Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20456896C>A | CA2122041282 | APEX1 | c.439+36C>A (n.439+36C>A) c.288+36C>A n.859+36C>A n.505+36C>A n.886+36C>A c.28-227C>A (n.28-227C>A) c.388+36C>A (n.388+36C>A) n.1055+36C>A n.519+36C>A | dbSNP |
14 | g.20456896C= | CA2122041281 | APEX1 | c.439+36C= (n.439+36C=) c.288+36C= n.859+36C= n.505+36C= n.886+36C= c.28-227C= (n.28-227C=) c.388+36C= (n.388+36C=) n.1055+36C= n.519+36C= | |
14 | g.20456898A>C | CA2624007177 | APEX1 | c.439+38A>C (n.439+38A>C) c.288+38A>C n.859+38A>C n.505+38A>C n.886+38A>C c.28-225A>C (n.28-225A>C) c.388+38A>C (n.388+38A>C) n.1055+38A>C n.519+38A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20456900A= | CA2122041284 | APEX1 | c.439+40A= (n.439+40A=) c.288+40A= n.859+40A= n.505+40A= n.886+40A= c.28-223A= (n.28-223A=) c.388+40A= (n.388+40A=) n.1055+40A= n.519+40A= | |
14 | g.20456900A>G | CA7081546 | APEX1 | c.439+40A>G (n.439+40A>G) c.288+40A>G n.859+40A>G n.505+40A>G n.886+40A>G c.28-223A>G (n.28-223A>G) c.388+40A>G (n.388+40A>G) n.1055+40A>G n.519+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20456901C>G | CA2624007178 | APEX1 | c.439+41C>G (n.439+41C>G) c.288+41C>G n.859+41C>G n.505+41C>G n.886+41C>G c.28-222C>G (n.28-222C>G) c.388+41C>G (n.388+41C>G) n.1055+41C>G n.519+41C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20456902C>A | CA2624007179 | APEX1 | c.439+42C>A (n.439+42C>A) c.288+42C>A n.859+42C>A n.505+42C>A n.886+42C>A c.28-221C>A (n.28-221C>A) c.388+42C>A (n.388+42C>A) n.1055+42C>A n.519+42C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20456903_20456916delinsAATTGCTAATTCTC | CA2122041287 | APEX1 | c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC (n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC) c.288+43_288+56delinsAATTGCTAATTCTC n.859+43_859+56delinsAATTGCTAATTCTC n.505+43_505+56delinsAATTGCTAATTCTC n.886+43_886+56delinsAATTGCTAATTCTC c.28-220_28-207delinsAATTGCTAATTCTC (n.28-220_28-207delinsAATTGCTAATTCTC) c.388+43_388+56delinsAATTGCTAATTCTC (n.388+43_388+56delinsAATTGCTAATTCTC) n.1055+43_1055+56delinsAATTGCTAATTCTC n.519+43_519+56delinsAATTGCTAATTCTC | |
14 | g.20456904A= | CA2122041291 | APEX1 | c.439+44A= (n.439+44A=) c.288+44A= n.859+44A= n.505+44A= n.886+44A= c.28-219A= (n.28-219A=) c.388+44A= (n.388+44A=) n.1055+44A= n.519+44A= | |
14 | g.20456904A>G | CA2575472216 | APEX1 | c.439+44A>G (n.439+44A>G) c.288+44A>G n.859+44A>G n.505+44A>G n.886+44A>G c.28-219A>G (n.28-219A>G) c.388+44A>G (n.388+44A>G) n.1055+44A>G n.519+44A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20456904A>T | CA7081547 | APEX1 | c.439+44A>T (n.439+44A>T) c.288+44A>T n.859+44A>T n.505+44A>T n.886+44A>T c.28-219A>T (n.28-219A>T) c.388+44A>T (n.388+44A>T) n.1055+44A>T n.519+44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456904_20456916del | CA2122041289 | APEX1 | c.439+44_439+56del (n.439+44_439+56del) c.288+44_288+56del n.859+44_859+56del n.505+44_505+56del n.886+44_886+56del c.28-219_28-207del (n.28-219_28-207del) c.388+44_388+56del (n.388+44_388+56del) n.1055+44_1055+56del n.519+44_519+56del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20456905T>C | CA7081548 | APEX1 | c.439+45T>C (n.439+45T>C) c.288+45T>C n.859+45T>C n.505+45T>C n.886+45T>C c.28-218T>C (n.28-218T>C) c.388+45T>C (n.388+45T>C) n.1055+45T>C n.519+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456905T= | CA2122041293 | APEX1 | c.439+45T= (n.439+45T=) c.288+45T= n.859+45T= n.505+45T= n.886+45T= c.28-218T= (n.28-218T=) c.388+45T= (n.388+45T=) n.1055+45T= n.519+45T= | |
14 | g.20456909T>C | CA612862158 | APEX1 | c.439+49T>C (n.439+49T>C) c.288+49T>C n.859+49T>C n.505+49T>C n.886+49T>C c.28-214T>C (n.28-214T>C) c.388+49T>C (n.388+49T>C) n.1055+49T>C n.519+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456909T= | CA2122041296 | APEX1 | c.439+49T= (n.439+49T=) c.288+49T= n.859+49T= n.505+49T= n.886+49T= c.28-214T= (n.28-214T=) c.388+49T= (n.388+49T=) n.1055+49T= n.519+49T= | |
14 | g.20456910A= | CA2122041298 | APEX1 | c.439+50A= (n.439+50A=) c.288+50A= n.859+50A= n.505+50A= n.886+50A= c.28-213A= (n.28-213A=) c.388+50A= (n.388+50A=) n.1055+50A= n.519+50A= | |
14 | g.20456910A>T | CA7081549 | APEX1 | c.439+50A>T (n.439+50A>T) c.288+50A>T n.859+50A>T n.505+50A>T n.886+50A>T c.28-213A>T (n.28-213A>T) c.388+50A>T (n.388+50A>T) n.1055+50A>T n.519+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456911A= | CA2122041302 | APEX1 | c.439+51A= (n.439+51A=) c.288+51A= n.859+51A= n.505+51A= n.886+51A= c.28-212A= (n.28-212A=) c.388+51A= (n.388+51A=) n.1055+51A= n.519+51A= | |
14 | g.20456911A>G | CA7081550 | APEX1 | c.439+51A>G (n.439+51A>G) c.288+51A>G n.859+51A>G n.505+51A>G n.886+51A>G c.28-212A>G (n.28-212A>G) c.388+51A>G (n.388+51A>G) n.1055+51A>G n.519+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456912_20456916delinsTTCTC | CA2122041306 | APEX1 | c.439+52_439+56delinsTTCTC (n.439+52_439+56delinsTTCTC) c.288+52_288+56delinsTTCTC n.859+52_859+56delinsTTCTC n.505+52_505+56delinsTTCTC n.886+52_886+56delinsTTCTC c.28-211_28-207delinsTTCTC (n.28-211_28-207delinsTTCTC) c.388+52_388+56delinsTTCTC (n.388+52_388+56delinsTTCTC) n.1055+52_1055+56delinsTTCTC n.519+52_519+56delinsTTCTC | |
14 | g.20456914_20456917del | CA612862159 | APEX1 | c.439+54_439+57del (n.439+54_439+57del) c.288+54_288+57del n.859+54_859+57del n.505+54_505+57del n.886+54_886+57del c.28-209_28-206del (n.28-209_28-206del) c.388+54_388+57del (n.388+54_388+57del) n.1055+54_1055+57del n.519+54_519+57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456914C>A | CA2575472217 | APEX1 | c.439+54C>A (n.439+54C>A) c.288+54C>A n.859+54C>A n.505+54C>A n.886+54C>A c.28-209C>A (n.28-209C>A) c.388+54C>A (n.388+54C>A) n.1055+54C>A n.519+54C>A | |
14 | g.20456914C= | CA2122041308 | APEX1 | c.439+54C= (n.439+54C=) c.288+54C= n.859+54C= n.505+54C= n.886+54C= c.28-209C= (n.28-209C=) c.388+54C= (n.388+54C=) n.1055+54C= n.519+54C= | |
14 | g.20456914C>T | CA257407624 | APEX1 | c.439+54C>T (n.439+54C>T) c.288+54C>T n.859+54C>T n.505+54C>T n.886+54C>T c.28-209C>T (n.28-209C>T) c.388+54C>T (n.388+54C>T) n.1055+54C>T n.519+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456916C= | CA2122041311 | APEX1 | c.439+56C= (n.439+56C=) c.288+56C= n.859+56C= n.505+56C= n.886+56C= c.28-207C= (n.28-207C=) c.388+56C= (n.388+56C=) n.1055+56C= n.519+56C= | |
14 | g.20456916C>G | CA257407627 | APEX1 | c.439+56C>G (n.439+56C>G) c.288+56C>G n.859+56C>G n.505+56C>G n.886+56C>G c.28-207C>G (n.28-207C>G) c.388+56C>G (n.388+56C>G) n.1055+56C>G n.519+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456916C>T | CA2624007180 | APEX1 | c.439+56C>T (n.439+56C>T) c.288+56C>T n.859+56C>T n.505+56C>T n.886+56C>T c.28-207C>T (n.28-207C>T) c.388+56C>T (n.388+56C>T) n.1055+56C>T n.519+56C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20456917T>C | CA2624007182 | APEX1 | c.439+57T>C (n.439+57T>C) c.288+57T>C n.859+57T>C n.505+57T>C n.886+57T>C c.28-206T>C (n.28-206T>C) c.388+57T>C (n.388+57T>C) n.1055+57T>C n.519+57T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20456917T>G | CA2624007183 | APEX1 | c.439+57T>G (n.439+57T>G) c.288+57T>G n.859+57T>G n.505+57T>G n.886+57T>G c.28-206T>G (n.28-206T>G) c.388+57T>G (n.388+57T>G) n.1055+57T>G n.519+57T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20456917dup | CA2624007181 | APEX1 | c.439+57dup (n.439+57dup) c.288+57dup n.859+57dup n.505+57dup n.886+57dup c.28-206dup (n.28-206dup) c.388+57dup (n.388+57dup) n.1055+57dup n.519+57dup | gnomAD v4 |
14 | g.20456918A= | CA2122041315 | APEX1 | c.439+58A= (n.439+58A=) c.288+58A= n.859+58A= n.505+58A= n.886+58A= c.28-205A= (n.28-205A=) c.388+58A= (n.388+58A=) n.1055+58A= n.519+58A= | |
14 | g.20456918A>C | CA257407632 | APEX1 | c.439+58A>C (n.439+58A>C) c.288+58A>C n.859+58A>C n.505+58A>C n.886+58A>C c.28-205A>C (n.28-205A>C) c.388+58A>C (n.388+58A>C) n.1055+58A>C n.519+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456918A>G | CA2624007184 | APEX1 | c.439+58A>G (n.439+58A>G) c.288+58A>G n.859+58A>G n.505+58A>G n.886+58A>G c.28-205A>G (n.28-205A>G) c.388+58A>G (n.388+58A>G) n.1055+58A>G n.519+58A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20456920C= | CA2122041317 | APEX1 | c.439+60C= (n.439+60C=) c.288+60C= n.859+60C= n.505+60C= n.886+60C= c.28-203C= (n.28-203C=) c.388+60C= (n.388+60C=) n.1055+60C= n.519+60C= | |
14 | g.20456920C>G | CA2624007185 | APEX1 | c.439+60C>G (n.439+60C>G) c.288+60C>G n.859+60C>G n.505+60C>G n.886+60C>G c.28-203C>G (n.28-203C>G) c.388+60C>G (n.388+60C>G) n.1055+60C>G n.519+60C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20456920C>T | CA704067464 | APEX1 | c.439+60C>T (n.439+60C>T) c.288+60C>T n.859+60C>T n.505+60C>T n.886+60C>T c.28-203C>T (n.28-203C>T) c.388+60C>T (n.388+60C>T) n.1055+60C>T n.519+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456922C= | CA2122041319 | APEX1 | c.439+62C= (n.439+62C=) c.288+62C= n.859+62C= n.505+62C= n.886+62C= c.28-201C= (n.28-201C=) c.388+62C= (n.388+62C=) n.1055+62C= n.519+62C= | |
14 | g.20456922C>G | CA960845951 | APEX1 | c.439+62C>G (n.439+62C>G) c.288+62C>G n.859+62C>G n.505+62C>G n.886+62C>G c.28-201C>G (n.28-201C>G) c.388+62C>G (n.388+62C>G) n.1055+62C>G n.519+62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456922C>T | CA2122041321 | APEX1 | c.439+62C>T (n.439+62C>T) c.288+62C>T n.859+62C>T n.505+62C>T n.886+62C>T c.28-201C>T (n.28-201C>T) c.388+62C>T (n.388+62C>T) n.1055+62C>T n.519+62C>T | dbSNP |
14 | g.20456923T>A | CA2624007186 | APEX1 | c.439+63T>A (n.439+63T>A) c.288+63T>A n.859+63T>A n.505+63T>A n.886+63T>A c.28-200T>A (n.28-200T>A) c.388+63T>A (n.388+63T>A) n.1055+63T>A n.519+63T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20456923T>C | CA257407635 | APEX1 | c.439+63T>C (n.439+63T>C) c.288+63T>C n.859+63T>C n.505+63T>C n.886+63T>C c.28-200T>C (n.28-200T>C) c.388+63T>C (n.388+63T>C) n.1055+63T>C n.519+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456923T= | CA2122041323 | APEX1 | c.439+63T= (n.439+63T=) c.288+63T= n.859+63T= n.505+63T= n.886+63T= c.28-200T= (n.28-200T=) c.388+63T= (n.388+63T=) n.1055+63T= n.519+63T= | |
14 | g.20456924G>A | CA704067465 | APEX1 | c.439+64G>A (n.439+64G>A) c.288+64G>A n.859+64G>A n.505+64G>A n.886+64G>A c.28-199G>A (n.28-199G>A) c.388+64G>A (n.388+64G>A) n.1055+64G>A n.519+64G>A | dbSNP |
14 | g.20456924G= | CA2122041325 | APEX1 | c.439+64G= (n.439+64G=) c.288+64G= n.859+64G= n.505+64G= n.886+64G= c.28-199G= (n.28-199G=) c.388+64G= (n.388+64G=) n.1055+64G= n.519+64G= | |
14 | g.20456925C= | CA2122041328 | APEX1 | c.440-66C= (n.440-66C=) c.288+65C= n.860-66C= n.506-66C= n.887-66C= c.439+65C= (n.439+65C=) c.28-198C= (n.28-198C=) c.389-66C= (n.389-66C=) n.1056-66C= n.520-66C= | |
14 | g.20456925C>T | CA960845952 | APEX1 | c.440-66C>T (n.440-66C>T) c.288+65C>T n.860-66C>T n.506-66C>T n.887-66C>T c.439+65C>T (n.439+65C>T) c.28-198C>T (n.28-198C>T) c.389-66C>T (n.389-66C>T) n.1056-66C>T n.520-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456928del | CA2575472218 | APEX1 | c.440-63del (n.440-63del) c.288+68del n.860-63del n.506-63del n.887-63del c.439+68del (n.439+68del) c.28-195del (n.28-195del) c.389-63del (n.389-63del) n.1056-63del n.520-63del | |
14 | g.20456926C>A | CA2624007187 | APEX1 | c.440-65C>A (n.440-65C>A) c.288+66C>A n.860-65C>A n.506-65C>A n.887-65C>A c.439+66C>A (n.439+66C>A) c.28-197C>A (n.28-197C>A) c.389-65C>A (n.389-65C>A) n.1056-65C>A n.520-65C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20456927C= | CA2122041330 | APEX1 | c.440-64C= (n.440-64C=) c.288+67C= n.860-64C= n.506-64C= n.887-64C= c.439+67C= (n.439+67C=) c.28-196C= (n.28-196C=) c.389-64C= (n.389-64C=) n.1056-64C= n.520-64C= |