Canonical Allele Identifier: CA2575576605

Gene: NPC2

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 2777164
• ClinVar RCV Id: RCV003619874
• gnomAD v4: 14-74484604-GA-G

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
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NC_000014.8:g.74951309del , CM000676.1:g.74951309del	GRCh37
NC_000014.7:g.74021062del	NCBI36
NG_007117.1:g.13777del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
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NM_006432.5:c.191-18del MANE Select	NP_006423.1:n.191-18del