| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375712_72375736del | CA912992680 | HEXA | n.250_266+8del c.237_253+8del n.268_284+8del n.254_270+8del n.234_250+8del c.109_125+8del c.218_234+8del n.242_258+8del n.738_754+8del n.279_295+8del | |
| 15 | g.72375712_72375736delinsCGACTCACCTGTGAGGTAAGGACGG | CA2186760940 | HEXA | n.250_266+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.268_284+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.254_270+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.234_250+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.109_125+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.218_234+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.242_258+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.738_754+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.279_295+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG | |
| 15 | g.72375714_72375737del | CA7645081 | HEXA | n.250_266+7del c.237_253+7del n.268_284+7del n.254_270+7del n.234_250+7del c.109_125+7del c.218_234+7del n.242_258+7del n.738_754+7del n.279_295+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375715C>A | CA7645082 | HEXA | n.266+5G>T c.253+5G>T (n.253+5G>T) n.284+5G>T n.270+5G>T n.250+5G>T c.125+5G>T c.234+5G>T n.258+5G>T n.754+5G>T n.295+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375715C= | CA2186760952 | HEXA | n.266+5G= c.253+5G= (n.253+5G=) n.284+5G= n.270+5G= n.250+5G= c.125+5G= c.234+5G= n.258+5G= n.754+5G= n.295+5G= | |
| 15 | g.72375715C>G | CA2186760951 | HEXA | n.266+5G>C c.253+5G>C (n.253+5G>C) n.284+5G>C n.270+5G>C n.250+5G>C c.125+5G>C c.234+5G>C n.258+5G>C n.754+5G>C n.295+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375715C>T | CA2186760950 | HEXA | n.266+5G>A c.253+5G>A (n.253+5G>A) n.284+5G>A n.270+5G>A n.250+5G>A c.125+5G>A c.234+5G>A n.258+5G>A n.754+5G>A n.295+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375716T>A | CA7645083 | HEXA | n.266+4A>T c.253+4A>T (n.253+4A>T) n.284+4A>T n.270+4A>T n.250+4A>T c.125+4A>T c.234+4A>T n.258+4A>T n.754+4A>T n.295+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375716T>G | CA2186760957 | HEXA | n.266+4A>C c.253+4A>C (n.253+4A>C) n.284+4A>C n.270+4A>C n.250+4A>C c.125+4A>C c.234+4A>C n.258+4A>C n.754+4A>C n.295+4A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375716T= | CA2186760955 | HEXA | n.266+4A= c.253+4A= (n.253+4A=) n.284+4A= n.270+4A= n.250+4A= c.125+4A= c.234+4A= n.258+4A= n.754+4A= n.295+4A= | |
| 15 | g.72375717C>G | CA645591073 | HEXA | n.266+3G>C c.253+3G>C (n.253+3G>C) n.284+3G>C n.270+3G>C n.250+3G>C c.125+3G>C c.234+3G>C n.258+3G>C n.754+3G>C n.295+3G>C | COSMIC |
| 15 | g.72375718A>C | CA393070019 | HEXA | n.266+2T>G c.253+2T>G (n.253+2T>G) n.284+2T>G n.270+2T>G n.250+2T>G c.125+2T>G c.234+2T>G n.258+2T>G n.754+2T>G n.295+2T>G | |
| 15 | g.72375718A>G | CA393070018 | HEXA | n.266+2T>C c.253+2T>C (n.253+2T>C) n.284+2T>C n.270+2T>C n.250+2T>C c.125+2T>C c.234+2T>C n.258+2T>C n.754+2T>C n.295+2T>C | |
| 15 | g.72375718A>T | CA393070017 | HEXA | n.266+2T>A c.253+2T>A (n.253+2T>A) n.284+2T>A n.270+2T>A n.250+2T>A c.125+2T>A c.234+2T>A n.258+2T>A n.754+2T>A n.295+2T>A | |
| 15 | g.72375721_72375722insTACCT | CA2629343325 | HEXA | n.266+2_266+3insAAGGT c.253+2_253+3insAAGGT n.284+2_284+3insAAGGT n.270+2_270+3insAAGGT n.250+2_250+3insAAGGT c.125+2_125+3insAAGGT c.234+2_234+3insAAGGT n.258+2_258+3insAAGGT n.754+2_754+3insAAGGT n.295+2_295+3insAAGGT | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375719C>A | CA393070020 | HEXA | n.266+1G>T c.253+1G>T (n.253+1G>T) n.284+1G>T n.270+1G>T n.250+1G>T c.125+1G>T c.234+1G>T n.258+1G>T n.754+1G>T n.295+1G>T | |
| 15 | g.72375719C= | CA2186760961 | HEXA | n.266+1G= c.253+1G= (n.253+1G=) n.284+1G= n.270+1G= n.250+1G= c.125+1G= c.234+1G= n.258+1G= n.754+1G= n.295+1G= | |
| 15 | g.72375719C>G | CA393070021 | HEXA | n.266+1G>C c.253+1G>C (n.253+1G>C) n.284+1G>C n.270+1G>C n.250+1G>C c.125+1G>C c.234+1G>C n.258+1G>C n.754+1G>C n.295+1G>C | |
| 15 | g.72375719C>T | CA7645084 | HEXA | n.266+1G>A c.253+1G>A (n.253+1G>A) n.284+1G>A n.270+1G>A n.250+1G>A c.125+1G>A c.234+1G>A n.258+1G>A n.754+1G>A n.295+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72375720C>A | CA393070022 | HEXA | n.266G>T c.253G>T (p.Gly85Trp) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.284G>T c.253G>T (p.Gly85Ter) c.253G>T (p.Gly85Cys) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.270G>T n.250G>T c.125G>T c.234G>T n.258G>T n.754G>T n.295G>T | |
| 15 | g.72375720C>G | CA393070023 | HEXA | n.266G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.284G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.270G>C n.250G>C c.125G>C c.234G>C n.258G>C n.754G>C n.295G>C | |
| 15 | g.72375720C>T | CA393070024 | HEXA | n.266G>A c.253G>A (p.Gly85Arg) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.284G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.270G>A n.250G>A c.125G>A c.234G>A n.258G>A n.754G>A n.295G>A | COSMIC |
| 15 | g.72375721T>A | CA491474950 | HEXA | n.265A>T c.252A>T (p.Thr84=) n.283A>T n.269A>T n.249A>T c.124A>T c.233A>T n.257A>T n.753A>T n.294A>T | |
| 15 | g.72375721T>C | CA491474952 | HEXA | n.265A>G c.252A>G (p.Thr84=) n.283A>G n.269A>G n.249A>G c.124A>G c.233A>G n.257A>G n.753A>G n.294A>G | COSMIC |
| 15 | g.72375721T>G | CA491474953 | HEXA | n.265A>C c.252A>C (p.Thr84=) n.283A>C n.269A>C n.249A>C c.124A>C c.233A>C n.257A>C n.753A>C n.294A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375721T= | CA2186760964 | HEXA | n.265A= c.252A= (p.Thr84=) n.283A= n.269A= n.249A= c.124A= c.233A= n.257A= n.753A= n.294A= | |
| 15 | g.72375722G>A | CA393070025 | HEXA | n.264C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.282C>T n.268C>T n.248C>T c.123C>T c.232C>T n.256C>T n.752C>T n.293C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375722G>C | CA393070027 | HEXA | n.264C>G c.251C>G (p.Thr84Arg) n.282C>G n.268C>G n.248C>G c.123C>G c.232C>G n.256C>G n.752C>G n.293C>G | |
| 15 | g.72375722G>T | CA393070026 | HEXA | n.264C>A c.251C>A (p.Thr84Lys) n.282C>A n.268C>A n.248C>A c.123C>A c.232C>A n.256C>A n.752C>A n.293C>A | |
| 15 | g.72375724_72375728del | CA2629343326 | HEXA | n.260_264del c.247_251del (p.Leu83ArgfsTer21) c.247_251del (p.Leu83ArgfsTer?) n.278_282del c.247_251del (p.Leu83ArgfsTer9) c.247_251del (p.Leu83SerfsTer?) n.264_268del n.244_248del c.119_123del c.228_232del n.252_256del n.748_752del n.289_293del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375723T>A | CA393070028 | HEXA | n.263A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.281A>T n.267A>T n.247A>T c.122A>T c.231A>T n.255A>T n.751A>T n.292A>T | |
| 15 | g.72375723T>C | CA7645085 | HEXA | n.263A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.281A>G n.267A>G n.247A>G c.122A>G c.231A>G n.255A>G n.751A>G n.292A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375723T>G | CA393070029 | HEXA | n.263A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.281A>C n.267A>C n.247A>C c.122A>C c.231A>C n.255A>C n.751A>C n.292A>C | |
| 15 | g.72375723T= | CA2186760967 | HEXA | n.263A= c.250A= (p.Thr84=) n.281A= n.267A= n.247A= c.122A= c.231A= n.255A= n.751A= n.292A= | |
| 15 | g.72375724G>A | CA491474979 | HEXA | n.262C>T c.249C>T (p.Leu83=) n.280C>T n.266C>T n.246C>T c.121C>T c.230C>T n.254C>T n.750C>T n.291C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375724G>C | CA491474981 | HEXA | n.262C>G c.249C>G (p.Leu83=) n.280C>G n.266C>G n.246C>G c.121C>G c.230C>G n.254C>G n.750C>G n.291C>G | |
| 15 | g.72375724G= | CA2186760970 | HEXA | n.262C= c.249C= (p.Leu83=) n.280C= n.266C= n.246C= c.121C= c.230C= n.254C= n.750C= n.291C= | |
| 15 | g.72375724G>T | CA491474984 | HEXA | n.262C>A c.249C>A (p.Leu83=) n.280C>A n.266C>A n.246C>A c.121C>A c.230C>A n.254C>A n.750C>A n.291C>A | |
| 15 | g.72375725A= | CA2186760974 | HEXA | n.261T= c.248T= (p.Leu83=) n.279T= n.265T= n.245T= c.120T= c.229T= n.253T= n.749T= n.290T= | |
| 15 | g.72375725A>C | CA393070030 | HEXA | n.261T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) n.279T>G n.265T>G n.245T>G c.120T>G c.229T>G n.253T>G n.749T>G n.290T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375725A>G | CA393070031 | HEXA | n.261T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.279T>C n.265T>C n.245T>C c.120T>C c.229T>C n.253T>C n.749T>C n.290T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375725A>T | CA393070032 | HEXA | n.261T>A c.248T>A (p.Leu83His) n.279T>A n.265T>A n.245T>A c.120T>A c.229T>A n.253T>A n.749T>A n.290T>A | |
| 15 | g.72375726G>A | CA393070033 | HEXA | n.260C>T c.247C>T (p.Leu83Phe) n.278C>T n.264C>T n.244C>T c.119C>T c.228C>T n.252C>T n.748C>T n.289C>T | |
| 15 | g.72375726G>C | CA393070034 | HEXA | n.260C>G c.247C>G (p.Leu83Val) n.278C>G n.264C>G n.244C>G c.119C>G c.228C>G n.252C>G n.748C>G n.289C>G | |
| 15 | g.72375726G>T | CA393070035 | HEXA | n.260C>A c.247C>A (p.Leu83Ile) n.278C>A n.264C>A n.244C>A c.119C>A c.228C>A n.252C>A n.748C>A n.289C>A | |
| 15 | g.72375727G>A | CA491474993 | HEXA | n.259C>T c.246C>T (p.Tyr82=) n.277C>T n.263C>T n.243C>T c.118C>T c.227C>T n.251C>T n.747C>T n.288C>T | |
| 15 | g.72375727G>C | CA393070036 | HEXA | n.259C>G c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.277C>G n.263C>G n.243C>G c.118C>G c.227C>G n.251C>G n.747C>G n.288C>G | |
| 15 | g.72375727G>T | CA393070037 | HEXA | n.259C>A c.246C>A (p.Tyr82Ter) n.277C>A n.263C>A n.243C>A c.118C>A c.227C>A n.251C>A n.747C>A n.288C>A | |
| 15 | g.72375728T>A | CA393070040 | HEXA | n.258A>T c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.276A>T n.262A>T n.242A>T c.117A>T c.226A>T n.250A>T n.746A>T n.287A>T |