Canonical Allele Identifier: CA2731615647
Gene: TSC2 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1367922375

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000016.10:g.2071751A>T , CM000678.2:g.2071751A>T GRCh38
NC_000016.9:g.2121752A>T , CM000678.1:g.2121752A>T GRCh37
NC_000016.8:g.2061753A>T NCBI36
NG_005895.1:g.27446A>T , LRG_487:g.27446A>T

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000568566.6:c.*494-33A>T ENSP00000455997.2:n.*494-33A>T
ENST00000642206.2:c.1992-33A>T ENSP00000495146.2:n.1992-33A>T
ENST00000642365.2:c.1947-33A>T ENSP00000495459.2:n.1947-33A>T
ENST00000644417.2:c.*1384-33A>T ENSP00000493912.2:n.*1384-33A>T
ENST00000646464.2:c.*1552-33A>T ENSP00000496610.2:n.*1552-33A>T
ENST00000219476.9:c.1947-33A>T MANE Select ENSP00000219476.3:n.1947-33A>T
ENST00000350773.9:c.1947-33A>T ENSP00000344383.4:n.1947-33A>T
ENST00000401874.7:c.1947-33A>T ENSP00000384468.2:n.1947-33A>T
ENST00000563346.2:n.92A>T
ENST00000568454.6:c.1980-33A>T ENSP00000454487.1:n.1980-33A>T
ENST00000642365.1:c.604-33A>T
ENST00000642561.1:c.1947-33A>T ENSP00000495099.1:n.1947-33A>T
ENST00000642797.1:c.1947-33A>T ENSP00000493846.1:n.1947-33A>T
ENST00000642936.1:c.1947-33A>T ENSP00000494514.1:n.1947-33A>T
ENST00000643088.1:c.1947-33A>T ENSP00000494747.1:n.1947-33A>T
ENST00000643298.1:c.*1449-33A>T ENSP00000494393.1:n.*1449-33A>T
ENST00000643946.1:c.1947-33A>T ENSP00000495927.1:n.1947-33A>T
ENST00000644043.1:c.1947-33A>T ENSP00000496262.1:n.1947-33A>T
ENST00000644329.1:c.1947-33A>T ENSP00000496611.1:n.1947-33A>T
ENST00000644335.1:c.1947-33A>T ENSP00000496317.1:n.1947-33A>T
ENST00000644399.1:c.1940-33A>T
ENST00000644847.1:n.939-33A>T
ENST00000645024.1:n.229-33A>T
ENST00000645552.1:n.227-33A>T
ENST00000646388.1:c.1947-33A>T ENSP00000495921.1:n.1947-33A>T
ENST00000646634.1:n.960-33A>T
ENST00000219476.7:c.1947-33A>T ENSP00000219476.3:n.1947-33A>T
ENST00000350773.8:c.1947-33A>T ENSP00000344383.4:n.1947-33A>T
ENST00000382538.10:c.1800-33A>T ENSP00000371978.6:n.1800-33A>T
ENST00000401874.6:c.1947-33A>T ENSP00000384468.2:n.1947-33A>T
ENST00000439117.6:c.*1246-33A>T ENSP00000406980.2:n.*1246-33A>T
ENST00000439673.6:c.1836-33A>T ENSP00000399232.2:n.1836-33A>T
ENST00000488675.5:n.454-33A>T
ENST00000568454.5:c.1980-33A>T ENSP00000454487.1:n.1980-33A>T
NM_000548.3:c.1947-33A>T , LRG_487t1:c.1947-33A>T NP_000539.2:n.1947-33A>T
NM_001077183.1:c.1947-33A>T NP_001070651.1:n.1947-33A>T
NM_001114382.1:c.1947-33A>T NP_001107854.1:n.1947-33A>T
XM_005255529.3:c.1947-33A>T XP_005255586.2:n.1947-33A>T
XM_005255531.3:c.1947-33A>T XP_005255588.2:n.1947-33A>T
XM_011522636.1:c.1947-33A>T XP_011520938.1:n.1947-33A>T
XM_011522637.1:c.1947-33A>T XP_011520939.1:n.1947-33A>T
XM_011522638.1:c.1836-33A>T XP_011520940.1:n.1836-33A>T
XM_011522639.1:c.1947-33A>T XP_011520941.1:n.1947-33A>T
XM_011522640.1:c.1947-33A>T XP_011520942.1:n.1947-33A>T
XM_011522641.1:c.1836-33A>T XP_011520943.1:n.1836-33A>T
NM_000548.4:c.1947-33A>T NP_000539.2:n.1947-33A>T
NM_001077183.2:c.1947-33A>T NP_001070651.1:n.1947-33A>T
NM_001114382.2:c.1947-33A>T NP_001107854.1:n.1947-33A>T
NM_001318827.1:c.1836-33A>T NP_001305756.1:n.1836-33A>T
NM_001318829.1:c.1800-33A>T NP_001305758.1:n.1800-33A>T
NM_001318831.1:c.1347-33A>T NP_001305760.1:n.1347-33A>T
NM_001318832.1:c.1980-33A>T NP_001305761.1:n.1980-33A>T
NM_001363528.1:c.1947-33A>T NP_001350457.1:n.1947-33A>T
NM_021055.2:c.1947-33A>T NP_066399.2:n.1947-33A>T
XM_005255531.4:c.1947-33A>T XP_005255588.2:n.1947-33A>T
XM_011522636.2:c.1947-33A>T XP_011520938.1:n.1947-33A>T
XM_011522637.2:c.1947-33A>T XP_011520939.1:n.1947-33A>T
XM_011522638.2:c.2109-33A>T XP_011520940.2:n.2109-33A>T
XM_011522639.2:c.1947-33A>T XP_011520941.1:n.1947-33A>T
XM_011522640.2:c.1947-33A>T XP_011520942.1:n.1947-33A>T
XM_017023615.1:c.1947-33A>T XP_016879104.1:n.1947-33A>T
XM_017023616.1:c.1947-33A>T XP_016879105.1:n.1947-33A>T
XM_017023617.1:c.2109-33A>T XP_016879106.1:n.2109-33A>T
XM_017023618.1:c.603-33A>T XP_016879107.1:n.603-33A>T
XM_024450413.1:c.1947-33A>T XP_024306181.1:n.1947-33A>T
NM_000548.5:c.1947-33A>T MANE Select NP_000539.2:n.1947-33A>T
NM_001370404.1:c.1947-33A>T NP_001357333.1:n.1947-33A>T
NM_001370405.1:c.1947-33A>T NP_001357334.1:n.1947-33A>T
NM_001077183.3:c.1947-33A>T NP_001070651.1:n.1947-33A>T
NM_001114382.3:c.1947-33A>T NP_001107854.1:n.1947-33A>T
NM_001318827.2:c.1836-33A>T NP_001305756.1:n.1836-33A>T
NM_001318829.2:c.1800-33A>T NP_001305758.1:n.1800-33A>T
NM_001318831.2:c.1347-33A>T NP_001305760.1:n.1347-33A>T
NM_001318832.2:c.1980-33A>T NP_001305761.1:n.1980-33A>T
NM_001363528.2:c.1947-33A>T NP_001350457.1:n.1947-33A>T
NM_021055.3:c.1947-33A>T NP_066399.2:n.1947-33A>T