Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74484589_74484599delinsTAAGAGAAAAACA2147066290NPC2c.191-12_191-2delinsTTTTTCTCTTA (n.191-12_191-2delinsTTTTTCTCTTA)
c.158+1730_158+1740delinsTTTTTCTCTTA (n.158+1730_158+1740delinsTTTTTCTCTTA)
c.256-12_256-2delinsTTTTTCTCTTA
14g.74484597_74484606delCA615195088NPC2c.191-12_191-3del (n.191-12_191-3del)
c.158+1730_158+1739del (n.158+1730_158+1739del)
c.256-12_256-3del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484592_74484596delinsGAGAACA2147066291NPC2c.191-9_191-5delinsTTCTC (n.191-9_191-5delinsTTCTC)
c.158+1733_158+1737delinsTTCTC (n.158+1733_158+1737delinsTTCTC)
c.256-9_256-5delinsTTCTC
14g.74484593A=CA2147066292NPC2c.191-6T= (n.191-6T=)
c.158+1736T= (n.158+1736T=)
c.256-6T=
14g.74484593A>GCA2625667301NPC2c.191-6T>C (n.191-6T>C)
c.158+1736T>C (n.158+1736T>C)
c.256-6T>C
 gnomAD v4
14g.74484594_74484597delCA7268172NPC2c.191-9_191-6del (n.191-9_191-6del)
c.158+1733_158+1736del (n.158+1733_158+1736del)
c.256-9_256-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484594G>ACA964736727NPC2c.191-7C>T (n.191-7C>T)
c.158+1735C>T (n.158+1735C>T)
c.256-7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484594G>CCA2573150177NPC2c.191-7C>G (n.191-7C>G)
c.158+1735C>G (n.158+1735C>G)
c.256-7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74484594G=CA2147066294NPC2c.191-7C= (n.191-7C=)
c.158+1735C= (n.158+1735C=)
c.256-7C=
14g.74484594G>TCA2625667307NPC2c.191-7C>A (n.191-7C>A)
c.158+1735C>A (n.158+1735C>A)
c.256-7C>A
 gnomAD v4
14g.74484594dupCA2147066293NPC2c.191-7dup (n.191-7dup)
c.158+1735dup (n.158+1735dup)
c.256-7dup
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484595A=CA2147066295NPC2c.191-8T= (n.191-8T=)
c.158+1734T= (n.158+1734T=)
c.256-8T=
14g.74484595A>GCA615195089NPC2c.191-8T>C (n.191-8T>C)
c.158+1734T>C (n.158+1734T>C)
c.256-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484601dupCA7268173NPC2c.191-8dup (n.191-8dup)
c.158+1734dup (n.158+1734dup)
c.256-8dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484596A>CCA2625667318NPC2c.191-9T>G (n.191-9T>G)
c.158+1733T>G (n.158+1733T>G)
c.256-9T>G
 gnomAD v4
14g.74484597A=CA2147066296NPC2c.191-10T= (n.191-10T=)
c.158+1732T= (n.158+1732T=)
c.256-10T=
14g.74484597A>GCA263661002NPC2c.191-10T>C (n.191-10T>C)
c.158+1732T>C (n.158+1732T>C)
c.256-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484598A>GCA2625667322NPC2c.191-11T>C (n.191-11T>C)
c.158+1731T>C (n.158+1731T>C)
c.256-11T>C
 gnomAD v4
14g.74484601A>GCA2580088724NPC2c.191-14T>C (n.191-14T>C)
c.158+1728T>C (n.158+1728T>C)
c.256-14T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.74484602G>ACA2625667325NPC2c.191-15C>T (n.191-15C>T)
c.158+1727C>T (n.158+1727C>T)
c.256-15C>T
 gnomAD v4
14g.74484604G>ACA2625667327NPC2c.191-17C>T (n.191-17C>T)
c.158+1725C>T (n.158+1725C>T)
c.256-17C>T
 gnomAD v4
14g.74484604G>CCA708502465NPC2c.191-17C>G (n.191-17C>G)
c.158+1725C>G (n.158+1725C>G)
c.256-17C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484604G=CA2147066297NPC2c.191-17C= (n.191-17C=)
c.158+1725C= (n.158+1725C=)
c.256-17C=
14g.74484605A>GCA2739278368NPC2c.191-18T>C (n.191-18T>C)
c.158+1724T>C (n.158+1724T>C)
c.256-18T>C
 ClinVar
14g.74484606delCA2575576605NPC2c.191-18del (n.191-18del)
c.158+1724del (n.158+1724del)
c.256-18del
 ClinVar gnomAD v4
14g.74484607T>ACA2625667335NPC2c.191-20A>T (n.191-20A>T)
c.158+1722A>T (n.158+1722A>T)
c.256-20A>T
 gnomAD v4
14g.74484607T>CCA2625667336NPC2c.191-20A>G (n.191-20A>G)
c.158+1722A>G (n.158+1722A>G)
c.256-20A>G
 gnomAD v4
14g.74484608C=CA2147066298NPC2c.191-21G= (n.191-21G=)
c.158+1721G= (n.158+1721G=)
c.256-21G=
14g.74484608C>GCA7268174NPC2c.191-21G>C (n.191-21G>C)
c.158+1721G>C (n.158+1721G>C)
c.256-21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484610G>ACA2625667341NPC2c.191-23C>T (n.191-23C>T)
c.158+1719C>T (n.158+1719C>T)
c.256-23C>T
 gnomAD v4
14g.74484612T>CCA2625667342NPC2c.191-25A>G (n.191-25A>G)
c.158+1717A>G (n.158+1717A>G)
c.256-25A>G
 gnomAD v4
14g.74484613G>ACA615195090NPC2c.191-26C>T (n.191-26C>T)
c.158+1716C>T (n.158+1716C>T)
c.256-26C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.74484613G=CA2147066299NPC2c.191-26C= (n.191-26C=)
c.158+1716C= (n.158+1716C=)
c.256-26C=
14g.74484614G>ACA964736735NPC2c.191-27C>T (n.191-27C>T)
c.158+1715C>T (n.158+1715C>T)
c.256-27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484614G=CA2147066300NPC2c.191-27C= (n.191-27C=)
c.158+1715C= (n.158+1715C=)
c.256-27C=
14g.74484616A>CCA2625667344NPC2c.191-29T>G (n.191-29T>G)
c.158+1713T>G (n.158+1713T>G)
c.256-29T>G
 gnomAD v4
14g.74484617A>GCA2625667346NPC2c.191-30T>C (n.191-30T>C)
c.158+1712T>C (n.158+1712T>C)
c.256-30T>C
 gnomAD v4
14g.74484619G>TCA2625667347NPC2c.191-32C>A (n.191-32C>A)
c.158+1710C>A (n.158+1710C>A)
c.256-32C>A
 gnomAD v4
14g.74484620A>GCA2625667350NPC2c.191-33T>C (n.191-33T>C)
c.158+1709T>C (n.158+1709T>C)
c.256-33T>C
 gnomAD v4
14g.74484621_74484626delCA2625667348NPC2c.191-38_191-33del (n.191-38_191-33del)
c.158+1704_158+1709del (n.158+1704_158+1709del)
c.256-38_256-33del
 gnomAD v4
14g.74484621A>CCA2625667353NPC2c.191-34T>G (n.191-34T>G)
c.158+1708T>G (n.158+1708T>G)
c.256-34T>G
 gnomAD v4
14g.74484624T>CCA2147066301NPC2c.191-37A>G (n.191-37A>G)
c.158+1705A>G (n.158+1705A>G)
c.256-37A>G
 dbSNP
14g.74484624T=CA2147066302NPC2c.191-37A= (n.191-37A=)
c.158+1705A= (n.158+1705A=)
c.256-37A=
14g.74484625A=CA2147066303NPC2c.191-38T= (n.191-38T=)
c.158+1704T= (n.158+1704T=)
c.256-38T=
14g.74484625A>GCA615195091NPC2c.191-38T>C (n.191-38T>C)
c.158+1704T>C (n.158+1704T>C)
c.256-38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484627C=CA2147066304NPC2c.191-40G= (n.191-40G=)
c.158+1702G= (n.158+1702G=)
c.256-40G=
14g.74484627C>TCA7268175NPC2c.191-40G>A (n.191-40G>A)
c.158+1702G>A (n.158+1702G>A)
c.256-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484628C=CA2147066305NPC2c.191-41G= (n.191-41G=)
c.158+1701G= (n.158+1701G=)
c.256-41G=
14g.74484628C>TCA708502475NPC2c.191-41G>A (n.191-41G>A)
c.158+1701G>A (n.158+1701G>A)
c.256-41G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484629T>CCA615195092NPC2c.191-42A>G (n.191-42A>G)
c.158+1700A>G (n.158+1700A>G)
c.256-42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched