| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48234824_48234826del | CA617823055 | SLC12A1 | c.1088-53_1088-51del (n.1088-53_1088-51del) c.1226-53_1226-51del (n.1226-53_1226-51del) n.5211-53_5211-51del c.115-53_115-51del c.527-53_527-51del (n.527-53_527-51del) n.461-53_461-51del n.5227-53_5227-51del c.1184-53_1184-51del (n.1184-53_1184-51del) n.1400-53_1400-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234827G>A | CA7546967 | SLC12A1 | c.1088-50G>A (n.1088-50G>A) c.1226-50G>A (n.1226-50G>A) n.5211-50G>A c.115-50G>A c.527-50G>A (n.527-50G>A) n.461-50G>A n.5227-50G>A c.1184-50G>A (n.1184-50G>A) n.1400-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234827G>C | CA7546966 | SLC12A1 | c.1088-50G>C (n.1088-50G>C) c.1226-50G>C (n.1226-50G>C) n.5211-50G>C c.115-50G>C c.527-50G>C (n.527-50G>C) n.461-50G>C n.5227-50G>C c.1184-50G>C (n.1184-50G>C) n.1400-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48234827G= | CA2175405916 | SLC12A1 | c.1088-50G= (n.1088-50G=) c.1226-50G= (n.1226-50G=) n.5211-50G= c.115-50G= c.527-50G= (n.527-50G=) n.461-50G= n.5227-50G= c.1184-50G= (n.1184-50G=) n.1400-50G= | |
| 15 | g.48234827G>T | CA969549719 | SLC12A1 | c.1088-50G>T (n.1088-50G>T) c.1226-50G>T (n.1226-50G>T) n.5211-50G>T c.115-50G>T c.527-50G>T (n.527-50G>T) n.461-50G>T n.5227-50G>T c.1184-50G>T (n.1184-50G>T) n.1400-50G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234829A= | CA2175405917 | SLC12A1 | c.1088-48A= (n.1088-48A=) c.1226-48A= (n.1226-48A=) n.5211-48A= c.115-48A= c.527-48A= (n.527-48A=) n.461-48A= n.5227-48A= c.1184-48A= (n.1184-48A=) n.1400-48A= | |
| 15 | g.48234829A>T | CA617823058 | SLC12A1 | c.1088-48A>T (n.1088-48A>T) c.1226-48A>T (n.1226-48A>T) n.5211-48A>T c.115-48A>T c.527-48A>T (n.527-48A>T) n.461-48A>T n.5227-48A>T c.1184-48A>T (n.1184-48A>T) n.1400-48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234830C>A | CA2628317738 | SLC12A1 | c.1088-47C>A (n.1088-47C>A) c.1226-47C>A (n.1226-47C>A) n.5211-47C>A c.115-47C>A c.527-47C>A (n.527-47C>A) n.461-47C>A n.5227-47C>A c.1184-47C>A (n.1184-47C>A) n.1400-47C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48234831T>C | CA269464051 | SLC12A1 | c.1088-46T>C (n.1088-46T>C) c.1226-46T>C (n.1226-46T>C) n.5211-46T>C c.115-46T>C c.527-46T>C (n.527-46T>C) n.461-46T>C n.5227-46T>C c.1184-46T>C (n.1184-46T>C) n.1400-46T>C | dbSNP |
| 15 | g.48234831T= | CA2175405918 | SLC12A1 | c.1088-46T= (n.1088-46T=) c.1226-46T= (n.1226-46T=) n.5211-46T= c.115-46T= c.527-46T= (n.527-46T=) n.461-46T= n.5227-46T= c.1184-46T= (n.1184-46T=) n.1400-46T= | |
| 15 | g.48234832G>A | CA2628317739 | SLC12A1 | c.1088-45G>A (n.1088-45G>A) c.1226-45G>A (n.1226-45G>A) n.5211-45G>A c.115-45G>A c.527-45G>A (n.527-45G>A) n.461-45G>A n.5227-45G>A c.1184-45G>A (n.1184-45G>A) n.1400-45G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48234833T>C | CA617823059 | SLC12A1 | c.1088-44T>C (n.1088-44T>C) c.1226-44T>C (n.1226-44T>C) n.5211-44T>C c.115-44T>C c.527-44T>C (n.527-44T>C) n.461-44T>C n.5227-44T>C c.1184-44T>C (n.1184-44T>C) n.1400-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234833T= | CA2175405919 | SLC12A1 | c.1088-44T= (n.1088-44T=) c.1226-44T= (n.1226-44T=) n.5211-44T= c.115-44T= c.527-44T= (n.527-44T=) n.461-44T= n.5227-44T= c.1184-44T= (n.1184-44T=) n.1400-44T= | |
| 15 | g.48234839dup | CA2575715553 | SLC12A1 | c.1088-38dup (n.1088-38dup) c.1226-38dup (n.1226-38dup) n.5211-38dup c.115-38dup c.527-38dup (n.527-38dup) n.461-38dup n.5227-38dup c.1184-38dup (n.1184-38dup) n.1400-38dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48234839del | CA2628317740 | SLC12A1 | c.1088-38del (n.1088-38del) c.1226-38del (n.1226-38del) n.5211-38del c.115-38del c.527-38del (n.527-38del) n.461-38del n.5227-38del c.1184-38del (n.1184-38del) n.1400-38del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48234840T>A | CA2175405921 | SLC12A1 | c.1088-37T>A (n.1088-37T>A) c.1226-37T>A (n.1226-37T>A) n.5211-37T>A c.115-37T>A c.527-37T>A (n.527-37T>A) n.461-37T>A n.5227-37T>A c.1184-37T>A (n.1184-37T>A) n.1400-37T>A | dbSNP |
| 15 | g.48234840T>C | CA713387497 | SLC12A1 | c.1088-37T>C (n.1088-37T>C) c.1226-37T>C (n.1226-37T>C) n.5211-37T>C c.115-37T>C c.527-37T>C (n.527-37T>C) n.461-37T>C n.5227-37T>C c.1184-37T>C (n.1184-37T>C) n.1400-37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48234840T= | CA2175405920 | SLC12A1 | c.1088-37T= (n.1088-37T=) c.1226-37T= (n.1226-37T=) n.5211-37T= c.115-37T= c.527-37T= (n.527-37T=) n.461-37T= n.5227-37T= c.1184-37T= (n.1184-37T=) n.1400-37T= | |
| 15 | g.48234841G>A | CA617823060 | SLC12A1 | c.1088-36G>A (n.1088-36G>A) c.1226-36G>A (n.1226-36G>A) n.5211-36G>A c.115-36G>A c.527-36G>A (n.527-36G>A) n.461-36G>A n.5227-36G>A c.1184-36G>A (n.1184-36G>A) n.1400-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234841G= | CA2175405922 | SLC12A1 | c.1088-36G= (n.1088-36G=) c.1226-36G= (n.1226-36G=) n.5211-36G= c.115-36G= c.527-36G= (n.527-36G=) n.461-36G= n.5227-36G= c.1184-36G= (n.1184-36G=) n.1400-36G= | |
| 15 | g.48234842T>C | CA713387505 | SLC12A1 | c.1088-35T>C (n.1088-35T>C) c.1226-35T>C (n.1226-35T>C) n.5211-35T>C c.115-35T>C c.527-35T>C (n.527-35T>C) n.461-35T>C n.5227-35T>C c.1184-35T>C (n.1184-35T>C) n.1400-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234842T= | CA2175405923 | SLC12A1 | c.1088-35T= (n.1088-35T=) c.1226-35T= (n.1226-35T=) n.5211-35T= c.115-35T= c.527-35T= (n.527-35T=) n.461-35T= n.5227-35T= c.1184-35T= (n.1184-35T=) n.1400-35T= | |
| 15 | g.48234843C= | CA2175405924 | SLC12A1 | c.1088-34C= (n.1088-34C=) c.1226-34C= (n.1226-34C=) n.5211-34C= c.115-34C= c.527-34C= (n.527-34C=) n.461-34C= n.5227-34C= c.1184-34C= (n.1184-34C=) n.1400-34C= | |
| 15 | g.48234843C>G | CA269464056 | SLC12A1 | c.1088-34C>G (n.1088-34C>G) c.1226-34C>G (n.1226-34C>G) n.5211-34C>G c.115-34C>G c.527-34C>G (n.527-34C>G) n.461-34C>G n.5227-34C>G c.1184-34C>G (n.1184-34C>G) n.1400-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234844T>A | CA2175405926 | SLC12A1 | c.1088-33T>A (n.1088-33T>A) c.1226-33T>A (n.1226-33T>A) n.5211-33T>A c.115-33T>A c.527-33T>A (n.527-33T>A) n.461-33T>A n.5227-33T>A c.1184-33T>A (n.1184-33T>A) n.1400-33T>A | dbSNP |
| 15 | g.48234844T>C | CA7546968 | SLC12A1 | c.1088-33T>C (n.1088-33T>C) c.1226-33T>C (n.1226-33T>C) n.5211-33T>C c.115-33T>C c.527-33T>C (n.527-33T>C) n.461-33T>C n.5227-33T>C c.1184-33T>C (n.1184-33T>C) n.1400-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48234844T= | CA2175405925 | SLC12A1 | c.1088-33T= (n.1088-33T=) c.1226-33T= (n.1226-33T=) n.5211-33T= c.115-33T= c.527-33T= (n.527-33T=) n.461-33T= n.5227-33T= c.1184-33T= (n.1184-33T=) n.1400-33T= | |
| 15 | g.48234845A>C | CA2628317741 | SLC12A1 | c.1088-32A>C (n.1088-32A>C) c.1226-32A>C (n.1226-32A>C) n.5211-32A>C c.115-32A>C c.527-32A>C (n.527-32A>C) n.461-32A>C n.5227-32A>C c.1184-32A>C (n.1184-32A>C) n.1400-32A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48234845A>G | CA2628317742 | SLC12A1 | c.1088-32A>G (n.1088-32A>G) c.1226-32A>G (n.1226-32A>G) n.5211-32A>G c.115-32A>G c.527-32A>G (n.527-32A>G) n.461-32A>G n.5227-32A>G c.1184-32A>G (n.1184-32A>G) n.1400-32A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48234846del | CA2628317743 | SLC12A1 | c.1088-31del (n.1088-31del) c.1226-31del (n.1226-31del) n.5211-31del c.115-31del c.527-31del (n.527-31del) n.461-31del n.5227-31del c.1184-31del (n.1184-31del) n.1400-31del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48234847A= | CA2175405927 | SLC12A1 | c.1088-30A= (n.1088-30A=) c.1226-30A= (n.1226-30A=) n.5211-30A= c.115-30A= c.527-30A= (n.527-30A=) n.461-30A= n.5227-30A= c.1184-30A= (n.1184-30A=) n.1400-30A= | |
| 15 | g.48234847A>G | CA7546969 | SLC12A1 | c.1088-30A>G (n.1088-30A>G) c.1226-30A>G (n.1226-30A>G) n.5211-30A>G c.115-30A>G c.527-30A>G (n.527-30A>G) n.461-30A>G n.5227-30A>G c.1184-30A>G (n.1184-30A>G) n.1400-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234848T>A | CA7546970 | SLC12A1 | c.1088-29T>A (n.1088-29T>A) c.1226-29T>A (n.1226-29T>A) n.5211-29T>A c.115-29T>A c.527-29T>A (n.527-29T>A) n.461-29T>A n.5227-29T>A c.1184-29T>A (n.1184-29T>A) n.1400-29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234848T= | CA2175405928 | SLC12A1 | c.1088-29T= (n.1088-29T=) c.1226-29T= (n.1226-29T=) n.5211-29T= c.115-29T= c.527-29T= (n.527-29T=) n.461-29T= n.5227-29T= c.1184-29T= (n.1184-29T=) n.1400-29T= | |
| 15 | g.48234850A= | CA2175405929 | SLC12A1 | c.1088-27A= (n.1088-27A=) c.1226-27A= (n.1226-27A=) n.5211-27A= c.115-27A= c.527-27A= (n.527-27A=) n.461-27A= n.5227-27A= c.1184-27A= (n.1184-27A=) n.1400-27A= | |
| 15 | g.48234850A>G | CA713387511 | SLC12A1 | c.1088-27A>G (n.1088-27A>G) c.1226-27A>G (n.1226-27A>G) n.5211-27A>G c.115-27A>G c.527-27A>G (n.527-27A>G) n.461-27A>G n.5227-27A>G c.1184-27A>G (n.1184-27A>G) n.1400-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234852A= | CA2175405930 | SLC12A1 | c.1088-25A= (n.1088-25A=) c.1226-25A= (n.1226-25A=) n.5211-25A= c.115-25A= c.527-25A= (n.527-25A=) n.461-25A= n.5227-25A= c.1184-25A= (n.1184-25A=) n.1400-25A= | |
| 15 | g.48234852A>G | CA617823063 | SLC12A1 | c.1088-25A>G (n.1088-25A>G) c.1226-25A>G (n.1226-25A>G) n.5211-25A>G c.115-25A>G c.527-25A>G (n.527-25A>G) n.461-25A>G n.5227-25A>G c.1184-25A>G (n.1184-25A>G) n.1400-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234853A= | CA2175405931 | SLC12A1 | c.1088-24A= (n.1088-24A=) c.1226-24A= (n.1226-24A=) n.5211-24A= c.115-24A= c.527-24A= (n.527-24A=) n.461-24A= n.5227-24A= c.1184-24A= (n.1184-24A=) n.1400-24A= | |
| 15 | g.48234853A>G | CA617823064 | SLC12A1 | c.1088-24A>G (n.1088-24A>G) c.1226-24A>G (n.1226-24A>G) n.5211-24A>G c.115-24A>G c.527-24A>G (n.527-24A>G) n.461-24A>G n.5227-24A>G c.1184-24A>G (n.1184-24A>G) n.1400-24A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48234857T>C | CA2628317744 | SLC12A1 | c.1088-20T>C (n.1088-20T>C) c.1226-20T>C (n.1226-20T>C) n.5211-20T>C c.115-20T>C c.527-20T>C (n.527-20T>C) n.461-20T>C n.5227-20T>C c.1184-20T>C (n.1184-20T>C) n.1400-20T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48234858C>A | CA2730824229 | SLC12A1 | c.1088-19C>A (n.1088-19C>A) c.1226-19C>A (n.1226-19C>A) n.5211-19C>A c.115-19C>A c.527-19C>A (n.527-19C>A) n.461-19C>A n.5227-19C>A c.1184-19C>A (n.1184-19C>A) n.1400-19C>A | dbSNP |
| 15 | g.48234859T>A | CA2575715554 | SLC12A1 | c.1088-18T>A (n.1088-18T>A) c.1226-18T>A (n.1226-18T>A) n.5211-18T>A c.115-18T>A c.527-18T>A (n.527-18T>A) n.461-18T>A n.5227-18T>A c.1184-18T>A (n.1184-18T>A) n.1400-18T>A | |
| 15 | g.48234860T>C | CA2175405933 | SLC12A1 | c.1088-17T>C (n.1088-17T>C) c.1226-17T>C (n.1226-17T>C) n.5211-17T>C c.115-17T>C c.527-17T>C (n.527-17T>C) n.461-17T>C n.5227-17T>C c.1184-17T>C (n.1184-17T>C) n.1400-17T>C | dbSNP |
| 15 | g.48234860T= | CA2175405932 | SLC12A1 | c.1088-17T= (n.1088-17T=) c.1226-17T= (n.1226-17T=) n.5211-17T= c.115-17T= c.527-17T= (n.527-17T=) n.461-17T= n.5227-17T= c.1184-17T= (n.1184-17T=) n.1400-17T= | |
| 15 | g.48234861A>T | CA2628317745 | SLC12A1 | c.1088-16A>T (n.1088-16A>T) c.1226-16A>T (n.1226-16A>T) n.5211-16A>T c.115-16A>T c.527-16A>T (n.527-16A>T) n.461-16A>T n.5227-16A>T c.1184-16A>T (n.1184-16A>T) n.1400-16A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48234862T>A | CA617823066 | SLC12A1 | c.1088-15T>A (n.1088-15T>A) c.1226-15T>A (n.1226-15T>A) n.5211-15T>A c.115-15T>A c.527-15T>A (n.527-15T>A) n.461-15T>A n.5227-15T>A c.1184-15T>A (n.1184-15T>A) n.1400-15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234862T>C | CA7546971 | SLC12A1 | c.1088-15T>C (n.1088-15T>C) c.1226-15T>C (n.1226-15T>C) n.5211-15T>C c.115-15T>C c.527-15T>C (n.527-15T>C) n.461-15T>C n.5227-15T>C c.1184-15T>C (n.1184-15T>C) n.1400-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48234862T= | CA2175405934 | SLC12A1 | c.1088-15T= (n.1088-15T=) c.1226-15T= (n.1226-15T=) n.5211-15T= c.115-15T= c.527-15T= (n.527-15T=) n.461-15T= n.5227-15T= c.1184-15T= (n.1184-15T=) n.1400-15T= | |
| 15 | g.48234863A>C | CA2628317746 | SLC12A1 | c.1088-14A>C (n.1088-14A>C) c.1226-14A>C (n.1226-14A>C) n.5211-14A>C c.115-14A>C c.527-14A>C (n.527-14A>C) n.461-14A>C n.5227-14A>C c.1184-14A>C (n.1184-14A>C) n.1400-14A>C | gnomAD v4 |