Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
15 | g.72375712_72375736del | CA912992680 | HEXA | n.250_266+8del c.237_253+8del n.268_284+8del n.254_270+8del n.234_250+8del c.109_125+8del c.218_234+8del n.242_258+8del n.738_754+8del n.279_295+8del | |
15 | g.72375712_72375736delinsCGACTCACCTGTGAGGTAAGGACGG | CA2186760940 | HEXA | n.250_266+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.268_284+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.254_270+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.234_250+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.109_125+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.218_234+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.242_258+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.738_754+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.279_295+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG | |
15 | g.72375714_72375737del | CA7645081 | HEXA | n.250_266+7del c.237_253+7del n.268_284+7del n.254_270+7del n.234_250+7del c.109_125+7del c.218_234+7del n.242_258+7del n.738_754+7del n.279_295+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375734_72375750del | CA2573151071 | HEXA | n.239_255del c.226_242del (p.Gly76LeufsTer24) c.226_242del (p.Gly76LeufsTer?) n.257_273del c.226_242del (p.Gly76LeufsTer12) n.243_259del n.223_239del c.98_114del c.207_223del n.231_247del n.727_743del n.268_284del | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375736G>A | CA7645086 | HEXA | n.250C>T c.237C>T (p.Pro79=) n.268C>T n.254C>T n.234C>T c.109C>T c.218C>T n.242C>T n.738C>T n.279C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375736G>C | CA491475042 | HEXA | n.250C>G c.237C>G (p.Pro79=) n.268C>G n.254C>G n.234C>G c.109C>G c.218C>G n.242C>G n.738C>G n.279C>G | |
15 | g.72375736G= | CA2186760989 | HEXA | n.250C= c.237C= (p.Pro79=) n.268C= n.254C= n.234C= c.109C= c.218C= n.242C= n.738C= n.279C= | |
15 | g.72375736G>T | CA491475039 | HEXA | n.250C>A c.237C>A (p.Pro79=) n.268C>A n.254C>A n.234C>A c.109C>A c.218C>A n.242C>A n.738C>A n.279C>A | |
15 | g.72375737G>A | CA393070054 | HEXA | n.249C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) n.267C>T n.253C>T n.233C>T c.108C>T c.217C>T n.241C>T n.737C>T n.278C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375737G>C | CA393070055 | HEXA | n.249C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) n.267C>G n.253C>G n.233C>G c.108C>G c.217C>G n.241C>G n.737C>G n.278C>G | ClinVar |
15 | g.72375737G>T | CA393070057 | HEXA | n.249C>A c.236C>A (p.Pro79His) n.267C>A n.253C>A n.233C>A c.108C>A c.217C>A n.241C>A n.737C>A n.278C>A | |
15 | g.72375738G>A | CA393070060 | HEXA | n.248C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) n.266C>T n.252C>T n.232C>T c.107C>T c.216C>T n.240C>T n.736C>T n.277C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375738G>C | CA393070063 | HEXA | n.248C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) n.266C>G n.252C>G n.232C>G c.107C>G c.216C>G n.240C>G n.736C>G n.277C>G | |
15 | g.72375738G>T | CA393070061 | HEXA | n.248C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) n.266C>A n.252C>A n.232C>A c.107C>A c.216C>A n.240C>A n.736C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375738_72375739del | CA2695220960 | HEXA | n.247_248del c.234_235del (p.Trp78CysfsTer27) c.234_235del (p.Trp78CysfsTer?) n.265_266del c.234_235del (p.Trp78CysfsTer15) n.251_252del n.231_232del c.106_107del c.215_216del n.239_240del n.735_736del n.276_277del | |
15 | g.72375739C>A | CA393070064 | HEXA | n.247G>T c.234G>T (p.Trp78Cys) n.265G>T n.251G>T n.231G>T c.106G>T c.215G>T n.239G>T n.735G>T n.276G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375739C>G | CA393070066 | HEXA | n.247G>C c.234G>C (p.Trp78Cys) n.265G>C n.251G>C n.231G>C c.106G>C c.215G>C n.239G>C n.735G>C n.276G>C | |
15 | g.72375739C>T | CA393070067 | HEXA | n.247G>A c.234G>A (p.Trp78Ter) n.265G>A n.251G>A n.231G>A c.106G>A c.215G>A n.239G>A n.735G>A n.276G>A | |
15 | g.72375740C>A | CA393070069 | HEXA | n.246G>T c.233G>T (p.Trp78Leu) n.264G>T n.250G>T n.230G>T c.105G>T c.214G>T n.238G>T n.734G>T n.275G>T | |
15 | g.72375740C= | CA2186760999 | HEXA | n.246G= c.233G= (p.Trp78=) n.264G= n.250G= n.230G= c.105G= c.214G= n.238G= n.734G= n.275G= | |
15 | g.72375740C>G | CA393070071 | HEXA | n.246G>C c.233G>C (p.Trp78Ser) n.264G>C n.250G>C n.230G>C c.105G>C c.214G>C n.238G>C n.734G>C n.275G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375740C>T | CA7645087 | HEXA | n.246G>A c.233G>A (p.Trp78Ter) n.264G>A n.250G>A n.230G>A c.105G>A c.214G>A n.238G>A n.734G>A n.275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375741A>C | CA393070074 | HEXA | n.245T>G c.232T>G (p.Trp78Gly) n.263T>G n.249T>G n.229T>G c.104T>G c.213T>G n.237T>G n.733T>G n.274T>G | |
15 | g.72375741A>G | CA393070076 | HEXA | n.245T>C c.232T>C (p.Trp78Arg) n.263T>C n.249T>C n.229T>C c.104T>C c.213T>C n.237T>C n.733T>C n.274T>C | |
15 | g.72375741A>T | CA393070078 | HEXA | n.245T>A c.232T>A (p.Trp78Arg) n.263T>A n.249T>A n.229T>A c.104T>A c.213T>A n.237T>A n.733T>A n.274T>A | |
15 | g.72375742A>C | CA491475057 | HEXA | n.244T>G c.231T>G (p.Ser77=) n.262T>G n.248T>G n.228T>G c.103T>G c.212T>G n.236T>G n.732T>G n.273T>G | |
15 | g.72375742A>G | CA491475062 | HEXA | n.244T>C c.231T>C (p.Ser77=) n.262T>C n.248T>C n.228T>C c.103T>C c.212T>C n.236T>C n.732T>C n.273T>C | |
15 | g.72375742A>T | CA491475059 | HEXA | n.244T>A c.231T>A (p.Ser77=) n.262T>A n.248T>A n.228T>A c.103T>A c.212T>A n.236T>A n.732T>A n.273T>A | |
15 | g.72375743G>A | CA393070079 | HEXA | n.243C>T c.230C>T (p.Ser77Phe) n.261C>T n.247C>T n.227C>T c.102C>T c.211C>T n.235C>T n.731C>T n.272C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375743G>C | CA393070080 | HEXA | n.243C>G c.230C>G (p.Ser77Cys) n.261C>G n.247C>G n.227C>G c.102C>G c.211C>G n.235C>G n.731C>G n.272C>G | |
15 | g.72375743G= | CA2186761005 | HEXA | n.243C= c.230C= (p.Ser77=) n.261C= n.247C= n.227C= c.102C= c.211C= n.235C= n.731C= n.272C= | |
15 | g.72375743G>T | CA393070082 | HEXA | n.243C>A c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.261C>A n.247C>A n.227C>A c.102C>A c.211C>A n.235C>A n.731C>A n.272C>A | |
15 | g.72375744A= | CA2186761007 | HEXA | n.242T= c.229T= (p.Ser77=) n.260T= n.246T= n.226T= c.101T= c.210T= n.234T= n.730T= n.271T= | |
15 | g.72375744A>C | CA393070088 | HEXA | n.242T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) n.260T>G n.246T>G n.226T>G c.101T>G c.210T>G n.234T>G n.730T>G n.271T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375744A>G | CA393070084 | HEXA | n.242T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) n.260T>C n.246T>C n.226T>C c.101T>C c.210T>C n.234T>C n.730T>C n.271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375744A>T | CA393070086 | HEXA | n.242T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) n.260T>A n.246T>A n.226T>A c.101T>A c.210T>A n.234T>A n.730T>A n.271T>A | |
15 | g.72375745C>A | CA491475072 | HEXA | n.241G>T c.228G>T (p.Gly76=) n.259G>T n.245G>T n.225G>T c.100G>T c.209G>T n.233G>T n.729G>T n.270G>T | ClinVar |
15 | g.72375745C= | CA2186761008 | HEXA | n.241G= c.228G= (p.Gly76=) n.259G= n.245G= n.225G= c.100G= c.209G= n.233G= n.729G= n.270G= | |
15 | g.72375745C>G | CA491475073 | HEXA | n.241G>C c.228G>C (p.Gly76=) n.259G>C n.245G>C n.225G>C c.100G>C c.209G>C n.233G>C n.729G>C n.270G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375745C>T | CA491475075 | HEXA | n.241G>A c.228G>A (p.Gly76=) n.259G>A n.245G>A n.225G>A c.100G>A c.209G>A n.233G>A n.729G>A n.270G>A | |
15 | g.72375747del | CA2629343366 | HEXA | n.241del c.228del (p.Ser77LeufsTer23) n.259del c.228del (p.Ser77LeufsTer?) c.228del (p.Ser77LeufsTer21) c.228del (p.Ser77LeufsTer14) n.245del n.225del c.228del (p.Ser77LeufsTer19) c.100del c.209del n.233del n.729del n.270del | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72375746C>A | CA393070089 | HEXA | n.240G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.258G>T n.244G>T n.224G>T c.99G>T c.208G>T n.232G>T n.728G>T n.269G>T | |
15 | g.72375746C= | CA2186761010 | HEXA | n.240G= c.227G= (p.Gly76=) n.258G= n.244G= n.224G= c.99G= c.208G= n.232G= n.728G= n.269G= | |
15 | g.72375746C>G | CA393070091 | HEXA | n.240G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.258G>C n.244G>C n.224G>C c.99G>C c.208G>C n.232G>C n.728G>C n.269G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375746C>T | CA393070093 | HEXA | n.240G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) n.258G>A n.244G>A n.224G>A c.99G>A c.208G>A n.232G>A n.728G>A n.269G>A | |
15 | g.72375747C>A | CA393070095 | HEXA | n.239G>T c.226G>T (p.Gly76Trp) n.257G>T n.243G>T n.223G>T c.98G>T c.207G>T n.231G>T n.727G>T n.268G>T | |
15 | g.72375747C>G | CA393070096 | HEXA | n.239G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.257G>C n.243G>C n.223G>C c.98G>C c.207G>C n.231G>C n.727G>C n.268G>C | |
15 | g.72375747C>T | CA393070098 | HEXA | n.239G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) n.257G>A n.243G>A n.223G>A c.98G>A c.207G>A n.231G>A n.727G>A n.268G>A | |
15 | g.72375748G>A | CA491475082 | HEXA | n.238C>T c.225C>T (p.Ser75=) n.256C>T n.242C>T n.222C>T c.97C>T c.206C>T n.230C>T n.726C>T n.267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |