Canonical Allele Identifier: CA010365

Gene: MYH7

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 14087
• ClinVar RCV Id: RCV000015143 ; RCV000035708 ; RCV000158788 ; RCV000199447 ; RCV001798006 ; RCV002345242 ; RCV002504790 ; RCV003914845
• dbSNP Id: rs121913624
• gnomAD v4: 14-23429278-C-T
• MyVariant Identifiers: chr14:g.23898487C>T (hg19) ; chr14:g.23429278C>T (hg38)
• PubMed: PMID:1423936 ; PMID:1552912 ; PMID:1634614 ; PMID:1638703 ; PMID:1975517 ; PMID:2249844 ; PMID:7788887 ; PMID:7789380 ; PMID:7883988 ; PMID:7994801 ; PMID:8281650 ; PMID:8514894 ; PMID:8614836 ; PMID:8898372 ; PMID:9105042 ; PMID:9140839 ; PMID:9172070 ; PMID:9541509 ; PMID:9826622 ; PMID:10086390 ; PMID:10606622 ; PMID:10725281 ; PMID:10764406 ; PMID:10874840 ; PMID:10882745 ; PMID:11227787 ; PMID:12084606 ; PMID:12601548 ; PMID:12707239 ; PMID:12820698 ; PMID:12975413 ; PMID:13732753 ; PMID:15358028 ; PMID:17351073 ; PMID:17987111 ; PMID:18403758 ; PMID:19808356 ; PMID:20031618 ; PMID:20800588 ; PMID:21239280 ; PMID:22213221 ; PMID:22735528 ; PMID:23054336 ; PMID:23580644 ; PMID:23751935 ; PMID:24268868 ; PMID:24793961 ; PMID:25611685 ; PMID:27247418 ; PMID:27532257 ; PMID:29300372
• ERepo: CA010365/MONDO:0005045/002

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000014.9:g.23429278C>T , CM000676.2:g.23429278C>T	GRCh38
NC_000014.8:g.23898487C>T , CM000676.1:g.23898487C>T	GRCh37
NC_000014.7:g.22968327C>T	NCBI36
NG_007884.1:g.11384G>A , LRG_384:g.11384G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000355349.4:c.1208G>A MANE Select	ENSP00000347507.3:p.Arg403Gln
ENST00000355349.3:c.1208G>A	ENSP00000347507.3:p.Arg403Gln
NM_000257.3:c.1208G>A	NP_000248.2:p.Arg403Gln
XR_245686.3:n.1314G>A
XM_017021340.1:c.1208G>A	XP_016876829.1:p.Arg403Gln
NM_000257.4:c.1208G>A MANE Select	NP_000248.2:p.Arg403Gln