Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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n.892-43_1449delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.713-43_*46delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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n.174-8064_174-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT
c.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT (n.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT)
13g.77000416_77001015delCA252342CLN5,FBXL3c.566-42_*46del
c.*8-42_*565del
c.174+4289_174+4888del
n.566+4289_566+4888del
c.564-42_1121del
c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del)
c.*257-42_*814del
c.402-42_959del
c.*15-42_*572del
c.213+4289_213+4888del
n.892-42_1449del
c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del)
c.713-42_*46del
n.1294_1893del
n.174-8064_174-7465del
c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000458_77002517delCA891843755CLN5,FBXL3c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?])
c.174+4331_174+6390del
n.566+4331_567-6227del
c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del)
c.213+4331_213+6390del
c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del)
c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del)
c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
c.*15_*2074del (n.*15_*2074del)
c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=])
c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
 ClinVar
13g.77000652_77000839delCA2017997733CLN5,FBXL3c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10)
c.*202_*389del (n.*202_*389del)
c.174+4525_174+4712del
n.566+4525_566+4712del
c.758_945del
c.565+4525_565+4712del (n.565+4525_565+4712del)
c.*451_*638del (n.*451_*638del)
c.596_783del
c.*209_*396del (n.*209_*396del)
c.213+4525_213+4712del
n.1086_1273del
c.169+4525_169+4712del (n.169+4525_169+4712del)
c.907_1094del (p.Thr303CysfsTer10)
n.1470_1657del
n.174-7888_174-7701del
c.644-7888_644-7701del (n.644-7888_644-7701del)
13g.77000694_77000710delinsTATCTGGGAAATGAAACCA2103435839CLN5,FBXL3c.802_818delinsTATCTGGGAAATGAAAC (p.Tyr268=)
c.*244_*260delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.*244_*260delinsTATCTGGGAAATGAAAC)
c.174+4567_174+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC
n.566+4567_566+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC
c.800_816delinsTATCTGGGAAATGAAAC
c.565+4567_565+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.565+4567_565+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC)
c.*493_*509delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.*493_*509delinsTATCTGGGAAATGAAAC)
c.638_654delinsTATCTGGGAAATGAAAC
c.*251_*267delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.*251_*267delinsTATCTGGGAAATGAAAC)
c.213+4567_213+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC
n.1128_1144delinsTATCTGGGAAATGAAAC
c.169+4567_169+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.169+4567_169+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC)
c.949_965delinsTATCTGGGAAATGAAAC (p.Tyr317=)
n.1599_1615delinsGTTTCATTTCCCAGATA
n.174-7759_174-7743delinsGTTTCATTTCCCAGATA
c.644-7759_644-7743delinsGTTTCATTTCCCAGATA (n.644-7759_644-7743delinsGTTTCATTTCCCAGATA)
13g.77000700_77000715delCA263918CLN5,FBXL3c.808_823del (p.Gly270PhefsTer12)
c.*250_*265del (n.*250_*265del)
c.174+4573_174+4588del
n.566+4573_566+4588del
c.806_821del
c.565+4573_565+4588del (n.565+4573_565+4588del)
c.*499_*514del (n.*499_*514del)
c.644_659del
c.*257_*272del (n.*257_*272del)
c.213+4573_213+4588del
n.1134_1149del
c.169+4573_169+4588del (n.169+4573_169+4588del)
c.955_970del (p.Gly319PhefsTer12)
n.1599_1614del
n.174-7759_174-7744del
c.644-7759_644-7744del (n.644-7759_644-7744del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000699G>ACA484486708CLN5,FBXL3c.807G>A (p.Leu269=)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.174+4572G>A
n.566+4572G>A
c.805G>A
c.565+4572G>A (n.565+4572G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.643G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.213+4572G>A
n.1133G>A
c.169+4572G>A (n.169+4572G>A)
c.954G>A (p.Leu318=)
n.1610C>T
n.174-7748C>T
c.644-7748C>T (n.644-7748C>T)
13g.77000699G>CCA484486707CLN5,FBXL3c.807G>C (p.Leu269=)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.174+4572G>C
n.566+4572G>C
c.805G>C
c.565+4572G>C (n.565+4572G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.643G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.213+4572G>C
n.1133G>C
c.169+4572G>C (n.169+4572G>C)
c.954G>C (p.Leu318=)
n.1610C>G
n.174-7748C>G
c.644-7748C>G (n.644-7748C>G)
13g.77000699G>TCA484486706CLN5,FBXL3c.807G>T (p.Leu269=)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.174+4572G>T
n.566+4572G>T
c.805G>T
c.565+4572G>T (n.565+4572G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.643G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.213+4572G>T
n.1133G>T
c.169+4572G>T (n.169+4572G>T)
c.954G>T (p.Leu318=)
n.1610C>A
n.174-7748C>A
c.644-7748C>A (n.644-7748C>A)
13g.77000701delCA2623304386CLN5,FBXL3c.809del (p.Gly270GlufsTer17)
c.*251del (n.*251del)
c.174+4574del
n.566+4574del
c.807del
c.565+4574del (n.565+4574del)
c.*500del (n.*500del)
c.645del
c.*258del (n.*258del)
c.213+4574del
n.1135del
c.169+4574del (n.169+4574del)
c.956del (p.Gly319GlufsTer17)
n.1610del
n.174-7748del
c.644-7748del (n.644-7748del)
 gnomAD v4
13g.77000700G>ACA388313414CLN5,FBXL3c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.174+4573G>A
n.566+4573G>A
c.806G>A
c.565+4573G>A (n.565+4573G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.644G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.213+4573G>A
n.1134G>A
c.169+4573G>A (n.169+4573G>A)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
n.1609C>T
n.174-7749C>T
c.644-7749C>T (n.644-7749C>T)
13g.77000700G>CCA388313416CLN5,FBXL3c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.174+4573G>C
n.566+4573G>C
c.806G>C
c.565+4573G>C (n.565+4573G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.644G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.213+4573G>C
n.1134G>C
c.169+4573G>C (n.169+4573G>C)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1609C>G
n.174-7749C>G
c.644-7749C>G (n.644-7749C>G)
13g.77000700G>TCA388313420CLN5,FBXL3c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.174+4573G>T
n.566+4573G>T
c.806G>T
c.565+4573G>T (n.565+4573G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.644G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.213+4573G>T
n.1134G>T
c.169+4573G>T (n.169+4573G>T)
c.955G>T (p.Gly319Ter)
n.1609C>A
n.174-7749C>A
c.644-7749C>A (n.644-7749C>A)
13g.77000701G>ACA388313424CLN5,FBXL3c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.174+4574G>A
n.566+4574G>A
c.807G>A
c.565+4574G>A (n.565+4574G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.645G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.213+4574G>A
n.1135G>A
c.169+4574G>A (n.169+4574G>A)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
n.1608C>T
n.174-7750C>T
c.644-7750C>T (n.644-7750C>T)
13g.77000701G>CCA388313426CLN5,FBXL3c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.174+4574G>C
n.566+4574G>C
c.807G>C
c.565+4574G>C (n.565+4574G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.645G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.213+4574G>C
n.1135G>C
c.169+4574G>C (n.169+4574G>C)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.1608C>G
n.174-7750C>G
c.644-7750C>G (n.644-7750C>G)
 gnomAD v4
13g.77000701G>TCA388313425CLN5,FBXL3c.809G>T (p.Gly270Val)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.174+4574G>T
n.566+4574G>T
c.807G>T
c.565+4574G>T (n.565+4574G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.645G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.213+4574G>T
n.1135G>T
c.169+4574G>T (n.169+4574G>T)
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.1608C>A
n.174-7750C>A
c.644-7750C>A (n.644-7750C>A)
 gnomAD v4
13g.77000702A>CCA484486709CLN5,FBXL3c.810A>C (p.Gly270=)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.174+4575A>C
n.566+4575A>C
c.808A>C
c.565+4575A>C (n.565+4575A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.646A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.213+4575A>C
n.1136A>C
c.169+4575A>C (n.169+4575A>C)
c.957A>C (p.Gly319=)
n.1607T>G
n.174-7751T>G
c.644-7751T>G (n.644-7751T>G)
13g.77000702A>GCA484486711CLN5,FBXL3c.810A>G (p.Gly270=)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.174+4575A>G
n.566+4575A>G
c.808A>G
c.565+4575A>G (n.565+4575A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.646A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.213+4575A>G
n.1136A>G
c.169+4575A>G (n.169+4575A>G)
c.957A>G (p.Gly319=)
n.1607T>C
n.174-7751T>C
c.644-7751T>C (n.644-7751T>C)
13g.77000702A>TCA484486710CLN5,FBXL3c.810A>T (p.Gly270=)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.174+4575A>T
n.566+4575A>T
c.808A>T
c.565+4575A>T (n.565+4575A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.646A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.213+4575A>T
n.1136A>T
c.169+4575A>T (n.169+4575A>T)
c.957A>T (p.Gly319=)
n.1607T>A
n.174-7751T>A
c.644-7751T>A (n.644-7751T>A)
13g.77000704delCA2499222510CLN5,FBXL3c.812del (p.Asn271MetfsTer16)
c.*254del (n.*254del)
c.174+4577del
n.566+4577del
c.810del
c.565+4577del (n.565+4577del)
c.*503del (n.*503del)
c.648del
c.*261del (n.*261del)
c.213+4577del
n.1138del
c.169+4577del (n.169+4577del)
c.959del (p.Asn320MetfsTer16)
n.1607del
n.174-7751del
c.644-7751del (n.644-7751del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000703A>CCA388313429CLN5,FBXL3c.811A>C (p.Asn271His)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.174+4576A>C
n.566+4576A>C
c.809A>C
c.565+4576A>C (n.565+4576A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.647A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.213+4576A>C
n.1137A>C
c.169+4576A>C (n.169+4576A>C)
c.958A>C (p.Asn320His)
n.1606T>G
n.174-7752T>G
c.644-7752T>G (n.644-7752T>G)
13g.77000703A>GCA388313434CLN5,FBXL3c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.174+4576A>G
n.566+4576A>G
c.809A>G
c.565+4576A>G (n.565+4576A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.647A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.213+4576A>G
n.1137A>G
c.169+4576A>G (n.169+4576A>G)
c.958A>G (p.Asn320Asp)
n.1606T>C
n.174-7752T>C
c.644-7752T>C (n.644-7752T>C)
13g.77000703A>TCA388313437CLN5,FBXL3c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.174+4576A>T
n.566+4576A>T
c.809A>T
c.565+4576A>T (n.565+4576A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.647A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.213+4576A>T
n.1137A>T
c.169+4576A>T (n.169+4576A>T)
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
n.1606T>A
n.174-7752T>A
c.644-7752T>A (n.644-7752T>A)
13g.77000704A=CA2103435874CLN5,FBXL3c.812A= (p.Asn271=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.174+4577A=
n.566+4577A=
c.810A=
c.565+4577A= (n.565+4577A=)
c.*503A= (n.*503A=)
c.648A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.213+4577A=
n.1138A=
c.169+4577A= (n.169+4577A=)
c.959A= (p.Asn320=)
n.1605T=
n.174-7753T=
c.644-7753T= (n.644-7753T=)
13g.77000704A>CCA388313445CLN5,FBXL3c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.174+4577A>C
n.566+4577A>C
c.810A>C
c.565+4577A>C (n.565+4577A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.648A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.213+4577A>C
n.1138A>C
c.169+4577A>C (n.169+4577A>C)
c.959A>C (p.Asn320Thr)
n.1605T>G
n.174-7753T>G
c.644-7753T>G (n.644-7753T>G)
13g.77000704A>GCA7007264CLN5,FBXL3c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.174+4577A>G
n.566+4577A>G
c.810A>G
c.565+4577A>G (n.565+4577A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.648A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.213+4577A>G
n.1138A>G
c.169+4577A>G (n.169+4577A>G)
c.959A>G (p.Asn320Ser)
n.1605T>C
n.174-7753T>C
c.644-7753T>C (n.644-7753T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000704A>TCA388313451CLN5,FBXL3c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.174+4577A>T
n.566+4577A>T
c.810A>T
c.565+4577A>T (n.565+4577A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.648A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.213+4577A>T
n.1138A>T
c.169+4577A>T (n.169+4577A>T)
c.959A>T (p.Asn320Ile)
n.1605T>A
n.174-7753T>A
c.644-7753T>A (n.644-7753T>A)
13g.77000705T>ACA388313457CLN5,FBXL3c.813T>A (p.Asn271Lys)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.174+4578T>A
n.566+4578T>A
c.811T>A
c.565+4578T>A (n.565+4578T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.649T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.213+4578T>A
n.1139T>A
c.169+4578T>A (n.169+4578T>A)
c.960T>A (p.Asn320Lys)
n.1604A>T
n.174-7754A>T
c.644-7754A>T (n.644-7754A>T)
13g.77000705T>CCA484486712CLN5,FBXL3c.813T>C (p.Asn271=)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.174+4578T>C
n.566+4578T>C
c.811T>C
c.565+4578T>C (n.565+4578T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.649T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.213+4578T>C
n.1139T>C
c.169+4578T>C (n.169+4578T>C)
c.960T>C (p.Asn320=)
n.1604A>G
n.174-7754A>G
c.644-7754A>G (n.644-7754A>G)
13g.77000705T>GCA388313459CLN5,FBXL3c.813T>G (p.Asn271Lys)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.174+4578T>G
n.566+4578T>G
c.811T>G
c.565+4578T>G (n.565+4578T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.649T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.213+4578T>G
n.1139T>G
c.169+4578T>G (n.169+4578T>G)
c.960T>G (p.Asn320Lys)
n.1604A>C
n.174-7754A>C
c.644-7754A>C (n.644-7754A>C)
13g.77000706G>ACA388313468CLN5,FBXL3c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.174+4579G>A
n.566+4579G>A
c.812G>A
c.565+4579G>A (n.565+4579G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.650G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.213+4579G>A
n.1140G>A
c.169+4579G>A (n.169+4579G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.1603C>T
n.174-7755C>T
c.644-7755C>T (n.644-7755C>T)
 dbSNP
13g.77000706G>CCA388313465CLN5,FBXL3c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.174+4579G>C
n.566+4579G>C
c.812G>C
c.565+4579G>C (n.565+4579G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.650G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.213+4579G>C
n.1140G>C
c.169+4579G>C (n.169+4579G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.1603C>G
n.174-7755C>G
c.644-7755C>G (n.644-7755C>G)
13g.77000706G=CA2103435885CLN5,FBXL3c.814G= (p.Glu272=)
c.*256G= (n.*256G=)
c.174+4579G=
n.566+4579G=
c.812G=
c.565+4579G= (n.565+4579G=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.650G=
c.*263G= (n.*263G=)
c.213+4579G=
n.1140G=
c.169+4579G= (n.169+4579G=)
c.961G= (p.Glu321=)
n.1603C=
n.174-7755C=
c.644-7755C= (n.644-7755C=)
13g.77000706G>TCA388313463CLN5,FBXL3c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.174+4579G>T
n.566+4579G>T
c.812G>T
c.565+4579G>T (n.565+4579G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.650G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.213+4579G>T
n.1140G>T
c.169+4579G>T (n.169+4579G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.1603C>A
n.174-7755C>A
c.644-7755C>A (n.644-7755C>A)
13g.77000707A=CA2103435892CLN5,FBXL3c.815A= (p.Glu272=)
c.*257A= (n.*257A=)
c.174+4580A=
n.566+4580A=
c.813A=
c.565+4580A= (n.565+4580A=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.651A=
c.*264A= (n.*264A=)
c.213+4580A=
n.1141A=
c.169+4580A= (n.169+4580A=)
c.962A= (p.Glu321=)
n.1602T=
n.174-7756T=
c.644-7756T= (n.644-7756T=)
13g.77000707A>CCA388313472CLN5,FBXL3c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.174+4580A>C
n.566+4580A>C
c.813A>C
c.565+4580A>C (n.565+4580A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.651A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.213+4580A>C
n.1141A>C
c.169+4580A>C (n.169+4580A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.1602T>G
n.174-7756T>G
c.644-7756T>G (n.644-7756T>G)
 gnomAD v4
13g.77000707A>GCA388313475CLN5,FBXL3c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.174+4580A>G
n.566+4580A>G
c.813A>G
c.565+4580A>G (n.565+4580A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.651A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.213+4580A>G
n.1141A>G
c.169+4580A>G (n.169+4580A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
n.1602T>C
n.174-7756T>C
c.644-7756T>C (n.644-7756T>C)
 gnomAD v4
13g.77000707A>TCA388313478CLN5,FBXL3c.815A>T (p.Glu272Val)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.174+4580A>T
n.566+4580A>T
c.813A>T
c.565+4580A>T (n.565+4580A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.651A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.213+4580A>T
n.1141A>T
c.169+4580A>T (n.169+4580A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
n.1602T>A
n.174-7756T>A
c.644-7756T>A (n.644-7756T>A)
13g.77000707_77000708insCCA611398107CLN5,FBXL3c.815_816insC (p.Glu272AspfsTer31)
c.*257_*258insC (n.*257_*258insC)
c.174+4580_174+4581insC
n.566+4580_566+4581insC
c.813_814insC
c.565+4580_565+4581insC (n.565+4580_565+4581insC)
c.*506_*507insC (n.*506_*507insC)
c.651_652insC
c.*264_*265insC (n.*264_*265insC)
c.213+4580_213+4581insC
n.1141_1142insC
c.169+4580_169+4581insC (n.169+4580_169+4581insC)
c.962_963insC (p.Glu321AspfsTer31)
n.1601_1602insG
n.174-7757_174-7756insG
c.644-7757_644-7756insG (n.644-7757_644-7756insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000708A>CCA388313483CLN5,FBXL3c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.174+4581A>C
n.566+4581A>C
c.814A>C
c.565+4581A>C (n.565+4581A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.652A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.213+4581A>C
n.1142A>C
c.169+4581A>C (n.169+4581A>C)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
n.1601T>G
n.174-7757T>G
c.644-7757T>G (n.644-7757T>G)
13g.77000708A>GCA484486713CLN5,FBXL3c.816A>G (p.Glu272=)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.174+4581A>G
n.566+4581A>G
c.814A>G
c.565+4581A>G (n.565+4581A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.652A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.213+4581A>G
n.1142A>G
c.169+4581A>G (n.169+4581A>G)
c.963A>G (p.Glu321=)
n.1601T>C
n.174-7757T>C
c.644-7757T>C (n.644-7757T>C)
13g.77000708A>TCA388313485CLN5,FBXL3c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.174+4581A>T
n.566+4581A>T
c.814A>T
c.565+4581A>T (n.565+4581A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.652A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.213+4581A>T
n.1142A>T
c.169+4581A>T (n.169+4581A>T)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
n.1601T>A
n.174-7757T>A
c.644-7757T>A (n.644-7757T>A)
13g.77000709A=CA2103435900CLN5,FBXL3c.817A= (p.Thr273=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.174+4582A=
n.566+4582A=
c.815A=
c.565+4582A= (n.565+4582A=)
c.*508A= (n.*508A=)
c.653A=
c.*266A= (n.*266A=)
c.213+4582A=
n.1143A=
c.169+4582A= (n.169+4582A=)
c.964A= (p.Thr322=)
n.1600T=
n.174-7758T=
c.644-7758T= (n.644-7758T=)
13g.77000709A>CCA388313490CLN5,FBXL3c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.174+4582A>C
n.566+4582A>C
c.815A>C
c.565+4582A>C (n.565+4582A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.653A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.213+4582A>C
n.1143A>C
c.169+4582A>C (n.169+4582A>C)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
n.1600T>G
n.174-7758T>G
c.644-7758T>G (n.644-7758T>G)
13g.77000709A>GCA388313493CLN5,FBXL3c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.174+4582A>G
n.566+4582A>G
c.815A>G
c.565+4582A>G (n.565+4582A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.653A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.213+4582A>G
n.1143A>G
c.169+4582A>G (n.169+4582A>G)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
n.1600T>C
n.174-7758T>C
c.644-7758T>C (n.644-7758T>C)
13g.77000709A>TCA388313495CLN5,FBXL3c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.174+4582A>T
n.566+4582A>T
c.815A>T
c.565+4582A>T (n.565+4582A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.653A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.213+4582A>T
n.1143A>T
c.169+4582A>T (n.169+4582A>T)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
n.1600T>A
n.174-7758T>A
c.644-7758T>A (n.644-7758T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000710C>ACA388313500CLN5,FBXL3c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.174+4583C>A
n.566+4583C>A
c.816C>A
c.565+4583C>A (n.565+4583C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.654C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.213+4583C>A
n.1144C>A
c.169+4583C>A (n.169+4583C>A)
c.965C>A (p.Thr322Lys)
n.1599G>T
n.174-7759G>T
c.644-7759G>T (n.644-7759G>T)
13g.77000710C=CA2103435905CLN5,FBXL3c.818C= (p.Thr273=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.174+4583C=
n.566+4583C=
c.816C=
c.565+4583C= (n.565+4583C=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.654C=
c.*267C= (n.*267C=)
c.213+4583C=
n.1144C=
c.169+4583C= (n.169+4583C=)
c.965C= (p.Thr322=)
n.1599G=
n.174-7759G=
c.644-7759G= (n.644-7759G=)
13g.77000710C>GCA388313502CLN5,FBXL3c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.174+4583C>G
n.566+4583C>G
c.816C>G
c.565+4583C>G (n.565+4583C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.654C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.213+4583C>G
n.1144C>G
c.169+4583C>G (n.169+4583C>G)
c.965C>G (p.Thr322Arg)
n.1599G>C
n.174-7759G>C
c.644-7759G>C (n.644-7759G>C)
13g.77000710C>TCA388313504CLN5,FBXL3c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.174+4583C>T
n.566+4583C>T
c.816C>T
c.565+4583C>T (n.565+4583C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.654C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.213+4583C>T
n.1144C>T
c.169+4583C>T (n.169+4583C>T)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
n.1599G>A
n.174-7759G>A
c.644-7759G>A (n.644-7759G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched