Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.74484584_74484588delCA912979849NPC2c.191-1_194del
c.158+1741_158+1745del (n.158+1741_158+1745del)
c.256-1_259del
14g.74484584_74484588delinsATATCCA2147066288NPC2c.191-1_194delinsGATAT
c.158+1741_158+1745delinsGATAT (n.158+1741_158+1745delinsGATAT)
c.256-1_259delinsGATAT
14g.74484585T>ACA390532603NPC2c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.158+1744A>T (n.158+1744A>T)
c.258A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484585T>CCA390532604NPC2c.193A>G (p.Ile65Val)
c.158+1744A>G (n.158+1744A>G)
c.258A>G
 gnomAD v4
14g.74484585T>GCA390532605NPC2c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.158+1744A>C (n.158+1744A>C)
c.258A>C
14g.74484587_74484590delCA658824146NPC2c.191-1_193del
c.158+1741_158+1744del (n.158+1741_158+1744del)
c.256-1_258del
 ClinVar dbSNP
14g.74484586A>CCA390532606NPC2c.192T>G (p.Asn64Lys)
c.158+1743T>G (n.158+1743T>G)
c.257T>G
14g.74484586A>GCA487219372NPC2c.192T>C (p.Asn64=)
c.158+1743T>C (n.158+1743T>C)
c.257T>C
14g.74484586A>TCA390532607NPC2c.192T>A (p.Asn64Lys)
c.158+1743T>A (n.158+1743T>A)
c.257T>A
14g.74484587T>ACA390532608NPC2c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.158+1742A>T (n.158+1742A>T)
c.256A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484587T>CCA390532609NPC2c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.158+1742A>G (n.158+1742A>G)
c.256A>G
14g.74484587T>GCA390532610NPC2c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.158+1742A>C (n.158+1742A>C)
c.256A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484587T=CA2147066289NPC2c.191A= (p.Asn64=)
c.158+1742A= (n.158+1742A=)
c.256A=
14g.74484587_74484588insTGCTGGTGAAGGTGACATTGACGCTGTAAGACTGTCCTTTGCTCAGCTGGCAGGGTTGGGTGGGGCATGGGCTCACATTCACA2802155327NPC2c.191-1_191insTGAATGTGAGCCCATGCCCCACCCAACCCTGCCAGCTGAGCAAAGGACAGTCTTACAGCGTCAATGTCACCTTCACCAGCA (n.191-1_191insTGAATGTGAGCCCATGCCCCACCCAACCCTGCCAGCTGAGCAAAGGACAGTCTTACAGCGTCAATGTCACCTTCACCAGCA)
c.158+1741_158+1742insTGAATGTGAGCCCATGCCCCACCCAACCCTGCCAGCTGAGCAAAGGACAGTCTTACAGCGTCAATGTCACCTTCACCAGCA (n.158+1741_158+1742insTGAATGTGAGCCCATGCCCCACCCAACCCTGCCAGCTGAGCAAAGGACAGTCTTACAGCGTCAATGTCACCTTCACCAGCA)
c.256-1_256insTGAATGTGAGCCCATGCCCCACCCAACCCTGCCAGCTGAGCAAAGGACAGTCTTACAGCGTCAATGTCACCTTCACCAGCA
14g.74484588C>ACA390532611NPC2c.191-1G>T (n.191-1G>T)
c.158+1741G>T (n.158+1741G>T)
c.256-1G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484588C>GCA390532612NPC2c.191-1G>C (n.191-1G>C)
c.158+1741G>C (n.158+1741G>C)
c.256-1G>C
14g.74484588C>TCA390532613NPC2c.191-1G>A (n.191-1G>A)
c.158+1741G>A (n.158+1741G>A)
c.256-1G>A
 ClinVar
14g.74484589T>ACA390532614NPC2c.191-2A>T (n.191-2A>T)
c.158+1740A>T (n.158+1740A>T)
c.256-2A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484589T>CCA390532615NPC2c.191-2A>G (n.191-2A>G)
c.158+1740A>G (n.158+1740A>G)
c.256-2A>G
14g.74484589T>GCA390532616NPC2c.191-2A>C (n.191-2A>C)
c.158+1740A>C (n.158+1740A>C)
c.256-2A>C
14g.74484589_74484599delinsTAAGAGAAAAACA2147066290NPC2c.191-12_191-2delinsTTTTTCTCTTA (n.191-12_191-2delinsTTTTTCTCTTA)
c.158+1730_158+1740delinsTTTTTCTCTTA (n.158+1730_158+1740delinsTTTTTCTCTTA)
c.256-12_256-2delinsTTTTTCTCTTA
14g.74484597_74484606delCA615195088NPC2c.191-12_191-3del (n.191-12_191-3del)
c.158+1730_158+1739del (n.158+1730_158+1739del)
c.256-12_256-3del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484591A>GCA2523821164NPC2c.191-4T>C (n.191-4T>C)
c.158+1738T>C (n.158+1738T>C)
c.256-4T>C
14g.74484591A>TCA2625667296NPC2c.191-4T>A (n.191-4T>A)
c.158+1738T>A (n.158+1738T>A)
c.256-4T>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.74484592G>ACA964736722NPC2c.191-5C>T (n.191-5C>T)
c.158+1737C>T (n.158+1737C>T)
c.256-5C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484592_74484596delinsGAGAACA2147066291NPC2c.191-9_191-5delinsTTCTC (n.191-9_191-5delinsTTCTC)
c.158+1733_158+1737delinsTTCTC (n.158+1733_158+1737delinsTTCTC)
c.256-9_256-5delinsTTCTC
14g.74484593A=CA2147066292NPC2c.191-6T= (n.191-6T=)
c.158+1736T= (n.158+1736T=)
c.256-6T=
14g.74484593A>GCA2625667301NPC2c.191-6T>C (n.191-6T>C)
c.158+1736T>C (n.158+1736T>C)
c.256-6T>C
 gnomAD v4
14g.74484594_74484597delCA7268172NPC2c.191-9_191-6del (n.191-9_191-6del)
c.158+1733_158+1736del (n.158+1733_158+1736del)
c.256-9_256-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484594G>ACA964736727NPC2c.191-7C>T (n.191-7C>T)
c.158+1735C>T (n.158+1735C>T)
c.256-7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484594G>CCA2573150177NPC2c.191-7C>G (n.191-7C>G)
c.158+1735C>G (n.158+1735C>G)
c.256-7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.74484594G=CA2147066294NPC2c.191-7C= (n.191-7C=)
c.158+1735C= (n.158+1735C=)
c.256-7C=
14g.74484594G>TCA2625667307NPC2c.191-7C>A (n.191-7C>A)
c.158+1735C>A (n.158+1735C>A)
c.256-7C>A
 gnomAD v4
14g.74484594dupCA2147066293NPC2c.191-7dup (n.191-7dup)
c.158+1735dup (n.158+1735dup)
c.256-7dup
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484595A=CA2147066295NPC2c.191-8T= (n.191-8T=)
c.158+1734T= (n.158+1734T=)
c.256-8T=
14g.74484595A>GCA615195089NPC2c.191-8T>C (n.191-8T>C)
c.158+1734T>C (n.158+1734T>C)
c.256-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484601dupCA7268173NPC2c.191-8dup (n.191-8dup)
c.158+1734dup (n.158+1734dup)
c.256-8dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.74484596A>CCA2625667318NPC2c.191-9T>G (n.191-9T>G)
c.158+1733T>G (n.158+1733T>G)
c.256-9T>G
 gnomAD v4
14g.74484597A=CA2147066296NPC2c.191-10T= (n.191-10T=)
c.158+1732T= (n.158+1732T=)
c.256-10T=
14g.74484597A>GCA263661002NPC2c.191-10T>C (n.191-10T>C)
c.158+1732T>C (n.158+1732T>C)
c.256-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.74484598A>GCA2625667322NPC2c.191-11T>C (n.191-11T>C)
c.158+1731T>C (n.158+1731T>C)
c.256-11T>C
 gnomAD v4
14g.74484601A>GCA2580088724NPC2c.191-14T>C (n.191-14T>C)
c.158+1728T>C (n.158+1728T>C)
c.256-14T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.74484602G>ACA2625667325NPC2c.191-15C>T (n.191-15C>T)
c.158+1727C>T (n.158+1727C>T)
c.256-15C>T
 gnomAD v4
14g.74484604G>ACA2625667327NPC2c.191-17C>T (n.191-17C>T)
c.158+1725C>T (n.158+1725C>T)
c.256-17C>T
 gnomAD v4
14g.74484604G>CCA708502465NPC2c.191-17C>G (n.191-17C>G)
c.158+1725C>G (n.158+1725C>G)
c.256-17C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.74484604G=CA2147066297NPC2c.191-17C= (n.191-17C=)
c.158+1725C= (n.158+1725C=)
c.256-17C=
14g.74484605A>GCA2739278368NPC2c.191-18T>C (n.191-18T>C)
c.158+1724T>C (n.158+1724T>C)
c.256-18T>C
 ClinVar
14g.74484606delCA2575576605NPC2c.191-18del (n.191-18del)
c.158+1724del (n.158+1724del)
c.256-18del
 ClinVar gnomAD v4
14g.74484607T>ACA2625667335NPC2c.191-20A>T (n.191-20A>T)
c.158+1722A>T (n.158+1722A>T)
c.256-20A>T
 gnomAD v4
14g.74484607T>CCA2625667336NPC2c.191-20A>G (n.191-20A>G)
c.158+1722A>G (n.158+1722A>G)
c.256-20A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched