Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48251770G>ACA119888SLC12A1c.1942G>A (p.Asp648Asn)
c.2080G>A (p.Asp694Asn)
n.6065G>A
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
n.6081G>A
c.2038G>A (p.Asp680Asn)
n.2254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251770G>CCA392313732SLC12A1c.1942G>C (p.Asp648His)
c.2080G>C (p.Asp694His)
n.6065G>C
c.1381G>C (p.Asp461His)
n.6081G>C
c.2038G>C (p.Asp680His)
n.2254G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251770G=CA2175420351SLC12A1c.1942G= (p.Asp648=)
c.2080G= (p.Asp694=)
n.6065G=
c.1381G= (p.Asp461=)
n.6081G=
c.2038G= (p.Asp680=)
n.2254G=
15g.48251770G>TCA392313733SLC12A1c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
c.2080G>T (p.Asp694Tyr)
n.6065G>T
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
n.6081G>T
c.2038G>T (p.Asp680Tyr)
n.2254G>T
 gnomAD v4
15g.48251771G>ACA392313734SLC12A1c.1942+1G>A (n.1942+1G>A)
c.2080+1G>A (n.2080+1G>A)
n.6065+1G>A
c.1381+1G>A (n.1381+1G>A)
n.6081+1G>A
c.2038+1G>A (n.2038+1G>A)
n.2254+1G>A
15g.48251771G>CCA392313735SLC12A1c.1942+1G>C (n.1942+1G>C)
c.2080+1G>C (n.2080+1G>C)
n.6065+1G>C
c.1381+1G>C (n.1381+1G>C)
n.6081+1G>C
c.2038+1G>C (n.2038+1G>C)
n.2254+1G>C
15g.48251771G=CA2175420355SLC12A1c.1942+1G= (n.1942+1G=)
c.2080+1G= (n.2080+1G=)
n.6065+1G=
c.1381+1G= (n.1381+1G=)
n.6081+1G=
c.2038+1G= (n.2038+1G=)
n.2254+1G=
15g.48251771G>TCA392313736SLC12A1c.1942+1G>T (n.1942+1G>T)
c.2080+1G>T (n.2080+1G>T)
n.6065+1G>T
c.1381+1G>T (n.1381+1G>T)
n.6081+1G>T
c.2038+1G>T (n.2038+1G>T)
n.2254+1G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48251772T>ACA392313737SLC12A1c.1942+2T>A (n.1942+2T>A)
c.2080+2T>A (n.2080+2T>A)
n.6065+2T>A
c.1381+2T>A (n.1381+2T>A)
n.6081+2T>A
c.2038+2T>A (n.2038+2T>A)
n.2254+2T>A
15g.48251772T>CCA392313738SLC12A1c.1942+2T>C (n.1942+2T>C)
c.2080+2T>C (n.2080+2T>C)
n.6065+2T>C
c.1381+2T>C (n.1381+2T>C)
n.6081+2T>C
c.2038+2T>C (n.2038+2T>C)
n.2254+2T>C
15g.48251772T>GCA392313739SLC12A1c.1942+2T>G (n.1942+2T>G)
c.2080+2T>G (n.2080+2T>G)
n.6065+2T>G
c.1381+2T>G (n.1381+2T>G)
n.6081+2T>G
c.2038+2T>G (n.2038+2T>G)
n.2254+2T>G
 COSMIC COSMIC
15g.48251775_48251778delinsGATACA2175420359SLC12A1c.1942+5_1942+8delinsGATA (n.1942+5_1942+8delinsGATA)
c.2080+5_2080+8delinsGATA (n.2080+5_2080+8delinsGATA)
n.6065+5_6065+8delinsGATA
c.1381+5_1381+8delinsGATA (n.1381+5_1381+8delinsGATA)
n.6081+5_6081+8delinsGATA
c.2038+5_2038+8delinsGATA (n.2038+5_2038+8delinsGATA)
n.2254+5_2254+8delinsGATA
15g.48251776A>GCA2628317750SLC12A1c.1942+6A>G (n.1942+6A>G)
c.2080+6A>G (n.2080+6A>G)
n.6065+6A>G
c.1381+6A>G (n.1381+6A>G)
n.6081+6A>G
c.2038+6A>G (n.2038+6A>G)
n.2254+6A>G
 gnomAD v4
15g.48251776A>TCA2628317751SLC12A1c.1942+6A>T (n.1942+6A>T)
c.2080+6A>T (n.2080+6A>T)
n.6065+6A>T
c.1381+6A>T (n.1381+6A>T)
n.6081+6A>T
c.2038+6A>T (n.2038+6A>T)
n.2254+6A>T
 gnomAD v4
15g.48251778_48251780delCA914003086SLC12A1c.1942+8_1942+10del (n.1942+8_1942+10del)
c.2080+8_2080+10del (n.2080+8_2080+10del)
n.6065+8_6065+10del
c.1381+8_1381+10del (n.1381+8_1381+10del)
n.6081+8_6081+10del
c.2038+8_2038+10del (n.2038+8_2038+10del)
n.2254+8_2254+10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251777T>ACA2175420366SLC12A1c.1942+7T>A (n.1942+7T>A)
c.2080+7T>A (n.2080+7T>A)
n.6065+7T>A
c.1381+7T>A (n.1381+7T>A)
n.6081+7T>A
c.2038+7T>A (n.2038+7T>A)
n.2254+7T>A
 dbSNP
15g.48251777T>CCA969542739SLC12A1c.1942+7T>C (n.1942+7T>C)
c.2080+7T>C (n.2080+7T>C)
n.6065+7T>C
c.1381+7T>C (n.1381+7T>C)
n.6081+7T>C
c.2038+7T>C (n.2038+7T>C)
n.2254+7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251777T>GCA2628317752SLC12A1c.1942+7T>G (n.1942+7T>G)
c.2080+7T>G (n.2080+7T>G)
n.6065+7T>G
c.1381+7T>G (n.1381+7T>G)
n.6081+7T>G
c.2038+7T>G (n.2038+7T>G)
n.2254+7T>G
 gnomAD v4
15g.48251777T=CA2175420364SLC12A1c.1942+7T= (n.1942+7T=)
c.2080+7T= (n.2080+7T=)
n.6065+7T=
c.1381+7T= (n.1381+7T=)
n.6081+7T=
c.2038+7T= (n.2038+7T=)
n.2254+7T=
15g.48251779A>GCA2739269427SLC12A1c.1942+9A>G (n.1942+9A>G)
c.2080+9A>G (n.2080+9A>G)
n.6065+9A>G
c.1381+9A>G (n.1381+9A>G)
n.6081+9A>G
c.2038+9A>G (n.2038+9A>G)
n.2254+9A>G
 ClinVar
15g.48251780T>ACA617825188SLC12A1c.1942+10T>A (n.1942+10T>A)
c.2080+10T>A (n.2080+10T>A)
n.6065+10T>A
c.1381+10T>A (n.1381+10T>A)
n.6081+10T>A
c.2038+10T>A (n.2038+10T>A)
n.2254+10T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251780T>CCA2592718930SLC12A1c.1942+10T>C (n.1942+10T>C)
c.2080+10T>C (n.2080+10T>C)
n.6065+10T>C
c.1381+10T>C (n.1381+10T>C)
n.6081+10T>C
c.2038+10T>C (n.2038+10T>C)
n.2254+10T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251780T=CA2175420369SLC12A1c.1942+10T= (n.1942+10T=)
c.2080+10T= (n.2080+10T=)
n.6065+10T=
c.1381+10T= (n.1381+10T=)
n.6081+10T=
c.2038+10T= (n.2038+10T=)
n.2254+10T=
15g.48251781G>TCA2628317753SLC12A1c.1942+11G>T (n.1942+11G>T)
c.2080+11G>T (n.2080+11G>T)
n.6065+11G>T
c.1381+11G>T (n.1381+11G>T)
n.6081+11G>T
c.2038+11G>T (n.2038+11G>T)
n.2254+11G>T
 gnomAD v4
15g.48251782_48251786delinsACTGTCA2175420371SLC12A1c.1942+12_1942+16delinsACTGT (n.1942+12_1942+16delinsACTGT)
c.2080+12_2080+16delinsACTGT (n.2080+12_2080+16delinsACTGT)
n.6065+12_6065+16delinsACTGT
c.1381+12_1381+16delinsACTGT (n.1381+12_1381+16delinsACTGT)
n.6081+12_6081+16delinsACTGT
c.2038+12_2038+16delinsACTGT (n.2038+12_2038+16delinsACTGT)
n.2254+12_2254+16delinsACTGT
15g.48251783C=CA2175420375SLC12A1c.1942+13C= (n.1942+13C=)
c.2080+13C= (n.2080+13C=)
n.6065+13C=
c.1381+13C= (n.1381+13C=)
n.6081+13C=
c.2038+13C= (n.2038+13C=)
n.2254+13C=
15g.48251783C>GCA2175420376SLC12A1c.1942+13C>G (n.1942+13C>G)
c.2080+13C>G (n.2080+13C>G)
n.6065+13C>G
c.1381+13C>G (n.1381+13C>G)
n.6081+13C>G
c.2038+13C>G (n.2038+13C>G)
n.2254+13C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48251783C>TCA2628317754SLC12A1c.1942+13C>T (n.1942+13C>T)
c.2080+13C>T (n.2080+13C>T)
n.6065+13C>T
c.1381+13C>T (n.1381+13C>T)
n.6081+13C>T
c.2038+13C>T (n.2038+13C>T)
n.2254+13C>T
 gnomAD v4
15g.48251786_48251789delCA2175420377SLC12A1c.1942+16_1942+19del (n.1942+16_1942+19del)
c.2080+16_2080+19del (n.2080+16_2080+19del)
n.6065+16_6065+19del
c.1381+16_1381+19del (n.1381+16_1381+19del)
n.6081+16_6081+19del
c.2038+16_2038+19del (n.2038+16_2038+19del)
n.2254+16_2254+19del
 ClinVar dbSNP
15g.48251784T>CCA490021401SLC12A1c.1942+14T>C (n.1942+14T>C)
c.2080+14T>C (n.2080+14T>C)
n.6065+14T>C
c.1381+14T>C (n.1381+14T>C)
n.6081+14T>C
c.2038+14T>C (n.2038+14T>C)
n.2254+14T>C
15g.48251784T>GCA2730819352SLC12A1c.1942+14T>G (n.1942+14T>G)
c.2080+14T>G (n.2080+14T>G)
n.6065+14T>G
c.1381+14T>G (n.1381+14T>G)
n.6081+14T>G
c.2038+14T>G (n.2038+14T>G)
n.2254+14T>G
 dbSNP
15g.48251785G>ACA2628317755SLC12A1c.1942+15G>A (n.1942+15G>A)
c.2080+15G>A (n.2080+15G>A)
n.6065+15G>A
c.1381+15G>A (n.1381+15G>A)
n.6081+15G>A
c.2038+15G>A (n.2038+15G>A)
n.2254+15G>A
 gnomAD v4
15g.48251786T>CCA7547228SLC12A1c.1942+16T>C (n.1942+16T>C)
c.2080+16T>C (n.2080+16T>C)
n.6065+16T>C
c.1381+16T>C (n.1381+16T>C)
n.6081+16T>C
c.2038+16T>C (n.2038+16T>C)
n.2254+16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48251786T=CA2175420379SLC12A1c.1942+16T= (n.1942+16T=)
c.2080+16T= (n.2080+16T=)
n.6065+16T=
c.1381+16T= (n.1381+16T=)
n.6081+16T=
c.2038+16T= (n.2038+16T=)
n.2254+16T=
15g.48251787C>TCA2628317756SLC12A1c.1942+17C>T (n.1942+17C>T)
c.2080+17C>T (n.2080+17C>T)
n.6065+17C>T
c.1381+17C>T (n.1381+17C>T)
n.6081+17C>T
c.2038+17C>T (n.2038+17C>T)
n.2254+17C>T
 gnomAD v4
15g.48251788T>CCA7547229SLC12A1c.1942+18T>C (n.1942+18T>C)
c.2080+18T>C (n.2080+18T>C)
n.6065+18T>C
c.1381+18T>C (n.1381+18T>C)
n.6081+18T>C
c.2038+18T>C (n.2038+18T>C)
n.2254+18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48251788T>GCA2575715848SLC12A1c.1942+18T>G (n.1942+18T>G)
c.2080+18T>G (n.2080+18T>G)
n.6065+18T>G
c.1381+18T>G (n.1381+18T>G)
n.6081+18T>G
c.2038+18T>G (n.2038+18T>G)
n.2254+18T>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.48251788T=CA2175420381SLC12A1c.1942+18T= (n.1942+18T=)
c.2080+18T= (n.2080+18T=)
n.6065+18T=
c.1381+18T= (n.1381+18T=)
n.6081+18T=
c.2038+18T= (n.2038+18T=)
n.2254+18T=
15g.48251790G>TCA2628317757SLC12A1c.1942+20G>T (n.1942+20G>T)
c.2080+20G>T (n.2080+20G>T)
n.6065+20G>T
c.1381+20G>T (n.1381+20G>T)
n.6081+20G>T
c.2038+20G>T (n.2038+20G>T)
n.2254+20G>T
 gnomAD v4
15g.48251791A=CA2175420386SLC12A1c.1942+21A= (n.1942+21A=)
c.2080+21A= (n.2080+21A=)
n.6065+21A=
c.1381+21A= (n.1381+21A=)
n.6081+21A=
c.2038+21A= (n.2038+21A=)
n.2254+21A=
15g.48251791A>CCA617825192SLC12A1c.1942+21A>C (n.1942+21A>C)
c.2080+21A>C (n.2080+21A>C)
n.6065+21A>C
c.1381+21A>C (n.1381+21A>C)
n.6081+21A>C
c.2038+21A>C (n.2038+21A>C)
n.2254+21A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251793T>CCA2628317758SLC12A1c.1942+23T>C (n.1942+23T>C)
c.2080+23T>C (n.2080+23T>C)
n.6065+23T>C
c.1381+23T>C (n.1381+23T>C)
n.6081+23T>C
c.2038+23T>C (n.2038+23T>C)
n.2254+23T>C
 gnomAD v4
15g.48251795G>ACA7547230SLC12A1c.1942+25G>A (n.1942+25G>A)
c.2080+25G>A (n.2080+25G>A)
n.6065+25G>A
c.1381+25G>A (n.1381+25G>A)
n.6081+25G>A
c.2038+25G>A (n.2038+25G>A)
n.2254+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251795G=CA2175420387SLC12A1c.1942+25G= (n.1942+25G=)
c.2080+25G= (n.2080+25G=)
n.6065+25G=
c.1381+25G= (n.1381+25G=)
n.6081+25G=
c.2038+25G= (n.2038+25G=)
n.2254+25G=
15g.48251796C>ACA2628317759SLC12A1c.1942+26C>A (n.1942+26C>A)
c.2080+26C>A (n.2080+26C>A)
n.6065+26C>A
c.1381+26C>A (n.1381+26C>A)
n.6081+26C>A
c.2038+26C>A (n.2038+26C>A)
n.2254+26C>A
 gnomAD v4
15g.48251796C=CA2175420390SLC12A1c.1942+26C= (n.1942+26C=)
c.2080+26C= (n.2080+26C=)
n.6065+26C=
c.1381+26C= (n.1381+26C=)
n.6081+26C=
c.2038+26C= (n.2038+26C=)
n.2254+26C=
15g.48251796C>GCA2730572968SLC12A1c.1942+26C>G (n.1942+26C>G)
c.2080+26C>G (n.2080+26C>G)
n.6065+26C>G
c.1381+26C>G (n.1381+26C>G)
n.6081+26C>G
c.2038+26C>G (n.2038+26C>G)
n.2254+26C>G
 dbSNP
15g.48251796C>TCA7547231SLC12A1c.1942+26C>T (n.1942+26C>T)
c.2080+26C>T (n.2080+26C>T)
n.6065+26C>T
c.1381+26C>T (n.1381+26C>T)
n.6081+26C>T
c.2038+26C>T (n.2038+26C>T)
n.2254+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.48251797G>ACA7547232SLC12A1c.1942+27G>A (n.1942+27G>A)
c.2080+27G>A (n.2080+27G>A)
n.6065+27G>A
c.1381+27G>A (n.1381+27G>A)
n.6081+27G>A
c.2038+27G>A (n.2038+27G>A)
n.2254+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251797G>CCA7547233SLC12A1c.1942+27G>C (n.1942+27G>C)
c.2080+27G>C (n.2080+27G>C)
n.6065+27G>C
c.1381+27G>C (n.1381+27G>C)
n.6081+27G>C
c.2038+27G>C (n.2038+27G>C)
n.2254+27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched