WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48409522C= | CA2175484887 | FBN1 | n.4265G= n.3381G= c.*1468G= (n.*1468G=) | |
| 15 | g.48409522C>G | CA617832340 | FBN1 | n.4265G>C n.3381G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48409523T>C | CA617832341 | FBN1 | n.4264A>G n.3380A>G c.*1467A>G (n.*1467A>G) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 15 | g.48409523T= | CA2175484891 | FBN1 | n.4264A= n.3380A= c.*1467A= (n.*1467A=) | |
| 15 | g.48409526del | CA2628324417 | FBN1 | n.4263del n.3379del c.*1466del (n.*1466del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409527T>C | CA713377333 | FBN1 | n.4260A>G n.3376A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409527T= | CA2175484893 | FBN1 | n.4260A= n.3376A= c.*1463A= (n.*1463A=) | |
| 15 | g.48409529C>A | CA2628324419 | FBN1 | n.4258G>T n.3374G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409532_48409533insTCTCA | CA2628324418 | FBN1 | n.4258_4259insATGAG n.3374_3375insATGAG c.*1461_*1462insATGAG (n.*1461_*1462insATGAG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409537T>G | CA2175484896 | FBN1 | n.4250A>C n.3366A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48409537T= | CA2175484895 | FBN1 | n.4250A= n.3366A= c.*1453A= (n.*1453A=) | |
| 15 | g.48409538G>A | CA2175484898 | FBN1 | n.4249C>T n.3365C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48409538G= | CA2175484897 | FBN1 | n.4249C= n.3365C= c.*1452C= (n.*1452C=) | |
| 15 | g.48409538G>T | CA2628324420 | FBN1 | n.4249C>A n.3365C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409539C>A | CA2628324421 | FBN1 | n.4248G>T n.3364G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409539C>T | CA2628324422 | FBN1 | n.4248G>A n.3364G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409542_48409547delinsTTAAAA | CA2175484900 | FBN1 | n.4240_4245delinsTTTTAA n.3356_3361delinsTTTTAA c.*1443_*1448delinsTTTTAA (n.*1443_*1448delinsTTTTAA) | |
| 15 | g.48409548_48409552del | CA713377335 | FBN1 | n.4240_4244del n.3356_3360del c.*1443_*1447del (n.*1443_*1447del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409544A= | CA2175484902 | FBN1 | n.4243T= n.3359T= c.*1446T= (n.*1446T=) | |
| 15 | g.48409544A>G | CA2175484904 | FBN1 | n.4243T>C n.3359T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48409552del | CA2730865590 | FBN1 | n.4238del n.3354del c.*1441del (n.*1441del) | dbSNP |
| 15 | g.48409552A>G | CA2628324423 | FBN1 | n.4235T>C n.3351T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409553C= | CA2175484907 | FBN1 | n.4234G= n.3350G= c.*1437G= (n.*1437G=) | |
| 15 | g.48409553C>T | CA10646169 | FBN1 | n.4234G>A n.3350G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409554A= | CA2175484911 | FBN1 | n.4233T= n.3349T= c.*1436T= (n.*1436T=) | |
| 15 | g.48409554A>C | CA617832342 | FBN1 | n.4233T>G n.3349T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409556A>T | CA2730865647 | FBN1 | n.4231T>A n.3347T>A c.*1434T>A (n.*1434T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48409557C>A | CA2628324424 | FBN1 | n.4230G>T n.3346G>T c.*1433G>T (n.*1433G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409558T>A | CA269518435 | FBN1 | n.4229A>T n.3345A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409558T= | CA2175484915 | FBN1 | n.4229A= n.3345A= c.*1432A= (n.*1432A=) | |
| 15 | g.48409566T>C | CA617832343 | FBN1 | n.4221A>G n.3337A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409566T= | CA2175484919 | FBN1 | n.4221A= n.3337A= c.*1424A= (n.*1424A=) | |
| 15 | g.48409568A>G | CA2628324425 | FBN1 | n.4219T>C n.3335T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409570G>T | CA2628324426 | FBN1 | n.4217C>A n.3333C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409572C>A | CA2628324427 | FBN1 | n.4215G>T n.3331G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409572C= | CA2175484921 | FBN1 | n.4215G= n.3331G= c.*1418G= (n.*1418G=) | |
| 15 | g.48409572C>T | CA713377342 | FBN1 | n.4215G>A n.3331G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48409573A= | CA2175484923 | FBN1 | n.4214T= n.3330T= c.*1417T= (n.*1417T=) | |
| 15 | g.48409573A>G | CA713377343 | FBN1 | n.4214T>C n.3330T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409575T>A | CA2628324428 | FBN1 | n.4212A>T n.3328A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409579A= | CA2175484924 | FBN1 | n.4208T= n.3324T= c.*1411T= (n.*1411T=) | |
| 15 | g.48409579A>T | CA969578597 | FBN1 | n.4208T>A n.3324T>A c.*1411T>A (n.*1411T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409580A= | CA2175484926 | FBN1 | n.4207T= n.3323T= c.*1410T= (n.*1410T=) | |
| 15 | g.48409580A>C | CA269518436 | FBN1 | n.4207T>G n.3323T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48409580A>G | CA2628324429 | FBN1 | n.4207T>C n.3323T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48409581A= | CA2175484930 | FBN1 | n.4206T= n.3322T= c.*1409T= (n.*1409T=) | |
| 15 | g.48409581A>C | CA969578603 | FBN1 | n.4206T>G n.3322T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409581A>G | CA269518437 | FBN1 | n.4206T>C n.3322T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48409582C>A | CA2175484935 | FBN1 | n.4205G>T n.3321G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48409582C= | CA2175484934 | FBN1 | n.4205G= n.3321G= c.*1408G= (n.*1408G=) |