UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20793486T>C | CA960867025 | n.585+700T>C n.3271+700T>C n.637+6418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793486T>G | CA257451224 | n.585+700T>G n.3271+700T>G n.637+6418A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793486T= | CA2122202208 | n.585+700T= n.3271+700T= n.637+6418A= | ||
| 14 | g.20793488T>C | CA612440804 | n.585+702T>C n.3271+702T>C n.637+6416A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793488T= | CA2122202211 | n.585+702T= n.3271+702T= n.637+6416A= | ||
| 14 | g.20793489T>C | CA257451228 | n.585+703T>C n.3271+703T>C n.637+6415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793489T= | CA2122202214 | n.585+703T= n.3271+703T= n.637+6415A= | ||
| 14 | g.20793494A= | CA2122202217 | n.585+708A= n.3271+708A= n.637+6410T= | ||
| 14 | g.20793494A>G | CA2122202218 | n.585+708A>G n.3271+708A>G n.637+6410T>C | dbSNP | |
| 14 | g.20793496G>A | CA257451229 | n.585+710G>A n.3271+710G>A n.637+6408C>T | dbSNP | |
| 14 | g.20793496G= | CA2122202220 | n.585+710G= n.3271+710G= n.637+6408C= | ||
| 14 | g.20793497_20793498delinsGC | CA2122202221 | n.585+711_585+712delinsGC n.3271+711_3271+712delinsGC n.637+6406_637+6407delinsGC | ||
| 14 | g.20793498del | CA2122202222 | n.585+712del n.3271+712del n.637+6406del | dbSNP | |
| 14 | g.20793502A= | CA2122202223 | n.585+716A= n.3271+716A= n.637+6402T= | ||
| 14 | g.20793502A>G | CA2122202224 | n.585+716A>G n.3271+716A>G n.637+6402T>C | dbSNP | |
| 14 | g.20793505C= | CA2122202226 | n.585+719C= n.3271+719C= n.637+6399G= | ||
| 14 | g.20793505C>G | CA257451234 | n.585+719C>G n.3271+719C>G n.637+6399G>C | dbSNP | |
| 14 | g.20793505C>T | CA960867036 | n.585+719C>T n.3271+719C>T n.637+6399G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793507C= | CA2122202227 | n.585+721C= n.3271+721C= n.637+6397G= | ||
| 14 | g.20793507C>T | CA704082211 | n.585+721C>T n.3271+721C>T n.637+6397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793508A= | CA2122202229 | n.585+722A= n.3271+722A= n.637+6396T= | ||
| 14 | g.20793508A>C | CA960867037 | n.585+722A>C n.3271+722A>C n.637+6396T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793512G>A | CA2122202233 | n.585+726G>A n.3271+726G>A n.637+6392C>T | dbSNP | |
| 14 | g.20793512G= | CA2122202231 | n.585+726G= n.3271+726G= n.637+6392C= | ||
| 14 | g.20793512G>T | CA2728958866 | n.585+726G>T n.3271+726G>T n.637+6392C>A | dbSNP | |
| 14 | g.20793515G>C | CA704082214 | n.585+729G>C n.3271+729G>C n.637+6389C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793515G= | CA2122202237 | n.585+729G= n.3271+729G= n.637+6389C= | ||
| 14 | g.20793515G>T | CA612440805 | n.585+729G>T n.3271+729G>T n.637+6389C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793517G= | CA2122202239 | n.585+731G= n.3271+731G= n.637+6387C= | ||
| 14 | g.20793518C= | CA2122202243 | n.585+732C= n.3271+732C= n.637+6386G= | ||
| 14 | g.20793518C>T | CA612440806 | n.585+732C>T n.3271+732C>T n.637+6386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793520_20793526dup | CA704082221 | n.585+734_585+740dup n.3271+734_3271+740dup n.637+6380_637+6386dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793520C= | CA2122202247 | n.585+734C= n.3271+734C= n.637+6384G= | ||
| 14 | g.20793520C>T | CA257451250 | n.585+734C>T n.3271+734C>T n.637+6384G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793522A= | CA2122202248 | n.585+736A= n.3271+736A= n.637+6382T= | ||
| 14 | g.20793522A>G | CA2122202249 | n.585+736A>G n.3271+736A>G n.637+6382T>C | dbSNP | |
| 14 | g.20793525C= | CA2122202251 | n.585+739C= n.3271+739C= n.637+6379G= | ||
| 14 | g.20793525C>T | CA704082265 | n.585+739C>T n.3271+739C>T n.637+6379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 14 | g.20793527T>C | CA257451252 | n.585+741T>C n.3271+741T>C n.637+6377A>G | dbSNP | |
| 14 | g.20793527T= | CA2122202252 | n.585+741T= n.3271+741T= n.637+6377A= | ||
| 14 | g.20793528A= | CA2122202253 | n.585+742A= n.3271+742A= n.637+6376T= | ||
| 14 | g.20793528A>G | CA2122202255 | n.585+742A>G n.3271+742A>G n.637+6376T>C | dbSNP | |
| 14 | g.20793529T>C | CA2122202258 | n.585+743T>C n.3271+743T>C n.637+6375A>G | dbSNP | |
| 14 | g.20793529T= | CA2122202257 | n.585+743T= n.3271+743T= n.637+6375A= | ||
| 14 | g.20793530G>T | CA2548168437 | n.585+744G>T n.3271+744G>T n.637+6374C>A | ||
| 14 | g.20793532C>A | CA2122202260 | n.585+746C>A n.3271+746C>A n.637+6372G>T | dbSNP | |
| 14 | g.20793532C= | CA2122202259 | n.585+746C= n.3271+746C= n.637+6372G= | ||
| 14 | g.20793533C= | CA2122202262 | n.585+747C= n.3271+747C= n.637+6371G= | ||
| 14 | g.20793533C>G | CA2122202264 | n.585+747C>G n.3271+747C>G n.637+6371G>C | dbSNP | |
| 14 | g.20793546A= | CA2122202265 | n.585+760A= n.3271+760A= n.637+6358T= |