| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375712_72375736del | CA912992680 | HEXA | n.250_266+8del c.237_253+8del n.268_284+8del n.254_270+8del n.234_250+8del c.109_125+8del c.218_234+8del n.242_258+8del n.738_754+8del n.279_295+8del | |
| 15 | g.72375712_72375736delinsCGACTCACCTGTGAGGTAAGGACGG | CA2186760940 | HEXA | n.250_266+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.268_284+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.254_270+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.234_250+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.109_125+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.218_234+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.242_258+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.738_754+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.279_295+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG | |
| 15 | g.72375714_72375737del | CA7645081 | HEXA | n.250_266+7del c.237_253+7del n.268_284+7del n.254_270+7del n.234_250+7del c.109_125+7del c.218_234+7del n.242_258+7del n.738_754+7del n.279_295+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375721_72375722insTACCT | CA2629343325 | HEXA | n.266+2_266+3insAAGGT c.253+2_253+3insAAGGT n.284+2_284+3insAAGGT n.270+2_270+3insAAGGT n.250+2_250+3insAAGGT c.125+2_125+3insAAGGT c.234+2_234+3insAAGGT n.258+2_258+3insAAGGT n.754+2_754+3insAAGGT n.295+2_295+3insAAGGT | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375721T>A | CA491474950 | HEXA | n.265A>T c.252A>T (p.Thr84=) n.283A>T n.269A>T n.249A>T c.124A>T c.233A>T n.257A>T n.753A>T n.294A>T | |
| 15 | g.72375721T>C | CA491474952 | HEXA | n.265A>G c.252A>G (p.Thr84=) n.283A>G n.269A>G n.249A>G c.124A>G c.233A>G n.257A>G n.753A>G n.294A>G | COSMIC |
| 15 | g.72375721T>G | CA491474953 | HEXA | n.265A>C c.252A>C (p.Thr84=) n.283A>C n.269A>C n.249A>C c.124A>C c.233A>C n.257A>C n.753A>C n.294A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375721T= | CA2186760964 | HEXA | n.265A= c.252A= (p.Thr84=) n.283A= n.269A= n.249A= c.124A= c.233A= n.257A= n.753A= n.294A= | |
| 15 | g.72375722G>A | CA393070025 | HEXA | n.264C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.282C>T n.268C>T n.248C>T c.123C>T c.232C>T n.256C>T n.752C>T n.293C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375722G>C | CA393070027 | HEXA | n.264C>G c.251C>G (p.Thr84Arg) n.282C>G n.268C>G n.248C>G c.123C>G c.232C>G n.256C>G n.752C>G n.293C>G | |
| 15 | g.72375722G>T | CA393070026 | HEXA | n.264C>A c.251C>A (p.Thr84Lys) n.282C>A n.268C>A n.248C>A c.123C>A c.232C>A n.256C>A n.752C>A n.293C>A | |
| 15 | g.72375724_72375728del | CA2629343326 | HEXA | n.260_264del c.247_251del (p.Leu83ArgfsTer21) c.247_251del (p.Leu83ArgfsTer?) n.278_282del c.247_251del (p.Leu83ArgfsTer9) c.247_251del (p.Leu83SerfsTer?) n.264_268del n.244_248del c.119_123del c.228_232del n.252_256del n.748_752del n.289_293del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375723T>A | CA393070028 | HEXA | n.263A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.281A>T n.267A>T n.247A>T c.122A>T c.231A>T n.255A>T n.751A>T n.292A>T | |
| 15 | g.72375723T>C | CA7645085 | HEXA | n.263A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.281A>G n.267A>G n.247A>G c.122A>G c.231A>G n.255A>G n.751A>G n.292A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375723T>G | CA393070029 | HEXA | n.263A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.281A>C n.267A>C n.247A>C c.122A>C c.231A>C n.255A>C n.751A>C n.292A>C | |
| 15 | g.72375723T= | CA2186760967 | HEXA | n.263A= c.250A= (p.Thr84=) n.281A= n.267A= n.247A= c.122A= c.231A= n.255A= n.751A= n.292A= | |
| 15 | g.72375724G>A | CA491474979 | HEXA | n.262C>T c.249C>T (p.Leu83=) n.280C>T n.266C>T n.246C>T c.121C>T c.230C>T n.254C>T n.750C>T n.291C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375724G>C | CA491474981 | HEXA | n.262C>G c.249C>G (p.Leu83=) n.280C>G n.266C>G n.246C>G c.121C>G c.230C>G n.254C>G n.750C>G n.291C>G | |
| 15 | g.72375724G= | CA2186760970 | HEXA | n.262C= c.249C= (p.Leu83=) n.280C= n.266C= n.246C= c.121C= c.230C= n.254C= n.750C= n.291C= | |
| 15 | g.72375724G>T | CA491474984 | HEXA | n.262C>A c.249C>A (p.Leu83=) n.280C>A n.266C>A n.246C>A c.121C>A c.230C>A n.254C>A n.750C>A n.291C>A | |
| 15 | g.72375725A= | CA2186760974 | HEXA | n.261T= c.248T= (p.Leu83=) n.279T= n.265T= n.245T= c.120T= c.229T= n.253T= n.749T= n.290T= | |
| 15 | g.72375725A>C | CA393070030 | HEXA | n.261T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) n.279T>G n.265T>G n.245T>G c.120T>G c.229T>G n.253T>G n.749T>G n.290T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375725A>G | CA393070031 | HEXA | n.261T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.279T>C n.265T>C n.245T>C c.120T>C c.229T>C n.253T>C n.749T>C n.290T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375725A>T | CA393070032 | HEXA | n.261T>A c.248T>A (p.Leu83His) n.279T>A n.265T>A n.245T>A c.120T>A c.229T>A n.253T>A n.749T>A n.290T>A | |
| 15 | g.72375726G>A | CA393070033 | HEXA | n.260C>T c.247C>T (p.Leu83Phe) n.278C>T n.264C>T n.244C>T c.119C>T c.228C>T n.252C>T n.748C>T n.289C>T | |
| 15 | g.72375726G>C | CA393070034 | HEXA | n.260C>G c.247C>G (p.Leu83Val) n.278C>G n.264C>G n.244C>G c.119C>G c.228C>G n.252C>G n.748C>G n.289C>G | |
| 15 | g.72375726G>T | CA393070035 | HEXA | n.260C>A c.247C>A (p.Leu83Ile) n.278C>A n.264C>A n.244C>A c.119C>A c.228C>A n.252C>A n.748C>A n.289C>A | |
| 15 | g.72375727G>A | CA491474993 | HEXA | n.259C>T c.246C>T (p.Tyr82=) n.277C>T n.263C>T n.243C>T c.118C>T c.227C>T n.251C>T n.747C>T n.288C>T | |
| 15 | g.72375727G>C | CA393070036 | HEXA | n.259C>G c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.277C>G n.263C>G n.243C>G c.118C>G c.227C>G n.251C>G n.747C>G n.288C>G | |
| 15 | g.72375727G>T | CA393070037 | HEXA | n.259C>A c.246C>A (p.Tyr82Ter) n.277C>A n.263C>A n.243C>A c.118C>A c.227C>A n.251C>A n.747C>A n.288C>A | |
| 15 | g.72375728T>A | CA393070040 | HEXA | n.258A>T c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.276A>T n.262A>T n.242A>T c.117A>T c.226A>T n.250A>T n.746A>T n.287A>T | |
| 15 | g.72375728T>C | CA393070039 | HEXA | n.258A>G c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.276A>G n.262A>G n.242A>G c.117A>G c.226A>G n.250A>G n.746A>G n.287A>G | COSMIC |
| 15 | g.72375728T>G | CA393070038 | HEXA | n.258A>C c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.276A>C n.262A>C n.242A>C c.117A>C c.226A>C n.250A>C n.746A>C n.287A>C | |
| 15 | g.72375729A= | CA2186760977 | HEXA | n.257T= c.244T= (p.Tyr82=) n.275T= n.261T= n.241T= c.116T= c.225T= n.249T= n.745T= n.286T= | |
| 15 | g.72375729A>C | CA393070041 | HEXA | n.257T>G c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.275T>G n.261T>G n.241T>G c.116T>G c.225T>G n.249T>G n.745T>G n.286T>G | dbSNP |
| 15 | g.72375729A>G | CA393070043 | HEXA | n.257T>C c.244T>C (p.Tyr82His) n.275T>C n.261T>C n.241T>C c.116T>C c.225T>C n.249T>C n.745T>C n.286T>C | |
| 15 | g.72375729A>T | CA393070042 | HEXA | n.257T>A c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.275T>A n.261T>A n.241T>A c.116T>A c.225T>A n.249T>A n.745T>A n.286T>A | |
| 15 | g.72375730A>C | CA491475010 | HEXA | n.256T>G c.243T>G (p.Pro81=) n.274T>G n.260T>G n.240T>G c.115T>G c.224T>G n.248T>G n.744T>G n.285T>G | COSMIC |
| 15 | g.72375730A>G | CA491475009 | HEXA | n.256T>C c.243T>C (p.Pro81=) n.274T>C n.260T>C n.240T>C c.115T>C c.224T>C n.248T>C n.744T>C n.285T>C | |
| 15 | g.72375730A>T | CA491475006 | HEXA | n.256T>A c.243T>A (p.Pro81=) n.274T>A n.260T>A n.240T>A c.115T>A c.224T>A n.248T>A n.744T>A n.285T>A | |
| 15 | g.72375731G>A | CA393070044 | HEXA | n.255C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) n.273C>T n.259C>T n.239C>T c.114C>T c.223C>T n.247C>T n.743C>T n.284C>T | |
| 15 | g.72375731G>C | CA393070045 | HEXA | n.255C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) n.273C>G n.259C>G n.239C>G c.114C>G c.223C>G n.247C>G n.743C>G n.284C>G | |
| 15 | g.72375731G>T | CA393070046 | HEXA | n.255C>A c.242C>A (p.Pro81His) n.273C>A n.259C>A n.239C>A c.114C>A c.223C>A n.247C>A n.743C>A n.284C>A | |
| 15 | g.72375734_72375750del | CA2573151071 | HEXA | n.239_255del c.226_242del (p.Gly76LeufsTer24) c.226_242del (p.Gly76LeufsTer?) n.257_273del c.226_242del (p.Gly76LeufsTer12) n.243_259del n.223_239del c.98_114del c.207_223del n.231_247del n.727_743del n.268_284del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375732G>A | CA393070047 | HEXA | n.254C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) n.272C>T n.258C>T n.238C>T c.113C>T c.222C>T n.246C>T n.742C>T n.283C>T | |
| 15 | g.72375732G>C | CA272630936 | HEXA | n.254C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) n.272C>G n.258C>G n.238C>G c.113C>G c.222C>G n.246C>G n.742C>G n.283C>G | dbSNP |
| 15 | g.72375732G= | CA2186760980 | HEXA | n.254C= c.241C= (p.Pro81=) n.272C= n.258C= n.238C= c.113C= c.222C= n.246C= n.742C= n.283C= | |
| 15 | g.72375732G>T | CA272630937 | HEXA | n.254C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) n.272C>A n.258C>A n.238C>A c.113C>A c.222C>A n.246C>A n.742C>A n.283C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375733A>C | CA491475017 | HEXA | n.253T>G c.240T>G (p.Arg80=) n.271T>G n.257T>G n.237T>G c.112T>G c.221T>G n.245T>G n.741T>G n.282T>G |