| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375690C= | CA2186760914 | HEXA | n.266+30G= c.253+30G= (n.253+30G=) n.284+30G= n.270+30G= n.250+30G= c.125+30G= c.234+30G= n.258+30G= n.754+30G= n.295+30G= | |
| 15 | g.72375690C>G | CA2186760915 | HEXA | n.266+30G>C c.253+30G>C (n.253+30G>C) n.284+30G>C n.270+30G>C n.250+30G>C c.125+30G>C c.234+30G>C n.258+30G>C n.754+30G>C n.295+30G>C | dbSNP |
| 15 | g.72375692G>A | CA2186760917 | HEXA | n.266+28C>T c.253+28C>T (n.253+28C>T) n.284+28C>T n.270+28C>T n.250+28C>T c.125+28C>T c.234+28C>T n.258+28C>T n.754+28C>T n.295+28C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375692G= | CA2186760916 | HEXA | n.266+28C= c.253+28C= (n.253+28C=) n.284+28C= n.270+28C= n.250+28C= c.125+28C= c.234+28C= n.258+28C= n.754+28C= n.295+28C= | |
| 15 | g.72375693G= | CA2186760919 | HEXA | n.266+27C= c.253+27C= (n.253+27C=) n.284+27C= n.270+27C= n.250+27C= c.125+27C= c.234+27C= n.258+27C= n.754+27C= n.295+27C= | |
| 15 | g.72375693G>T | CA7645075 | HEXA | n.266+27C>A c.253+27C>A (n.253+27C>A) n.284+27C>A n.270+27C>A n.250+27C>A c.125+27C>A c.234+27C>A n.258+27C>A n.754+27C>A n.295+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.72375696C>A | CA7645076 | HEXA | n.266+24G>T c.253+24G>T (n.253+24G>T) n.284+24G>T n.270+24G>T n.250+24G>T c.125+24G>T c.234+24G>T n.258+24G>T n.754+24G>T n.295+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375696C= | CA2186760921 | HEXA | n.266+24G= c.253+24G= (n.253+24G=) n.284+24G= n.270+24G= n.250+24G= c.125+24G= c.234+24G= n.258+24G= n.754+24G= n.295+24G= | |
| 15 | g.72375696C>T | CA272630883 | HEXA | n.266+24G>A c.253+24G>A (n.253+24G>A) n.284+24G>A n.270+24G>A n.250+24G>A c.125+24G>A c.234+24G>A n.258+24G>A n.754+24G>A n.295+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375698G>A | CA618961230 | HEXA | n.266+22C>T c.253+22C>T (n.253+22C>T) n.284+22C>T n.270+22C>T n.250+22C>T c.125+22C>T c.234+22C>T n.258+22C>T n.754+22C>T n.295+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375698G= | CA2186760924 | HEXA | n.266+22C= c.253+22C= (n.253+22C=) n.284+22C= n.270+22C= n.250+22C= c.125+22C= c.234+22C= n.258+22C= n.754+22C= n.295+22C= | |
| 15 | g.72375698G>T | CA2575781386 | HEXA | n.266+22C>A c.253+22C>A (n.253+22C>A) n.284+22C>A n.270+22C>A n.250+22C>A c.125+22C>A c.234+22C>A n.258+22C>A n.754+22C>A n.295+22C>A | |
| 15 | g.72375700G>A | CA7645077 | HEXA | n.266+20C>T c.253+20C>T (n.253+20C>T) n.284+20C>T n.270+20C>T n.250+20C>T c.125+20C>T c.234+20C>T n.258+20C>T n.754+20C>T n.295+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375700G= | CA2186760925 | HEXA | n.266+20C= c.253+20C= (n.253+20C=) n.284+20C= n.270+20C= n.250+20C= c.125+20C= c.234+20C= n.258+20C= n.754+20C= n.295+20C= | |
| 15 | g.72375700G>T | CA2186760927 | HEXA | n.266+20C>A c.253+20C>A (n.253+20C>A) n.284+20C>A n.270+20C>A n.250+20C>A c.125+20C>A c.234+20C>A n.258+20C>A n.754+20C>A n.295+20C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375701C>A | CA7645078 | HEXA | n.266+19G>T c.253+19G>T (n.253+19G>T) n.284+19G>T n.270+19G>T n.250+19G>T c.125+19G>T c.234+19G>T n.258+19G>T n.754+19G>T n.295+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375701C= | CA2186760929 | HEXA | n.266+19G= c.253+19G= (n.253+19G=) n.284+19G= n.270+19G= n.250+19G= c.125+19G= c.234+19G= n.258+19G= n.754+19G= n.295+19G= | |
| 15 | g.72375701C>G | CA491474925 | HEXA | n.266+19G>C c.253+19G>C (n.253+19G>C) n.284+19G>C n.270+19G>C n.250+19G>C c.125+19G>C c.234+19G>C n.258+19G>C n.754+19G>C n.295+19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375701C>T | CA7645079 | HEXA | n.266+19G>A c.253+19G>A (n.253+19G>A) n.284+19G>A n.270+19G>A n.250+19G>A c.125+19G>A c.234+19G>A n.258+19G>A n.754+19G>A n.295+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375702G>A | CA7645080 | HEXA | n.266+18C>T c.253+18C>T (n.253+18C>T) n.284+18C>T n.270+18C>T n.250+18C>T c.125+18C>T c.234+18C>T n.258+18C>T n.754+18C>T n.295+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375702G= | CA2186760934 | HEXA | n.266+18C= c.253+18C= (n.253+18C=) n.284+18C= n.270+18C= n.250+18C= c.125+18C= c.234+18C= n.258+18C= n.754+18C= n.295+18C= | |
| 15 | g.72375702G>T | CA2629343264 | HEXA | n.266+18C>A c.253+18C>A (n.253+18C>A) n.284+18C>A n.270+18C>A n.250+18C>A c.125+18C>A c.234+18C>A n.258+18C>A n.754+18C>A n.295+18C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375703G>T | CA2629343292 | HEXA | n.266+17C>A c.253+17C>A (n.253+17C>A) n.284+17C>A n.270+17C>A n.250+17C>A c.125+17C>A c.234+17C>A n.258+17C>A n.754+17C>A n.295+17C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375704G>C | CA2629343296 | HEXA | n.266+16C>G c.253+16C>G (n.253+16C>G) n.284+16C>G n.270+16C>G n.250+16C>G c.125+16C>G c.234+16C>G n.258+16C>G n.754+16C>G n.295+16C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375706C>G | CA2629343299 | HEXA | n.266+14G>C c.253+14G>C (n.253+14G>C) n.284+14G>C n.270+14G>C n.250+14G>C c.125+14G>C c.234+14G>C n.258+14G>C n.754+14G>C n.295+14G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375706C>T | CA2739269544 | HEXA | n.266+14G>A c.253+14G>A (n.253+14G>A) n.284+14G>A n.270+14G>A n.250+14G>A c.125+14G>A c.234+14G>A n.258+14G>A n.754+14G>A n.295+14G>A | ClinVar |
| 15 | g.72375708A= | CA2186760936 | HEXA | n.266+12T= c.253+12T= (n.253+12T=) n.284+12T= n.270+12T= n.250+12T= c.125+12T= c.234+12T= n.258+12T= n.754+12T= n.295+12T= | |
| 15 | g.72375708A>C | CA971339150 | HEXA | n.266+12T>G c.253+12T>G (n.253+12T>G) n.284+12T>G n.270+12T>G n.250+12T>G c.125+12T>G c.234+12T>G n.258+12T>G n.754+12T>G n.295+12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375709G>A | CA2629343302 | HEXA | n.266+11C>T c.253+11C>T (n.253+11C>T) n.284+11C>T n.270+11C>T n.250+11C>T c.125+11C>T c.234+11C>T n.258+11C>T n.754+11C>T n.295+11C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375711C>A | CA2186760938 | HEXA | n.266+9G>T c.253+9G>T (n.253+9G>T) n.284+9G>T n.270+9G>T n.250+9G>T c.125+9G>T c.234+9G>T n.258+9G>T n.754+9G>T n.295+9G>T | dbSNP |
| 15 | g.72375711C= | CA2186760937 | HEXA | n.266+9G= c.253+9G= (n.253+9G=) n.284+9G= n.270+9G= n.250+9G= c.125+9G= c.234+9G= n.258+9G= n.754+9G= n.295+9G= | |
| 15 | g.72375711C>G | CA2573151070 | HEXA | n.266+9G>C c.253+9G>C (n.253+9G>C) n.284+9G>C n.270+9G>C n.250+9G>C c.125+9G>C c.234+9G>C n.258+9G>C n.754+9G>C n.295+9G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375711C>T | CA2731005453 | HEXA | n.266+9G>A c.253+9G>A (n.253+9G>A) n.284+9G>A n.270+9G>A n.250+9G>A c.125+9G>A c.234+9G>A n.258+9G>A n.754+9G>A n.295+9G>A | dbSNP |
| 15 | g.72375712C>G | CA2580089937 | HEXA | n.266+8G>C c.253+8G>C (n.253+8G>C) n.284+8G>C n.270+8G>C n.250+8G>C c.125+8G>C c.234+8G>C n.258+8G>C n.754+8G>C n.295+8G>C | ClinVar |
| 15 | g.72375712_72375736del | CA912992680 | HEXA | n.250_266+8del c.237_253+8del n.268_284+8del n.254_270+8del n.234_250+8del c.109_125+8del c.218_234+8del n.242_258+8del n.738_754+8del n.279_295+8del | |
| 15 | g.72375712_72375736delinsCGACTCACCTGTGAGGTAAGGACGG | CA2186760940 | HEXA | n.250_266+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.268_284+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.254_270+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.234_250+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.109_125+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.218_234+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.242_258+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.738_754+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.279_295+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG | |
| 15 | g.72375713G>A | CA272630920 | HEXA | n.266+7C>T c.253+7C>T (n.253+7C>T) n.284+7C>T n.270+7C>T n.250+7C>T c.125+7C>T c.234+7C>T n.258+7C>T n.754+7C>T n.295+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375713G>C | CA2740096728 | HEXA | n.266+7C>G c.253+7C>G (n.253+7C>G) n.284+7C>G n.270+7C>G n.250+7C>G c.125+7C>G c.234+7C>G n.258+7C>G n.754+7C>G n.295+7C>G | ClinVar |
| 15 | g.72375713G= | CA2186760946 | HEXA | n.266+7C= c.253+7C= (n.253+7C=) n.284+7C= n.270+7C= n.250+7C= c.125+7C= c.234+7C= n.258+7C= n.754+7C= n.295+7C= | |
| 15 | g.72375713G>T | CA2629343313 | HEXA | n.266+7C>A c.253+7C>A (n.253+7C>A) n.284+7C>A n.270+7C>A n.250+7C>A c.125+7C>A c.234+7C>A n.258+7C>A n.754+7C>A n.295+7C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375714_72375737del | CA7645081 | HEXA | n.250_266+7del c.237_253+7del n.268_284+7del n.254_270+7del n.234_250+7del c.109_125+7del c.218_234+7del n.242_258+7del n.738_754+7del n.279_295+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375715C>A | CA7645082 | HEXA | n.266+5G>T c.253+5G>T (n.253+5G>T) n.284+5G>T n.270+5G>T n.250+5G>T c.125+5G>T c.234+5G>T n.258+5G>T n.754+5G>T n.295+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375715C= | CA2186760952 | HEXA | n.266+5G= c.253+5G= (n.253+5G=) n.284+5G= n.270+5G= n.250+5G= c.125+5G= c.234+5G= n.258+5G= n.754+5G= n.295+5G= | |
| 15 | g.72375715C>G | CA2186760951 | HEXA | n.266+5G>C c.253+5G>C (n.253+5G>C) n.284+5G>C n.270+5G>C n.250+5G>C c.125+5G>C c.234+5G>C n.258+5G>C n.754+5G>C n.295+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375715C>T | CA2186760950 | HEXA | n.266+5G>A c.253+5G>A (n.253+5G>A) n.284+5G>A n.270+5G>A n.250+5G>A c.125+5G>A c.234+5G>A n.258+5G>A n.754+5G>A n.295+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375716T>A | CA7645083 | HEXA | n.266+4A>T c.253+4A>T (n.253+4A>T) n.284+4A>T n.270+4A>T n.250+4A>T c.125+4A>T c.234+4A>T n.258+4A>T n.754+4A>T n.295+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375716T>G | CA2186760957 | HEXA | n.266+4A>C c.253+4A>C (n.253+4A>C) n.284+4A>C n.270+4A>C n.250+4A>C c.125+4A>C c.234+4A>C n.258+4A>C n.754+4A>C n.295+4A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375716T= | CA2186760955 | HEXA | n.266+4A= c.253+4A= (n.253+4A=) n.284+4A= n.270+4A= n.250+4A= c.125+4A= c.234+4A= n.258+4A= n.754+4A= n.295+4A= | |
| 15 | g.72375717C>G | CA645591073 | HEXA | n.266+3G>C c.253+3G>C (n.253+3G>C) n.284+3G>C n.270+3G>C n.250+3G>C c.125+3G>C c.234+3G>C n.258+3G>C n.754+3G>C n.295+3G>C | COSMIC |