UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23428560_23430858del | CA916081716 | MYH7 | c.895+43_1518del n.1001+43_1624del | ClinVar |
| 14 | g.23429278C>A | CA010374 | MYH7 | c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.1314G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429278C= | CA2123446054 | MYH7 | c.1208G= (p.Arg403=) n.1314G= | |
| 14 | g.23429278C>G | CA389051121 | MYH7 | c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.1314G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429278C>T | CA010365 | MYH7 | c.1208G>A (p.Arg403Gln) n.1314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429279G>A | CA010360 | MYH7 | c.1207C>T (p.Arg403Trp) n.1313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23429279G>C | CA389051122 | MYH7 | c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.1313C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429279G= | CA2123446058 | MYH7 | c.1207C= (p.Arg403=) n.1313C= | |
| 14 | g.23429279G>T | CA485625783 | MYH7 | c.1207C>A (p.Arg403=) n.1313C>A | |
| 14 | g.23429280A>C | CA485625784 | MYH7 | c.1206T>G (p.Pro402=) n.1312T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429280A>G | CA485625785 | MYH7 | c.1206T>C (p.Pro402=) n.1312T>C | |
| 14 | g.23429280A>T | CA485625786 | MYH7 | c.1206T>A (p.Pro402=) n.1312T>A | |
| 14 | g.23429281G>A | CA389051123 | MYH7 | c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1311C>T | COSMIC |
| 14 | g.23429281G>C | CA389051124 | MYH7 | c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1311C>G | |
| 14 | g.23429281G= | CA2123446067 | MYH7 | c.1205C= (p.Pro402=) n.1311C= | |
| 14 | g.23429281G>T | CA389051125 | MYH7 | c.1205C>A (p.Pro402His) n.1311C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429282G>A | CA10581178 | MYH7 | c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1310C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429282G>C | CA389051126 | MYH7 | c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1310C>G | |
| 14 | g.23429282G= | CA2123446075 | MYH7 | c.1204C= (p.Pro402=) n.1310C= | |
| 14 | g.23429282G>T | CA010352 | MYH7 | c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.1310C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429283G>A | CA485625787 | MYH7 | c.1203C>T (p.His401=) n.1309C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429283G>C | CA389051127 | MYH7 | c.1203C>G (p.His401Gln) n.1309C>G | |
| 14 | g.23429283G= | CA2123446083 | MYH7 | c.1203C= (p.His401=) n.1309C= | |
| 14 | g.23429283G>T | CA389051128 | MYH7 | c.1203C>A (p.His401Gln) n.1309C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429284T>A | CA389051131 | MYH7 | c.1202A>T (p.His401Leu) n.1308A>T | |
| 14 | g.23429284T>C | CA389051130 | MYH7 | c.1202A>G (p.His401Arg) n.1308A>G | |
| 14 | g.23429284T>G | CA389051129 | MYH7 | c.1202A>C (p.His401Pro) n.1308A>C | |
| 14 | g.23429285G>A | CA389051132 | MYH7 | c.1201C>T (p.His401Tyr) n.1307C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429285G>C | CA389051134 | MYH7 | c.1201C>G (p.His401Asp) n.1307C>G | |
| 14 | g.23429285G>T | CA389051133 | MYH7 | c.1201C>A (p.His401Asn) n.1307C>A | |
| 14 | g.23429286del | CA2573149862 | MYH7 | c.1201del (p.His401ThrfsTer4) n.1307del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429286G>A | CA027820 | MYH7 | c.1200C>T (p.Cys400=) n.1306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429286G>C | CA389051135 | MYH7 | c.1200C>G (p.Cys400Trp) n.1306C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429286G= | CA2123446088 | MYH7 | c.1200C= (p.Cys400=) n.1306C= | |
| 14 | g.23429286G>T | CA389051136 | MYH7 | c.1200C>A (p.Cys400Ter) n.1306C>A | COSMIC |
| 14 | g.23429287C>A | CA389051137 | MYH7 | c.1199G>T (p.Cys400Phe) n.1305G>T | |
| 14 | g.23429287C>G | CA389051138 | MYH7 | c.1199G>C (p.Cys400Ser) n.1305G>C | |
| 14 | g.23429287C>T | CA389051139 | MYH7 | c.1199G>A (p.Cys400Tyr) n.1305G>A | |
| 14 | g.23429288A>C | CA389051140 | MYH7 | c.1198T>G (p.Cys400Gly) n.1304T>G | |
| 14 | g.23429288A>G | CA389051141 | MYH7 | c.1198T>C (p.Cys400Arg) n.1304T>C | COSMIC |
| 14 | g.23429288A>T | CA389051142 | MYH7 | c.1198T>A (p.Cys400Ser) n.1304T>A | |
| 14 | g.23429288dup | CA2573149863 | MYH7 | c.1198dup (p.Cys400LeufsTer10) n.1304dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429289C>A | CA485625788 | MYH7 | c.1197G>T (p.Leu399=) n.1303G>T | |
| 14 | g.23429289C>G | CA485625789 | MYH7 | c.1197G>C (p.Leu399=) n.1303G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429289C>T | CA485625790 | MYH7 | c.1197G>A (p.Leu399=) n.1303G>A | |
| 14 | g.23429290A>C | CA389051143 | MYH7 | c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.1302T>G | |
| 14 | g.23429290A>G | CA389051144 | MYH7 | c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.1302T>C | |
| 14 | g.23429290A>T | CA389051145 | MYH7 | c.1196T>A (p.Leu399Gln) n.1302T>A | |
| 14 | g.23429291G>A | CA485625791 | MYH7 | c.1195C>T (p.Leu399=) n.1301C>T | COSMIC |
| 14 | g.23429291G>C | CA389051147 | MYH7 | c.1195C>G (p.Leu399Val) n.1301C>G |