Canonical Allele Identifier: CA2628317740

Gene: SLC12A1

Linked Data

• gnomAD v4: 15-48234834-GA-G

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.48234839del , CM000677.2:g.48234839del	GRCh38
NC_000015.9:g.48527036del , CM000677.1:g.48527036del	GRCh37
NC_000015.8:g.46314328del	NCBI36
NG_021301.1:g.33539del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000686073.1:c.1088-38del	ENSP00000508901.1:n.1088-38del
ENST00000380993.8:c.1088-38del MANE Select	ENSP00000370381.3:n.1088-38del
ENST00000646012.1:c.1226-38del	ENSP00000495813.1:n.1226-38del
ENST00000647232.1:c.1088-38del	ENSP00000493875.1:n.1088-38del
ENST00000647546.1:c.1088-38del	ENSP00000495332.1:n.1088-38del
ENST00000330289.10:c.1088-38del	ENSP00000331550.6:n.1088-38del
ENST00000380993.7:c.1088-38del	ENSP00000370381.3:n.1088-38del
ENST00000396577.7:c.1088-38del	ENSP00000379822.3:n.1088-38del
ENST00000558252.5:n.5211-38del
ENST00000558405.5:c.1088-38del	ENSP00000453409.1:n.1088-38del
ENST00000558805.1:c.115-38del
ENST00000559641.5:c.527-38del	ENSP00000453230.1:n.527-38del
ENST00000559723.2:n.461-38del
ENST00000560692.5:n.5227-38del
NM_000338.2:c.1088-38del	NP_000329.2:n.1088-38del
NM_001184832.1:c.1088-38del	NP_001171761.1:n.1088-38del
XM_005254605.1:c.1184-38del	XP_005254662.1:n.1184-38del
XM_005254606.1:c.1088-38del	XP_005254663.1:n.1088-38del
XM_006720656.1:c.1184-38del	XP_006720719.1:n.1184-38del
XR_931896.1:n.1400-38del
XM_005254606.2:c.1088-38del	XP_005254663.1:n.1088-38del
NM_000338.3:c.1088-38del MANE Select	NP_000329.2:n.1088-38del
NM_001184832.2:c.1088-38del	NP_001171761.1:n.1088-38del
NM_001384136.1:c.1088-38del	NP_001371065.1:n.1088-38del