Canonical Allele Identifier: CA2122041287
Gene: APEX1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000014.9:g.20456903_20456916delinsAATTGCTAATTCTC , CM000676.2:g.20456903_20456916delinsAATTGCTAATTCTC GRCh38
NC_000014.8:g.20925062_20925075delinsAATTGCTAATTCTC , CM000676.1:g.20925062_20925075delinsAATTGCTAATTCTC GRCh37
NC_000014.7:g.19994902_19994915delinsAATTGCTAATTCTC NCBI36
NG_008718.1:g.6773_6786delinsAATTGCTAATTCTC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000216714.8:c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC MANE Select ENSP00000216714.3:n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC
ENST00000216714.7:c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC ENSP00000216714.3:n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC
ENST00000398030.8:c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC ENSP00000381111.4:n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC
ENST00000438886.1:c.288+43_288+56delinsAATTGCTAATTCTC
ENST00000553555.5:n.859+43_859+56delinsAATTGCTAATTCTC
ENST00000553681.5:c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC ENSP00000451327.1:n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC
ENST00000554813.5:n.505+43_505+56delinsAATTGCTAATTCTC
ENST00000555306.5:n.886+43_886+56delinsAATTGCTAATTCTC
ENST00000555414.5:c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC ENSP00000451979.1:n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC
ENST00000555839.5:c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC ENSP00000452460.1:n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC
ENST00000556054.5:c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC ENSP00000451170.1:n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC
ENST00000557054.1:c.28-220_28-207delinsAATTGCTAATTCTC ENSP00000452212.2:n.28-220_28-207delinsAATTGCTAATTCTC
ENST00000557150.5:c.388+43_388+56delinsAATTGCTAATTCTC ENSP00000452418.1:n.388+43_388+56delinsAATTGCTAATTCTC
ENST00000557159.5:n.1055+43_1055+56delinsAATTGCTAATTCTC
ENST00000557365.1:n.519+43_519+56delinsAATTGCTAATTCTC
ENST00000557592.5:c.388+43_388+56delinsAATTGCTAATTCTC ENSP00000451060.1:n.388+43_388+56delinsAATTGCTAATTCTC
NM_001244249.1:c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC NP_001231178.1:n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC
NM_001641.3:c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC NP_001632.2:n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC
NM_080648.2:c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC NP_542379.1:n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC
NM_080649.2:c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC NP_542380.1:n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC
XM_005267581.3:c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC XP_005267638.1:n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC
XM_005267582.3:c.388+43_388+56delinsAATTGCTAATTCTC XP_005267639.1:n.388+43_388+56delinsAATTGCTAATTCTC
NM_001641.4:c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC MANE Select NP_001632.2:n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC
NM_001244249.2:c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC NP_001231178.1:n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC
NM_080648.3:c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC NP_542379.1:n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC
NM_080649.3:c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC NP_542380.1:n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC