603-29G>A (n.603-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071755G>C | CA2731591953 | TSC2 | c.*494-29G>C (n.*494-29G>C) c.1992-29G>C (n.1992-29G>C) c.1947-29G>C (n.1947-29G>C) c.*1384-29G>C (n.*1384-29G>C) c.*1552-29G>C (n.*1552-29G>C) n.96G>C c.1980-29G>C (n.1980-29G>C) c.604-29G>C c.*1449-29G>C (n.*1449-29G>C) c.1940-29G>C n.939-29G>C n.229-29G>C n.227-29G>C n.960-29G>C c.1800-29G>C (n.1800-29G>C) c.*1246-29G>C (n.*1246-29G>C) c.1836-29G>C (n.1836-29G>C) n.454-29G>C c.1347-29G>C (n.1347-29G>C) c.2109-29G>C (n.2109-29G>C) c.603-29G>C (n.603-29G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2071755G= | CA2202022694 | TSC2 | c.*494-29G= (n.*494-29G=) c.1992-29G= (n.1992-29G=) c.1947-29G= (n.1947-29G=) c.*1384-29G= (n.*1384-29G=) c.*1552-29G= (n.*1552-29G=) n.96G= c.1980-29G= (n.1980-29G=) c.604-29G= c.*1449-29G= (n.*1449-29G=) c.1940-29G= n.939-29G= n.229-29G= n.227-29G= n.960-29G= c.1800-29G= (n.1800-29G=) c.*1246-29G= (n.*1246-29G=) c.1836-29G= (n.1836-29G=) n.454-29G= c.1347-29G= (n.1347-29G=) c.2109-29G= (n.2109-29G=) c.603-29G= (n.603-29G=) | |
| 16 | g.2071755G>T | CA2731591952 | TSC2 | c.*494-29G>T (n.*494-29G>T) c.1992-29G>T (n.1992-29G>T) c.1947-29G>T (n.1947-29G>T) c.*1384-29G>T (n.*1384-29G>T) c.*1552-29G>T (n.*1552-29G>T) n.96G>T c.1980-29G>T (n.1980-29G>T) c.604-29G>T c.*1449-29G>T (n.*1449-29G>T) c.1940-29G>T n.939-29G>T n.229-29G>T n.227-29G>T n.960-29G>T c.1800-29G>T (n.1800-29G>T) c.*1246-29G>T (n.*1246-29G>T) c.1836-29G>T (n.1836-29G>T) n.454-29G>T c.1347-29G>T (n.1347-29G>T) c.2109-29G>T (n.2109-29G>T) c.603-29G>T (n.603-29G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2071756G>A | CA620706009 | TSC2 | c.*494-28G>A (n.*494-28G>A) c.1992-28G>A (n.1992-28G>A) c.1947-28G>A (n.1947-28G>A) c.*1384-28G>A (n.*1384-28G>A) c.*1552-28G>A (n.*1552-28G>A) n.97G>A c.1980-28G>A (n.1980-28G>A) c.604-28G>A c.*1449-28G>A (n.*1449-28G>A) c.1940-28G>A n.939-28G>A n.229-28G>A n.227-28G>A n.960-28G>A c.1800-28G>A (n.1800-28G>A) c.*1246-28G>A (n.*1246-28G>A) c.1836-28G>A (n.1836-28G>A) n.454-28G>A c.1347-28G>A (n.1347-28G>A) c.2109-28G>A (n.2109-28G>A) c.603-28G>A (n.603-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071756G= | CA2202022695 | TSC2 | c.*494-28G= (n.*494-28G=) c.1992-28G= (n.1992-28G=) c.1947-28G= (n.1947-28G=) c.*1384-28G= (n.*1384-28G=) c.*1552-28G= (n.*1552-28G=) n.97G= c.1980-28G= (n.1980-28G=) c.604-28G= c.*1449-28G= (n.*1449-28G=) c.1940-28G= n.939-28G= n.229-28G= n.227-28G= n.960-28G= c.1800-28G= (n.1800-28G=) c.*1246-28G= (n.*1246-28G=) c.1836-28G= (n.1836-28G=) n.454-28G= c.1347-28G= (n.1347-28G=) c.2109-28G= (n.2109-28G=) c.603-28G= (n.603-28G=) | |
| 16 | g.2071756G>T | CA2631137715 | TSC2 | c.*494-28G>T (n.*494-28G>T) c.1992-28G>T (n.1992-28G>T) c.1947-28G>T (n.1947-28G>T) c.*1384-28G>T (n.*1384-28G>T) c.*1552-28G>T (n.*1552-28G>T) n.97G>T c.1980-28G>T (n.1980-28G>T) c.604-28G>T c.*1449-28G>T (n.*1449-28G>T) c.1940-28G>T n.939-28G>T n.229-28G>T n.227-28G>T n.960-28G>T c.1800-28G>T (n.1800-28G>T) c.*1246-28G>T (n.*1246-28G>T) c.1836-28G>T (n.1836-28G>T) n.454-28G>T c.1347-28G>T (n.1347-28G>T) c.2109-28G>T (n.2109-28G>T) c.603-28G>T (n.603-28G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2071757C>A | CA718908656 | TSC2 | c.*494-27C>A (n.*494-27C>A) c.1992-27C>A (n.1992-27C>A) c.1947-27C>A (n.1947-27C>A) c.*1384-27C>A (n.*1384-27C>A) c.*1552-27C>A (n.*1552-27C>A) n.98C>A c.1980-27C>A (n.1980-27C>A) c.604-27C>A c.*1449-27C>A (n.*1449-27C>A) c.1940-27C>A n.939-27C>A n.229-27C>A n.227-27C>A n.960-27C>A c.1800-27C>A (n.1800-27C>A) c.*1246-27C>A (n.*1246-27C>A) c.1836-27C>A (n.1836-27C>A) n.454-27C>A c.1347-27C>A (n.1347-27C>A) c.2109-27C>A (n.2109-27C>A) c.603-27C>A (n.603-27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071757C= | CA2202022699 | TSC2 | c.*494-27C= (n.*494-27C=) c.1992-27C= (n.1992-27C=) c.1947-27C= (n.1947-27C=) c.*1384-27C= (n.*1384-27C=) c.*1552-27C= (n.*1552-27C=) n.98C= c.1980-27C= (n.1980-27C=) c.604-27C= c.*1449-27C= (n.*1449-27C=) c.1940-27C= n.939-27C= n.229-27C= n.227-27C= n.960-27C= c.1800-27C= (n.1800-27C=) c.*1246-27C= (n.*1246-27C=) c.1836-27C= (n.1836-27C=) n.454-27C= c.1347-27C= (n.1347-27C=) c.2109-27C= (n.2109-27C=) c.603-27C= (n.603-27C=) | |
| 16 | g.2071757C>G | CA2731605372 | TSC2 | c.*494-27C>G (n.*494-27C>G) c.1992-27C>G (n.1992-27C>G) c.1947-27C>G (n.1947-27C>G) c.*1384-27C>G (n.*1384-27C>G) c.*1552-27C>G (n.*1552-27C>G) n.98C>G c.1980-27C>G (n.1980-27C>G) c.604-27C>G c.*1449-27C>G (n.*1449-27C>G) c.1940-27C>G n.939-27C>G n.229-27C>G n.227-27C>G n.960-27C>G c.1800-27C>G (n.1800-27C>G) c.*1246-27C>G (n.*1246-27C>G) c.1836-27C>G (n.1836-27C>G) n.454-27C>G c.1347-27C>G (n.1347-27C>G) c.2109-27C>G (n.2109-27C>G) c.603-27C>G (n.603-27C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2071757C>T | CA2631137720 | TSC2 | c.*494-27C>T (n.*494-27C>T) c.1992-27C>T (n.1992-27C>T) c.1947-27C>T (n.1947-27C>T) c.*1384-27C>T (n.*1384-27C>T) c.*1552-27C>T (n.*1552-27C>T) n.98C>T c.1980-27C>T (n.1980-27C>T) c.604-27C>T c.*1449-27C>T (n.*1449-27C>T) c.1940-27C>T n.939-27C>T n.229-27C>T n.227-27C>T n.960-27C>T c.1800-27C>T (n.1800-27C>T) c.*1246-27C>T (n.*1246-27C>T) c.1836-27C>T (n.1836-27C>T) n.454-27C>T c.1347-27C>T (n.1347-27C>T) c.2109-27C>T (n.2109-27C>T) c.603-27C>T (n.603-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071758C>A | CA2731609857 | TSC2 | c.*494-26C>A (n.*494-26C>A) c.1992-26C>A (n.1992-26C>A) c.1947-26C>A (n.1947-26C>A) c.*1384-26C>A (n.*1384-26C>A) c.*1552-26C>A (n.*1552-26C>A) n.99C>A c.1980-26C>A (n.1980-26C>A) c.604-26C>A c.*1449-26C>A (n.*1449-26C>A) c.1940-26C>A n.939-26C>A n.229-26C>A n.227-26C>A n.960-26C>A c.1800-26C>A (n.1800-26C>A) c.*1246-26C>A (n.*1246-26C>A) c.1836-26C>A (n.1836-26C>A) n.454-26C>A c.1347-26C>A (n.1347-26C>A) c.2109-26C>A (n.2109-26C>A) c.603-26C>A (n.603-26C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2071758C= | CA2202022704 | TSC2 | c.*494-26C= (n.*494-26C=) c.1992-26C= (n.1992-26C=) c.1947-26C= (n.1947-26C=) c.*1384-26C= (n.*1384-26C=) c.*1552-26C= (n.*1552-26C=) n.99C= c.1980-26C= (n.1980-26C=) c.604-26C= c.*1449-26C= (n.*1449-26C=) c.1940-26C= n.939-26C= n.229-26C= n.227-26C= n.960-26C= c.1800-26C= (n.1800-26C=) c.*1246-26C= (n.*1246-26C=) c.1836-26C= (n.1836-26C=) n.454-26C= c.1347-26C= (n.1347-26C=) c.2109-26C= (n.2109-26C=) c.603-26C= (n.603-26C=) | |
| 16 | g.2071758C>G | CA620706010 | TSC2 | c.*494-26C>G (n.*494-26C>G) c.1992-26C>G (n.1992-26C>G) c.1947-26C>G (n.1947-26C>G) c.*1384-26C>G (n.*1384-26C>G) c.*1552-26C>G (n.*1552-26C>G) n.99C>G c.1980-26C>G (n.1980-26C>G) c.604-26C>G c.*1449-26C>G (n.*1449-26C>G) c.1940-26C>G n.939-26C>G n.229-26C>G n.227-26C>G n.960-26C>G c.1800-26C>G (n.1800-26C>G) c.*1246-26C>G (n.*1246-26C>G) c.1836-26C>G (n.1836-26C>G) n.454-26C>G c.1347-26C>G (n.1347-26C>G) c.2109-26C>G (n.2109-26C>G) c.603-26C>G (n.603-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071758C>T | CA2202022708 | TSC2 | c.*494-26C>T (n.*494-26C>T) c.1992-26C>T (n.1992-26C>T) c.1947-26C>T (n.1947-26C>T) c.*1384-26C>T (n.*1384-26C>T) c.*1552-26C>T (n.*1552-26C>T) n.99C>T c.1980-26C>T (n.1980-26C>T) c.604-26C>T c.*1449-26C>T (n.*1449-26C>T) c.1940-26C>T n.939-26C>T n.229-26C>T n.227-26C>T n.960-26C>T c.1800-26C>T (n.1800-26C>T) c.*1246-26C>T (n.*1246-26C>T) c.1836-26C>T (n.1836-26C>T) n.454-26C>T c.1347-26C>T (n.1347-26C>T) c.2109-26C>T (n.2109-26C>T) c.603-26C>T (n.603-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071759T>A | CA2575876546 | TSC2 | c.*494-25T>A (n.*494-25T>A) c.1992-25T>A (n.1992-25T>A) c.1947-25T>A (n.1947-25T>A) c.*1384-25T>A (n.*1384-25T>A) c.*1552-25T>A (n.*1552-25T>A) n.100T>A c.1980-25T>A (n.1980-25T>A) c.604-25T>A c.*1449-25T>A (n.*1449-25T>A) c.1940-25T>A n.939-25T>A n.229-25T>A n.227-25T>A n.960-25T>A c.1800-25T>A (n.1800-25T>A) c.*1246-25T>A (n.*1246-25T>A) c.1836-25T>A (n.1836-25T>A) n.454-25T>A c.1347-25T>A (n.1347-25T>A) c.2109-25T>A (n.2109-25T>A) c.603-25T>A (n.603-25T>A) | |
| 16 | g.2071760C>G | CA2731834527 | TSC2 | c.*494-24C>G (n.*494-24C>G) c.1992-24C>G (n.1992-24C>G) c.1947-24C>G (n.1947-24C>G) c.*1384-24C>G (n.*1384-24C>G) c.*1552-24C>G (n.*1552-24C>G) n.101C>G c.1980-24C>G (n.1980-24C>G) c.604-24C>G c.*1449-24C>G (n.*1449-24C>G) c.1940-24C>G n.939-24C>G n.229-24C>G n.227-24C>G n.960-24C>G c.1800-24C>G (n.1800-24C>G) c.*1246-24C>G (n.*1246-24C>G) c.1836-24C>G (n.1836-24C>G) n.454-24C>G c.1347-24C>G (n.1347-24C>G) c.2109-24C>G (n.2109-24C>G) c.603-24C>G (n.603-24C>G) | dbSNP |