Canonical Allele Identifier: CA2186760940
Gene: HEXA HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000015.10:g.72375712_72375736delinsCGACTCACCTGTGAGGTAAGGACGG , CM000677.2:g.72375712_72375736delinsCGACTCACCTGTGAGGTAAGGACGG GRCh38
NC_000015.9:g.72668053_72668077delinsCGACTCACCTGTGAGGTAAGGACGG , CM000677.1:g.72668053_72668077delinsCGACTCACCTGTGAGGTAAGGACGG GRCh37
NC_000015.8:g.70455107_70455131delinsCGACTCACCTGTGAGGTAAGGACGG NCBI36
NG_009017.1:g.5444_5468delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
NG_009017.2:g.5444_5468delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000563908.2:n.250_266+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000567027.6:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000568260.2:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000682061.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000682177.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000682461.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000682653.1:n.268_284+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000682657.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000682721.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000682843.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000683003.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000683133.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000683228.1:n.268_284+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000683243.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000683463.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000683548.1:n.268_284+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000683579.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000683587.1:n.268_284+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000683681.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000683735.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000683853.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000683860.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000683884.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000684041.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000684125.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000684203.1:n.254_270+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000684231.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000684263.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000684305.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000684415.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000684520.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000684602.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000684667.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000268097.10:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000268097.9:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000379915.4:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000563762.5:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000563908.1:n.234_250+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000566304.5:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000566672.5:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000567027.5:c.109_125+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000567159.5:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000567213.2:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000567411.5:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000568260.1:c.218_234+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000569410.5:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
ENST00000569509.5:n.242_258+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
NM_000520.4:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
NM_000520.5:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
NM_001318825.1:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
NR_134869.1:n.738_754+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
NM_000520.6:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
NM_001318825.2:c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
NR_134869.2:n.279_295+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG
NR_134869.3:n.279_295+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG