Canonical Allele Identifier: CA2575715848
Gene: SLC12A1 HGNC NCBI
ClinVar RCV:
ClinVar Variation:
gnomAD v4:

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000015.9:g.48543985T>G , CM000677.1:g.48543985T>G GRCh37
NC_000015.8:g.46331277T>G NCBI36
NG_021301.1:g.50488T>G

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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