Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20456896C>ACA2122041282APEX1c.439+36C>A (n.439+36C>A)
c.288+36C>A
n.859+36C>A
n.505+36C>A
n.886+36C>A
c.28-227C>A (n.28-227C>A)
c.388+36C>A (n.388+36C>A)
n.1055+36C>A
n.519+36C>A
dbSNP
14g.20456896C=CA2122041281APEX1c.439+36C= (n.439+36C=)
c.288+36C=
n.859+36C=
n.505+36C=
n.886+36C=
c.28-227C= (n.28-227C=)
c.388+36C= (n.388+36C=)
n.1055+36C=
n.519+36C=
14g.20456898A>CCA2624007177APEX1c.439+38A>C (n.439+38A>C)
c.288+38A>C
n.859+38A>C
n.505+38A>C
n.886+38A>C
c.28-225A>C (n.28-225A>C)
c.388+38A>C (n.388+38A>C)
n.1055+38A>C
n.519+38A>C
gnomAD v4
14g.20456900A=CA2122041284APEX1c.439+40A= (n.439+40A=)
c.288+40A=
n.859+40A=
n.505+40A=
n.886+40A=
c.28-223A= (n.28-223A=)
c.388+40A= (n.388+40A=)
n.1055+40A=
n.519+40A=
14g.20456900A>GCA7081546APEX1c.439+40A>G (n.439+40A>G)
c.288+40A>G
n.859+40A>G
n.505+40A>G
n.886+40A>G
c.28-223A>G (n.28-223A>G)
c.388+40A>G (n.388+40A>G)
n.1055+40A>G
n.519+40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456901C>GCA2624007178APEX1c.439+41C>G (n.439+41C>G)
c.288+41C>G
n.859+41C>G
n.505+41C>G
n.886+41C>G
c.28-222C>G (n.28-222C>G)
c.388+41C>G (n.388+41C>G)
n.1055+41C>G
n.519+41C>G
gnomAD v4
14g.20456902C>ACA2624007179APEX1c.439+42C>A (n.439+42C>A)
c.288+42C>A
n.859+42C>A
n.505+42C>A
n.886+42C>A
c.28-221C>A (n.28-221C>A)
c.388+42C>A (n.388+42C>A)
n.1055+42C>A
n.519+42C>A
gnomAD v4
14g.20456903_20456916delinsAATTGCTAATTCTCCA2122041287APEX1c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC (n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC)
c.288+43_288+56delinsAATTGCTAATTCTC
n.859+43_859+56delinsAATTGCTAATTCTC
n.505+43_505+56delinsAATTGCTAATTCTC
n.886+43_886+56delinsAATTGCTAATTCTC
c.28-220_28-207delinsAATTGCTAATTCTC (n.28-220_28-207delinsAATTGCTAATTCTC)
c.388+43_388+56delinsAATTGCTAATTCTC (n.388+43_388+56delinsAATTGCTAATTCTC)
n.1055+43_1055+56delinsAATTGCTAATTCTC
n.519+43_519+56delinsAATTGCTAATTCTC
14g.20456904A=CA2122041291APEX1c.439+44A= (n.439+44A=)
c.288+44A=
n.859+44A=
n.505+44A=
n.886+44A=
c.28-219A= (n.28-219A=)
c.388+44A= (n.388+44A=)
n.1055+44A=
n.519+44A=
14g.20456904A>GCA2575472216APEX1c.439+44A>G (n.439+44A>G)
c.288+44A>G
n.859+44A>G
n.505+44A>G
n.886+44A>G
c.28-219A>G (n.28-219A>G)
c.388+44A>G (n.388+44A>G)
n.1055+44A>G
n.519+44A>G
gnomAD v4
14g.20456904A>TCA7081547APEX1c.439+44A>T (n.439+44A>T)
c.288+44A>T
n.859+44A>T
n.505+44A>T
n.886+44A>T
c.28-219A>T (n.28-219A>T)
c.388+44A>T (n.388+44A>T)
n.1055+44A>T
n.519+44A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456904_20456916delCA2122041289APEX1c.439+44_439+56del (n.439+44_439+56del)
c.288+44_288+56del
n.859+44_859+56del
n.505+44_505+56del
n.886+44_886+56del
c.28-219_28-207del (n.28-219_28-207del)
c.388+44_388+56del (n.388+44_388+56del)
n.1055+44_1055+56del
n.519+44_519+56del
dbSNP gnomAD v4
14g.20456905T>CCA7081548APEX1c.439+45T>C (n.439+45T>C)
c.288+45T>C
n.859+45T>C
n.505+45T>C
n.886+45T>C
c.28-218T>C (n.28-218T>C)
c.388+45T>C (n.388+45T>C)
n.1055+45T>C
n.519+45T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456905T=CA2122041293APEX1c.439+45T= (n.439+45T=)
c.288+45T=
n.859+45T=
n.505+45T=
n.886+45T=
c.28-218T= (n.28-218T=)
c.388+45T= (n.388+45T=)
n.1055+45T=
n.519+45T=
14g.20456909T>CCA612862158APEX1c.439+49T>C (n.439+49T>C)
c.288+49T>C
n.859+49T>C
n.505+49T>C
n.886+49T>C
c.28-214T>C (n.28-214T>C)
c.388+49T>C (n.388+49T>C)
n.1055+49T>C
n.519+49T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456909T=CA2122041296APEX1c.439+49T= (n.439+49T=)
c.288+49T=
n.859+49T=
n.505+49T=
n.886+49T=
c.28-214T= (n.28-214T=)
c.388+49T= (n.388+49T=)
n.1055+49T=
n.519+49T=
14g.20456910A=CA2122041298APEX1c.439+50A= (n.439+50A=)
c.288+50A=
n.859+50A=
n.505+50A=
n.886+50A=
c.28-213A= (n.28-213A=)
c.388+50A= (n.388+50A=)
n.1055+50A=
n.519+50A=
14g.20456910A>TCA7081549APEX1c.439+50A>T (n.439+50A>T)
c.288+50A>T
n.859+50A>T
n.505+50A>T
n.886+50A>T
c.28-213A>T (n.28-213A>T)
c.388+50A>T (n.388+50A>T)
n.1055+50A>T
n.519+50A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456911A=CA2122041302APEX1c.439+51A= (n.439+51A=)
c.288+51A=
n.859+51A=
n.505+51A=
n.886+51A=
c.28-212A= (n.28-212A=)
c.388+51A= (n.388+51A=)
n.1055+51A=
n.519+51A=
14g.20456911A>GCA7081550APEX1c.439+51A>G (n.439+51A>G)
c.288+51A>G
n.859+51A>G
n.505+51A>G
n.886+51A>G
c.28-212A>G (n.28-212A>G)
c.388+51A>G (n.388+51A>G)
n.1055+51A>G
n.519+51A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456912_20456916delinsTTCTCCA2122041306APEX1c.439+52_439+56delinsTTCTC (n.439+52_439+56delinsTTCTC)
c.288+52_288+56delinsTTCTC
n.859+52_859+56delinsTTCTC
n.505+52_505+56delinsTTCTC
n.886+52_886+56delinsTTCTC
c.28-211_28-207delinsTTCTC (n.28-211_28-207delinsTTCTC)
c.388+52_388+56delinsTTCTC (n.388+52_388+56delinsTTCTC)
n.1055+52_1055+56delinsTTCTC
n.519+52_519+56delinsTTCTC
14g.20456914_20456917delCA612862159APEX1c.439+54_439+57del (n.439+54_439+57del)
c.288+54_288+57del
n.859+54_859+57del
n.505+54_505+57del
n.886+54_886+57del
c.28-209_28-206del (n.28-209_28-206del)
c.388+54_388+57del (n.388+54_388+57del)
n.1055+54_1055+57del
n.519+54_519+57del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456914C>ACA2575472217APEX1c.439+54C>A (n.439+54C>A)
c.288+54C>A
n.859+54C>A
n.505+54C>A
n.886+54C>A
c.28-209C>A (n.28-209C>A)
c.388+54C>A (n.388+54C>A)
n.1055+54C>A
n.519+54C>A
14g.20456914C=CA2122041308APEX1c.439+54C= (n.439+54C=)
c.288+54C=
n.859+54C=
n.505+54C=
n.886+54C=
c.28-209C= (n.28-209C=)
c.388+54C= (n.388+54C=)
n.1055+54C=
n.519+54C=
14g.20456914C>TCA257407624APEX1c.439+54C>T (n.439+54C>T)
c.288+54C>T
n.859+54C>T
n.505+54C>T
n.886+54C>T
c.28-209C>T (n.28-209C>T)
c.388+54C>T (n.388+54C>T)
n.1055+54C>T
n.519+54C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456916C=CA2122041311APEX1c.439+56C= (n.439+56C=)
c.288+56C=
n.859+56C=
n.505+56C=
n.886+56C=
c.28-207C= (n.28-207C=)
c.388+56C= (n.388+56C=)
n.1055+56C=
n.519+56C=
14g.20456916C>GCA257407627APEX1c.439+56C>G (n.439+56C>G)
c.288+56C>G
n.859+56C>G
n.505+56C>G
n.886+56C>G
c.28-207C>G (n.28-207C>G)
c.388+56C>G (n.388+56C>G)
n.1055+56C>G
n.519+56C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456916C>TCA2624007180APEX1c.439+56C>T (n.439+56C>T)
c.288+56C>T
n.859+56C>T
n.505+56C>T
n.886+56C>T
c.28-207C>T (n.28-207C>T)
c.388+56C>T (n.388+56C>T)
n.1055+56C>T
n.519+56C>T
gnomAD v4
14g.20456917T>CCA2624007182APEX1c.439+57T>C (n.439+57T>C)
c.288+57T>C
n.859+57T>C
n.505+57T>C
n.886+57T>C
c.28-206T>C (n.28-206T>C)
c.388+57T>C (n.388+57T>C)
n.1055+57T>C
n.519+57T>C
gnomAD v4
14g.20456917T>GCA2624007183APEX1c.439+57T>G (n.439+57T>G)
c.288+57T>G
n.859+57T>G
n.505+57T>G
n.886+57T>G
c.28-206T>G (n.28-206T>G)
c.388+57T>G (n.388+57T>G)
n.1055+57T>G
n.519+57T>G
gnomAD v4
14g.20456917dupCA2624007181APEX1c.439+57dup (n.439+57dup)
c.288+57dup
n.859+57dup
n.505+57dup
n.886+57dup
c.28-206dup (n.28-206dup)
c.388+57dup (n.388+57dup)
n.1055+57dup
n.519+57dup
gnomAD v4
14g.20456918A=CA2122041315APEX1c.439+58A= (n.439+58A=)
c.288+58A=
n.859+58A=
n.505+58A=
n.886+58A=
c.28-205A= (n.28-205A=)
c.388+58A= (n.388+58A=)
n.1055+58A=
n.519+58A=
14g.20456918A>CCA257407632APEX1c.439+58A>C (n.439+58A>C)
c.288+58A>C
n.859+58A>C
n.505+58A>C
n.886+58A>C
c.28-205A>C (n.28-205A>C)
c.388+58A>C (n.388+58A>C)
n.1055+58A>C
n.519+58A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456918A>GCA2624007184APEX1c.439+58A>G (n.439+58A>G)
c.288+58A>G
n.859+58A>G
n.505+58A>G
n.886+58A>G
c.28-205A>G (n.28-205A>G)
c.388+58A>G (n.388+58A>G)
n.1055+58A>G
n.519+58A>G
gnomAD v4
14g.20456920C=CA2122041317APEX1c.439+60C= (n.439+60C=)
c.288+60C=
n.859+60C=
n.505+60C=
n.886+60C=
c.28-203C= (n.28-203C=)
c.388+60C= (n.388+60C=)
n.1055+60C=
n.519+60C=
14g.20456920C>GCA2624007185APEX1c.439+60C>G (n.439+60C>G)
c.288+60C>G
n.859+60C>G
n.505+60C>G
n.886+60C>G
c.28-203C>G (n.28-203C>G)
c.388+60C>G (n.388+60C>G)
n.1055+60C>G
n.519+60C>G
gnomAD v4
14g.20456920C>TCA704067464APEX1c.439+60C>T (n.439+60C>T)
c.288+60C>T
n.859+60C>T
n.505+60C>T
n.886+60C>T
c.28-203C>T (n.28-203C>T)
c.388+60C>T (n.388+60C>T)
n.1055+60C>T
n.519+60C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456922C=CA2122041319APEX1c.439+62C= (n.439+62C=)
c.288+62C=
n.859+62C=
n.505+62C=
n.886+62C=
c.28-201C= (n.28-201C=)
c.388+62C= (n.388+62C=)
n.1055+62C=
n.519+62C=
14g.20456922C>GCA960845951APEX1c.439+62C>G (n.439+62C>G)
c.288+62C>G
n.859+62C>G
n.505+62C>G
n.886+62C>G
c.28-201C>G (n.28-201C>G)
c.388+62C>G (n.388+62C>G)
n.1055+62C>G
n.519+62C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456922C>TCA2122041321APEX1c.439+62C>T (n.439+62C>T)
c.288+62C>T
n.859+62C>T
n.505+62C>T
n.886+62C>T
c.28-201C>T (n.28-201C>T)
c.388+62C>T (n.388+62C>T)
n.1055+62C>T
n.519+62C>T
dbSNP
14g.20456923T>ACA2624007186APEX1c.439+63T>A (n.439+63T>A)
c.288+63T>A
n.859+63T>A
n.505+63T>A
n.886+63T>A
c.28-200T>A (n.28-200T>A)
c.388+63T>A (n.388+63T>A)
n.1055+63T>A
n.519+63T>A
gnomAD v4
14g.20456923T>CCA257407635APEX1c.439+63T>C (n.439+63T>C)
c.288+63T>C
n.859+63T>C
n.505+63T>C
n.886+63T>C
c.28-200T>C (n.28-200T>C)
c.388+63T>C (n.388+63T>C)
n.1055+63T>C
n.519+63T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456923T=CA2122041323APEX1c.439+63T= (n.439+63T=)
c.288+63T=
n.859+63T=
n.505+63T=
n.886+63T=
c.28-200T= (n.28-200T=)
c.388+63T= (n.388+63T=)
n.1055+63T=
n.519+63T=
14g.20456924G>ACA704067465APEX1c.439+64G>A (n.439+64G>A)
c.288+64G>A
n.859+64G>A
n.505+64G>A
n.886+64G>A
c.28-199G>A (n.28-199G>A)
c.388+64G>A (n.388+64G>A)
n.1055+64G>A
n.519+64G>A
dbSNP
14g.20456924G=CA2122041325APEX1c.439+64G= (n.439+64G=)
c.288+64G=
n.859+64G=
n.505+64G=
n.886+64G=
c.28-199G= (n.28-199G=)
c.388+64G= (n.388+64G=)
n.1055+64G=
n.519+64G=
14g.20456925C=CA2122041328APEX1c.440-66C= (n.440-66C=)
c.288+65C=
n.860-66C=
n.506-66C=
n.887-66C=
c.439+65C= (n.439+65C=)
c.28-198C= (n.28-198C=)
c.389-66C= (n.389-66C=)
n.1056-66C=
n.520-66C=
14g.20456925C>TCA960845952APEX1c.440-66C>T (n.440-66C>T)
c.288+65C>T
n.860-66C>T
n.506-66C>T
n.887-66C>T
c.439+65C>T (n.439+65C>T)
c.28-198C>T (n.28-198C>T)
c.389-66C>T (n.389-66C>T)
n.1056-66C>T
n.520-66C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456928delCA2575472218APEX1c.440-63del (n.440-63del)
c.288+68del
n.860-63del
n.506-63del
n.887-63del
c.439+68del (n.439+68del)
c.28-195del (n.28-195del)
c.389-63del (n.389-63del)
n.1056-63del
n.520-63del
14g.20456926C>ACA2624007187APEX1c.440-65C>A (n.440-65C>A)
c.288+66C>A
n.860-65C>A
n.506-65C>A
n.887-65C>A
c.439+66C>A (n.439+66C>A)
c.28-197C>A (n.28-197C>A)
c.389-65C>A (n.389-65C>A)
n.1056-65C>A
n.520-65C>A
gnomAD v4
14g.20456927C=CA2122041330APEX1c.440-64C= (n.440-64C=)
c.288+67C=
n.860-64C=
n.506-64C=
n.887-64C=
c.439+67C= (n.439+67C=)
c.28-196C= (n.28-196C=)
c.389-64C= (n.389-64C=)
n.1056-64C=
n.520-64C=

Number of alleles fetched